ROMA, 17-18 MAGGIO 2013

Edvige Veneselli – Ospedale Gaslini Genova

Nei giorni 17 e 18 maggio si è tenuto il nostro Convegno Nazionale a Roma, presso l’Università degli Studi Niccolò Cusano: esso è stato veramente molto ricco di contenuti scientifici di elevato livello ed ha visto una grande partecipazione di famiglie e di operatori coinvolti nelle attività con le nostre bambine. Ancora una volta si è confermata l’utilità di questo tipo di incontri che promuovono l’interscambio tra i ricercatori ed i clinici e l’incontro con le famiglie.

Da una parte infatti è stato particolarmente proficuo che tutti coloro che a diverso titolo operano nell’ambito della ricerca abbiano avuto la possibilità di vedersi, riferire agli altri lo stato di avanzamento dei loro lavori e conoscere direttamente i colleghi impegnati in studi differenti, per possibili azioni congiunte, comparazioni, nuove progettualità. Dall’altra i clinici, ognuno per il settore di loro maggior competenza, hanno riferito nelle relazioni quanto di più attuale stanno svolgendo alla luce delle esperienze internazionali e hanno promosso così la crescita globale del gruppo intero dei nostri esperti nazionali. La copresenza di ricercatori e clinici ha facilitato inoltre per i primi lo sviluppo della cosiddetta “ricerca traslazionale”, cioè di quella ricerca di base che è indirizzata a produrre avanzamenti nell’assistenza dei soggetti affetti, e per i secondi la miglior comprensione dei meccanismi patogenetici e talvolta suggerimenti per possibili nuovi trattamenti. Per inciso, la Sindrome di Rett attrae ricercatori e clinici più di altre affezioni, per le sue caratteristiche che stimolano particolarmente la “sfida” verso di esse, come ad esempio comprendere e combattere la regressione da uno stato di precedente sostanziale benessere, la singolarietà e la pervasività delle stereotipie alle mani che ne impediscono sovente l’utilizzo, la possibilità delle bambine di capire più di quanto appaia, a fronte di un’apparente apatia.

Nella foto, da sinistra: M. Rodocanachi, A. Vignoli, E. Veneselli

Per le famiglie, è stata un’ottima occasione per sapere quanto sta accadendo in Italia e nel mondo in entrambi i settori, percepire il cospicuo lavoro in corso a favore delle bambine e delle giovani donne con Sindrome di Rett (SR), conoscere alcune delle persone italiane più coinvolte e parlare direttamente con loro. Con la frequenza al Convegno esse hanno acquisito maggiori competenze atte a facilitare la gestione dei disturbi e la realizzazione del progetto abilitativo delle loro bambine, sia a casa che nelle strutture sanitarie con i medici ed i terapisti ed a scuola con gli insegnanti; parallelamente le famiglie hanno avuto anche informazioni e spunti utili per perseguire gli obiettivi in modo più mirato, avere una visione più articolata, difendere quindi i diritti delle figlie, realizzare meglio iniziative locali. Tutto ciò ha un valore aggiunto per i Segretari regionali attuali o futuri, o a livello nazionale, i membri del Consiglio Direttivo. Con la partecipazione al Convegno attuale, come a quelli precedenti, si realizza infatti un processo graduale di crescita personale del genitore e, per coloro che possono e lo desiderano, si incentiva una sua partecipazione attiva e consapevole alla vita dell’Associazione, alle sue scelte ed alle sue attuazioni.

Nello stesso tempo, per le famiglie è stato un bel momento di incontro, di scambio di esperienze, di confidenze, di reciproco conforto, nella consapevolezza di non essere soli dinanzi al proprio problema, ma di essere un gruppo attivo, amico, accomunato da difficoltà molto simili, spesso non riscontrabili nell’ambiente familiare e sociale in cui si vive quotidianamente. La solidarietà che deriva da tale esperienza costituisce una valenza di tutto rilievo, che può dare una nuova forza per affrontare le problematiche giornaliere.

Merita un particolare ringraziamento il Rettore dell’Università Niccolò Cusano, presente all’apertura dei lavori, che ci ha ospitato e ci ha messo a disposizione una sede particolarmente idonea alle nostre esigenze: una grande aula ben attrezzata, i locali per le attività di gioco e di terapia per le bambine, i servizi di bar e mensa con personale molto cortese, l’accessibilità con percorsi previsti per carrozzine, gli spazi esterni per passeggiate nel verde e nella tranquillità. Un grazie va anche all’organizzatore locale Prof. Paolo Curatolo, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile, Università di Tor Vergata, ed alle sue collaboratrici Prof. Cinzia Galasso e Dr.ssa Paola Puggioni, che ci hanno offerto l’occasione di tornare nella nostra capitale. Un grazie infine alla Segretaria AIR Lazio, signora Sara Iolanda, che ha seguito l’accoglienza locale con grande cordialità ed ha procurato gli animatori per le nostre bambine.

In due belle giornate di sole, oltre 240 partecipanti e 70 famiglie hanno frequentato intensivamente i nostri lavori, in un’atmosfera di interesse e di amicizia. Nel pomeriggio di venerdì abbiamo ascoltato gli apporti della ricerca clinica su: il riconoscimento precoce e sui segni precedenti il franco esordio della sintomatologia, identificati in un’alterata qualità della comunicazione ed in una particolare inspirazione per consonanti e vocali nella forma classica e un frequente balbettio e l’uso di protoparole nella variante parlante, dati di grande interesse per il riconoscimento precoce (M. Zappella); le manifestazioni epilettiche nelle varie forme, correlate ai diversi geni implicati, documentate con belle videoEEG (N. Specchio) e quei disturbi parossistici non epilettici che sovente interferiscono nella vita delle bambine RTT, sovente soggette a genesi gastrointestinale (A. Vignoli); l’esperienza preliminare effettuata nel nostro paese sul trattamento con IGF1, farmaco usato nel deficit di crescita staturale conseguente alla sua carenza specifica, dimostratosi sicuro a breve termine nelle nostre bambine (G. Pini), per la cui validazione di efficacia è in corso uno studio statunitense codificato secondo le norme richieste dalle autorità competenti.

La sala dell’Università Niccolò Cusano che ha ospitato il Convegno Nazionale Airett 2013

Una sessione è stata poi dedicata al resoconto delle ricerche finanziate dall’Associazione: la valutazione di efficacia sperimentale della proteina CNF1 prodotta dall’Escherichia coli nel topo mutato, necessaria base preliminare alla possibile ipotesi di uso nelle bambine (B. De Filippis); la risposta al quesito “quali armi possediamo per combattere i difetti di comunicazione tra i neuroni?”, difetti presenti nella SR, con la scoperta che gli inibitori di PTEN rallentano la perdita di spine dendritiche, substrato anatomico di tale deficit (M. Giustetto); la valutazione dello stress ossidativo attraverso il dosaggio delle metallotioneine, con il riscontro di valori alterati nella SR, non in rapporto con il genotipo, ma in relazione ad alcuni parametri clinici (L. Vergani); l’ipotetico ruolo del sistema immunitario, ed in particolare del sistema di istocompatibilità HLA, nella patogenesi della SR, per evidenziare eventuali fattori esterni scatenanti, come la risposta alle vaccinazioni (E. Dametto) (per inciso esse sono effettuate nell’età in cui compaiono i primi segni di regressione, ma non hanno un rapporto causale accertato con la Sindrome); la caratterizzazione del fenotipo motorio e cognitivo in topi portatori della mutazione Mecp2^308-/-(Invernizzi).

Nella giornata di sabato è stato fatto il punto sugli apporti della ricerca neuropsicologica, abilitativa e genetica. R.A. Fabio ha riferito le variazioni delle bande delle frequenze EEG wireless correlate al potenziamento cognitivo, con una approfondita esplicazione della metodologia seguita; I. Isaias ha studiato i disturbi del controllo posturale e dell’inizio del movimento tipici delle bambine RTT, con l’analisi del cammino; S. Russo ci ha esposto i nuovi metodi di diagnosi e di ricerca genetica, specialmente il sequenziamento dell’esoma, ci ha rendicontato la sua ricerca sulle bambine che ad oggi non presentano anomalia dei geni noti per essere correlati alla SR, ricerca finalizzata a pervenire all’identificazione di nuovi geni, ed ha lanciato a tutti noi il messaggio dell’importanza di inviarle pertanto il prelievo non solo di queste bambine ma anche dei loro genitori; A. Renieri ha proseguito nel tema, illustrandoci con un ragionamento chiaro ed un’esposizione brillante, quanto sta conducendo in generale ed in specifico il suo lavoro in due coppie di sorelle con stessa anomalia genetica ma con diversa forma clinica (una presenta la forma classica e l’altra la variante a linguaggio conservato), alla ricerca di un ulteriore dato genetico che sia alla base di tale eterogeneità e ne motivi le differenze cliniche; Squillaro ha riferito i fenomeni di senescenza delle cellule staminali mesenchimali ed ha discusso eventuali connessioni con la sindrome di Rett, che implica invece fenomeni di aptoptosi.

Nella sessione dedicata all’aggiornamento sulla terapia farmacologica e nutrizionale nella Sindrome di Rett, J. Hayek ha presentato il trial terapeutico con Epi743, sostanza ad azione antiossidativa che è ben assorbita a livello intestinale, è in grado di raggiungere le strutture cerebrali ed è capace di arrestare la progressività di decorso di alcune malattie neuro metaboliche, per verificare se è in grado di farlo anche nella SR. Maria PIntaudi ha effettuato un’ampia revisione sui trial terapeutici clinici in corso nel mondo, alcuni dei quali hanno dati preliminari che appaiono interessanti (i risultati definitivi saranno resi noti alla fine dello studio controllato) e sui lavori farmacologici pubblicati negli ultimi tempi, riguardo le singole problematiche che colpiscono le pazienti, dal buspirone per gli aspetti respiratori agli anticolinergici per la scialorrea. Particolare attenzione è stata posta alle nuove molecole in corso di studio e ai nuovi approcci terapeutici. Domenico Tiso ci ha spiegato come una buona qualità di alimentazione sia fondamentale per lo ”star bene” di tutti noi ed ancor più per le nostre bambine, ci ha ricordato l’alto valore nutrizionale di alcuni cibi “tradizionali” come il miele, la pappa reale, le marmellate, le composte, la frutta secca o disidratata, i legumi cotti, tutti molto migliori rispetto a cibi raffinati ed a cibi processati; sempre per le bambine RTT, ci ha fatto riflettere infine sull’importanza di bere una congrua quantità di liquidi e di effettuare ogni giorno attività fisica.

Domenica Taruscio, Direttore del Centro malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ci ha onorato della sua presenza, a testimonianza, ancora una volta, del suo legame alla Sindrome di Rett. Ci ha annunciato che il Piano Nazionale per le Malattie Rare è in fase avanzata di stesura e che ne è prevista la pubblicazione entro la fine dell’anno, nell’ambito di un’iniziativa congiunta che doterà di Piani analoghi tutte le nazioni europee. Esso definirà ulteriormente le azioni di prevenzione primaria, come l’assunzione di acido folico e di vitamina B12 prima e durante la gravidanza nelle situazioni a rischio ad esempio di Spina bifida, e le azioni di prevenzione secondaria, quali gli screening neonatali. Esso promuoverà in particolare nel nostro paese la razionalizzazione dei servizi allo scopo di una loro organizzazione integrata. Ci ha aggiornato pure sui programmi europei EUROCERD e EPIRARE, da lei coordinati, sul Consorzio internazionale IRDIC per la ricerca scientifica sulle Malattie Rare e su altre iniziative che la coinvolgono, come la costituzione di una nuova rivista internazionale sul tema, che la vede Co-editor.

Nella sessione dedicata alle esperienze di alcuni Centri per la S. di Rett, C. Galasso e A. De Luca hanno presentato rispettivamente il Percorso assistenziale e riabilitativo e le esperienze di valutazione e di trattamento degli aspetti motori in atto nei Centri di Roma Tor Vergata e Niccolò Cusano, mentre M. Rodocanachi per il Centro Don Calabria ha esposto alcune considerazioni cliniche sulla motricità globale e manuale a partire dalle osservazioni effettuate in un gruppo di 35 bambine ed ha fornito significativi elementi per un razionale dell’intervento riabilitativo.

Per la prima volta il Convegno nazionale ha dedicato uno spazio specifico alle problematiche sociali e psicologiche delle famiglie delle bambine con SR. La sottoscritta Edvige Veneselli ha trattato delle azioni di empowerment delle famiglie stesse, finalizzate ad aumentare le loro conoscenze sulla Sindrome, sui diritti delle bambine e dei loro familiari, per una crescita di competenze ed una facilitazione dell’ottenimento di quanto di diritto; ha presentato inoltre il modello di Family Centered Care (l’assistenza e la cura degli assistiti centrata su quanto la famiglia chiede e ritiene opportuno per il proprio figlio), nato negli USA ed in via di diffusione in tutto il mondo in ragione della modernità e della razionalità dei suoi principi (ne è esempio, all’inizio del trattamento abilitativo dell’assistito, formulare il Progetto abilitativo anche con l’ascolto e la condivisione con i genitori e dare sempre loro la copia scritta di quanto stabilito, con metodi, obiettivi, verifiche ed indicatori di efficacia del trattamento configurato). E. Parri ha sviluppato il tema della genitorialità nella Sindrome di Rett, degli aspetti psicologici ed emotivi che si sviluppano ed in particolare lo stress a cui sono sottoposti i genitori di una bambina Rett, come ciò può essere valutato con un apposito indice e come può essere supportato con colloqui individuali o di coppia. D. Biondi ha invece focalizzato come “Fratelli non si nasce, si diventa”, indicando come occorra una specifica attenzione ai fratelli delle nostre bambine, per una loro crescita nel rispetto delle loro esigenze, il loro ascolto, l’attenzione ai loro vissuti sulla condizione psicoaffettiva in famiglia.

Un momento del il Convegno

Si è infine dato spazio alle domande dei genitori, con la sessione “Gli esperti rispondono alle famiglie”, in cui alcuni relatori sono stati a disposizione, come già fatto al Convegno di Siena con grande gradimento dei partecipanti. Quindi J. Hayek, M. Rodocanachi, S. Russo, D. Tiso, E. Veneselli, A. Vignoli hanno aperto un’ampia discussione interattiva, stimolata dalla Presidente Dovigo. In essa si è parlato di vari problemi, dal dibattito in corso sul’uso delle cellule staminali (ad oggi non sotteso da dimostrazione di efficacia) al vissuto dei genitori presenti sulle aspettative verso il Convegno Nazionale, con la possibilità per tutti di esprimere i dubbi, le sofferenze, ma anche le conquiste e le positività dell’esperienza di genitore.

Durante il Convegno inoltre sono stati esposti alcuni poster elaborati da diversi ricercatori, che hanno così attestato ai partecipanti i risultati dei loro lavori sulla SR, con una evidenza del loro impegno che li rinforza nella collaborazione all’avanzamento delle conoscenze in questo ambito. Li ringraziamo per il loro contributo prezioso, su cui contiamo anche per il futuro.

In parallelo alle sessioni pomeridiane, le nostre bambine, oltre agli intrattenimenti dei bravissimi animatori, hanno potuto provare con S. Giannatiempo e P. Puggioni i DIALOG, comunicatori di nuova generazione, con un’esemplificazione operativa sull’uso dell’eye tracker e con successive verifiche pratiche, e con terapisti specifici una seduta di Shiatsu, assai gradita, a loro disposizione per una nuova e moderna esperienza positiva. L’attenzione per loro è sempre alta nei nostri Convegni, nella convinzione di dover offrire a loro due giorni piacevoli, in ambienti interni ed esterni idonei, di far conoscere nuovi simpatici amici e di sperimentare nuove proposte interessanti e gradevoli da parte di personale particolarmente qualificato.

è stata quindi una gran bella esperienza per grandi e bambine, che ci ha unito per due giorni in un clima relazionale piacevole e con proposte stimolanti, nell’impegno verso un futuro migliore. Vi aspettiamo perciò tutti per incontrarci ancora, alla prossima riunione a Trento!