La Sindrome di Rett è una sindrome rara e complessa con un ampio corollario di potenziali sintomatologie parallele, tra le quali spiccano i disturbi gastrointestinali, che a loro volta portano con sé altre importanti modificazioni dello stile di vita.
L’intestino viene da sempre considerato, a giusta ragione, come un secondo cervello poiché viene regolato dal sistema nervoso enterico o NSE che a sua volta si interfaccia al sistema nervoso centrale o SNC. Le 2 strutture neurologiche e vascolari principali, quali il plesso di Meissner e di Auerbach, gli danno una notevole autonomia di funzionamento e, allo stesso tempo, si interconnettono con tutto l’organismo, influenzandone pesantemente il funzionamento.
Da qui è facile intuire che problematiche a livello intestinale possano non solo creare disagi al comparto gastrointestinale ma che si riflettano su tutto l’organismo intaccando la stessa qualità di vita, ad esempio il sonno, l’umore, la concentrazione, la salute muscoloscheletrica e l’energia fisica. Tutto ciò è dovuto al fatto che la serotonina, detta ormone del buon umore, viene prodotta per il 95% dalle cellule enterocromaffini della parete gastrointestinale.
Nella sindrome di Rett, la costipazione è presente in un’altissima percentuale di casi, presentandosi a volte in maniera leggera, come un alvo alternato, e a volte in forma severa, blocchi intestinali e fecalomi, passando da disagio a serissimo problema di salute.
Questa condizione di stipsi cronica si può presentare in due modi: la prima come disfunzione propulsiva, ossia un forte rallentamento dell’attività peristaltica intestinale che si traduce in una migrazione del bolo fecale estremamente lenta e a tratti dolorosa, portando alle volte ad una o due evacuazioni massimo a settimana; il secondo tipo di costipazione è di tipo espulsivo o out flow. In questo caso la materia fecale arriverà in tempi quasi normali fino all’ampolla rettale ma il problema sarà la successiva evacuazione che, a causa di una dissinergia addomino pelvica o alterazioni funzionali a livello rettale o di una parziale volontarietà nella spinta, porterà ad una defecazione molto difficoltosa e lunga, spesso aiutata da una stimolazione digitale esterna.
In merito proprio all’impatto che una normale funzionalità intestinale ha sulla qualità della vita, è stato appena condotto da me e dal team, tramite AIRett, uno studio di prossima pubblicazione sulla terapia manipolativa Osteopatica riguardo alla costipazione sia propulsiva che espulsiva su pazienti con sindrome di Rett, risultando efficace come terapia complementare a quella farmacologica.
Lo studio in esame si basa sulla premessa medico scientifica che, tramite manipolazioni Osteopatiche, migliorando la circolazione intestinale o enterica, diminuendo la tensione fasciale addominale e stimolando a livello parasimpatico la peristalsi intestinale, si possa migliorare la condizione stitica che questi pazienti riportano.

Il protocollo di lavoro e gli outcome, fino ad avvenuta pubblicazione, non possono essere chiaramente divulgati però illustrerò qui di seguito le componenti principali che rendono un intestino in salute, condizione ricercata su cui si basa tutto il trial clinico:
Un corretto ed omogeneo afflusso di sangue a tutta la muscolatura liscia intestinale è una condizione fondamentale ad una fisiologica peristalsi intestinale, perché una struttura bene irrorata sarà morbida, elastica, ossigenata e rapida negli scambi tissutali, cosa che su 11 metri di intestino avviene in ogni momento;
Un addome normodisteso e senza rigidità o resistenze è un altro requisito necessario ad una corretta evacuazione. Questo perché un’eccessiva tensione fasciale, tissutale e tendineo-legamentosa sulle strutture organiche addominali può portare ad una compressione o, in alcuni casi addirittura alla chiusura, di vari angoli colici ostacolando e rallentando notevolmente lo scorrimento e l’assorbimento del cibo digerito che poi si trasformerà in bolo fecale. Inoltre, queste chiusure coliche favoriscono il formarsi di sacche di gas intestinali, conosciute anche come meteorismo, che dilatando il lume delle anse intestinali possono dare dal semplice disagio a grosse fitte intestinali;
Infine, l’equilibrio neurologico. Nell’organismo umano ci sono due sistemi neurologici che per mantenere la normale fisiologia devono rimanere in equilibrio: il sistema ortosimpatico e il sistema parasimpatico. Per semplificare si può dire che il sistema ortosimpatico serva a stimolare la risposta organica e a mobilitare le relative risorse per fronteggiare una situazione di emergenza, mentre il parasimpatico aiuti a ristabilire l’equilibrio fisiologico una volta che l’emergenza è rientrata. Il sistema parasimpatico a livello addominale regola e stimola le secrezioni digestive, la peristalsi intestinale e il rilassamento degli sfinteri tramite il nervo vago e le sue ramificazioni, rendendosi fondamentalmente l’esecutore dell’evacuazione.
L’organismo dei pazienti affetti da Rett, purtroppo, si trova spesso in allerta a causa di sintomatologie legate alla patologia come eventi epilettici, spasmi corporei, stati agitativi frequenti e disturbi respiratori o gastrici. Questo porta ad una preponderanza del sistema ortosimpatico, o di emergenza, che inevitabilmente, inibendo parzialmente quello parasimpatico, complica funzioni fisiologiche di base come appunto l’alvo o la defecazione.
Cercare quindi di riportare quanto più possibile l’equilibrio tra orto e parasimpatico a livello manipolativo agendo sui sistemi singoli è sicuramente una delle misure più profonde e a lunga durata per la terapia contro la costipazione, molto utile per entrambi i tipi di stipsi, soprattutto quella espulsiva o out flow.
Lo studio e il protocollo terapeutico su cui si basa non è da considerarsi come terapia risolutiva ma complementare a quella farmacologica e dietologica, per migliorare il più possibile la qualità di vita dei pazienti e di chi gli è vicino.