Il Dott. Maurizio Giustetto ha presentato i primi risultati dello studio finanziato da AIRETT, alla cui realizzazione partecipano i gruppi della prof.ssa A. Renieri (Università di Siena) e del prof. T. Pizzorusso, volto ad analizzare il possibile ruolo di ENA/VASP, formato da proteine coinvolte nei meccanismi del rimodellamento del citoscheletro, quale modulatore degli effetti della mutazione di MeCP2.

L’ipotesi centrale di questo progetto deriva da due evidenze:

1) le spine dendritiche dei neuroni di topi MeCP2-KO mostrano un grave difetto di motilità legato al citoscheletro;

2) la recente scoperta di una paziente portatrice di una forma di sindrome di Rett atipica (variante di Zappella) che presenta un’alterazione a carico del gene codificante per ENA (ENAH) mentre la sorella con medesima mutazione di MeCP2, ma priva della alterazione a carico di ENAH, mostra una forma di Rett classica.

I dati preliminari mostrati dal dott. Giustetto riguardano l’analisi dell’espressione di proteine coinvolte nella polimerizzazione dell’actina in un modello murino della sindrome ed in colture neuronali di corteccia in cui il gene MeCP2 è stato silenziato per mezzo della tecnica dell’RNA interference.

Questi risultati suggeriscono che l’attività di alcune di queste proteine possa essere alterata nei modelli patologici studiati indicando la bontà scientifica dell’ipotesi a sostegno di questa ricerca. In modo ancora più importante, poiché sono molte le sostanze farmacologiche che possono modulare l’attività delle proteine del citoscheletro, i risultati ottenuti dalla ricerca di questo gruppo di ricercatori sembrerebbero far ben sperare per futuri tentativi terapeutici sperimentali.