Le disabilità complesse: dalla diagnosi alla presa in carico. Il modello della Sindrome di Rett
Assemblea dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett
11-12 giugno 2011- Novotel Genova ovest
Prof. Edvige Veneselli, con la collaborazione di Maria Pintaudi, Elena Parodi, Deborah Bertorello
Nei giorni 11 e 12 giugno 2011 si è svolto a Genova il Convegno Nazionale sulla Sindrome di Rett, promosso da AIRETT e organizzato dalla nostra Unità operativa, la Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto G. Gaslini.
Convinti della rilevanza e opportunità dell’iniziativa abbiamo condiviso e accolto l’invito dell’associazione a sostenere un avanzamento della presa in carico delle bambine affette.
L’obiettivo del convegno è stato quello di offrire al Pediatra di Famiglia, al Medico di Medicina Generale ed al Medico Specialista indicazioni e suggerimenti da parte di Colleghi, italiani e stranieri, che sono di riferimento a livello nazionale ed internazionale per la Sindrome di Rett.
Abbiamo ritenuto importante per la Sindrome di Rett, come anche in generale per ogni Malattia Rara, favorire, con questa iniziativa il raccordo/collegamento fra le figure mediche che intervengono nella cura delle bambine-ragazze al fine di porre le basi per una collaborazione ed un lavoro coordinato sullo specifico individuo, aperto a confronti ed integrazioni.
È con particolare piacere che riportiamo la grande partecipazione di famiglie e di operatori sanitari al Convegno Nazionale dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett, sabato 11 e domenica 12 giugno a Genova.
Sabato 11 giugno la nostra Presidente Nazionale Lucia Dovigo ha dato un caloroso benvenuto a tutti, con la cordialità e l’affettività che la contraddistinguono, ed ha sottolineato che il Convegno costituisce un significativo e continuativo impegno dell’AIRETT nel promuovere l’avanzamento della presa in carico delle nostre bambine dagli occhi belli e della ricerca sulla Sindrome di Rett.
Come organizzatore locale, ho ringraziato vivamente la Presidente e tutto il Consiglio Direttivo per la fiducia accordata e tutti i relatori per l’attività a favore di questa “intrigante” particolare affezione e per i loro contributi al nostro incontro.
A riconoscimento della rilevanza e della qualità dell’evento, numerose autorità hanno porto i loro saluti e gli auspici di buon lavoro, nell’ottica di una migliore risposta alle necessità delle bambine e delle loro famiglie e dello sviluppo di conoscenze sempre più avanzate su questa condizione. Si sono succeduti in particolare il Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Genova, Prof. Giancarlo Torre, l’Assessore Regionale alla Sanità Claudio Montaldo, il Direttore Sanitario dell’Istituto Giannina Gaslini, Dott. Silvio Del Buono – che trasmesso anche i saluti del Direttore Generale Dott. Paolo Petralia, impegnato in altro evento – il Presidente della Commissione Paritetica dell’Ateneo genovese Prof. Eugenio Bonioli, personalmente coinvolto nell’avanzamento dell’organizzazione sanitaria a favore delle Disabilità Complesse.
Oltre 250 partecipanti hanno presenziato nell’affollata sala congressi del Novotel Genova Ovest e 30 bambine e ragazze, con i loro fratelli ed altri parenti hanno avuto spazi appositi nelle due sale a loro riservate.
Il tavolo dei moderatori: da sinistra, i proff. Edvige Veneselli, Michele Zappella e Paolo Curatolo
Abbiamo scelto il tema “DALLA DIAGNOSI ALLA PRESA IN CARICO DELLE DISABILITà COMPLESSE: IL MODELLO DELLA SINDROME DI RETT” per indicare la complessità della disabilità connessa alla Sindrome, con le sue problematiche genetiche, motorie, cognitive ed internistiche. Esse connotano il nucleo comune dei disturbi tipici dell’entità clinica, la sua variabilità con l’età, le diverse presentazioni – classiche e varianti -, i differenti genotipi; modulano variamente il momento della diagnosi e la successiva presa in carico.
Il modello della Sindrome di Rett costituisce inoltre un prototipo peculiare di Disabilità Complessa rispetto alle modalità operative sanitarie da attuare, esportabile anche in contesti analoghi.
Abbiamo avuto la possibilità di avere con noi alcuni tra i maggiori esperti internazionali della Sindrome, in quanto abbiamo effettuato un abbinamento con la riunione dell’Advisory Board di un progetto di studio, da noi organizzato nella giornata precedente nella stessa sede, grazie alla Sigma.Tau e alla collaborazione del suo direttore medico Dott.ssa Stefania D’Iddio. Sento il dovere di esprimere la mia personale gratitudine a lei ed alle sue collaboratrici per averci dato questa preziosa opportunità.
Abbiamo perciò potuto ascoltare importanti esperienze cliniche e di ricerca condotte in paesi esteri nella prima sessione, “NOVITA’ DALLA RICERCA E DALL’ASSISTENZA IN EUROPA E NEL MEDITERRANEO”, con la brillante moderazione del Prof. Paolo Curatolo, Past-President dell’International Child Neurology Association (ICNA) e del Prof. Michele Zappella, “padre storico” della Sindrome di Rett in Italia.
Prof. Mercedes Pineda
La Prof. Mercedes Pineda (Servicios de Neuropediatria, Bioquimica y Endocrinologia, Hospital Sant Joan de Deu, Clinic, Barcelona, Spain), ci ha riferito i risultati della sua attività di ricercatore nell’ambito dell’epilettologia nella Sindrome di Rett.
Nella sua casistica pediatrica l’epilessia ha un’incidenza del 75%, con un’età di esordio variabile, più elevata tra i 4 ed i 6 anni; ed una prevalenza dello stato di male epilettico del 16%.La relatrice ha evidenziato come si riscontrino in particolare crisi riflesse, che possono essere scatenate da vari stimoli (alcune luci colorate, i rumori improvvisi, l’alimentazione, alcune musiche, il bagno in acqua calda, l’essere toccate o baciate, ecc.). Dal punto di vista terapeutico, per alcuni soggetti si è ottenuta una buona risposta con valproato, mentre in altri casi si è resa necessaria una politerapia con valproato ed etosuccimide oppure carbamazepina e clobazam. La professoressa ha poi accennato ad alcuni dati preliminari sui suoi studi relativamente alle problematiche comportamentali e al loro trattamento farmacologico, riportando la sua esperienza positiva soprattutto con la venlafaxina (inibitore selettivo del reuptake della serotonina) e con il citalopram (inibitore del reuptake di serotonina e di noradrenalina).
Prof. Angus Clarke
Il Prof. Angus Clarke (Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, United Kingdom) ci ha fornito un contributo decisamente innovativo sulle condizioni cliniche delle pazienti Rett quando divengono adulte e poi anziane, sui fenomeni correlati al loro invecchiamento, aspetto ancora poco studiato con metodologia scientifica (a fronte di molte conoscenze sulle bambine piccole). Ci ha sottolineato l’importanza della loro corretta alimentazione e della sorveglianza di una possibile osteoporosi, per poter intervenire in primis sulla prevenzione e quindi sullo specifico trattamento; ci ha esposto anche alcuni suoi dati personali sulla metodologia clinica e laboratoristica utilizzata per diagnosticare e seguire i disturbi autonomici, specie respiratori e cardiologici, che, con l’avanzare dell’età, possono comparire e disturbare la qualità della vita.
Prof. Angus Clarke
La Prof. Bruria Ben Zeev (Pediatric Neurology Unit, Safra Pediatric Hospital, Sheba Medical Center, Ramat-Gan, Israel) ci ha presentato con ricchezza di dati i risultati dei suoi studi clinici e sperimentali concernenti le correlazioni tra il genotipo (le differenti anomalie genetiche) ed il fenotipo (le varie condizioni cliniche, le diverse progressività nel tempo, le variabili compromissioni funzionali); ci ha esposto in particolare il possibile ruolo “modulatore” di un fattore di crescita neurale (il BNDF) quale elemento che può giustificare la variabilità clinica presente in soggetti con la stessa anomalia genetica; ci ha illustrato come questi studi potranno in futuro aprire la via a nuove ricerche per l’individuazione di nuovi trattamenti farmacologici.
In altro contesto della rivista potrete trovare le sintesi dei loro interventi.
I colleghi stranieri sono stati poi a disposizione per rispondere alle nostre domande, con grande disponibilità, in un ampio dibattito.
Nella sessione “DALLA DIAGNOSI ALLA PRESA IN CARICO” alcuni membri del nostro Comitato Scientifico hanno trattato le novità oggi a disposizione per seguire in modo ottimale le nostre ragazze tanto rispetto ai problemi medici quanto agli obiettivi riabilitativi, oltre che relativamente agli aspetti organizzativi sanitari. Hanno moderato il Prof. Gianluigi Mancardi (Ordinario di Neurologia, Direttore della Clinica Neurologica e del Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica dell’Università di Genova) e la sottoscritta Edvige Veneselli.
Dott. Silvia Russo
La Dott. Silvia Russo (IRCCS Istituto Auxologico, Milano) ci ha presentato la flow chart attualmente in uso nei centri più avanzati, come il suo, per la diagnosi genetica di Sindrome di Rett. La prima indagine è quella relativa al gene MECP2 in tutti i casi sospetti ad eccezione di quelli con il fenotipo clinico a tipo Hanefeld, per i quali viene effettuato direttamente lo studio del gene CDKL5. Nei casi sospetti in cui non si riscontrano alterazioni in questi due geni viene effettuata l’indagine sul gene FOXG1. La Dott.ssa ha anche illustrato ulteriori indagini che vengono effettuate sul materiale delle bambine e dei loro genitori, per pervenire ad una precisa definizione genetica nelle singole famiglie.
Prof. Alessandra Renieri
La Prof. Alessandra Renieri (Ordinario di Genetica, Università di Siena) ci ha presentato il suo gruppo di lavoro e la loro organizzazione. Ci ha esposto i principi di base della Consulenza genetica, con gli apporti della Genetica molecolare. Ha ben chiarito come viene documentato il carattere generalmente sporadico dell’affezione e le indicazioni all’indagine genetica prenatale in caso di ulteriori gravidanze.
Prof. Maria Paola Canevini
Rispetto agli aspetti organizzativi sociosanitari, la Prof. Maria Paola Canevini (Direttore del Centro per l’Epilessia, Ospedale San Paolo, Milano), ci ha riferito lo stato dell’arte dei lavori in corso nella Regione Lombardia a proposito del Percorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale (PDTA) per la Sindrome di Rett. I tempi dei lavori sono maggiori rispetto a quanto inizialmente previsto, ma il suo gruppo è impegnato vivamente a condurre in porto l’esperienza ed a fornirci presto le modalità più congrue e basate sull’evidenza scientifica, per monitorare al meglio le nostre assistite. Quando il lavoro sarà completato, anche altre regioni italiane potranno adottare il PDTA elaborato, con un sicuro vantaggio nelle cure delle nostre bambine.
Dott. Joussef Hayek
Sulla presa in carico in atto presso altre sedi, il Dott. Joussef Hayek (Direttore dell’UO di Neuropsichiatria Infantile, Azienda Ospedaliera–Universitaria, Siena) ha parlato su come opera in Toscana, in specifico al Policlinico Le Scotte, con la sua specifica attenzione agli aspetti pediatrici oltre che neuropsichiatrici e con i suoi studi sui disturbi cardiorespiratori e sul ruolo dello stress ossidativo.
Dott. Maria Pintaudi
La Dott. Maria Pintaudi (Assegnista di Ricerca dell’UO e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Università di Genova) ha esplicitato le modalità di presa in carico da noi attuate all’Istituto Giannina Gaslini, sottolineando l’importanza dell’aggiornamento costante sull’evoluzione della conoscenza della Sindrome. La presa in carico delle bambine, presso il nostro Istituto, è infatti basata sui nuovi criteri diagnostici recentemente pubblicati, sulla conoscenza dell’evoluzione dei disturbi negli anni, sulla chiarezza degli obiettivi clinici e abilitativi differenziati a seconda delle varianti cliniche e dell’età, sulla completezza delle indagini indicate nelle singole situazioni, sulla scelta e utilizzo delle scale di valutazione aggiornate e adeguate a verificare l’efficacia dei trattamenti. La dott. ssa ha inoltre presentato il libretto edito recentemente dall’AIRETT e da noi curato in cui vengono riportate le buone prassi di presa in carico nei centri di cura più avanzati. Tale libretto è stato donato dall’AIRETT a tutti i partecipanti.
Il Direttore Sanitario dell’IRCCS Giannina Gaslini Dott. Silvio Del Buono e la signora Michela Bazzari, referente per il Centro Malattie Rare dello stesso Istituto, hanno riportato l’attività del loro gruppo di lavoro ed in particolare l’esperienza dello Sportello Malattie Rare. In tale ambito facilitano e sostengono le famiglie all’interno dell’Istituto e fuori di esso, orientano le famiglie stesse in riferimento alle normative vigenti, ne seguono l’iter di pratiche burocratiche ed il lavoro interdisciplinare, riducono i tempi di attesa per le visite, rispondono alle richieste telefoniche e per e-mail dei pazienti e delle loro famiglie, li ricevono, danno loro ascolto e effettuano interventi di counselling. Si tratta di un modello operativo di grande utilità per le famiglie, soprattutto per il suo carattere di facilitazione all’interazione con il mondo sanitario e sociale, a supporto delle condizioni di Malattie Rare e/o delle Disabilità complesse ad esse associate.
Nel pomeriggio è stato sviluppato il tema: “GLI INTERVENTI SPECIALISTICI: QUALI DISTURBI E COME SEGUIRLI E CURARLI”, con la moderazione del Dott. Giorgio Pini (Direttore dell’UO di Neuropsichiatria Infantile, ASL Viareggio) e della Dott.ssa Maja Di Rocco (Responsabile regionale Malattie Rare, UO Pediatria II, Istituto G Gaslini).
Dott. Alessandro Rimini
Il Dott. Alessandro Rimini (Dipartimento Cardiovascolare, IRCCS Giannina Gaslini) ci ha illustrato i disturbi cardiaci che possono verificarsi nella Sindrome di Rett, peraltro infrequenti nell’età pediatrica; ci ha sottolineato la rara incidenza della Sindrome del QT lungo e ha sottolineato l’importanza della sua prevenzione, che include la conoscenza dei farmaci che si devono evitare e di cui ci ha fornito l’elenco, da consegnare al pediatra di famiglia o al medico di medicina generale.
Dott. Sabrina Perazzoli
La Dott. Sabrina Perazzoli (D.A.M.A., Ospedale San Paolo, Milano) ci ha illustrato la sua modalità di presa in carico dei disturbi gastrointestinali e nutrizionali che più frequentemente affliggono le nostre ragazze, come sospettarli, come approfondirli con un’attenta anamnesi, quali accertamenti eseguire, selezionando gli esami realmente necessari, come orientarsi per il trattamento, sovente difficile, in pazienti che esprimono specificamente il disturbo ed il dolore, in ragione delle loro condizioni. Il Dott. Enrico Calcagno (Centro Odontoiatrico per Disabili, IRCCS Giannina Gaslini) ci ha documentato le possibili anomalie odontostomatologiche nelle bambine Rett e quali interventi sono indicati nelle diverse situazioni; ci ha altresì attestato quanto è realizzabile se si è sensibili alle problematiche, se si conoscono bene le stesse, se si mettono a disposizione competenze e tempo. Nel nostro paese egli è da anni un promotore di cure odontoiatriche ai soggetti disabili precipuamente organizzate in ambienti idonei, con personale dedicato ed impegnato a fornire prestazioni di qualità, con riduzione delle dilazioni nel tempo e di inutili anestesie generali.
La quarta sessione è stata dedicata a “GLI INTERVENTI ABILITATIVI E TERAPEUTICI E LA QUALITà DELLA VITA” per una messa a punto della metodologia clinica e della ricerca in questo rilevante ambito, anch’esso in fase di vivace evoluzione, con la moderazione della Dott.ssa Susanna Rolando (già Dirigente UO e Cattedra di Neuropsichiatria infantile, IRCCS Giannina Gaslini), che per prima ha descritto la Variante Congenita (o, appunto, Variante Rolando) e della Dott.ssa Aglaia Vignoli (Centro per l’Epilessia, Ospedale San Paolo, Milano), da tempo impegnata per l’AIRETT, anche per la promozione di studi sulla qualità della vita delle nostre bambine e delle loro famiglie.
Molti sono i centri italiani in cui vengono erogate prestazioni riabilitative. Sovente però raccogliamo istanze di insoddisfazione per la carenza di specificità degli interventi attuati rispetto alle esigenze peculiari delle bambine e delle ragazze affette da Sindrome di Rett. Per rispondere a ciò, abbiamo invitato le nostre esperte ad indicarci gli elementi essenziali in ambito motorio e cognitivo per orientare precipuamente gli operatori coinvolti verso per l’appunto la specificità delle azioni da perseguire. Nel settore motorio, la Dott.ssa Marina Rodocanachi (Centro Don Calabria, Milano) con la sua elevata competenza, ha chiaramente trattato quanto occorre realizzare per raggiungere obiettivi ben definiti a seconda dell’età e della compromissione clinica delle nostre assistite, ha esplicato con precisione quanto è basilare e quanto è integrativo od opzionale nelle differenti fasi della vita; ha illustrato infine le sue ricerche più recenti, volte ad un ulteriore sviluppo delle conoscenze nel settore.
Prof.ssa Rosa Angela Fabio
In ambito cognitivo e comunicativo la Prof.ssa Rosa Angela Fabio (Facoltà di Scienze della Formazione, Università di Messina) ha delineato gli obiettivi e le priorità degli interventi neuropsicologici che debbono essere perseguiti nel lavoro quotidiano, con vero gradimento delle nostre bambine, ben liete di rispondere alle sue stimolazioni e di apprendere con le tecniche del Potenziamento cognitivo; con la sua profonda conoscenza delle loro competenze, si è dedicata con entusiasmo a darci atto delle ultime acquisizioni del suo laboratorio. Il suo contributo si è completato con l’apporto della sua allieva, la Dott.ssa Samantha Giannatiempo (Facoltà di Psicologia, Università Cattolica, Milano), che ci ha presentato in anteprima il nuovo software per il potenziamento cognitivo delle nostre bambine: ci ha fatto vedere gli esercizi da loro elaborati e disponibili su CD, con video presentazioni dalla grafica accattivante e decisamente divertente. Si tratta del risultato di un lavoro condotto negli ultimi anni, con grande impegno e con molta dedizione.
Prof.ssa Maria Pia Baglietto, Dott. Federico Milani e Dott. Maurizio D’Esposito
L’ultima sessione è stata riservata alle COMUNICAZIONI LIBERE, con la moderazione della Dott.ssa Maria Pia Baglietto (Ricercatore, UO e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Università di Genova, Rerefente regionale per la Sindrome di Rett) e del Prof. Maurizio D’Esposito (Centro Nazionale di Ricerca, Napoli,), scopritore del gene MECP2. Questa sessione è stata da noi voluta per stimolare i giovani ricercatori a presentare alla nostra associazione i loro studi sulla sindrome di Rett, conoscersi tra loro, farsi conoscere o farsi ulteriormente apprezzare dal Comitato Scientifico e dall’associazione. Crediamo infatti che il futuro della ricerca sulla Sindrome di Rett debba aprirsi sempre più ai ricercatori senior e junior e che dobbiamo incentivare nel nostro paese la formazione di un gruppo di lavoro a ciò dedicato, che discuta, interagisca e si proponga propositivamente per ulteriori attività di ricerca a favore delle nostre “bambine dagli occhi belli”.
La Dott.ssa Francesca Cogliati, collaboratrice preziosa del Dott. Russo, ci ha presentato la casistica dell’Istituto Auxologico sui fenotipi lievi nella Sindrome di Rett: 3 soggetti su 124 pazienti con mutazione in MECP2 presentavano caratteri clinici di relativo “alto funzionamento”, in cui il sospetto diagnostico era pervenuto da esperti che avevano colto rare stereotipie o una disprassia. Ciò apre una prospettiva di lavoro su soggetti con ritardo mentale lieve/moderato, che ad ora possono essere ancora privi di inquadramento eziologico. Implica anche ulteriori studi sul ruolo del gene stesso nel determinare questo spettro di condizioni. La Dott.ssa M. R. Tedde (Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Università di Bologna, Direttore Prof. Antonia Parmeggiani) ha esposto lo studio delle mutazioni del gene MECP2 in pazienti con Disturbo Pervasivo dello Sviluppo e/o Ritardo Mentale, che ha condotto al riscontro di 4 mutazioni su 99 soggetti, di cui 2 pazienti con Sindrome di Rett e 2 femmine con Ritardo Mentale (una con anche epilessia), ad attestazione ulteriore dell’opportunità di altri studi su questo interessante gene anche in contesti differenti.
Il Dott. Federico Melani (Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Meyer, Università di Firenze, Direttore Prof. Renzo Guerrini), a seguito di uno studio policentrico, ha descritto le caratteristiche elettrocliniche nel primo anno di vita dell’Encefalopatia epilettica correlata ad alterazioni del gene CDKL5 in 6 soggetti, 5 femmine ed un maschio, per evidenziare le peculiarità epilettologiche riscontrate, in particolare con la presenza di crisi generalizzate con componente tonica seguita da fase clonico/vibratoria prolungata e successive mioclonie distali, quale pattern elettroclinico altamente suggestivo dell’affezione, da utilizzarsi per avviare la specifica indagine molecolare.
Il Dott. Claudio De Felice (UO Terapia Intensiva Neonatale, A.O.U. Le Scotte, Siena) ha dosato gli F2-dihomo-isoprostani per l’identificazione del danno ossidativo precoce della sostanza bianca cerebrale nella Sindrome di Rett, riscontrando come essi possano essere un biomarker in stadio 1; ciò si inserisce nel filone di ricerca da tempo condotto in collaborazione con il Dott. Joussef Hayek sul ruolo dello stress ossidativo nella patogenesi dell’affezione, con un nuovo positivo riscontro.
Al convegno sono stati inoltre presentati 5 interessanti poster, che meritano di essere segnalati: la ricerca sugli indici neuropsicologici e neurofisiologici e Potenziamento cognitivo con l’eye tracker del gruppo di R.A. Fabio, E. Germanò, G. Tortorella, A. Gagliano ed altri collaboratori (Facoltà di Scienze della Formazione, Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Università di Messina); la valutazione degli effetti del trattamento con L-Acetilcarnitina in un gruppo di pazienti, di A. Maiorano, A. Pascotto e Coll. (Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Università di Napoli); l’assessment neurocognitivo mediante modellamento di strumenti testologici, di C. Galasso, P. Curatolo e coll. (Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Università di Roma Tor Vergata); la valutazione del sistema nervoso autonomico e descrizione del fenotipo clinico in 9 bambine Rett italiane con variante Hanefeld e mutazione CDKL5, di M. F. Scisa, S. Bigoni, M. Zappella, G. Pini e coll. (UO di Neuropsichiatria Infantile, ASL Viareggio e al.); le indicazioni di Counselling sugli aspetti emotivo-comportamentali, di E. M. Parodi, M. Pintaudi, E. Veneselli, C. Usai (Cattedra di Neuropsichiatria Infantile e Facoltà di Scienze della Formazione, Università di Genova) con elaborazione delle proposte di “Capire la Sindrome di Rett” di Barbro Lindberg sulla base dell’esperienza dei due gruppi di lavoro.
In ogni sessione le relazioni sono state seguite da vivaci discussioni per numerosi interventi dei sanitari e dei genitori, in un clima scientifico ed amicale; i ricercatori hanno potuto scambiare rilievi ed osservazioni, finalizzate alla crescita delle conoscenze sulla Sindrome; i familiari hanno posto quesiti principalmente mirati all’avanzamento delle cure alle nostre bambine, ed hanno fornito ai clinici ed agli studiosi importanti contributi per focalizzare sempre meglio le loro attività.
La partecipazione è stata elevata per tutta la durata del convegno, con la sala colma, ad attestazione dell’interesse dei temi e della qualità dei relatori.
è con grande soddisfazione infatti che sottolineo il rilevante riscontro positivo del convegno, correlato alla notevole qualificazione di tutti i relatori e, conseguentemente, dei loro contributi.
L’affluenza delle famiglie è stata elevata e la partecipazione degli operatori sanitari è stata decisamente significativa. Ciò ha permesso sia il continuo aggiornamento dei genitori, offerto costantemente dai convegni AIRETT, che la crescita formativa degli operatori che hanno in carico le nostre bambine, con pieno soddisfacimento delle nostre intenzioni di organizzatori.
Nell’Assemblea AIRETT di domenica 12 giugno, la Presidente con il Consiglio Direttivo ha presentato i Progetti di Ricerca di base, clinica ed abilitativa vincitori del Bando AIRETT 2011 in una sessione ristretta ai soci dell’associazione ed ai gruppi di ricerca. Ogni progetto è stato esposto da uno o più ricercatori ed è stato discusso con i soci, che hanno potuto avere ulteriori delucidazioni dagli studiosi. Il rapporto diretto ha permesso un contatto assai piacevole ed utile per la comprensione delle finalità e delle metodiche proposte.
L’iniziativa del bando è la testimonianza concreta dell’impegno dell’associazione alla promozione della ricerca sulla Sindrome di Rett, che nel nostro paese è effettuata ad elevati livelli e che risente delle difficoltà economiche che coinvolgono attualmente anche le strutture di ricerca. Con particolare sensibilità il bando è stato pensato articolato sui principali settori in cui la problematica è coinvolta: la ricerca di base, per farci comprendere i meccanismi sottostanti l’affezione e che costituisce l’ambito maggiormente sviluppato, la ricerca clinica e quella abilitativa che hanno spazi minori ma che possono offrire più rapidamente vantaggi per le nostre bambine.
Tale progetto si pone come la più attuale e moderna modalità di collaborazione tra associazioni di malattia e mondo sanitario: se il convegno annuale consolida e motiva l’avanzamento dei lavori e la crescita delle esperienze con il rapporto diretto con le famiglie, il sostegno diretto degli studi attraverso un finanziamento con fondi reperiti dall’associazione stessa, permette di avviare ulteriori studi, valutati per la qualità da un pool di esperti qualificati e verificati nei contenuti, nelle finalità e nei risultati dai soci stessi, a garanzia del controllo del processo e a rinforzo del rapporto famiglie-ricercatori.
A nome di tutto il Comitato Scientifico, desidero esprimere l’apprezzamento al Consiglio Direttivo per avere individuato questa modalità di azione e per averla condotta a termine, come solo poche e consolidate associazioni di malattia riescono a realizzare.
A conclusione, desidero ringraziare con profonda riconoscenza la Presidente Lucia Dovigo e tutto il Consiglio Direttivo AIRETT per averci coinvolto in questa esperienza, per averci seguito, consigliato e stimolato in tutta la fase preparatoria, con un grazie particolare a Ines Bianchi per i continui suggerimenti e a Gabriella Riboldi per il supporto alla scelta logistica, il Comitato Scientifico per la collaborazione, gli esperti internazionali per la disponibilità a dedicarci parte del loro prezioso tempo, la Dott.ssa Stefania D’Iddio per avere abbinato l’incontro del suo Advisory Board con il convegno, permettendoci di avere con noi gli amici stranieri.
Un calorosissimo ringraziamento va rivolto ai volontari che ci hanno supportato nell’assistenza delle nostre bimbe e dei loro fratelli e che hanno messo a disposizione il loro tempo, la loro esperienza e passione per questa non sempre facile attività. Hanno realizzato un intrattenimento, con l’esperienza ai bambini ricoverati al Gaslini, veramente gioioso, piacevole, graditissimo.
Un volontario della Gaslini Band Band con Azzurra
Al termine di questo incontro da loro stessi abbiamo ricevuto noi un “grazie” per le nostre bambine che hanno regalato loro l’esperienza toccante di tentare “di parlare con gli occhi”, come ci ha detto Emanuele, responsabile del gruppo Gaslini Band Band (inviato dal Prof. Pierluigi Bruschettini, loro coordinatore e membro del Comitato Scientifico), che ha condiviso la fatica e l’emozione di queste splendide giornate con Alessia, Stefania, Francesca, Michela e Anna.
I volontari dell’Unitalsi
Accanto a loro ringraziamo i soci dell’UNITALSI Liguria, la Coordinatrice Franca insieme a Paola, Alessia, Maria Stella, Pino, Federica, Orietta, Franceschina, Sandro e Mario, che ci hanno supportato con la loro umanità ed il loro affetto e che hanno messo a disposizione delle famiglie il pulmino attrezzato e la loro assistenza per l’indimenticabile gita all’acquario. Anche da parte loro restituiamo alle nostre famiglie un ringraziamento sincero, in modo particolare a tutti i genitori per “la grande lezione di vita” impartita.
I ballerini della Scuola di danza
Un grazie infine all’amico Roberto, che con l’esperienza della sua Scuola di danza, con la sua generosità ed il suo impegno umanitario, ha coinvolto moglie ed amici ed ha organizzato lo spettacolo ”Danzando con le nostre Stelline” alla sera del sabato. Ci ha così trascinato, adulti e bambini, in uno spazio di divertimento e di solidarietà, con il coinvolgimento creato dal ballo liscio e latino-americano.
Permettetemi infine il mio personale grazie di cuore al gruppo di collaboratrici che mi ha sostenuto e che ha condiviso con me ogni momento, ogni preoccupazione, ogni decisione: Maria Pintaudi, che, pur in maternità, ha lavorato continuativamente con telefonate, mail e conference call alla costruzione e alla realizzazione del convegno; Elena Parodi, che ha operato a trecentosessanta gradi, tra conversazioni in inglese per i rapporti internazionali e dopocena con i volontari per la loro preparazione all’intrattenimento delle bambine e dei fratellini; Deborah Bertorello, che ha inserito tra le sue attività di competenza – ospedaliere gasliniane ed universitarie – la segreteria dell’organizzazione congressuale, i rapporti con relatori, partecipanti, famigliari e volontari, tutte operando sugli aspetti tecnici e su quelli umani con un impegno orario senza limiti e con una serenità esemplari. Un ultimo grazie a mio marito Paolo, che mi ha “supportato e sopportato” in questa esperienza, in ogni momento, condividendo ancora una volta l’impegno per la Sindrome di Rett.
