Speciale Congresso Lido di Camaiore 2006
[…] Vorrei innanzitutto ringraziare l’associazione italiana sindrome di Rett per avermi invitato qui e poter così condividere con voi le mie riflessioni. In particolare vorrei ringraziare il Dott. Pini per avermi offerto l’opportunità di essere qui oggi. Ci siamo conosciuti alla conferenza di Monaco e come si dice comunemente, se un italiano gesticola e agita le mani nella tua direzione, significa che vuole qualcosa da te. Ed in effetti, volevano che venissi qui, ed eccomi qua, grazie ancora per avermi invitato.
Il mio nome è Peter Julu, ma rappresento solo una parte dello staff. Il lavoro che svolgo coinvolge molte altre persone oltre a me, e sono molto lieto che una di queste persone, profondamente impegnata in questo lavoro sia qui oggi seduto tra di voi, il Dott. Stig Hansen. Lavoro in un piccolo ospedale che si trova a Londra, chiamato Central Middlesex Hospital e sono un neurofisiologo.
Adesso vorrei condividere con voi la mia idea sulla sindrome di Rett. Mi piacerebbe farlo con un metodo che in inglese si chiama “double act”, ruolo doppio, perché ci sarà il Dott. Julu che parla in inglese con voce maschile e ci sarà un altro Dott. Julu che parlerà in italiano con voce femminile. Questa è una cosa mai vista prima, è un miracolo! E’ stato reso possibile perché siamo stati in piazza dei miracoli a Pisa. Comunque, io parlerò in inglese per circa un’ora, ma con la traduzione italiana la mia relazione durerà circa due ore.
Pensiamo alla sindrome di Rett come un modello umano di immaturità cerebrale. Io all’inizio non sapevo che si trattasse di modello umano di immaturità cerebrale, è solo dopo aver condotto gli studi che vi mostrerò che abbiamo capito che in realtà la sindrome di Rett è un modello umano di immaturità perpetua. Vi mostro due prove: una si rifà alla patologia forense, perché quello che tali specialisti fanno è distribuire del liquido chimico su parti del cervello per constatarne la maturità. Qui sulla slide il colore blu rappresenta il bambino ancora nel ventre materno a metà del periodo gestazionale e la parte in rosso rappresenta i bambini appena nati. Si nota che il liquido aumenta se il cervello è immaturo. Quindi più il cervello è maturo, meno ampio è lo spazio occupato dal liquido. Se si guarda al neonato di un giorno non raggiunge nemmeno la cifra mille per tutte le cellule importanti del tronco cerebrale. Adesso guardiamo alla situazione nella sindrome di Rett (slide): in questo caso tutti i dati sono sopra mille. Questo vuol dire maggiore immaturità rispetto ad un bambino nato da un giorno. Questo è quello che ci troviamo ad affrontare; perché è importante soffermarsi sul tronco cerebrale nel contesto dell’immaturità? Perché durante le nostre indagini abbiamo notato che il tronco cerebrale spiega moltissime attività tipiche della sindrome di Rett. Per questo sono presenti nella sindrome di Rett molti sintomi del tronco cerebrale. Relativamente all’immaturità del cervello, vado a mostrarvi la funzione di un’area particolare del tronco cerebrale. Questa è l’attività del nucleo ambiguo (slide), vi mostrerò più avanti dove si trova esattamente nel cervello, ed è chiamato tono vagale cardiaco. Questa è una delle attività che misuriamo quando esaminiamo un paziente con sindrome di Rett, proprio come abbiamo fatto ieri. Si nota che anche con l’attività del tronco cerebrale, la sindrome di Rett si avvicina alla maturità di un bambino di un giorno. Questi sono i miei due esempi: l’attività neuronale suggerisce che il tronco cerebrale nella sindrome di Rett si trova ad età perinatale. E questo dimostra che il cervello in un paziente con sindrome di Rett è immaturo.
Adesso concentriamoci proprio sulla sindrome di Rett, perché è importante sapere quello che abbiamo di fronte, perché se ci si reca dal dottore e gli si dice di avere un problema agli occhi, lui guarderà subito gli occhi, se gli si dice di avere dolore ad una gamba, egli la esaminerà subito, così come per dolori allo stomaco per esempio; perciò se si visita una ragazza Rett, si deve sapere cosa si cerca. Esistono quelle che io chiamo caratteristiche cardinali della sindrome di Rett: come sappiamo, i cardinali sono le persone più importanti della chiesa, figure così importanti che hanno anche la facoltà di eleggere il Papa. Ecco perché le chiamo caratteristiche cardinali. (slide) Adesso possiamo dire che la mutazione genetica causa grave disabilità mentale identificata primariamente nelle femmine, ma prima di identificare il gene responsabile, avevamo lasciato un punto di domanda. La seconda caratteristica è l’immaturità cerebrale: vi ho mostrato le prove poc’anzi, ma ci sono ancora dei punti non risolti sul fatto che sia una deficienza del fattore di crescita o meno, perché non abbiamo ancora trovato quale fattore di crescita sia deficiente. C’è poi incoordinazione fra intenzioni e movimenti, e questo è un aspetto molto importante sia per i genitori che per gli insegnanti perché è evidente che le ragazze Rett abbiano una incoordinazione fra movimento e pensiero, non fanno quello che pensano. Inoltre circa il 7% delle ragazze Rett soffrono di epilessia. L’aritmia respiratoria di cui soffrono le ragazze Rett è nota a tutti, perché il loro respiro affannoso è qualcosa di inconfondibile, come mi è stato detto durante una mia visita in Russia. L’aritmia è spesso accompagnata da agitazione e a volte espressione assente nel viso, oltre alle anormalità autonomiche (disautonomie). Quindi queste sono le sei caratteristiche cardinali che dovrebbero essere presenti nella mente quando si pensa alla sindrome di Rett. Che cosa si ricerca quindi, in qualità di medico? Ci sono ben sei caratteristiche cliniche che da medico dovrebbero essere ricercate. Il cervello è immaturo e perciò si deve sempre avere cura di controllare la crescita e lo sviluppo della bambina; vale a dire altezza, peso, circonferenza cranica che devono essere sempre monitorate. Il cervello è immaturo, per questo motivo la ragazza non sarà in grado di dirvi che cosa vuole mangiare, bere o quando voglia farlo; in altre parole, dipendono da voi, dalle persone che si prendono cura di lei dal punto di vista nutritivo. Perciò quando si visita una paziente Rett si deve prestare molta attenzione alla nutrizione e idratazione. C’è incoordinazione dei movimenti, alterazione del tono muscolare, si deve quindi controllare lo stato muscolo-scheletrico, perché potrebbero sviluppare scoliosi, contratture ed altro. Si devono tenere sotto controllo anche i movimenti, perché le ragazze hanno movimenti involontari che possono anche procurare loro lesioni autoinflitte. Si deve quindi controllare attentamente tali movimenti, siano essi finalizzati o involontari. Funzioni mentali e corticali: in genere si monitorizzano sempre le funzioni intellettive, in cui si controlla l’intelligenza, ma bisogna esaminare attentamente anche le funzioni corticali, responsabili per esempio di epilessia. Disfunzioni del tronco cerebrale: vale a dire il monitoraggio delle funzioni dell’autonomo, quello che abbiamo fatto ieri. E’ necessario esaminare il tronco cerebrale per controllare ciò che succede.
Queste sono le sei caratteristiche principali da tener presenti nelle ragazze Rett. La ragione per cui mi trovo qui oggi è il progresso fatto nella cura clinica delle ragazze Rett e i passi in avanti riguardano la valutazione dell’autonomo nel monitoraggio del tronco cerebrale in tempo reale, perché è cruciale farlo in tempo reale, in modo da poter vedere esattamente come agisce il tronco cerebrale quando la ragazza Rett ha un comportamento anormale. Vi parlerò brevemente delle caratteristiche principali del tronco cerebrale, così da poter spiegare i vari comportamenti propri del tronco cerebrale nella sindrome di Rett. Il primo oggetto di interesse è la parte finale del nucleo ambiguo (indicato con la freccia gialla) (slide), responsabile del rallentamento del ritmo cardiaco. Adesso è possibile monitorare questa attività utilizzando il neuroscopio in tempo reale. La ragione per cui vogliamo che la registrazione avvenga in tempo reale è perché vogliamo vedere in che modo il tronco cerebrale controlla il cuore durante le varie attività della paziente Rett. Siamo già a conoscenza che esso è immaturo, a livello neonatale. La testa del nucleo ambiguo è responsabile del sistema simpatico, che controlla la pressione sanguigna. Dietro troviamo poi il nucleo del nervo ipoglosso, che controlla i movimenti della lingua. A volte notiamo che nella ragazza Rett il tono vagale cardiaco aumenta, la pressione sanguigna aumenta e la lingua si muove più velocemente. In particolare questo nucleo è responsabile per la produzione di saliva. Perciò si nota a volte che nelle ragazze Rett il tono vagale aumenta, la pressione sanguigna aumenta, la lingua incrementa il movimento, inizia la produzione abbondante di saliva. Questo nucleo contrassegnato in giallo è il nucleo facciale, responsabile dei movimenti muscolari facciali. Nelle pazienti Rett ci sono come ho detto episodi in cui si verifica un aumento del tono vagale, della pressione, dei movimenti della lingua, salivazione e dei muscoli facciali. L’altro nucleo che indico è quello responsabile per i movimenti oculari. Movimenti oculari verso l’alto si aggiungono agli episodi che ho descritto insieme a contrazioni del viso. Questi altri due nuclei controllano la deglutizione. In questo modo potete vedere che nella ragazza Rett esistono varie caratteristiche legate al tronco cerebrale. Ecco perché descrivo questi episodi: aumento del tono vagale, della pressione, dei movimenti della lingua, salivazione, gli occhi roteano e i muscoli facciali che si contraggono: tutto questo è spesso accompagnato da difficoltà nella deglutizione. Queste descritte sono le attività del tronco cerebrale, in particolare del sistema autonomo. E’ questo che vogliamo monitorare, cioè quello che succede nel tronco cerebrale delle ragazze Rett. Voi siete a conoscenza di questi episodi, siete i loro genitori, sono sicuro che conoscete profondamente le vostre figlie e che le osservate attentamente. Prima però di monitorare il sistema nervoso autonomo vorrei descrivervi in modo semplice come funziona: in questa slide viene mostrato con un semplice disegno. Il tronco cerebrale si trova dove è disegnata una locomotiva, che pompa al massimo il vapore; è qui che si trovano i driver che vi ho mostrato prima, i quali mandano le informazioni e gli impulsi agli altri organi. Tali organi effettuano un feedback delle informazioni. Ci devono poi essere delle forme di controllo, proprio come per guidare una locomotiva, questo avviene nell’ipotalamo. Sono necessari anche degli strumenti di misurazione, per controllare a quale velocità si sta andando con la locomotiva e se si ha combustibile a sufficienza: questa è la funzione del cervello. E’ importante sapere che nella sindrome di Rett il controllo è alterato e l’interpretazione potrebbe non essere esatta. Ciò potrebbe essere pericoloso, proprio come una locomotiva fuori controllo. Il monitoraggio e il controllo sono quindi importantissimi. La prossima slide è più tecnica, per i medici presenti, per mostrare i driver e i controlli; io non vi tedierò con questa descrizione.
Parlando di quello a cui ci siamo dedicati ieri, giusto per darvi un’idea di come lavoriamo nella nostra clinica: in questa slide vi mostro la paziente, che viene collegata ad un computer, poi abbiamo il neuroscopio che colleghiamo al computer; disponiamo anche di un misuratore per la pressione sanguigna, di uno per l’ossigeno e l’anidride carbonica, perché sono controllate dalla respirazione ed infine abbiamo una fascia per misurare la respirazione. Tutti questi strumenti devono essere sincronizzati tra loro in tempo reale in modo da poter verificare il controllo che il tronco cerebrale esercita sui vari elementi. Questo è il funzionamento del neuroscopio ed è quello a cui ci siamo dedicati ieri, in breve: abbiamo osservato i movimenti respiratori, il tono vagale cardiaco, altre funzioni del tronco cerebrale come il baroriflesso, sensibilità cardiaca al barocettore, l’attività simpatica, e li abbiamo integrati tutti simultaneamente per riuscire a capire in che modo il tronco cerebrale controlli queste diverse funzioni, perché vogliamo valutare se lo stia facendo in modo efficace. Che cosa abbiamo concluso? Mi sembra importante soffermarmi su questo punto, che del resto è il titolo del mio intervento, cioè l’importanza del fenotipo clinico identificato durante le visite. Iniziamo in modo semplice: se osserviamo la respirazione di tutti noi, ecco come appare in modo schematizzato (slide). Impieghiamo un certo tempo per incamerare aria (inspirazione), ma quando espiriamo l’operazione avviene in modo impulsivo in due stadi. Questo è importante perché occorrono sei differenti tipi di neuroni per riuscire a farlo, questo denota l’importanza del movimento.
Parlando delle ragazze Rett troviamo tre tipi di gruppi differenti: il primo viene chiamato respiro di tipo apneustico e vi sono comprese quelle ragazze che inspirano ma dimenticano di espirare; questo è particolarmente importante perché non espirando non si rilascia anidride carbonica, che è una sostanza di scarto, perciò se non viene smaltita spesso può causare problemi, come accade in una città in cui non vengono smaltiti i rifiuti; diventa molto difficile viverci. Adesso vi mostro quello che accade ad una bambina Rett in questo caso (slide). Ha un’espressione assente, i genitori cercano di svegliarla, ma non risponde. Il tutto è durato un minuto. Quella che vedete non è epilessia, anche se la ragazza è stata curata per epilessia. Noi stavamo registrando, si vede a sinistra il rilevamento delle funzioni del tronco cerebrale e si può notare dal tracciato quando le funzioni sono tornate normali. Dall’EEG non risultava nulla, nessuna forma di epilessia, ma è una questione dell’autonomo, dovuta all’accumulo di anidride carbonica che le ha poi provocato questo stato di incantamento. E’ importante identificare la categoria a cui la ragazza appartiene, in questo caso nel gruppo apneustico. Fortunatamente conosciamo alcuni meccasnismi responsabili del respiro apneustico, uno dei quali coinvolge la serotonina. Abbiamo somministrato alla paziente del buspirone che aumenta l’attività della serotonina in modo da renderle possibile il controllo del respiro apneustico. Vorrei sottolineare che non si deve somministrare buspirone a tutti indistintamente, questa era la tendenza in Inghilterra quando ho svolto la mia presentazione. Tale rimedio è ottimale solo per il respiro apneustico, non per tutte le tipologie di respirazione anormali. Fondamentale è quindi identificare il fenotipo, ecco perché anche il Dott. Pini è interessato.
Farò adesso un altro esempio; la seconda categoria viene chiamata del respiro forzato: viene così chiamato perché le ragazze inspirano ed espirano in modo forzato, come si nota dai suoni che le ragazze emettono. Questo è il loro problema, viene spesa troppa energia nella respirazione. La normale respirazione si dovrebbe svolgere più o meno così: compri uno e ne ottieni uno gratis, come al supermercato. Perché l’inspirazione è attiva, l’espirazione non dovrebbe richiedere sforzi. Queste ragazze non ottengono niente gratuitamente, ma anzi pagano per entrambi i movimenti! Per questo hanno bisogno di molta energia; inoltre quando si espira in modo forzato si libera anidride carbonica e acqua allo stesso tempo. Queste ragazze quindi sono più magre, deboli e poco idratate. Vi mostro adesso un esempio di quello che ho illustrato (slide): vediamo il respiro forzato, osserviamo le contrazioni delle mani, che sottolineano uno sforzo, uno spasmo dovuto a tetania per la perdita di anidride carbonica. Questo sono io che cerco di calmarla, la persona che tiene la mano della bambina è il Dott. Hansen. Questo è un ottimo esempio di respiro forzato, ma la bambina è stata curata per epilessia, anche se non si trattava di epilessia; per questo motivo abbiamo sospeso tutti i medicinali antiepilettici. Vi mostrerò dopo come l’abbiamo curata.
L’ultimo gruppo, il terzo, viene chiamato del respiro flebile, debole. A volte le ragazze Rett con questo fenotipo smettono di respirare, cosa che preoccupa non poco i genitori, perché vedono che la bambina non respira. Queste ragazze hanno spesso complicanze, per questo la cura sarà differente. Questa è una delle ragazze (slide); vorrei che osservaste il grafico delle funzioni del tronco cerebrale. Vedete il tremore della ragazza, è dovuto alla intensa attività del tronco cerebrale. La linea nera viene riferita al tono vagale cardiaco, quella rosa è la frequenza cardiaca. La linea nera si è innalzata e la frequenza cardiaca è diminuita. Questo succede quando l’ossigeno si abbassa, come potete vedere dalla linea arancione che rappresenta l’ossigeno. Il prossimo episodio avverrà proprio in questo punto, dove l’ossigeno si abbassa di nuovo. Il tronco cerebrale ha una reazione rispetto a queste variazioni dell’ossigeno dovute alla mancanza di respirazione. Si vede in questo filmato che la frequenza cardiaca si ristabilisce dalla crisi, ma appena l’ossigeno si abbassa vedremo un nuovo episodio. In queste crisi per la paziente è come se al cuore mancasse un battito. Il problema con questo fenotipo di respirazione è che quando accadono questi episodi non ce ne rendiamo conto facilmente; le ragazze sembrano tranquille, sembrano dormire semplicemente, ma in realtà molto sta accadendo nel tronco cerebrale. Da parte nostra abbiamo somministrato a questa bambina dei medicinali che stimolano la respirazione. Vedrete i risultati.
Questa (slide) mostra una complicazione che riguarda tutte le ragazze Rett, chiamata manovra di Valsalva; è dovuta ad una mancata coordinazione nei movimenti della glottide durante la respirazione. Normalmente quando vogliono espirare la glottide si chiude, mentre nelle persone come me e voi dovrebbe aprirsi. Le ragazze per questo motivo forzano il loro respiro, come è facilmente udibile. Questo influenza la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca.. In questa slide potete vedere la manovra, anche se i suoni non si sentono bene (slide). Possiamo notare dai grafici i cambiamenti nella frequenza cardiaca (linea bianca) e nella pressione sanguigna (linea rossa). Dico sempre ai dottori che utilizzano il neuroscopio che se i grafici hanno una forma irregolare, a picchi, allora significa che la paziente sta effettuando la manovra di Valsalva. Questa manovra è un grande problema per le ragazze Rett; impedisce loro a volte di alimentarsi in maniera corretta, interferisce con il ruolo dell’anidride carbonica e tende a far funzionare peggio le funzioni del tronco cerebrale.
Vorrei ora parlarvi velocemente del perché noi facciamo uso della valutazione delle funzioni del tronco cerebrale; non prestate particolare attenzione al grafico di questa slide, non è necessario. Ma quello su cui vorrei attirare la vostra attenzione è il fatto che a prima vista può sembrare un bicchiere da cocktail (slide) ed in realtà il tronco cerebrale, dove cioè avviene il controllo del simpatico, è esattamente come un cocktail: tutto viene mescolato all’interno e alla fine si ottiene un solo drink. Nella sindrome di Rett le funzioni che riguardano il sistema simpatico sono quasi normali. In questo grafico si può notare che la sindrome di Rett è quasi alla pari con la normale frequenza cardiaca e la pressione sanguigna. Questa che vediamo adesso (slide) è la descrizione della parte inferiore del tronco cerebrale, la parte che controlla il tono vagale cardiaco, anormale nella sindrome di Rett. Come potete vedere dal grafico (slide) è molto inferiore, a livello neonatale. In sostanza, il sistema simpatico sembra essere molto vicino alla normalità, mentre il parasimpatico, la parte inferiore del tronco cerebrale, è anormale. Per persone come me e come voi, l’attività simpatica e parasimpatica sono ben bilanciate, ma questo non avviene nella sindrome di Rett; naturalmente questo è un problema. Per esempio se non c’è questo bilanciamento, si possono verificare episodi di costipazione, colorito blu delle gambe che diventano fredde, le pupille si aprono completamente, ed oltre a questo si deve aggiungere che tale sbilanciamento influenza il comportamento, si diventa cioè più irritabili. Le funzioni quindi non sono regolari. Quello che è importante nella sindrome di Rett è capire la bambina Rett: il perché della costipazione, dei problemi oculari, dell’agitazione. In altre parole, si deve saper gestire con cura la bimba Rett, come si gestirebbe qualcuno che può perdere le staffe molto velocemente. La situazione peggiore riguarda le pazienti con respirazione flebile, perché hanno l’attività parasimpatica più bassa. Per le ragazze con respiro forzato il problema maggiore riguarda la crescita e lo sviluppo. Ciò può essere dovuto alla poca energia a loro disposizione. Dobbiamo aprire gli occhi, non dobbiamo curare tutte le ragazze Rett nello stesso modo.
Parliamo di cure farmacologiche: so che è un desiderio dei genitori quello per cui se si porta la propria figlia dal dottore, dopo la visita si vorrebbe una medicina efficace che risolva il problema. Sappiamo che questo non è sempre così con le ragazze Rett ed è ciò su cui stiamo lavorando. Sono altrettanto sicuro che è quello su cui anche il Dott. Pini si sta concentrando. Utilizziamo le funzioni del tronco cerebrale per cercare di monitorare alcuni aspetti delle cure che vogliamo applicare. Ricordate che quello che vado a mostrarvi non è un trattamento approvato e definitivo, è un nostro tentativo, un esperimento. Siamo gli unici a farlo perché siamo i soli a disporre della strumentazione necessaria a monitorare le attività del tronco cerebrale. Quando si prova qualcosa di nuovo è importante sapere da dove si parte e se quello che si sta facendo causi dei cambiamenti, e in questo caso sapere se i cambiamenti sono in negativo; e naturalmente saper tornare indietro al punto di partenza. Questa è la ragione per cui siamo molto prudenti e spieghiamo sempre, durante le presentazioni, che quello che facciamo è sperimentale. Ciò deve essere fatto in molti centri in posti diversi prima di poterlo rendere ufficiale e approvato. Questa che vediamo (slide) è la ragazza Rett con respirazione forzata che abbiamo osservato in precedenza. Adesso sta vivendo quello che noi chiamiamo un attacco ipocapnico, espelle troppa anidride carbonica nell’espirazione, causando confusione nel tronco cerebrale. Osserviamo che ha rigidità muscolare, tetania, movimenti irregolari degli occhi. Per due anni è stata curata con farmaci antiepilettici che non avevano nessun effetto. Nel momento in cui abbiamo potuto monitorarla e sapere quello che stava accadendo, questo è quello che abbiamo fatto (slide): l’abbiamo fatta respirare in un sacchetto così che potesse conservare l’anidride carbonica. Proprio quello che farebbero i dottori che curano l’isteria. Questo semplice gesto ha calmato la bambina; la tetania è sparita e ha potuto ricominciare ad usare la mano. Si è ripresa dall’attacco ipocapnico, il livello dell’anidride carbonica si è alzato e inizia a rendersi conto dell’ambiente circostante e riottiene l’utilizzo delle mani. In sostanza questa ragazza è stata trattata con semplice respirazione nel sacchetto. Abbiamo fornito questo filmato anche al suo dottore e alla scuola della bambina. Questo grafico mostra il livello di Co2 che era circa 20, ma passerò oltre.
Quest’altra bambina (slide) ha il respiro forzato e veniva curata con pipamperone, che la ha notevolmente calmata. Quando abbiamo sospeso la medicina, questo è l’effetto (slide): agitazione, eccessiva attività e respiro forzato di nuovo seguito da un attacco. Tutto questo è avvenuto 24 ore dopo la sospensione del pipamperone. Come ho detto prima dovevamo monitorarla, conoscere i cambiamenti che apportavamo e saper tornare indietro. Anche questa ragazza era curata per epilessia, ma il suo medico ha fatto sì che noi la potessimo visitare in Svezia e adesso non le vengono più somministrati medicinali antiepilettici, perché quello di cui ha bisogno è conservare più anidride carbonica. Il caso di questa ragazza era più grave della precedente e respirare nel sacchetto non era un rimedio sufficiente. Vi farò vedere quello che il Prof. Smith ha fatto (slide). Questi attacchi avvenivano anche sette volte al giorno, per questo la madre voleva fortemente che trovassimo una soluzione, non si può chiamare l’ambulanza ad ogni attacco. Il Dottor Smith è stato di grande aiuto durante il nostro monitoraggio ed è stato vicino alla bambina, come possiamo vedere. Quando il dottore è tornato in Olanda ha spiegato ai colleghi e nessuno poteva credere che quello di cui aveva bisogno la ragazza era Co2. Gli hanno chiesto se avesse per caso intenzione di ucciderla! La paziente è stata poi trasferita in terapia intensiva proprio per l’anidride carbonica. Adesso sta molto meglio e si sposta con una tubo che distribuisce anidride carbonica che le viene somministrata tramite delle sonde. Per questo dico che è importante monitorare e sapere ciò che si vuole fare prima di iniziare.
Questo è l’esempio di un’altra ragazza che conosciamo da molto tempo (slide): è la ragazza con respirazione flebile a cui somministravamo teofillina e la abbiamo monitorata. E’ migliorata con il farmaco, poi è crollata di nuovo; abbiamo capito che il dosaggio era sbagliato e l’abbiamo corretto, provocando un miglioramento nella respirazione. Il tono vagale non era adeguato, il motivo era l’alimentazione non corretta; una volta corretta, la situazione è migliorata.
Penso, in sostanza, che il monitoraggio del tronco cerebrale con l’utilizzo dell’attrezzatura di cui disponiamo sia ancora una novità, che non è disponibile in tutti i centri; ma è importante perché ci ha dato la possibilità di osservare tutti e tre i gruppi che richiedono tre tipi diversi di intervento. Le ragazze Rett non sono tutte uguali e non dobbiamo avere fretta nel volerle sottoporre ad una certa cura semplicemente perché un’altra ragazza ha risposto positivamente a tale cura. Se sono riuscito a trasferire proprio questo concetto, e cioè che le ragazze non sono tutte uguali e necessitano di cure diverse, allora il mio intervento qui è stato fruttuoso. Per questo mi fermo qui.
Grazie a tutti.
