Fra i molti aspetti che nella Sindrome di Rett preoccupano le famiglie è rilevante quello della funzionalità motoria. In parti-
colare i genitori sono molto preoccupati riguardo all’acquisizione del cammino indipendente ed al suo mantenimento nel corso della vita.
Sappiamo dai dati della letteratura che non sempre il cammino indipendente viene acquisito. Downs e coll., (2017) riportano un’assenza di cammino autonomo nel 37% della popolazione australiana con Sindrome di Rett mentre nel 16% il cammino è possibile con sostegno. La presenza di scoliosi sembra correlare con l’assenza di cammino autonomo (Downs e coll., 2016). Alcuni dati recenti (Killian e coll. 2017) sembrano tuttavia incoraggianti: la perdita del cammino nel corso dello sviluppo si sarebbe infatti ridotta negli ultimi anni con un 40% di ragazze che mantengono o migliorano lievemente le competenze motorie con l’età adulta e un 60% che si stabilizzano o presentano un modesto peggioramento. La perdita del cammino sembra correlare con l’aggravamento della scoliosi (Downs e coll. 2016). Alcune mutazioni associate generalmente a forme severe (p.R270, p.R168X…) si correlano più frequentemente con l’assenza di deambulazione autonoma.
Nella nostra esperienza di osservazione e valutazione di bambine con Sindrome di Rett nella fase di esordio della sintomatologia presso l’ambulatorio dedicato del Centro Vismara di Fondazione Don Gnocchi abbiamo spesso osservato che l’acquisizione del cammino è avvenuta anche dopo l’esordio della sintomatologia tipica e al termine della fase regressiva.
Il peggioramento della funzionalità motoria con l’adolescenza e l’età adulta è legato a differenti fattori: il tipo di mutazione, la crescita staturo-ponderale, l’aumento del tono muscolare con in particolare il manifestarsi in molti casi di un’ipertonia plastica con rigidità, la presenza di anomalie muscoloscheletriche.
Ad oggi non vi sono evidenze scientifiche che un certo tipo di riabilitazione (tipo di approccio, fasi della vita, dosaggio degli interventi, obiettivi…) sia in grado di prevenire un peggioramento motorio. Alcune Scale di valutazione utilizzate in neuropsichiatria infantile per valutare anche gli aspetti del movimento (Griffith, Bayley…) sono poco specifiche per poter essere applicate nella Sindrome di Rett e si pone il problema di una misurazione attendibile dell’outcome motorio.

Recentemente Downs e coll. (2016) hanno pubblicato la GROSS MOTOR RETT SCALE, scala osservazionale con istruzioni per le famiglie che prevede ITEMS motori che possono essere svolti con 4 livelli differenti di assistenza. Questa scala è stata utilizzata per indagare la gravità della funzione motoria nella Sindrome di Rett relativamente alla genetica ed alle varie fasi della sviluppo, non tuttavia per misurare eventuali cambiamenti in relazione all’intervento riabilitativo.
Nel 2007 abbiamo iniziato presso il Centro Vismara a valutare gli aspetti della motricità nella Sindrome di Rett osservando attentamente i diversi pattern motori, interrogando le famiglie sull’intervento riabilitativo in corso ed ascoltando i loro bisogni.
Dalla valutazione clinica di oltre 180 bambine/ragazze/adulte sono emersi alcuni elementi comuni e ricorrenti: una marcata differenziazione degli interventi riabilitativi in atto con molte sedute svolte su iniziativa e a carico della famiglia, l’assenza di un coordinamento degli interventi (casemanager), l’adozione da parte dei familiari di uno stile di vita con attività motoria diurna e cammino, ansia e preoccupazione della famiglia per la riduzione o sospensione della fisioterapia con l’adolescenza e l’età adulta da parte dei servizi pubblici.
Le indicazioni riabilitative generali per l’intervento motorio rispecchiano le regole generali dell’intervento riabilitativo nelle disabilità: apprendimento motorio attraverso il gioco guidato, miglioramento della qualità della vita, progetto riabilitativo individualizzato in collaborazione con la famiglia secondo il concetto della “family centered care” (Bamm e Rosenbaum, 2008), approccio individualizzato svolto da parte della famiglia su indicazione dell’esperto volto alla promozione della funzionalità motoria (Lotan).
Era evidente la necessità di uno strumento valutativo della funzionalità motoria che potesse essere utilizzato non soltanto da clinici esperti, ma anche dalle famiglie nel proprio ambiente di vita quotidiana e che potesse al tempo stesso fornire indicazioni relative ad obiettivi mirati da conseguire nel progetto riabilitativo.
A questo scopo, in collaborazione anche con Ioannis Isaias, con il quale avevamo condotto uno studio sull’avvio del cammino (Isaias e coll., 2014), abbiamo iniziato ad elaborare una nuova scala di funzionalità motoria, la Scala RESMES (Rett Syndrome Motor Evaluation Scale).
La scala valuta la funzionalità motoria in 6 dimensioni: stazione eretta, posizione seduta, passaggi posturali, cammino, corsa, scale per un totale di 25 items e con un punteggio totale massimo di 82 (massima gravità motoria).

Una prima versione della scala RESMES è stata sperimentata su 35 bambine tra il 2011 e il 2013 ed è stata descritta nelle tesi di laurea di due laureandi in neuro e psicomotricità dell’età evolutiva (Università di Pavia e dell’Università degli studi di Milano) e di una laureanda in farmacologia (Università degli studi di Milano). La scala è stata quindi rivista sentendo anche il parere dei genitori per aggiungere alcuni items ritenuti importanti per loro ed è stata realizzata una versione definitiva.
La Scala RESMES si basa sul costrutto dell’ICF (International Classufucation of Functionality) di capacità (capacità di svolgere una funzione in un setting clinico) e performance (la stessa funzione viene svolta nell’ambiente di vita quotidiana).
Obiettivi della scala sono:
cogliere aspetti precisi della funzionalità motoria globale che potrebbero deteriorarsi con gli anni o migliorare;
misurarne la gravità; monitorare le competenze motorie nell’arco dello sviluppo e l’eventuale deterioramento;
definire obiettivi riabilitativi precisi per l’intervento di fisioterapia e misurare l’outcome sia generale
che su singole funzioni; avere uno strumento di monitoraggio facilmente utilizzabile dalla famiglia, ma validato.
La nostra “sfida” era quella di capire se i familiari fossero giudici esperti delle competenze delle loro figlie e se il loro giudizio fosse sovrapponibile al giudizio dell’équipe di esperti clinici.
Tra il 2014 e il 2016 è stata condotta una ricerca sull’utilizzo della scala con l’obiettivo di valutare la correlazione tra il giudizio di clinici esperti (équipe Rett del Centro Vismara) e il giudizio dei famigliari (valutazione in ambiente ecologico con la stessa Scala).
Sono state valutate 60 bambine/ragazze/adulte con Sindrome di Rett classica di età compresa tra 3 e 40 anni (età media 12 anni e 5 mesi). La valutazione è stata effettuata nel corso di una giornata riabilitativa di osservazione presso il Centro Vismara. La scala RESMES è stata somministrata da due TNPEE formate e 2 medici fisiatri. Ai familiari è stato chiesto di ripetere la stessa valutazione a casa, nel proprio ambiente di vita e di spedirla all’équipe clinica entro 4 settimane dalla valutazione della loro bimba. La valutazione da parte della famiglia veniva quindi effettuata in una situazione ecologica e nelle migliori condizioni fisiche e ambientali. Ai genitori venivano date indicazioni scritte su come valutare i differenti item.
Oltre alla Scala RESMES è stata effettuata dai clinici una valutazione neurologica, del tono muscolare e delle anomalie muscolo-scheletriche, della scoliosi. È stato inoltre chiesto alle famiglie di compilare anche la Scala RARS.
Dall’analisi statistica è emersa una correlazione significativa tra il giudizio dei clinici ed il giudizio dei genitori sia per il punteggio totale della Scala, sia relativamente agli ITEMS della stazione eretta e del cammino. I genitori hanno dato score lievemente più bassi rispetto ai clinici (di minore gravità) in alcuni ITEMS (passaggi posturali, corsa, scavalcamento di ostacoli), ma la differenza è risultata statisticamente significativa soltanto per gli ITEM del rotolamento sul fianco e del rotolamento da supino a prono.
La scala RESMES misurata dai clinici ha mosrato inoltre una correlazione anche con la presenza di ipertono (misurato con la scala Ashworth).
Anche la gravità della scoliosi correla con la Scala RESMES. Come riportato anche da altri studi (Downs, Killian) anche nel nostro studio la gravità della scoliosi correla con l’età, con l’assenza di stazione eretta e di cammino autonomo.
È stato inoltre visto che gli ITEMS motori della Scala RARS correlano con la Scala RESMES somministrata sia dia clinici che dai genitori.
In conclusione dalla nostra “sfida” iniziale, che era quella di vedere se i familiari fossero giudici esperti delle competenze delle loro figlie e se il loro giudizio fosse sovrapponibile al giudizio dell’èquipe di esperti clinici, è emerso che:
lafamigliaèun’attentaeobiettiva valutatrice delle competenze motorie della loro bambina/ragazza;
la scala RESMES può essere utilizzata dai familiari per monitorare l’andamento motorio;
può essere utilizzata dalle équipe territoriali per focalizzare gli obiettivi del progetto riabilitativo e misurare l’outcome a distanza;
può essere strumento per future ricerche in particolare per vedere su campioni più ampi le correlazioni tra riabilitazione e funzionalità motoria.
La ricerca è stata recentemente pubblicata, la scala RESMES è stata validata e la sua validazione è in corso di pubblicazione.