n questa newsletter, vorremmo riportare anche gli aggiornamenti dal mondo della
terapia genica di TAYSHA e di NEUROGENE.
Di seguito, potrete trovare anche i prossimi appuntamenti previsti negli USA e in Australia, durante i quali verranno trattate anche queste tematiche dai massimi esperti mondiali.
AGGIORNAMENTO DALLA TAYSHA:
Lo studio di terapia genica REVEAL per pazienti Rett dai 12 anni in su, inizialmente
partito in Canada e solo per pazienti maggiorenni, si espanderà negli Stati Uniti.
Il comitato indipendente di monitoraggio dei dati ha approvato l’utilizzo di una dose più alta di TSHA-102 e si prevede che la prima paziente di questo gruppo sarà trattata entro giugno 2024.
I dati clinici disponibili delle due pazienti adulte (con diverse mutazioni del gene MECP2 e diverse entità di gravità della Sindrome di Rett classica) finora trattate con
bassa dose rivelano che il trattamento è stato ben tollerato senza particolari reazioni
avverse; si sono osservati dei miglioramenti mantenuti nel tempo (alle valutazioni ì fatte dopo 35 e 19 settimane, rispettivamente) nelle funzioni autonomiche (respiro, qualità e durata del sonno e circolazione della prima paziente, respiro e circolazione della seconda paziente), nella socializzazione/comunicazione, abilità motorie ed epilessia (ridotto numero di crisi della seconda paziente trattata).
La FDA statunitense ha dato alla TAYSHA un riconoscimento per la sua terapia genica
nella Sindrome di Rett dopo aver valutato i dati preliminari di sicurezza ed efficacia
relativi alle prime tre pazienti trattate con bassa dose di TSHA-102; ciò rappresenta
un’importante opportunità per l’avanzamento della sperimentazione in maniera più
rapida.
Il trial clinico in età pediatrica (5-8 anni) è cominciato negli USA a gennaio; in questa
prima fase si valuteranno due diverse dosi di terapia genica in 6 partecipanti (la dose più bassa a 3 pazienti e la dose più alta ad altre tre pazienti successive).
https://ir.tayshagtx.com/news-events/press-releases/
AGGIORNAMENTO DALLA NEUROGENE
Il trial statunitense di terapia genica con NGN-401, che prevedeva inizialmente solo
cinque pazienti pediatriche, è stato ampliato e modificato prevedendo due gruppi di
pazienti che saranno trattate con due dosaggi diversi di NGN-401 (8 pazienti per ogni
gruppo). Le pazienti successive saranno trattate contemporaneamente, probabilmente tutte entro il 2024, e sono attesi per fine anno anche dati sull’efficacia della sperimentazione.
Le prime tre pazienti (di 7, 4 e 6 anni con gravità della patologia da moderata a grave)
trattate con bassa dose hanno ben tollerato il trattamento senza serie reazioni avverse o segni di tossicità in nessuna paziente del gruppo. Le pazienti successive saranno trattate contemporaneamente, probabilmente tutte entro il 2024, e sono attesi per fine anno anche dati sull’efficacia della sperimentazione.
L’ente regolatorio del Regno Unito ha dato parere favorevole alla sperimentazione
genetica sia della TAYSHA che della NEUROGENE in pazienti Rett pediatriche, come
unici trials finora autorizzati in Europa.
PROSSIMI APPUNTAMENTI
- La International Rett Syndrome Foundation statunitense ha organizzato dal 19 al 22 giugno in Colorado ASCEND 2024, congresso sulla Sindrome di Rett, che permetterà l’incontro di genitori, familiari, medici, ricercatori e associazioni Rett: https://www.rettsyndrome.org/event/ascend2024/?instance_id=1127
- Si terrà in Australia dal 2 al 5 Ottobre 2024 il 9° Congresso Mondiale sulla Sindrome di Rett in cui saranno trattati tutti gli aspetti della patologia, con le ultime notizie sulla ricerca, sulle innovazioni cliniche e sui farmaci; le relazioni saranno tenute da famosi esperti mondiali: https://rettworldcongress.org/
