Al congresso sulla Sindrome di Rett dello scorso giugno in Colorado, la TAYSHA e la NEUROGENE hanno presentato aggiornamenti dei dati sui loro trials di terapia genica.
La TAYSHA ha sottolineato che non si possono trarre conclusioni da un trial clinico prima che tutti i partecipanti selezionati vengano trattati e valutati per tutta la durata dello studio e che tutti i dati vengano raccolti e analizzati.
Per il loro studio REVEAL di pazienti dai 12 anni in su in Canada e in USA, 2 partecipanti hanno ricevuto il dosaggio basso di TSHA-102, senza riscontrare gravi reazioni avverse e registrando alcuni miglioramenti all’osservazione di 52 e 36 settimane dal trattamento, rispettivamente, secondo i questionari redatti dai caregivers e le osservazioni cliniche riferite dai medici.
È stata ultimamente trattata una terza paziente con dosaggio più alto di TSHA-102, della quale verrà riferito entro la fine del 2024.
Per il loro studio di pazienti pediatriche dai 5 agli 8 anni condotto in USA, 2 partecipanti hanno ricevuto il dosaggio basso di TSHA-102 senza mostrare gravi reazioni avverse attribuibili a TSHA102 dopo 22 e 11 settimane dal trattamento, rispettivamente; una partecipante allo studio ha avuto 2 complicazioni non attribuibili al trattamento, ma piuttosto alla patologia di base e una attribuibile all’immunosoppressione, entrambe superate.
Sono stati registrati miglioramenti osservati sia dai caregivers che dai medici e si prevede il trattamento di pazienti con dosaggio alto di TSHA-102 entro settembre 2024. Il trial è stato anche autorizzato nel Regno Unito.
La NEUROGENE ha presentato i suoi dati sulle prime 3 pazienti pediatriche trattate con bassa dose, riferendo che NGN-401 è stato in generale ben tollerato in tutte e 3 le pazienti valutate ai followup di 9, 6 e 3 mesi, rispettivamente. Tutte le reazioni avverse attribuibili al trattamento sono state moderate/grado 1 e risolte; i valori di laboratorio alterati sono rischi noti della somministrazione di adenovirus e asintomatici. L’alta dose di NGN-401 è stata ben tollerata nella paziente trattata lo scorso maggio. Questo trial è stato autorizzato anche in Australia.
https://ir.neurogene.com/news-events/news-releases
L’Associazione Airett ha deciso di organizzare una tavola rotonda dal titolo: “SINDROME DI RETT: OLTRE LA TERAPIA GENICA. Trial clinici in corso e sviluppo di nuove terapie” che si svolgerà presso le aule dell’Università Normale di Pisa venerdì 8 e sabato 9 novembre 2024.
Questo convegno, aperto solo ai ricercatori, rappresenta un momento di aggiornamento per la ricerca italiana sulla Sindrome di Rett e le malattie ad essa correlate. All’evento parteciperanno esperti sia italiani che internazionali oltre a presentazioni orali selezionate tra gli abstract inviati per la sessione dei poster. Sarà, inoltre, dedicata una sessione all’aggiornamento delle famiglie sulle nuove terapie, probabilmente il sabato pomeriggio in forma online.
