Premessa
La sindrome di Rett è una malattia rara ad alta complessità riabilitativa in quanto associa ad un arresto/ ritardo evolutivo precoce una serie di fattori patologici (epilessia, iperventilazione, deficit nutrizionali, osteoporosi) un’importante disturbo dell’organizzazione motoria che tende a peggiorare con l’età (deficit dei meccanismi antigravitari, ipertono, difficoltà di iniziatica motoria e prassica, stereotipie manuali tipiche che impediscono la funzione manuale) un progressivo deterioramento muscolo scheletrico (scoliosi ed anomalie agli arti) un deficit cognitivo, difficoltà emozionali ed un disturbo grave della comunicazione verbale (assenza di linguaggio con risparmio di competenze comunicative).Negli ultimi anni il progresso nella presa in carico medica è stato importante, in particolare sotto forma di Day Hospital o ricoveri brevi presso alcune strutture ospedaliere pediatriche presso le quali le bambine hanno potuto usufruire di un inquadramento adeguato (accrescimento e nutrizione, consulenza genetica, cura dell’epilessia) .Tuttavia la presa in carico degli aspetti motori e riabilitativi non ha ancora trovato uno spazio uniforme di approccio, né risultano approntate delle linee guida che possano aiutare le équipes riabilitative territoriali ad affrontare correttamente le scelte e le prescrizioni riabilitative.
E’ emersa una estrema disparità di approcci riabilitativi, una scarsa presa in carico precoce degli aspetti muscolo scheletrici ed una generale tendenza ad interventi riabilitativi non mirati, con spesso interruzione di percorsi riabilitativi in momenti delicati o di scompenso dell’organizzazione posturo-motoria (la crescita staturale adolescenziale per ES). Spesso non é individuabile un referente del percorso riabilitativo, non è presente “un pensiero riabilitativo” e molti interventi vengono fatti a “spot”, spesso anche privatamente per scelta della famiglia. L’Air nel corso degli anni ha investito nella formazione di un equipe specializzata nella conoscenza e presa in carico motoria di soggetti affetti da Sindrome di Rett, anche con la collaborazione / scambio e formazione con varie associazioni specializzzate nella sudetta patologia a livello internazionali.
A.I.R.
L’Associazione Italiana RETT Onlus
Organizza il Corso di Formazione
Approccio riabilitativo al disordine del movimento nella sindrome di Rett
Incontro teorico-pratico
Docenti:
Marina Rodocanachi, medico neurologo e fisiatra
Francesca Cozzi, Terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva
Kumiko Toshimori, musicoterapista
Istituto Don Calabria – Milano
Il corso si rivolge a :
medici (neurologi, fisiatri, neuropsichiatri infantili, pediatri); fisioterapisti, neuropsicomotricisti dell’età evolutiva; alle famiglie.
Obiettivi del corso:
Descrivere e discutere le principali problematiche motorie e posturali nel corso della sviluppo connesse alla sindrome di Rett, in particolar modo delle abilità motorie in stazione eretta e del cammino e l’evoluzione delle principali deformità ortopediche (arti e colonna); definire le modalità di follow up e di valutazione e prescrizione di ausili; indicare alcune modalità di approccio riabilitativo.
In conclusione del corso é prevista la valutazione di alcune pazienti con sindrome di Rett e la definizione, con la famiglia e gli operatori sanitari di riferimento, dei bisogni riabilitativi.
Svolgimento del Corso:
Parte Teorica
Aspetti del disturbo del movimento nella sindrome di Rett:
- Modello di sviluppo posturo-motorio nella sindrome di Rett
- Principali problematiche nello sviluppo motorio: cammino e autonomia motoria, deformità a carico degli arti, deformità del rachide
- Dati raccolti attraverso la valutazione ambulatoriale effettuata presso l’Istituto Don Calabria di Milano a partire dal 2007
L’approccio riabilitativo:
- L’intervento riabilitativo motorio: fisioterapia e idroterapia
- Il modello di Meyr Lotan – Centro Rett di Israele
Musica e sindrome di Rett:
- Intervento attraverso l’utilizzo della musicoterapia
Parte pratica:•
Visione e discussione di alcuni video•
Valutazione di alcune bambine e discussione dei bisogno assieme alla famiglia e ai referenti sanitari locali
Per ulteriori informazioni sul corso che si terrà a Trento fare click qui
Per informazioni sulle modalità e tempi di richiesta corso da parte dei responsabili regionali contattare l’associazione tramite indirizzo mail direttivo@airett.it
Testimonianze
Sono la mamma di Giorgia,
una bimba dagli occhi belli di 6 anni. Il 19/20 novembre 2010, ho partecipato al primo convegno “Approccio riabilitativo al disordine del movimento nella Sindrome di Rett”, essendosi svolto a Trento, città nella quale abitiamo. A livello regionale non c’è molta conoscenza della sindrome, né tanto meno sulla riabilitazione delle nostre bambine. Ho notato con immenso piacere la numerosa partecipazione da parte di medici e fisioterapisti, e la conseguente loro soddisfazione per la relazione della dottoressa Marina Rodocanachi e della sua équipe, molto minuziosa ed esauriente dal punto di vista medico, ma anche spiegata con chiarezza e precisione per essere ben compresa anche da noi genitori.
La giornata del 20 novembre è stata interamente dedicata alla valutazione delle bambine con la famiglia e i fisioterapisti di riferimento. L’approccio con la dottoressa Rodocanachi per Giorgia è stato “magia”. Magia perché… da subito la dottoressa, che aveva visto Giorgia solo una volta al Don Calabria qualche anno fa, è riuscita ad entrare in relazione con lei e ha conquistato immediatamente la sua fiducia, poi con la fisioterapista Francesca Cozzi e la musico-terapista Kumiko Toshimori, la dottoressa ha valutato le posture e gli interventi per il suo quotidiano, da quando lei si alza al mattino, fino al coricarsi la sera. Giorgia pur essendo in un ambiente a lei non familiare e con diverse persone che seguivano la valutazione, ha collaborato molto bene lasciandosi visitare, e al primo accenno di disagio, sono riuscite a motivarla e a distrarla con la musica, cosa che ha permesso alla bimba di tranquillizzarsi.
Oltre alla grande professionalità della dottoressa Rodocanachi e della sua équipe, ho notato quanto impegno e dedizione, non comune a molti medici, mettono in questo progetto riabilitativo, la relazione e la collaborazione con la quale tutte le bambine e ragazze hanno partecipato è stata veramente sorprendente; i consigli dati ai fisioterapisti e a noi familiari sono stati molto preziosi e attuabili soprattutto nella quotidianità.
Ringrazio l’AIR per aver finanziato e creduto in questo progetto, che contribuisce a migliorare la qualità della vita delle nostre bambine.
