Quando si parla di acidi grassi è molto importante fare una distinzione tra gli acidi grassi saturi e insaturi. Gli acidi grassi saturi si trovano… Read More »Acidi grassi essenziali (Omega 3/6) e oli vegetali: come utilizzarli in una sana ed equilibrata alimentazione

Negli ultimi anni il team di ricerca della Genetica Medica di Siena diretto dalla Professoressa Alessandra Renieri si è focalizzato sullo studio della terapia genica… Read More »Nuovi approcci terapeutici per la Sindrome di Rett

L’obiettivo della presente sezione è fare il punto sullo stato della ricerca scientifica sulla Sindrome di Rett, con una panoramica sugli studi più avanzati nella… Read More »Gli avanzamenti della ricerca sulla Sindrome di Rett

È con piacere che comunichiamo la collaborazione di AIRett al progetto applicato al bando European Joint Programme for Rare Diseases (EJP-RD) dal titolo “Ricerca pre-clinica… Read More »MECPer-3D: un progetto europeo e una nuova prospettiva per i pazienti affetti da Sindrome di Rett

Uno studio pubblicato l’8 dicembre 2020 sulla rivista Stem Cell Reports dal gruppo di ricerca dell’Istituto di Genetica e Biofisica A. Buzzati-Traverso (IGB-ABT), CNR, Napoli,… Read More »La proteina MeCP2 e l’RNA non codificante MajSat-fw cooperano per l’organizzazione dell’eterocromatina pericentromerica nei neuroni

In che cosa consiste e da quali premesse nasce il vostro progetto? Il progetto di ricerca scientifica che abbiamo intrapreso con il sostegno di AIRett… Read More »Verso la riattivazione farmacologica di Mecp2: sviluppo di nuovi modelli pre-clinici per la Sindrome di Rett

Quali sono i trial più promettenti attualmente in corso a livello internazionale? Diverse molecole sono in fase di studio per le pazienti con Sindrome di… Read More »Il punto sui trial clinici attualmente in corso sulla Sindrome di Rett

Nelle bambine con Sindrome di Rett, a causa delle continue stereotipie delle mani e della mancanza di uso funzionale delle stesse, vengono spesso osservate lesioni… Read More »Studio osservazionale su lesioni cutanee e contratture articolari

L’aspirazione è per definizione la penetrazione di materiale estraneo, generalmente cibo, liquidi o saliva nelle vie aeree. In effetti, il percorso che segue il cibo… Read More »L’aspirazione nella Sindrome di Rett

L’Analisi applicata del comportamento, come approfondito nell’articolo della collega Martina Semino è una scienza volta alla comprensione e al miglioramento del comportamento umano (Cooper et… Read More »La Sindrome di Rett e l’Analisi Comportamentale Applicata