Epilessia e sfide cardiorespiratorie
Breve panoramica degli studi in corso sulla SR nei principali centri di ricerca mondiali Sintesi a cura della dott.ssa Francesca La Briola, Centro Epilessia –… Read More »Epilessia e sfide cardiorespiratorie
silvio.crispiatico
Disfunzioni autonomiche e respiratorie
Disfunzioni autonomiche e respiratorie Tre interessanti studi fanno il punto sulle disfunzioni del sistema respiratorio e del sistema nervoso autonomo nella sindrome di Rett e… Read More »Disfunzioni autonomiche e respiratorie
Disturbi del sonno e del comportamento nella sindrome di Rett
FRANCIA Aspetti emotivi e comportamentali della sindrome di Rett (P. Guerin) Pochi studi hanno affrontato questi argomenti. Ci si è chiesti se esista un fenotipo… Read More »Disturbi del sonno e del comportamento nella sindrome di Rett
“Outcome measures” per i trial clinici
In questa sessione si è discusso della problematica relativa all’identificazione e sviluppo di misure specifiche e strumenti di misurazione, da poter utilizzare nei trial clinici,… Read More »“Outcome measures” per i trial clinici
Mutazioni nel gene FOXG1 causano la variante congenita della sindrome di Rett
Uno studio tutto italiano dimostra che, in pazienti senza mutazioni nei geni noti, MECP2 o CDKL5 la mutazione del gene FoxG1 è responsabile della SR,… Read More »Mutazioni nel gene FOXG1 causano la variante congenita della sindrome di Rett
La tavola rotonda Telethon sulla sindrome di Rett apre una finestra sulla stato dell’arte della ricerca
Telethon con l’iniziativa “Vicino alla ricerca” ha deciso di aprire nella giornata del 7 giugno in contemporanea otto suoi centri di ricerca per mostrare come… Read More »La tavola rotonda Telethon sulla sindrome di Rett apre una finestra sulla stato dell’arte della ricerca
Aggiornamenti sul potenziamento cognitivo nella sindrome di Rett
Un’indagine sull’attività continuativa di potenziamento cognitivo e comunicazione aumentativa alternativa (CAA) ne dimostra l’efficacia nelle aree linguistica, affettivo-relazionale e comunicativa. Samantha Giannatiempo, Rosa Angela Fabio… Read More »Aggiornamenti sul potenziamento cognitivo nella sindrome di Rett
Sindrome di Rett: ipermedialità e apprendimento con il computer
Sono trascorsi poco più di due anni da quando “ViviRett” pubblicava un articolo (aprile 2006) su “Il computer a scuola: prime esperienze”. Ci sono stati… Read More »Sindrome di Rett: ipermedialità e apprendimento con il computer
Cosa c’è di nuovo nella Sindrome di Rett
Gli studi genetici pubblicati negli ultimi mesi: le novità, le conferme e gli indirizzi per il futuro della ricerca genetica a livello mondiale. Silvia Russo,… Read More »Cosa c’è di nuovo nella Sindrome di Rett
L’epilessia nella sindrome di Rett: I risultati
Presentiamo in queste pagine i primi risultati dello studio sull’epilessia introdotto nell’articolo precedente. Maria Pintaudi – Istituto G. Gaslini (Università di Genova), Istituto San Paolo… Read More »L’epilessia nella sindrome di Rett: I risultati
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