L’epilessia nelle pazienti con SR: uno studio italiano, fortemente voluto dalla nostra associazione, ha la finalità di individuare gli approcci terapeutici più efficaci alle crisi.… Read More »L’epilessia nella sindrome di Rett: proposta di studio
Giorgio Pini, Simonetta Monti, Irene Baldi, Pietro Di Marco, Michele Zappella Centro Rett di area vasta Toscana N-O, Ospedale Versilia – Lido di Camaiore Introduzione… Read More »Forme cliniche e fenotipo cardio-respiratorio in 60 pazienti Rett
Un ausilio riabilitativo usato con successo in molte patologie, che può essere un valido strumento anche per le bimbe Rett. Luca Doglio, Istituto Gaslini –… Read More »La nostra esperienza sull’applicazione del Theratogs sulle bambine con Sindrome di Rett
La Comunicazione Aumentativa-Alternativa, una metodologia riabilitativa sperimentata con ottimi risultati nei casi di disabilità verbali e cognitive, viene applicata con successo con le nostre bambine… Read More »C.A.A. e potenziamento cognitivo nella Sindrome di Rett
Uno studio francese sull’epilessia pubblicato su “Brain and development” suggerisce che una migliore conoscenza del problema riduce le paure e le preoccupazioni dei genitori e… Read More »La prospettiva genitoriale dell’epilessia nella Sindrome di Rett
A Milano un nuovo centro di riferimento per la diagnosi, la riabilitazione e l’assistenza, frutto della sinergia tra strutture ospedaliere ed universitarie, ha avviato alcuni… Read More »La ricerca sulla Sindrome di Rett procede anche con il contributo AIR
Uno studio rileva che accanto alla mutazione nel gene MECP2 , un’altra mutazione, quella del gene localizzato sul cromosoma CDKL5 è responsabile dell’insorgenza di convulsioni… Read More »Le mutazioni del gene CDKL5 nelle pazienti che presentano epilessia precoce e farmaco-resistente e grave ritardo cognitivo
Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo, Alessandro Antonietti, Silvia Maggiolini, Chiara Incorpora (Università Cattolica di Milano), Aglaia Vignoli, Francesca Labriola, Roberta Giacchero, Alessia Fratoni (Ospedale San… Read More »Effetti del trattamento con acidi polinsaturi a lunga catena (lcpufa) su parametri cognitivo-comportamentali e neurofisiologici
Mutazioni del gene CDKL5, finora ritenute responsabili di forme con epilessia grave e farmaco-resistente sono invece state riscontrate anche in soggetti con epilessia più lieve… Read More »Mutazioni nel gene CDKL5: due nuovi casi
Una ricerca italiana indaga su come le prestazioni cognitive, emotive e comportamentali nella SR siano legate a specifici pattern genetici Dott.ssa Rosa Angela Fabio L’eterogeneità… Read More »Anticipazioni relative alla ricerca sul rapporto genotipo/fenotipo nella Sindrome di Rett
