Le mutazioni nel gene CDKL5
Analisi e studi recenti hanno rilevato che accanto alla più diffusa mutazione nel gene MECP2 , ritardi infantili riconducibili alla sindrome di Rett possono essere… Read More »Le mutazioni nel gene CDKL5
Analisi e studi recenti hanno rilevato che accanto alla più diffusa mutazione nel gene MECP2 , ritardi infantili riconducibili alla sindrome di Rett possono essere… Read More »Le mutazioni nel gene CDKL5
Come potenziare le disabiità specifiche in un disturbo complesso come la Sindrome di Rett; conferme intorno all’ipotesi secondo cui in presenza di contenimento delle stereotipie… Read More »La ricerca sui processi cognitivi nella Sindrome di Rett: il ruolo delle stereotipie nell’attenzione
Con uno strumento particolare e innovativo come il neuroscope, presso l’Ospedale Versilia è oggi possibile identificare il preciso fenotipo respiratorio e porre le basi per… Read More »Disturbi respiratori: i dati dell’esame neuroscopico
L’osteoporosi è una delle complicanze più diffuse, ma la sua patogenesi è ancora ignota. Nuovi studi permetterebbero di disegnare le terapie più adatte per costruire… Read More »L’osteoporosi nella Sindrome di Rett: malattia primitiva o secondaria?
Una panoramica di problemi neuromuscolari solitamente riscontrabili nella Sindrome di Rett e suggerimenti di interventi di terapia fisica per contribuire al benessere delle pazienti. Traduzione… Read More »Intervento di terapia fisica nei casi di Sindrome di Rett
L’uso del consenso informato del genitore, ma anche quello del pazienze laddove possibile in casi di interventi chirurgici sulla deformità degli arti che spesso accompagna… Read More »Chirurgia e riabilitazione nella Sindrome di Rett
Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007 Riportiamo un articolo che delinea un percorso farmacologico tenutosi in Francia ma del tutto sperimentale. Riteniamo quindi opportuno precisare… Read More »Un approccio farmacologico importante per la Sindrome di Rett
Ilaria Lazzarini, Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’età evolutiva I bambini devono essere compresi mettendosi dalla parte delle loro specifiche capacità di sviluppo, del modo… Read More »Bambini con bisogni speciali: Modello DIR® e FLOOR TIME™
Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007 Dott.ssa Francesca Guideri, Istituto di Cardiologia Medica dell’Università di Siena La sindrome di Rett (RS) è una delle… Read More »Rett e disautonomia cardiaca
Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007 Maurizio Acampa, Francesca Guideri, Marcello Pastorelli, Maura Lamarina, Ilaria Lamberti, Luca Puccetti, Alberto Auteri (Dipartimento di Medicina Clinica… Read More »Alterazioni cardiache nella variante a linguaggio conservato della Sindrome di Rett