AIRett, Associazione Italiana Rett Onlus che riunisce le famiglie di soggetti affetti dalla Sindrome di Rett (RTT), intende contribuire allo sviluppo delle attività di ricerca di base, della ricerca clinica e allo sviluppo di nuovi approcci riabilitativi sulla RTT (geni MeCP2, CDKL5 e FOXG1). Siamo interessati a progetti che indirizzino verso l’identificazione e/o lo sviluppo di trattamenti o cure per questa patologia. Riconoscendo che esistono molte lacune nella comprensione dei meccanismi patogenetici di questa malattia verranno presi in considerazione i progetti di ricerca di base finalizzati a colmare tale mancanza di conoscenze, solo se rappresentano le basi di una potenziale terapia. Per progetti basati su approcci di rimpiazzo del gene affetto dovrà essere chiara la differenziazione rispetto agli attuali approcci presenti a livello italiano e internazionale. Saranno considerati positivamente anche i progetti che affrontino la complessità ed eterogeneità della RTT, in ambito clinico. Priorità verrà data ai progetti che affrontino i seguenti temi:

1. Individuazione in modelli cellulari o animali di meccanismi patogenetici coinvolti nella RTT e/o di pathways neurologici e biochimici potenzialmente utilizzabili per lo sviluppo di trattamenti volti ad alleviare i sintomi di RTT;

2. Valutazione di potenziali cure basate sul rimpiazzo genetico o proteico di MeCP2 volti a curare i sintomi della Sindrome di Rett;

3. Individuazione e validazione di biomarcatori di alto valore traslazionale in modelli di RTT;

4. Sviluppo di nuovi strumenti tecnologici finalizzati alla valutazione clinica su base quantitativa di specifiche variabili (ad esempio attenzione visiva, funzionalità respiratoria, attività cardiaca, parametri del sonno…) nelle pazienti con RTT, finalizzata anche all’omogeneità della valutazione dell’efficacia dei trial clinici;

5. Studi scientifici ed innovativi sugli aspetti motori e cognitivi dello sviluppo dei soggetti affetti da RTT con l’utilizzo delle nuove tecnologie;

6. Studi scientifici finalizzati alla ricerca e successivo intervento per i disturbi gastro-intestinali e/o respiratori nelle pazienti RTT;

7. Identificazione di nuovi approcci di trattamento farmacologico e non-farmacologico per l’epilessia in individui con RTT.

La durata del progetto è di due anni, eventualmente estendibile. L’autorizzazione di proroga o rinnovo verrà concessa da una commissione giudicatrice che valuterà quanto svolto nel corso del progetto e la necessità di ulteriore lavoro: non saranno concessi aumenti, seppure motivati, dei costi delle attività inizialmente proposte, mentre le richieste per finanziamenti addizionali dovrebbero essere basate su nuovi esperimenti che derivino dal progetto iniziale.

I progetti possono coinvolgere uno solo o più centri. Saranno graditi progetti che coinvolgano più centri (fino ad un massimo di 3 unità) con collaborazioni con centri di ricerca italiani e stranieri. Seppure la presenza di un’unità italiana non è strettamente necessaria, è vivamente raccomandata. I progetti che coinvolgano più centri possono includere collaborazioni esterne con relativi finanziamenti esterni, devono avere un coordinatore che si interfacci con AIRett e devono indicare esplicitamente in una sezione del progetto il contributo di ciascuna unità e la sinergia del gruppo.