Una tecnologia innovativa per testare strategie terapeutiche Un nuovo rivoluzionario procedimento permette di generare neuroni umani che presentano le specifiche mutazioni riscontrate nelle pazienti con… Read More »Produzione di cellule neuronali da fibroblasti riprogrammati di pazienti con Sindrome di Rett
Delineare strategie terapeutiche volte ad attenuare la sintomatologia: è questo lo scopo di uno studio sui fattori genetici che determinano le differenze tra la forma… Read More »Studio delle differenze genetiche tra la forma classica e la variante Zappella della Sindrome di Rett
Uno studio americano mette in luce come, in topi che presentano sintomi simili a quelli della SR, con la somministrazione del farmaco IGF1 migliorano aspettativa… Read More »Parziale remissione dei sintomi simil-Rett in topi mutati per il gene MeCP2
Diversi gruppi di ricercatori, dall’Italia all’Australia, hanno osservato come cambiano i sintomi con il progredire dell’età delle pazienti. Sintesi a cura della dott.ssa Aglaia Vignoli… Read More »Storia naturale della malattia
Tre interessanti studi fanno il punto sulle disfunzioni del sistema respiratorio e del sistema nervoso autonomo nella sindrome di Rett e ipotizzano terapie farmacologiche. Sintesi… Read More »Disfunzioni autonomiche e respiratorie
Uno studio tutto italiano dimostra che, in pazienti senza mutazioni nei geni noti, MECP2 o CDKL5 la mutazione del gene FoxG1 è responsabile della SR,… Read More »Mutazioni nel gene FOXG1 causano la variante congenita della sindrome di Rett
Telethon con l’iniziativa “Vicino alla ricerca” ha deciso di aprire nella giornata del 7 giugno in contemporanea otto suoi centri di ricerca per mostrare come… Read More »La tavola rotonda Telethon sulla sindrome di Rett apre una finestra sulla stato dell’arte della ricerca
Un’indagine sull’attività continuativa di potenziamento cognitivo e comunicazione aumentativa alternativa (CAA) ne dimostra l’efficacia nelle aree linguistica, affettivo-relazionale e comunicativa. Samantha Giannatiempo, Rosa Angela Fabio… Read More »Aggiornamenti sul potenziamento cognitivo nella sindrome di Rett
Sono trascorsi poco più di due anni da quando “ViviRett” pubblicava un articolo (aprile 2006) su “Il computer a scuola: prime esperienze”. Ci sono stati… Read More »Sindrome di Rett: ipermedialità e apprendimento con il computer
Gli studi genetici pubblicati negli ultimi mesi: le novità, le conferme e gli indirizzi per il futuro della ricerca genetica a livello mondiale. Silvia Russo,… Read More »Cosa c’è di nuovo nella Sindrome di Rett
