Un gruppo di ricerca milanese ha approntato un protocollo di studio per la conoscenza e la prevenzione delle problematiche fisiche, comportamentali e psichiche del processo… Read More »Protocollo Sindrome di Rett per l’adolescenza in età adulta
Tre interessanti studi fanno il punto sulle disfunzioni del sistema respiratorio e del sistema nervoso autonomo nella sindrome di Rett e ipotizzano terapie farmacologiche. Sintesi… Read More »Disfunzioni autonomiche e respiratorie
Presentiamo in queste pagine i primi risultati dello studio sull’epilessia introdotto nell’articolo precedente. Maria Pintaudi – Istituto G. Gaslini (Università di Genova), Istituto San Paolo… Read More »L’epilessia nella sindrome di Rett: I risultati
L’epilessia nelle pazienti con SR: uno studio italiano, fortemente voluto dalla nostra associazione, ha la finalità di individuare gli approcci terapeutici più efficaci alle crisi.… Read More »L’epilessia nella sindrome di Rett: proposta di studio
Giorgio Pini, Simonetta Monti, Irene Baldi, Pietro Di Marco, Michele Zappella Centro Rett di area vasta Toscana N-O, Ospedale Versilia – Lido di Camaiore Introduzione… Read More »Forme cliniche e fenotipo cardio-respiratorio in 60 pazienti Rett
Uno studio francese sull’epilessia pubblicato su “Brain and development” suggerisce che una migliore conoscenza del problema riduce le paure e le preoccupazioni dei genitori e… Read More »La prospettiva genitoriale dell’epilessia nella Sindrome di Rett
Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo, Alessandro Antonietti, Silvia Maggiolini, Chiara Incorpora (Università Cattolica di Milano), Aglaia Vignoli, Francesca Labriola, Roberta Giacchero, Alessia Fratoni (Ospedale San… Read More »Effetti del trattamento con acidi polinsaturi a lunga catena (lcpufa) su parametri cognitivo-comportamentali e neurofisiologici
Mutazioni del gene CDKL5, finora ritenute responsabili di forme con epilessia grave e farmaco-resistente sono invece state riscontrate anche in soggetti con epilessia più lieve… Read More »Mutazioni nel gene CDKL5: due nuovi casi
Una ricerca italiana indaga su come le prestazioni cognitive, emotive e comportamentali nella SR siano legate a specifici pattern genetici Dott.ssa Rosa Angela Fabio L’eterogeneità… Read More »Anticipazioni relative alla ricerca sul rapporto genotipo/fenotipo nella Sindrome di Rett
Con uno strumento particolare e innovativo come il neuroscope, presso l’Ospedale Versilia è oggi possibile identificare il preciso fenotipo respiratorio e porre le basi per… Read More »Disturbi respiratori: i dati dell’esame neuroscopico
