Edvige Veneselli
U.O e Cattedra Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica, Scienze Materno-Infantili, Istituto G. Gaslini, Università di Genova
Il Consiglio Direttivo di AIRett ha avviato il Progetto gestionale “Identificazione e promozione di centri di eccellenza nel trattamento di problematiche specifiche neurologiche e non nella Sindrome di Rett”. In tale ambito ha identificato 5 Centri di eccellenza per la presa in carico della Sindrome di Rett, costituiti, in ordine di sede geografica a partire dal più settentrionale, da:
- Ospedale San Paolo, Milano – Centro Regionale per l’Epilessia, Direttore Prof.ssa Maria Paola Canevini, Referente Dr.ssa Aglaia Vignoli;
- Istituto Giannina Gaslini, Genova – UO e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Direttore Prof.ssa Edvige Veneselli;
- Policlinico Le Scotte, Siena – UO di Neuropsichiatria Infantile, Direttore Dr. Joussef Hayek;
- Ospedale Bambino Gesù, Roma – UO di Neuropsichiatria Infantile, Direttore Dr. Federico Vigevano, Referente Dr.ssa Raffaella Cusmai;
- Policlinico Universitario, Messina – UO e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Direttore Prof. Gaetano Tortorella, Referente Dr.ssa Gabriella Di Rosa.
A tali Centri il C.D. ha richiesto di operare in Team multidisciplinare con il coinvolgimento di diversi specialisti per attuare un’assistenza a carattere avanzato e con un referente e/o team di riferimento e di impegnarsi all’effettuazione di una formazione interattiva e all’avvio di una collaborazione programmatica sui casi. A questo scopo ho elaborato una scheda per ogni Centro, che possa ben strutturare il team di esperti a disposizione sulle principali problematiche che affliggono le nostre bambine, neuropsichiatriche ed epilettologiche, gastroenterologiche e nutrizionali, respiratorie e cardiologiche, ortopediche, endocrinologiche e ginecologiche.
Il Progetto gestionale, già presentato nel precedente numero di Vivirett, prevede in sintesi, un primo Modulo che ha per principale obiettivo in ogni sede, già definita per la competenza neurologica-neuropsichiatrica, la “promozione” di uno o più ambiti specialistici per la presa in carico di una peculiare problematica non neurologica, con identificazione del referente, e la collaborazione interattiva in questo contesto.
Un operatore parasanitario si porrà in contatto con i centri, con il ruolo di “facilitatore” del percorso assistenziale e del rapporto famiglia-ospedale, e sarà a disposizione delle famiglie per fornire informazioni su bisogni assistenziali complessi.
Si potrà quindi costituire così una rete di consulenza tra i centri per la crescita delle conoscenze, attraverso il confronto, finalizzata a fornire risposte assistenziali avanzate e sempre più idonee.
Per l’attuazione del progetto, l’Associazione intende finanziare una borsa di studio ad ogni centro per professionista che si occupi di gestione ed organizzazione della presa in carico dei soggetti che accedono al servizio e per il lavoro di rete locale e nazionale.
Nel secondo Modulo il target è assai complesso e prevede la promozione di una Rete nazionale con altre strutture impegnate per la Sindrome di Rett e con quelle locali, per pervenire alla stesura di un elenco delle sedi di riferimento per ogni Regione ed alla promozione della continuità assistenziale tra tali strutture. Date le esigenze delle famiglie, si intende inoltre darci il difficile compito di sviluppare la continuità assistenziale anche rispetto all’età, oltre i 18 anni, con ulteriori strutture di riferimento, oltre al D.A.M.A. dell’Ospedale San Paolo di Milano.
Allo scopo di uniformare il livello di assistenza in ambito nazionale e di allinearlo agli standard più elevati, ai 5 Centri viene inoltre richiesto di elaborare il Percorso Diagnostico-Terapeutico-Assistenziale (PDTA) per la Sindrome di Rett a partire dal documento base della Regione Lombardia, curato da A. Vignoli e M. P. Canevini (ritrovabile nei siti del Centro Malattie Rare dell’Istituto Mario Negri e della Regione Lombardia). Per questo obiettivo si prevede di rivalutare i contributi degli esperti italiani riportati nel libretto “Sindrome di Rett: dalla diagnosi alla presa in carico” a cura di E. Veneselli e M. Pintaudi, edito da AIRett, e di effettuare un’attenta analisi dei dati di letteratura sulle Linee Guida per la gestione delle differenti problematiche presentate dalle bambine con RTT. Occorrerà poi un confronto tra esperti italiani per pervenire ad un consensus sulle procedure da attivare e sulla loro tempistica di realizzazione.
Accanto alle problematiche sanitarie, si intende anche: sviluppare l’ambito riabilitativo, con programmi riabilitativi motorio, psicomotorio, comunicativo, affettivo-relazionale; identificare le sedi in cui sono possibili terapie particolari, come ad esempio la Tossina botulinica, ovvero cicli di interventi semintensivi-intensivi, o ancora la prescrizione di sussidi ed ausili, per una corretta informazione delle famiglie in questi settori e per il loro orientamento.
In una prospettiva di ampio respiro, sarà utile avere contributi informativi e consulenze su aspetti sociali ed avviare iniziative di supporto alle famiglie, anche con maggiore attenzione ai fratelli.
Nella prospettiva del lavoro che ci attende, nella nostra sede stiamo da tempo sviluppando un programma strategico aziendale a favore delle Disabilità Complesse, il “Progetto interdipartimentale di miglioramento dell’assistenza di pazienti affetti da disabilità complesse/multihandicap”. Con esso, come UO di Neuropsichiatria Infantile, abbiamo vinto il 1° Premio Qualità 2012 dell’Istituto G. Gaslini, con Commissione ministeriale.
Per la Sindrome di Rett, che ne fa parte e per noi ne costituisce il prototipo, abbiamo elaborato un programma di presa in carico globale, che propongo come spunto per il lavoro dei nostri Centri.
Esso è articolato in differenti prospettive:
- per prevenzione di disturbi che possono insorgere,
- su indicazioni cliniche, in risposta a problemi specifici,
- in ottica di riabilitazione,
- per ricerca in corso nel centro.
Tra le cure preventive generiche, come per tutti i bambini consigliamo soprattutto di effettuare una valutazione odontoiatrica periodica ed una valutazione di vista e udito nei primi anni di vita, mentre per le cure preventive specifiche riteniamo prioritarie il bilancio nutrizionale, l’attenzione agli aspetti gastrointestinali, ortopedici e cardiologici.
Per la gestione delle problematiche cliniche, riportiamo alcune indicazioni, che si pongono in continuità con le cure preventive e che pertanto riportiamo congiuntamente.
Rispetto alle cure odontoiatriche, accanto alla valutazione odontoiatrica periodica già riportata, occorre agire con costanza sull’igiene dentaria e considerare con lo specialista curante l’opportunità di una profilassi con Fluoro. è necessario sottoporre le bambine a terapie con odontoiatri con esperienza di assistenza a soggetti disabili o ricorrere a Centri specifici, affinché tutte le cure siano praticate vicino a casa, con le modalità e con i tempi che le nostre bimbe richiedono per ottenerne la dovuta collaborazione. Qualora comunque in alcune condizioni particolarmente difficili si rendesse necessario un intervento di “bonifica” di carie multiple in sedazione, abbiamo organizzato presso il nostro Istituto, dopo la visita odontoiatrica del dr. Roberto Servetto per valutare l’effettiva indicazione, la possibilità di un breve ricovero: nel 1° giorno con le visite preliminari, inclusa l’anestesiologica, nel 2° l’intervento in sedazione, nel 3° la visita di controllo e la dimissione. Per chi fosse interessato a ciò, ne può fare richiesta via mail a neuropsichiatria@ospedale-gaslini.ge.it.
In caso di deficit di crescita, alquanto frequente, occorre un lavoro con il Pediatra curante che inizi con una dieta arricchita e che può comportare poi il supporto di integratori, sino a procedere all’esclusione di un malassorbimento intestinale e ad una consulenza del Nutrizionista per una dieta mirata. In alcuni casi può essere bene escludere un Deficit di GH (ormone della crescita), del tutto raro, ma da noi osservato anche in bambine Rett. Qualora il BMI (Indice di massa corporea, derivato dal rapporto tra peso corporeo e altezza) scenda progressivamente sotto il 5%, si può intervenire con la nutrizione parenterale per un certo periodo e, se necessario, alla Gastrostomia Endoscopica Percutanea o PEG.
Nelle persone con Sindrome di Rett è bene anche effettuare una valutazione per una possibile Osteopenia (che precede la vera e propria Osteoporosi, più rara) specie se non sono deambulanti, hanno basso peso e maggiore età. Si procede quindi al bilancio del Calcio, allo studio radiologico, alla DEXA (densitometria assiale a raggi X), per poi intervenire con una dieta arricchita con Calcio, una particolare attenzione ad aumentare l’attività motoria, supporto di Vitamina D o terapia con Bifosfonati.
Per i Disturbi gastroenterologici, le recenti Linee Guida internazionali sottolineano la rilevanza di una presa in carico integrata dei problemi che frequentemente si associano nelle nostre assistite e che si influenzano negativamente tra loro. Ne abbiamo già trattato nel precedente numero di Vivirett. Ricordiamo unicamente in sintesi i suggerimenti principali.
Per la Stipsi occorre innanzitutto aumentare l’apporto idrico e l’attività motoria, evitare i cibi fermentanti, somministrare polietenglicoli, effettuare clisteri evacuativi. In caso di Meteorismo sono utili il simeticone ed il magnesio solfato. In caso di Disfagia è fondamentale il corretto posizionamento ai pasti, accanto all’uso di cibi tritati, fluidi addensanti e dispositivi di supporto. Per il Reflusso gastroesofageo (RGE), l’alimentazione migliore è a base di pasti piccoli e frequenti, decisamente contenuti alla sera, con pochi cibi grassi o acidi, che sono a lenta digestione; è bene tenere una posizione sollevata dopo il pasto e alla notte ed evitare l’eccessivo aumento di peso. Qualora ciò non sia sufficiente, si possono somministrare gli Inibitori di pompa protonica o gli H2-antagonisti, nei casi resistenti, intervenire chirurgicamente con la Fundoduplicatio secondo Nissen in laparoscopia (cioè con tre piccoli forellini anziché il taglio chirurgico, con ovvi benefici per il soggetto).
Nell’area cardiologica, alla diagnosi e almeno dopo i 5 anni è consigliabile eseguire un EKG annuale/ogni 2 anni ed evitare i farmaci a rischio di Torsione di Punta.
Nella nostra esperienza le nostre assistite esprimono sovente il loro disagio o un dolore fisico con un esordio improvviso o insidioso di problemi comportamentali, sia minori come i disturbi del sonno e dell’appetito, l’eccessivo pianto, la debolezza, l’irritabilità, una minor partecipazione ambientale, la comparsa di iperattività, sia maggiori quali l’accentuazione delle stereotipie, una maggiore apatia, una particolare tristezza. È quindi fondamentale capire ciò che le disturba ed in prima istanza escludere l’esistenza di disturbi medici, ricercando la possibilità di allergie, sinusiti, otiti, RGE, crisi, fratture ed altro ancora. Qualora non si evidenzino eziologie suscettibili di specifici trattamenti, si interviene con strumenti comportamentali, una maggiore attenzione ad aumentare la comunicazione, musicoterapia, proposte di tecnologie computerizzate, video, ausili, guantini.
Ma i 5 Centri hanno un ulteriore importante obiettivo da perseguire prossimamente, del tutto innovativo, un Progetto per una maggiore sicurezza della salute delle pazienti Rett, specie in caso di urgenze mediche, proposto dalla Presidente e dal Consiglio Direttivo, la verifica dell’utilizzo di un braccialetto con “chiavetta”. Tale strumento conterrà i dati clinici dell’assistito adeguatamente protetti, espressi con una relazione clinica aggiornata e gli esami più significativi, unitamente ai consigli dello specialista curante e ad informative sulla Sindrome di Rett. Sarà attivabile via web con un sistema specifico, che permetterà l’identificazione dell’Utente e l’accesso ai suoi dati medici sul luogo dell’emergenza, senza necessità di connessione alla Rete.
La chiamata di emergenza ad un numero preimpostato potrà essere effettuata con uno smartphone dotato di tecnologia NCF ad un servizio di emergenza. Il Medico dell’emergenza potrà accedere così ai dati contenuti nella chiavetta ed agire ben conoscendo le condizioni cliniche della paziente, la sua storia precedente, gli accertamenti eseguiti ed i loro referti. Il genitore non dovrà riferire nuovamente ad un ulteriore professionista tutte le problematiche della figlia, né portare con sé le documentazioni cliniche. Il Medico dell’emergenza potrà anche sapere chi è lo specialista del Centro di riferimento e dove opera, fruire delle sue segnalazioni e dei suoi suggerimenti, oltre che delle principali informazioni sulla Sindrome di Rett. Ciò gli permetterà di orientarsi nella specifica condizione con “cognizione di causa”.
I dati, protetti secondo le normative italiane della Privacy, saranno custoditi in un database centralizzato in AIRett e saranno fruibili dall’Associazione e dai medici autorizzati dei 5 Centri.
Il sistema sarà attivato da parte di AIRett nel prossimo autunno e prevederà un Progetto pilota su numero delimitato di casi, con predisposizione dei dati sanitari da parte dei 5 Centri, che dovranno predisporre il materiale da inserire nella “chiavetta” e seguire la fase pilota, per ottimizzare la funzionalità del sistema, verificarne l’utilità e collaborare con il Consiglio Direttivo per il bilancio definitivo del Progetto pilota stesso.
I risultati attesi concerneranno un numero limitato di eventi, rivolti alle condizioni di emergenza, ma si presentano come assai promettenti rispetto all’utilità per l’assistita e per la sua famiglia. L’uso maggiore delle nuove tecnologie va perseguito continuativamente, anche con un aggiornamento impegnativo, per un pronto adeguamento pratico ed una soddisfacente fruizione delle opzioni fornite.
Quindi… buon lavoro ai Centri AIRett!
