Si è svolto online lo scorso mese il Congresso organizzato dalla RSE – Rett Syndrome Europe – per presentare alcuni argomenti chiave della Sindrome di Rett, rivelandosi di particolare importanza soprattutto per quei paesi in cui le Associazioni che si prendono cura delle famiglie di pazienti Rett sono poco rappresentate.

Il congresso, con base in Ungheria, ha offerto relazioni tenute da membri del Comitato Scientifico della RSE e da altri esperti mondiali della Sindrome di  Rett. Abbiamo avuto il piacere di riascoltare relatori molto noti ad AIRETT, alcuni dei quali erano presenti all’ultimo congresso organizzato dalla nostra Associazione a giugno scorso.

Particolare interesse ha, ovviamente, avuto la terapia genica e il trial sulla trofinetide. 

Il prof. Roux ha introdotto la terapia genica sottolineando che la Sindrome di Rett  è sicuramente reversibile nei topi, e ha spiegato punti di forza e di debolezza delle varie strade affrontate dai laboratori sparsi nel mondo che stanno studiando come sostituire il gene modificato o correggere la sua alterazione che porta alla patologia.

Il prof. Cobb, sottolineando che il cervello è il bersaglio principale su cui agire nella Sindrome di Rett, ha spiegato come l’introduzione effettiva di gene sano nel cervello rimanga una sfida per i ricercatori per evitare i problemi di scarsa espressione (cosa che si manifesta con la sintomatologia clinica della Sindrome di Rett) ma anche di sovraespressione (come nel caso di pazienti affetti da duplicazione di MeCP2). 

La Taysha ha presentato la sperimentazione clinica in Canada di un loro prodotto (tramite puntura lombare) in pazienti femmine maggiori di 18 anni con un sistema di controllo di espressione genica chiamato miRARE; a fine marzo la stessa Taysha ha reso noto che sta facendo lo screening per la prima paziente da trattare e che intende chiedere autorizzazione ad abbassare l’età delle pazienti da trattare a 15 anni. 

La Neurogene, invece, ha ottenuto l’autorizzazione ad avviare una sperimentazione di terapia genica negli Stati Uniti in pazienti di età pediatrica con una tecnologia chiamata EXACT  (come illustrato dal prof. Cobb) che regola l’esatta espressione del MeCP2. 

La possibilità di sperimentazione genica nelle pazienti è il frutto di buoni risultati ottenuti da studi su modelli murini e di primati non umani. 

Altro importante argomento di interesse al convegno è stato lo studio sulla trofinetide presentato dalla vice presidente della Neuren titolare della molecola, che ha portato a risultati importanti durante trial clinici negli Stati Uniti, convincendo a metà marzo l’Ente regolatorio americano FDA – Food and Drug Administration – ad autorizzare la sua commercializzazione a partire da fine aprile negli USA. La trofinetide si è rivelata utile nel miglioramento di diverse aree compromesse nella Sindrome di Rett, come il respiro o la deambulazione, ad esempio.

Importantissime come sempre le relazioni che evidenziano gli interventi a diversi livelli nei pazienti Rett con la comunicazione alternativa, la terapia occupazionale, la musicoterapia, e l’ attività fisica; in particolare, il prof. Lotan – che conosciamo tutti noi bene – ci ha lasciato il messaggio di tenere le bimbe, ragazze e donne affette da Sindrome di Rett quanto più attive possibile in ogni momento della giornata.