CONVEGNO A.I.R. S. RETT

Avanzamenti nella Presa in carico della Sindrome di Rett.

Contributi clinici e dalla ricerca

ROMA 17-18 MAGGIO 2013

presso Università Cusano – Via Don Gnocchi, 3

 

In questo Convegno nazionale l’Associazione Italiana Sindrome di Rett desidera offrire un panorama sugli avanzamenti in atto nella conoscenza e nel trattamento delle “bambine dagli occhi belli” ai loro genitori, agli operatori sanitari attivi nel settore (medici, genetisti, psicologi, fisioterapisti, psicomotricisti, logopedisti; con crediti ECM), educatori ed insegnanti. La ricerca clinica e di base sta infatti fornendo interessanti contributi per modificare l’approccio a questa condizione, per certi aspetti prototipo delle Disabilità Complesse, che possono averne un parallelo percorso di crescita. Con la guida della Presidente Lucia Dovigo e del Comitato Scientifico di A.I.R.E.T.T , il Prof Paolo Curatolo, già Presidente dell’International Child Neurology Association, ci ospiterà per un importante incontro sulle più recenti acquisizioni cliniche sulla Sindrome di Rett.

Saranno trattati: in ambito clinico, il suo riconoscimento precoce, con particolare riferimento alle varianti (identificate tardivamente o misconosciute), attraverso gli elementi clinici già abnormi in fase “presintomatica” all’analisi dei video effettuati dai familiari, fondamentali per una presa in carico precoce; i criteri per differenziare le “vere” crisi epilettiche da altre manifestazioni parossistiche sovente disturbanti la vita delle bambine “complesse” (ad esempio problemi gastroenterologici), necessari per il corretto trattamento; i pattern critici ed EEG caratterizzanti le forme nei differenti stadi, base per un migliore approccio farmacologico; per la genetica, i nuovi approcci diagnostici, che richiedono sempre più esperti dedicati, sino al sequenziamento dell’esoma nei casi sinora non geneticamente connotati, per poter fornire una risposta a tutte le famiglie; per il trattamento farmacologico e nutrizionale, i trial terapeutici internazionali effettuati ed in corso, gli studi italiani con IGF1 e con una nuova molecola, l’apporto degli integratori, per garantire a tutte i miglioramenti ad oggi possibili e realizzabili; in ottica riabilitativa motoria, i percorsi perseguibili, il contributo dell’analisi del cammino, le esperienze condotte sulla motricità globale e manuale, al fine di promuovere interventi sempre più efficaci; per gli aspetti mentali, i progressi del potenziamento cognitivo, attestati anche con metodiche scientifiche obiettive, la presentazione di un nuovo comunicatore con l’uso dell’eye tracker (con dimostrazione pratica con le bambine presenti), al fine di mettere a disposizione un approccio concreto assai gradito dalle bambine e dalle ragazze, così condizionate dalle difficoltà comunicative; per gli aspetti psicologici e sociali, per sviluppare consapevolezze e competenze nelle famiglie, un aggiornamento sui diritti dei soggetti con Malattie Rare e sullo stato dell’arte del settore, la terapia centrata sulla famiglia ed i contributi finalizzati ad aumentare le competenze dei genitori e le conoscenze dei loro diritti; la condizione di genitore di bambina Rett e lo stress a ciò correlato; le problematiche dei fratelli ed i consigli per la loro salute psicologica. Dalle ricerche promosse dall’A.I.R.E.T.T, per dare informazioni su quanto in atto e sulle prospettive future da ciò aperte, verranno esposti i risultati della valutazione preclinica su una peculiare proteina ipotizzabile per un nuovo approccio terapeutico, quali armi utilizzabili per superare la difficoltà di comunicazione interneurale, quali indicatori biologici per correggere lo stress ossidativo, la caratterizzazione sperimentale del fenotipo motorio e cognitivo.

Concluderà i lavori una sessione interattiva in cui gli esperti risponderanno alle domande dei genitori (e non solo) su temi clinici, genetici e riabilitativi, a completamento del percorso congiunto di crescita con uno spazio “aperto” e flessibile, di arricchimento per tutti i partecipanti.

Gli apporti clinici ed abilitativi in particolare avranno caratteri di concretezza e di applicabilità, mirati a configurare percorsi assistenziali e terapeutici che integrino le esperienze maturate dai Centri esperti con quanto derivato dall’avanzamento delle conoscenze italiane ed internazionali, per la diffusione e la generalizzazione delle metodiche destinate a promuovere in ogni sede la salute e la qualità di vita delle bambine, delle ragazze e delle giovani donne con Sindrome di Rett, unitamente a quelle delle loro famiglie.

 

Programma

(con crediti ECM)

Venerdì 17.5.2013

Ore 14.30 Registrazione

Ore 15.00 Apertura congresso e saluto di benvenuto (L Dovigo, P Curatolo)

 

I sessione: Apporti della ricerca clinica

Moderatori: P Curatolo (Roma), J Hayek (Siena)

15.15 -15.45 M Zappella (Siena) Recenti progressi nella diagnosi clinica di S. di Rett e varianti

15.45 -16.00 P Puggioni (Roma) DIALOG, i comunicatori di nuova generazione – Esemplificazione operativa sull’uso dell’eye tracker (preliminare alle verifiche pratiche sulle bambine, in parallelo).

16.00-16.30 A Vignoli (Milano) N Specchio (Roma) Manifestazioni parossistiche epilettiche e non

16.30-16.45 G Pini Risultati italiani sulla sperimentazione IGF1

16.45-17.00 Discussione

 

II sessione: Nuovi dati dalle ricerche italiane (Progetti finanziati da AIRett)

Moderatori: S Russo (Milano), M D’Esposito (Napoli)

17.00 – 17.15 B De Filippis (Roma) Valutazione terapeutica preclinica di una proteina prodotta dall’Escherichia coli

17.15 – 17.30 M Giustetto (Torino) Quali armi possediamo per combattere i difetti della comunicazione tra i neuroni?

17.30 – 17.45 L Vergani (Genova) Le Metallotioneine come potenziali marker di stress ossidativo nella sindrome di Rett

17.45 – 18.00 E Dametto (Torino) Analisi HLA e vaccinazioni.

18.00 – 18.15 W Invernizzi, (Milano) Fenotipo motorio e cognitivo in topi portatori della mutazione Mecp2

18.15 – 18.30 Discussione

 

Sabato 18.5.2013

I sessione: Apporti della ricerca neuropsicologica, abilitativa e genetica.

Moderatori: M Zappella (Siena), C Galasso (Roma)

9.00 – 9.30 RA Fabio, G Pioggia (Messina) Bande frequenziali nel potenziamento cognitivo con EEG wireless

9.30 – 9.45 I Isaias (Milano) Valutazione strumentale del controllo posturale e dell’inizio del cammino

9.45 – 10.00 S Russo (Milano) Nuovi approcci diagnostici alla sindrome di Rett

10.00 – 10.15 A Renieri (Siena) Sequenziamento dell’esoma e altre mutazioni oltre MECP2

10.15 – 10.30 U Galderisi (Napoli) Senescenza delle cellule staminali e sindrome di Rett

10.30 – 10.45 Discussione

10.45 – 11.15 Coffee break

 

II sessione: Aggiornamento sulla terapia farmacologica e nutrizionale nella Sindrome di Rett nella gestione delle Malattie rare

Moderatori: P Curatolo (Roma), E Veneselli (Genova)

11.15 – 11.30 J Hayek (Siena) Stress ossidativo e terapia con Epi743

11.30 – 11.45 M Pintaudi (Genova) Update sull’approccio farmacologico

11.45 – 12.00 D Tiso (Bologna) Integratori alimentari: quali, quando e perché?

12.00 – 12.30 D Taruscio (Roma) Updating nelle Malattie Rare

12.30 – 13.00 Discussione

Ore 13.00 Lunch

Visione dei poster – A Renieri (Siena), E Veneselli (Genova)

 

III sessione: Esperienze di Centri per la S. di Rett

Moderatori: MG Torrioli (Roma), M Rodocanachi (Milano)

14.00 – 14.15 S Giannatiempo (Milano) DIALOG, i comunicatori di nuova generazione- Esemplificazione operativa sull’uso dell’eye tracker (preliminare alle verifiche pratiche sulle bambine, in parallelo).

14.15 – 14.25 C Galasso (Roma) Percorso assistenziale e riabilitativo

14.25 – 14.35 D De Luca (Roma) Esperienze di valutazione e trattamento degli aspetti motori

14.35 – 14.45 P Puggioni (Roma) Esperienza di presa in carico riabilitativa nel Lazio

14.45 – 15.00 M Rodocanachi (Milano) Motricità globale e manuale: elementi per un razionale dell’intervento riabilitativo

15.00 – 15.15 Discussione

 

IV Sessione: Le problematiche sociali e psicologiche

Moderatori: M Rodocanachi (Milano), A Vignoli (Milano)

15.15 – 15.30 E Veneselli (Genova) L’empowerment delle famiglie e i Servizi centrati sulle famiglie

15.30 – 15.45 E Pari (Milano) La genitorialità nella Sindrome di Rett

15.45 – 16.00 D Biondi (Roma) Fratelli non si nasce, si diventa

16.00 – 16.15 Discussione

 

V Sessione: Gli esperti rispondono alle famiglie

16.15 – 17.30 S Giannatiempo, J Hayek, A Renieri, M Rodocanachi, S Russo, E Veneselli, A Vignoli, M Zappella

Discussione interattiva esperti – famiglie

 

17.30 Chiusura del Convegno

 

Iniziative per le nostre bimbe nei due giorni del convegno

Il venerdì pomeriggio e il sabato pomeriggio in parallelo al convegno la dot,sa Giannatiempo e la dot.sa Puggioni sarannoa disposizione per far provare alle bimbe i comunicatori di nuova generazione DIALOG:.

Inoltre nella giornata di sabato

Sonia Oliviero specializzata in” Counseling mediazione corporea e Shiatsu “ propone per le bimbe “ Shiatsu e bimbe mano nella mano con lo Shiatsu “ dove i genitori che lo desiderano potranno far provare alla loro bimba il trattamento shiatsu .

Per accedere alle due iniziative si dovranno fare le iscrizioni all’inizio del convegno .

Inoltre, come di consueto, per i due giorni di convegno ci saranno dei volontari che intratteranno le bimbe con attività ludiche

Scarica il programma e la scheda di iscrizione in formato PDF

 

 

Pranzo di sabato 18

A mezzogiorno si può pranzare alla mensa dell’Università al costo di 3€ per persona previa prenotazione all’atto dell’iscrizione indicando il numero di persone.

 

 

Indicazioni stradali per arrivare al convegno

 

 

Indirizzi di hotel

Segnaliamo alcuni indirizzi di hotel che per l’evento hanno concesso l’applicazione di tariffe particolari in favore dei partecipanti al convegno:

 

Alberghi:

• Pegaso Hotel tel. 06.61560549 www.pegasohotel.com (9 stanze), 800 metri dal luogo del convegno, prezzo a stanza 55-65 euro
• Hotel Desiderio tel. 3010015 via Pineta Sacchetti, 225 tel. 06.3010015 Roma  www.hoteldesiderioroma.com
• Hotel Beethoven via del Forte Braschi, 2 00167 Roma tel. 06.61662913 www.hotelbeethoven.it (zona Pineta Sacchetti, più vicino a S. Pietro)
• Hotel Giotto via Cardinal Passionei, 35 – 00167 Roma www.hotelgiotto.eu (zona Pineta Sacchetti, verso S. Pietro) tel. 06.61662394

Case per Ferie:

• Casa per ferie Severino Fabriani via Don Carlo Gnocchi, 70 0166 Roma tel. 06.61520428 www.casaperferieseverinofabriani.it
• Istituto Don Calabria via Giambattista Soria, 13 00168 Roma www.operadoncalabria.it tel 06.6270390 30 euro a persona (5 minuti di macchina dal luogo del convegno)
• Istituto Suore Santa Chiara via Belvedere Montello, 25 (5 stanze), (200 metri dal luogo del convegno) 30 euro a persona – bambino/-a se dorme con il genitore non paga tel. 06.6241906 per prenotare sentire la referente Lazio sig.ra Saran tel . 3356410345
• Bed and Breakfast Zia Paola via Romolo Fugazza, 9 (una traversa di via di Selva Candida) tel. 06.61560549 3 stanze a 65 euro (letto aggiunto 20 euro), 5 minuti di macchina dal luogo del convegno È accanto all’hotel Selva Candida

SONO DISPONIBILI 20 stanze doppie nella sede del convegno, presso l’Unicusano.

La descrizione del servizio ( la trovate su www.unicusano.it – Il Campus – La “Residenza” Unicusano):

Che cos’è la “Residenza” UNICUSANO

E’ la struttura destinata alle esigenze di alloggio degli studenti della UNICUSANO, situata in via Don Carlo Gnocchi 3, 00166 Roma

La struttura è costituita da 130 stanze dotate di posti letto (per la maggior parte disposti a castello) sia in camera doppia sia in camera tripla. Ogni stanza è dotata di bagno in camera.

Inoltre la struttura, è attrezzata dei seguenti servizi:

• fornitura di biancheria da camera, soggetta a cambio periodico (esclusa la biancheria da bagno)
• pulizia della camera giornaliera (escluso riordino del letto)
• utenze (energia elettrica, riscaldamento, acqua)
• utilizzo degli spazi comuni
• vigilanza notturna
• ampi spazi esterni in gran parte costituiti da spazi verdi
• accesso internet wi-fi
• servizio lavanderia su richiesta

Tutti i giorni , dal lunedì alla domenica, sono serviti la colazione, il pranzo e la cena presso la mensa dell’Università ai seguenti prezzi:

• colazione € 1,00
• pranzo € 5,00
• cena € 5,00

I pasti sopra indicati sono consumabili solo su prenotazione anticipata da effettuarsi presso la mensa dell’Università.

I Costi

• 1 notte € 33,00 (trentatré euro, esclusa la tassa di soggiorno)* a posto letto, pasti esclusi.
• oltre 1 notte e sino ad un massimo di 6 notti consecutive € 39,00 (trentanove euro, esclusa la tassa di soggiorno)* a posto letto, pasti esclusi.
• fino ad un massimo di 13 notti consecutive a € 78,00 (settantotto euro, esclusa la tassa di soggiorno)* a posto letto, pasti esclusi.

È obbligatorio che lo studente segnali alla prenotazione il suo giorno di ingresso e il suo giorno di uscita.

* Durante l’anno solare (1 gennaio-31 dicembre) il Comune di Roma pretende il pagamento della Tassa di Soggiorno di € 2,00 (due euro) al giorno per massimo dieci giorni, pertanto tutti coloro che nell’arco dell’anno soggiornano per più di 10 giorni pagheranno la tassa solo 10 volte.

Non è richiesto il pagamento anticipato.

per informazioni e prenotazioni

• tel. 06.72634537
• lazio@airett.it
• cell 335.6410345 Sig.a Jolanta Saran Responsabile Regionale Airett

Per ulteriori informazioni

Responsabile Regionale Airett – Sig.a Jolanta Saran

cell 335.6410345 o 329.6197263