Il 7 e 8 ottobre 2023 si è tenuto a Marsiglia il 7° Congresso Europeo sulla
Sindrome di Rett organizzato dall’Associazione Francese Sindrome di Rett
(AFSR), fondata nel 1988. Questo evento è stato interamente dedicato alla
RTT coinvolgendo genitori, terapisti ma anche operatori sanitari, professionisti,
rappresentanti di associazioni europee e internazionali, personale di centri
specializzati per bambini e adulti. Obiettivo del Congresso è stato quello di condividere i recenti sviluppi nella ricerca nei vari ambiti; la giornata del sabato è stata, infatti, dedicata nella prima parte ad approfondire l’utilizzo della Trofinetide per il trattamento della Sindrome di Rett sponsorizzato da ACADIA e condiviso da Kathie BISHOP (Responsabile della ricerca sulle malattie rare di Acadia). Ci si è anche
concentrati sulla disregolazione nella RTT, indagando gli aspetti patologici e il
potenziale riabilitativo (Siqueira E., Barcellona, Spagna); ha chiuso, infine, la
mattinata la riflessione di Jane Larsen (Copenhagen, Danimarca) su cosa
significhi di fatto essere familiare di una persona affetta da RTT.

La seconda parte, nel pomeriggio, si è concentrata sulla storia della RTT e la
scoperta del gene Mecp2 (Bahi-Buisson N., Francia) ed anche il rapporto fra
la Sindrome e l’epilessia (Milh M., Marsiglia), discutendo, inoltre, del
trattamento dei problemi respiratori approfonditi sia dalla Prof.ssa Karen Spruyt
che dal Prof. Ramirez, del quale riporteremo l’intervento nella prossima
newsletter. La giornata si è conclusa con l’esperienza di Anne-Marie Bisgaard
della Danimarca sul follow-up medico e fisico di adulte con la RTT.

La seconda giornata è stata, invece, dedicata, nella mattinata,
prevalentemente ad ulteriori approfondimenti legati allo studio della genetica
e, in particolar modo, a come la terapia con cellule dette precursori neurali
possa agire sui segni patologici della Sindrome di Rett (Landsberger, Italia) e
di come la genetica e l’epigenetica (cioè il fenotipo risultante dall’interazione
del genotipo con fattori ambientali) possano determinare la riattivazione del
gene MecP2 o del cromosoma X inattivo attraverso le cellule staminali neurali.
Nel pomeriggio, il Convegno ha lasciato ampio spazio ad aspetti più riabilitativi;
è stato di grande interesse l’intervento della Prof.ssa Townend che ha illustrato
la costruzione delle linee guida per la CAA, spiegando come il deficit nelle
capacità comunicative sia una delle caratteristiche della sindrome che impatta
maggiormente sulla qualità della vita delle persone con Rett. Sebbene la letteratura sui miglioramenti nella prassi di valutazione della comunicazione e di intervento nella Sindrome di Rett sia in crescita, i caregiver di tutto il mondo continuano a riferire la loro battaglia per poter accedere a valutazioni, interventi, tecnologia, supporto e consigli appropriati, competenti, tempestivi e costruiti su misura per le specifiche esigenze di comunicazione della persona con Rett. I professionisti della comunicazione segnalano anche le difficoltà nel trovare le informazioni, la formazione e il supporto di cui hanno bisogno per costruire le loro conoscenze e competenze in questo settore. Pertanto, la Prof.ssa ha illustrato come siano state sviluppate le linee guida di comunicazione presentate in un manuale disponibile in diverse lingue (non ancora in italiano) per aiutare i caregiver, i professionisti della comunicazione e altri a sostenere lo sviluppo della comunicazione delle persone con Sindrome di Rett.

In questa direzione si è mosso anche l’intervento del logopedista Jullien
(Svizzera) che ha esaminato tutta la letteratura esistente sulla CAA nella
Sindrome di Rett e successivamente, in linea con l’intervento precedente, ha
posto l’attenzione sull’importanza di intraprendere sin da subito interventi mirati
di CAA. In una sessione parallela il Dott. Lotan Meir (Israele) ha approfondito la
motricità nella Sindrome di Rett e l’intervento fisioterapico. Ci sono diverse
forme di terapia; non si tratta di dare un nome alla terapia o di aumentarne la
quantità, ma si tratta di qualità. L’intervento era rivolto ai terapisti che lavorano
con la Rett. In questo riassunto dell’intervento, infatti, ci sono alcune indicazioni
utili per fisioterapisti che lavorano con la Rett. Occorre fare una premessa: se la terapia è buona, si vedono i risultati. Se non si vedono risultati, occorre cambiare punto di vista e modificare il proprio modo di lavorare con le ragazze.
Il movimento e l’attività fisica è una delle componenti che determina la prognosi
delle ragazze con Sindrome di Rett, chi si muove molto ha una prognosi
migliore, rispetto a chi non fa attività fisica. Per attività fisica si intende non solo
la terapia diretta, ma anche il movimento in generale, quanto si cammina,
quanto si sta seduti senza sostegno, quanto si usano le braccia.
È importante anche valutare il tempo a disposizione della famiglia, il tipo di
lavoro che fanno i genitori, se ci sono fratelli o sorelle, se anche la famiglia
allargata può essere una risorsa per aumentare il tempo di attività fisica.
Se facciamo un calcolo delle ore presenti in una settimana, una bambina con
Sindrome di Rett dovrebbe stare sveglia all’incirca 100 ore. Se fa 3 ore di
terapia alla settimana, ne restano 97 in cui non ne fa. È immediato, quindi,
pensare che occorre agire su quel restante tempo che rappresenta la maggior
parte delle ore di veglia della bambina.

Un altro ragionamento che dobbiamo fare è “dove voglio che la bambina arrivi?
Che obiettivo mi pongo? Come posso fare per alzare l’asticella delle sue
abilità?”. Un esempio è il seguente: se la bambina passa il pomeriggio a
guardare i cartoni seduta sul divano, posso farla sedere su una sedia senza
braccioli, e quando avrà imparato a mantenere la posizione posso passare a
uno sgabello, e poi aggiungere un cuscino ad aria sullo sgabello, poi posso
passare a una sedia ergonomica svedese e poi a una a dondolo. Così lei
guarderà comunque i cartoni ma in modo attivo e positivo per la sua salute. La
chiave per aumentare il tempo di attività sta proprio nel modificare alcune
abitudini per renderle attive. Sono stati, quindi, presentati altri esempi per come
rendere le ragazze più attive durante il giorno.

Il convegno si è poi concluso con due sessioni parallele, una dedicata agli aspetti della nutrizione nella Sindrome di Rett, di cui tratteremo nella prossima newsletter e una sessione nuovamente dedicata alla CAA con importanti contributi della Prof.ssa Zilliox A.L. e di Pouyeto M. che hanno parlato dell’importanza di esporre anche le bambine RTT alla lettura sin dalla più
giovane età. Nel suo intervento, il dottor Pouyeto ha focalizzato l’attenzione sui punti chiave emersi finora nella letteratura riguardo alla Comunicazione Aumentativa
Alternativa (CAA) nella Sindrome di Rett. In particolare, è stato evidenziato
come la letteratura dimostri gli effetti positivi della CAA nell’implementare le
abilità e possibilità di scelta e di richiesta, nel supportare l’apprendimento della
lettura e scrittura, nell’incrementare i tempi di attenzione, le abilità adattative e
nel ridurre la frequenza e l’intensità delle stereotipie. Gli strumenti principali
utilizzati per implementare la CAA nella vita delle pazienti affette dalla
Sindrome di Rett includono l’eyetracker, i dispositivi tecnologici con software di
CAA (SGD) e i Microswitch. La letteratura scientifica ha anche evidenziato
l’importanza del coinvolgimento della rete di caregiver che interagisce con le
pazienti, nonché la formazione e l’addestramento di questi caregiver nell’uso
della CAA. È cruciale riconoscere i segnali comunicativi e l’intenzionalità delle
pazienti; occorre creare opportunità per fare scelte, esprimere richieste e
condividere, ed è necessario presentare regolarmente gli strumenti di CAA.
In relazione a queste informazioni, le dottoresse Anne-Laure ZILIOX e Maryline
POUEYTO hanno condotto un intervento con un maggiore focus sulle abilità
di lettura delle pazienti affette dalla Sindrome di Rett. Le dottoresse hanno
riportato come dagli studi in letteratura emerga che nella Sindrome di Rett è
presente una grave disprassia verbale che comporta una completa assenza di
espressione verbale orale o una compromissione significativa di questa. Dalla
letteratura emerge che l’80% delle persone senza linguaggio verbale orale ha
un accesso e uno sviluppo limitato delle abilità di lettura. L’intervento si è
concentrato sulle fasi tipiche dello sviluppo del linguaggio e della lettura nei
bambini, introducendo il modello di lettura di Hollis Scarborough, che integra
le abilità di lettura e scrittura.

Da questo modello emergono sei blocchi fondamentali per le abilità di lettura:
il linguaggio orale, il vocabolario, le conoscenze fonologiche, il riconoscimento
delle lettere, la fluidità di lettura e la comprensione. Per coloro che non parlano,
il linguaggio orale è sostituito dalla Comunicazione Aumentativa Alternativa
(CAA). Per chi ha un linguaggio orale compromesso, la CAA serve a migliorare
e potenziare le abilità parzialmente deficitarie, mentre per chi ha un’assenza
completa di linguaggio orale, la CAA funge da alternativa per sostenere le
abilità completamente deficitarie. Successivamente a questo, le dottoresse hanno presentato le diverse modalità di rappresentazione delle parole che possono essere utilizzate nella CAA per la comunicazione, tra cui oggetti concreti, immagini, simboli e lettere. Riguardo ai sistemi di CAA, le dottoresse hanno spiegato e mostrato il metodo PODD: una metodologia di comunicazione aumentativa alternativa che
organizza il vocabolario e i simboli in un libro di comunicazione (tecnologia a
bassa intensità) o in un dispositivo di ultima generazione (alta tecnologia) per
facilitare la comunicazione autonoma in qualsiasi contesto e in qualsiasi
momento. L’intervento, infine, si è concentrato anche su come avvicinare le
pazienti con Sindrome di Rett alla lettura, seguendo una sequenza di passaggi:
osservazione e scoperta di oggetti e cose concrete, promozione del piacere
della lettura, strutturazione del vocabolario, insegnamento delle lettere e delle
parole, per poi giungere alla scrittura di frasi. L’intervento si è concluso
sottolineando l’importanza di un training ripetitivo, costante e creativo per
favorire l’apprendimento della lettura e scrittura.

Infine, il contributo del nostro Centro Airett Innovazione e Ricerca che ha
portato all’attenzione della platea la presentazione del software Amelie e di
come la teleriabilitazione possa essere uno strumento efficace per poter
lavorare a distanza supportando le famiglie. Per quanto riguarda il software Amelie la Dott.ssa Martina Semino ha illustrato come AMELIE Eye tracking Suite favorisca la comunicazione e il potenziamento cognitivo per l’apprendimento e il miglioramento delle capacità di interazione e comprensione tra care-giver e care-receiver. Il sistema integra infatti diverse tecnologie (applicazione mobile, servizi cloud ed algoritmi
adattivi) per fornire un servizio innovativo, completo e facile da usare. Amélie
è costituita infatti da tre parti: dispositivo, software e piattaforma online.
Il dispositivo prevede l’assemblaggio di strumentazioni già in commercio e la
strumentazione che usa l’utente è un computer touch screen, con determinate
caratteristiche e una barra eyetracker o un computer con eyetracker
incorporato, la strumentazione che usa il caregiver per giocare o per parlare
con l’utente è semplicemente un cellulare smartphone Android o Apple, con
caratteristiche base.

Il software è composto da giochi, comunicazione e potenziamento ed è la vera
innovazione di Amélie. Amélie è per i caregiver una app nel cellulare, e per le
bambine un’icona nel desktop del computer. Scattando una foto Amélie mette
in collegamento computer e cellulare del caregiver. La suite è composta da tre
sezioni: Comunicatore (per comunicare), Potenziamento cognitivo (per
imparare) e giochi (per allenare i prerequisiti e divertire); le bambine nello
schermo del loro computer possono giocare con uno dei quattro giochi di
allenamento dei prerequisiti della comunicazione, o comunicare mediante
tabelle di comunicazione preparate dai caregiver in modo funzionale e veloce
e personalizzato e apprendere i concetti cognitivi di base mediante un percorso
automatizzato e prestrutturato che ha l’obiettivo di insegnare i concetti cognitivi
di base utili alla vita scolastica e quotidiana. E’ inoltre anche un software pensato sia per la supervisione a distanza da parte dei terapisti che per la raccolta dati scientifica in quanto Airett unisce la parte di riabilitazione alla parte di ricerca, perché è quest’ultima che fornisce le evidenze necessarie per pensare, proporre e strutturare nuove ricerche. Proprio per questo è stato creato un BACKOFFICE, ovvero una piattaforma online che attraverso la sincronizzazione permette di monitorare a distanza da parte dei ricercatori i percorsi comunicativi e cognitivi di ciascun utente.
La possibilità di poter utilizzare strumentazione già in commercio, abbatte i
costi per le famiglie e rende possibile avere una più vasta gamma di prodotti
che siano compatibili con il software. La strumentazione, inoltre, per i
caregivers è familiare e conosciuta dunque di facile usabilità.
Il software è unico e completo in quanto permette di avere in un’unica app gli
esercizi di gioco, apprendimento e comunicazione. La semplicità strutturale
permette di utilizzare Amelie nei diversi contesti di vita quotidiana in modo
semplice e funzionale: casa, scuola, centri di terapia. Per le caratteristiche descritte, Amelie è uno strumento potenzialmente utile e funzionale per molte altre condizioni di multidisabilità complessa. Per quanto riguarda invece il sistema di teleriabilitazione la Dott.ssa Michela Perina ha illustrato come in Italia, grazie ad un progetto sperimentale di Airett (Associazione Italiana Rett), è stata sviluppata una piattaforma di teleriabilitazione per le ragazze affette dalla sindrome di Rett.

Questa piattaforma è stata progettata in collaborazione con esperti della sindrome di Rett ed è stata utilizzata per la riabilitazione cognitiva, comunicativa e motoria.
Il sistema è composto da workstation locali per i pazienti e workstation remote
per gli specialisti. I pazienti utilizzano un computer portatile con funzionalità di
eye-tracking e webcam, mentre i terapisti si collegano tramite videoconferenza.
La piattaforma consente sessioni di videoconferenza, sessioni cognitive e
sessioni motorie. Nelle sessioni cognitive, i terapisti possono monitorare l’attenzione dei pazienti attraverso l’eye-tracking e annotare le sessioni per scopi clinici. Le sessioni motorie consentono ai terapisti di valutare il movimento dei pazienti in tempo reale utilizzando un sistema di tracciamento del corpo. I pazienti vedono il
terapista solo quando è necessario per motivare. Lo studio condotto si è concentrato sull’efficacia della teleriabilitazione per migliorare la mobilità articolare nelle pazienti affette dalla sindrome di Rett. Sono state coinvolte 20 bambine, e il loro miglioramento è stato misurato attraverso l’uso del tracciamento del corpo con tecnologie di motion tracking markerless e valutazioni della mobilità articolare. Sono stati osservati miglioramenti significativi nella mobilità articolare e nei punteggi delle
valutazioni. Tuttavia, lo studio ha alcune limitazioni, come la mancanza di supervisione sugli esercizi svolti autonomamente dalle famiglie. Nonostante ciò, la
teleriabilitazione ha dimostrato di essere efficace nella sindrome di Rett e
verranno sviluppati ulteriori strumenti e protocolli per migliorare la valutazione
motoria e il monitoraggio degli esercizi futuri.

In conclusione, la teleriabilitazione si è dimostrata efficace nella riabilitazione
delle pazienti affette dalla sindrome di Rett, e sono previste ulteriori ricerche
per ampliare le valutazioni e migliorare l’efficacia del trattamento.