I disturbi del sonno: dalla diagnosi alla terapia
Premesse generali sui disturbi del sonnoIl sonno è una funzione fisiologica e si articola in ciclidella durata di circa 90 …
La dilatazione della pupilla e la frequenza cardiaca, analizzate dall’intelligenza artificiale, possono offrire una diagnosi precoce dell’autismo*
Fagiolini e Artoni, in stretta collaborazione con Takao Hensch e Charles Nelson presso Boston Children, hanno proposto l’ipotesi secondo cui …
Valutazioni delle irregolarità respiratorie in veglia tramite monitoraggio in pazienti australiane e italiane con Sindrome di Rett
Dai dati presenti in letteratura, è noto che il disturbo del respiro inteso come alternanza di apnee e iperventilazioni,interessa la …
Riabilitazione respiratoria e contributo degli ausili
La tosse è un meccanismo di difesa con 3 funzioni di base: mantenere le vie respiratorie libere da elementi estranei, …
Interventi di prevenzione respiratoria
Per quanto riguarda le problematiche respiratorie, importante è la cronicizzazione di piccoli aspetti e problematiche che possono comportarecomplicazioni più importanti …
Le cause di dolore
Il dolore è un’esperienza comune a tutte le persone ed è il sintomo che più frequentemente determina angoscia e preoccupazione.Quando …
Conoscere la persona con polihandicap per evitare la sua esclusione
Le persone con disabilità multiple incontrano difficoltà di inserimento nella vita sociale del loro contesto di appartenenza. Un prerequisito fondamentale …
Movimento e riabilitazione: uno strumento di condivisione tra genitori e clinici per misurare l’outcome motorio e monitorare lo sviluppo
Fra i molti aspetti che nella Sindrome di Rett preoccupano le famiglie è rilevante quello della funzionalità motoria. In parti-colare …
Dalla tradizione all’innovazione: nuove tecnologie a servizio di una riabilitazione multidisciplinare
Introduzione agli strumenti tecnologici in riabilitazione Le tecnologie utilizzate in ambito riabilitativo possono essere suddivise in assistenziali e per la …
AMÉLIE: l’amica delle bimbe che dà voce ai loro occhi
Ci siamo chiesti: “Come possiamo far comunicare o giocare in modo più semplice e veloce le nostre bimbe con Sindrome …
Tobii: un’esperienza di due anni nella comunicazione con eye-tracker
Il progetto “Aiutiamo le bimbe dagli occhi belli” ha permesso di dimostrare agli insegnanti, ai terapisti, ai compagni di classe, …
Realtà virtuale e uso degli avatar nella riabilitazione cognitiva e motoria delle bambine con Sindrome di Rett
L’uso delle nuove tecnologie, come la realtà virtuale e la realtà aumentata, rappresenta un valido approccio per sviluppare metodi educativi …
Una nuova sfida: la teleriabilitazione nella Sindrome di Rett
La teleriabilitazione si riferisce all’utilizzo delle tecnologie dell’informazione (IT) per fornire supporto, valutazione e assistenza a distanza a persone con …
Gene editing in MeCP2, FOXG1 e CDKL5
Negli ultimi anni il team di ricerca della Genetica Medica di Siena diretto dalla Professoressa Alessandra Renieri si è focalizzato …
La pupillometria come biomarcatore nella Sindrome di Rett
La ricerca preclinica e clinica sulla Sindrome di Rett sta evidenziando possibili terapie che possano alleviare la grave sintomatologia di …
Caratterizzazione del potenziale terapeutico dei neurosteroidi per il disturbo CDKL5
I pazienti con disturbo CDKL5 soffrono di convulsioni, difficoltà cognitive e tratti autistici. La gestione delle crisi è particolarmente problematica …
Dall’identificazione di biomarkers preclinici in modelli in vitro umani della Sindrome di Rett allo studio della riattivazione farmacologica del gene MeCP2
La relazione esposta durante il convegno di Cervia si poneva gli obiettivi di riferire i risultati del progetto finanziatoda AIRett …
Verso la riattivazione farmacologica del gene MeCP2 sviluppando nuovi biomarkers preclinici per la Sindrome di Rett
Il progetto finanziato dal Bando AIRett 2018 ai gruppi di ricerca coordinati dai dr. M. Vacca L. Casalino (Istituto di …
Riprogrammazione dei fibroblasti da pazienti con RTT in neuroni funzionalmente attivi per terapia sostitutiva proteica in vitro
La Sindrome Rett è un disturbo progressivo del neurosviluppo legata al cromosoma X causato da mutazioni nel gene della proteina …
Trial della terapia genica
Lo sviluppo del sistema nervoso è un processo complesso che deriva da una combinazione di espressione genica sequenziale eattività neurale …
La terapia genica nella Sindrome di Rett
La Sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica che colpisce principalmente i soggetti di sesso femminile ed è causata …
“Nuove frontiere nella Sindrome di Rett: uno sguardo verso il futuro”
Nella splendida cornice dell’Hotel Dante, ci siamo incontrati al nostro Convegno Nazionale per confrontarci sulle novità e innovazioni cliniche, terapeutiche …
