Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo

Gli studi presenti in letteratura hanno confermato che è possibile valutare il livello cognitivo nelle bambine con sindrome di Rett. Mentre nelle precedenti sperimentazioni l’osservazione della capacità di scelta delle bambine era basata sull’interpretazione soggettiva data da genitori e professionisti ad uno sguardo persistente verso oggetti o immagini presentati, lo studio pilota di Baptista, Mercadante, Macedo e Schwartzman (2006) è stato realizzato servendosi della tecnologia Eyegaze (ausilio computerizzato a controllo oculare) per verificare la capacità di risposta a semplici richieste verbali, di riconoscimento, di categorizzazione e di associazione di stimoli simili. I risultati hanno dimostrato che non solo le bambine erano in grado di effettuare determinate scelte, ma riuscivano anche ad eseguire compiti di appaiamento e di comparazione. Si tratta di acquisizioni estremamente importanti, proprio perché per la prima volta vengono analizzate con procedure scientifiche le reali abilità cognitive delle bambine con sindrome di Rett.

Un altro studio di De Lima Velloso, De Araujo, Schwartzman (2009) ha valutato attraverso l’uso della tecnologia eye tracker la capacità di riconoscimento del concetto di colore (rosso, giallo, blu), forma (cerchio, quadrato, triangolo), dimensione (grande, piccolo) e orientamento spaziale (alto, basso) in 10 bambine con Sindrome di Rett. Ogni partecipante era stato esposto, prima della valutazione, ad una sessione della durata di 30 minuti in cui lo sperimentatore nominava i differenti concetti; successivamente, in seguito alla calibrazione dello strumento, gli stimoli comparivano su uno schermo nero, suddivisi per categorie e le ragazze dovevano rispondere al comando verbale dello sperimentatore (“guarda il rosso, guarda il cerchio, guarda quello sopra” etc.) indicando con gli occhi la loro scelta. I parametri di misura considerati erano la durata delle fissazioni sulle alternative presentate. I risultati hanno dimostrato che nove ragazze su 10 commettevano errori significativi; tale difficoltà nel riconoscimento poteva essere determinata, secondo gli autori, dal fatto che le ragazze non avevano tempo sufficiente per rispondere o che avevano necessità di più tempo per acquisire un concetto astratto; per quanto riugarda invece l’uso delle tecnologie a puntamento oculare a scopo comunicativo sembra che le ragazze siano in grado di utilizzare tali ausili se sopratutto motivate dal loro interesse nell’interazione sociale.

Il presente studio ha l’obiettivo di valutare l’efficacia dell’impiego dell’eye tracker, come tecnologia di alto livello per la valutazione delle abilità cognitive attraverso l’uso dello sguardo che risulta quindi essere uno dei maggiori punti di forza delle ragazze con Sindrome di Rett. Si è inoltre stabilito di valutare tali capacità attraverso prove di riconoscimento di immagini, di identità percettiva e di identità semantica in quanto, per quanto riguarda la prima prova, la maggior parte di questi soggetti è in grado di riconoscere fotografie di persone, cibi, luoghi anche senza aver effettuato un precedente training di potenziamento cognitivo mentre per quanto riguarda la seconda e la terza prova, si intende valutare la capacità di acquisizione di concetti più astratti quale quello di “uguale” e di “somiglianza” e la capacità delle bambine di orientarsi in due compiti complessi che prevedono la presentazione di tre stimoli contemporaneamente contrariamente ai due della prima prova. Per tali ragione ci si attende che le bambine non abbiano difficolà nello svolgimento del compito di riconoscimento mentre possano averne per i compiti di identità semantica e percettiva.

Il campione

Il campione di questo studio è composto da 22 bambine affette da Sindrome di Rett di età variabile, compresa fra i 6 ed i 21 anni, con una età media di 12 anni e 7 mesi (Tab.1).

Alcune sono nello stadio pseudo stazionario, mentre altre sono nella fase di stagnazione precoce: appaiono gravemente ritardate sia dal punto di vista fisico sia neurologico; soltanto una di loro ha mantenuto l’uso della parola. Le bambine appartenenti al campione selezionato (6-14 anni) frequentano la scuola (dell’infanzia, primaria, secondaria di primo grado); le ragazze più grandi (14-21 anni) sono inserite in centri diurni.

La maggior parte delle partecipanti ha un uso molto limitato delle mani, le loro stereotipie sono piuttosto forti e tre di loro, presentano un’incapacità motoria significativa. Tutte le famiglie delle bambine che costituiscono il campione preso in esame sono state telefonicamente contattate attraverso l’Associazione Italiana Rett, e provengono, in prevalenza, da Lombardia, Veneto ed Emilia-Romagna.

I diversi tipi di mutazione della sindrome presentano un range piuttosto ampio: nel campione preso in esame sono rappresentate 9 differenti mutazioni.

Tabella 1 Campione della ricerca

	Nome	Età (espressa in anni)	Mutazione MeCP2	Punteggio Scala RARS	Livello di gravità (1)
1	D.D.	18	R306C	55,8	Medio
2	R.E.	18	/	55,0	Medio
3	D.S.	21	R270X	61,5	Medio
4	T.M.	10	/	70,5	Medio
5	G.A.	7	1156 del 44	43,5	Lieve
6	E.M.	14	R106W	64,5	Medio
7	S.V.	7	1156 del 41	47,0	Lieve
8	G.A.	10	Negativo	56,5	Medio
9	A.V.	11	/	64,5	Medio
10	I.E.	12	R255x	66,5	Medio
11	G.S.	19	R306C	63,5	Medio
12	V.A.	8	R306C	49,0	Lieve
13	D.C.N.	19	R294X	66,0	Medio
14	N.G.	11	R168X	85,0	Grave
15	P.E.	19	Negativo	65,0	Medio
16	V.S.	12	R270X	74,0	Medio
17	R.A.	11	/	61,5	Medio
18	F.M.	8	R133C	64,0	Medio
20	Z.F.	16	R255X	64,0	Medio
21	A.I.	16	P322A	60,0	Medio
22	B.M.R.	14	R106W	77,0	Medio

(1) L’indice di gravità è calcolato in base al punteggio totale ottenuto con la scala R.A.R.S. (0-55, lieve; 55-81, media; 81-124, grave).

Strumenti

Per poter registrare le risposte oculari delle bambine alle stimolazioni presenti sullo schermo del computer, viene utilizzato un Ausilio informatico a controllo oculare e per la comunicazione e la gestione ambientale (iAble-MyTobii, SRLabs).

Questo strumento, impiegato in molti ambiti di studio, dalle scienze cognitive alle ricerche mediche o di marketing, registra i movimenti oculari, il tempo, la durata, il numero di fissazioni (quante volte e per quanto tempo l’occhio si ferma su un oggetto di interesse) ed i movimenti saccadici (rapidi movimenti degli occhi tra ogni fissazione). Gli eye tracker più moderni utilizzano un sistema di illuminazione del volto (e dunque anche degli occhi) basato su luce infrarossa per meglio delineare il contorno della pupilla e per ottenere uno (o più) riflessi. La bassa frequenza dell’infrarosso rende questo tipo di raggio invisibile all’occhio umano ma è invece captato dalla telecamera che utilizza questo riflesso come punto di riferimento e insieme alla posizione della pupilla determina la direzione dello sguardo. Esistono due tipologie di eye tracker: attivo (controllo di applicazioni anche molto complesse e risposta sonora o visiva da parte del computer); passivo (il computer coglie la direzione dello sguardo senza fornire alcun feedback).

Il sistema è composto da un eye tracker ad alte prestazioni, da un computer e da un software in grado di registrare lo sguardo fisso, il diametro della pupilla e la posizione del bulbo oculare. Si presenta come un’unica struttura dotata di uno schermo in cui sono integrati una telecamera ad alta definizione e quattro LED a luce infrarossa, necessari per il rilevamento della posizione dello sguardo: la scelta, il comando viene effettuato solo tramite lo sguardo; non vi sono pulsanti, né touch-screen.

Procedura

Le bambine sono state accolte in un setting privo di stimolazioni e con una luce soffusa che potesse facilitare la loro attenzione all’eye tracker e le prove sono state svolte unicamente alla presenza della sperimentatrice; solo in un secondo momento è stato mostrato ai genitori un breve filmato di quanto l’ausilio aveva registrato durante le prove.

In un fase iniziale lo sperimentatore posiziona ogni bambina alla giusta altezza in modo tale che gli occhi, visibili attraverso il Track-status ( controllo del tracciamento oculare), siano esattamente al centro del monitor e di conseguenza gli infrarossi posizionati in alto ed in basso; questa accortezza consente allo strumento di cogliere lo sguardo dei soggetti nonostante i loro frequenti movimenti stereotipati.

Successivamente, ogni bambina deve effettuare una calibrazione, che consiste nel fissare un una immagine che si muove su tutto lo schermo, toccando in particolare cinque punti; questa procedura è necessaria a far si che la macchina possa leggere con accuratezza il modo di guardare di ogni partecipante. Dal momento che l’immagine si muove con molta rapidità, nel caso delle ragazze con Sindrome di Rett è stato necessario fare una calibrazione di tipo manuale, ovvero quando la bambina fissa un punto, l’operatore sposta l’immagine nel punto successivo.

Al termine di questa fase preparatoria vengono osservate e registrate le modalità con le quali le bambine Rett riescono a riconoscere e successivamente, a dirigere lo sguardo verso lo stimolo visivo richiesto dallo sperimentatore.

La prova è stata suddivisa in quattro sezioni:

• riconoscimento animali (cane, cavallo, gatto);
• riconoscimento frutta (banana, mela, uva);
• riconoscimento emozioni (felice, triste);
• riconoscimento parole.

Le bambine devono quindi riconoscere nel totale 11 immagini suddivise nelle quattro categorie.

Per le prime tre aree, si è deciso di osservare e studiare differenti aspetti relativi alla capacità di identificare (riconoscimento), di cogliere la somiglianza (identità) e di differenziare (semantica) una determinata immagine.

Per quanto riguarda la prima prova, relativa al riconoscimento degli animali, lo sperimentatore, mediante richiesta verbale, sollecita la bambina ad osservare l’immagine di un gatto sullo schermo dell’eye tracker. La fotografia compare isolatamente, senza alcun altro stimolo visivo, in modo tale che la bambina abbia la possibilità di associare il nome all’animale presentato.

Ogni immagine caricata rimane fissa sullo schermo per una durata di 10 secondi. Il fotogramma successivo presenta due identiche immagini del gatto precedentemente mostrato (identità) ed un distrattore (uccellino): viene chiesto di osservare le due immagini uguali.

Nel terzo passaggio appare nuovamente sullo schermo il gatto, come nel primo fotogramma. Infine, vengono presentati tre immagini: quella target, raffigurante il gatto, l’immagine di un altro gatto, ed il distrattore.

Il compito della bambina è quello di guardare solamente le fotografie associate alla categoria “cane”. La medesima sequenza è ripetuta per gli altri animali: riconoscimento della figura del cavallo, delle immagini uguali e di quelle simili; riconoscimento della figura del cane, delle immagini uguali e di quelle simili.

Terminata la prova degli animali, si prosegue con le immagini della frutta (riconoscimento banana, riconoscimento due banane uguali con distrattore, riconoscimento due banane simili con distrattore) e delle emozioni (riconoscimento persona “felice”, riconoscimento di due identiche persone “felici”, riconoscimento di due persone differenti ma con la stessa emozione di felicità).

L’ultima fase prevede l’identificazione di una parola: lo sperimentatore chiede di osservare, dapprima singolarmente, poi in presenza dello stimolo distrattore, la parola mela (con distrattore “coro”) topo (con distrattore “casa”) pane (con distrattore “bici”).

Ogni immagine è stata presentata alla bambina per 5” e fra un immagine e quella successiva trascorrevano 10” necessari allo sperimentatore per dare alla bambina il compando verbale. La durata della seduta era di circa 60′.

Parametri di misura

I parametri di misura relativi alle tre prove di riconoscimento, di categorizzazione e appaiamento di stimoli sono:

• numero di fissazioni corrette;
• durata (espressa in secondi) delle fissazioni oculari.

Per quanto riguarda la misura delle fissazioni oculari si è stabilito di mantenere l’impostazione data per defoult dal programma Tobii.

Analisi dei risultati

1) Durata delle fissazioni

L’ analisi dei risultati é stata effettuata attraverso un disegno di analisi della varianza Within subject 3 x 3: contenuti (foto di frutti, animali, emozioni) x tipo di compito (riconoscimento dello stimolo, identificazione percettiva dello stimolo, identificazione semantica dello stimolo).

La tabella 2 presenta i dati relativi alla Media e alla Deviazione standard della durata delle fissazioni sullo stimolo giusto.

Tab.2 Medie e Deviazioni standard relative alla durata delle fissazioni allo stimolo corretto

	Frutta		Animali		Emozioni
Tipo di compito	M	Ds	M	Ds	M	Ds
Riconoscimento	4,47	3,26	5,77	4,95	4,48	3,16
Identificazione P.	2,64	2,76	3,7	4,41	1,4	1,63
Identificazione S.	1,99	2,25	2,95	3,1	2,08	2,17

La variabile “Tipo di compito” presenta effetti altamente significativi F (2,34) = 10,91, p < .001; il compito che i soggetti trovano più semplice è quello relativo al riconoscimento dello stimolo visivo presentato insieme ad un distrattore; mentre gli altri due compiti (identità semantica e identità percettiva) risultano molto più complessi per le ragazze con Sindrome di Rett.

2) Numero delle fissazioni

Anche per quanto riguarda il paramentro relativo al numero delle fissazioni dello stimolo corretto, i dati sono stati elaborati secondo un disegno di analisi della varianza Within subject 3×3.

La tabella 3 presenta le medie e le deviazioni standard relative al numero delle fissazioni per ognuno dei compiti e dei contenuti proposti.

 

	Frutta		Animali		Emozioni
Tipo di compito	M	Ds	M	Ds	M	Ds
Riconoscimento	12,06	8,58	14,06	10,94	13,88	7,53
Identificazione P.	10,18	11,66	11,73	11,30	7,29	9,28
Identificazione S.	8,00	8,31	8,75	8,73	6,81	6,51

La variabile “Tipo di Compito” presenta effetti altamente significativi F (2,34) = 8,91, p < .001. Questo dato conferma nuovamente quanto già emerso che i risultati relativi al numero delle fissazioni sono diversi relativamente al tipo di compito ed in particolare che il riconoscimento dello stimolo risulta più semplice rispetto agli altri due compiti (tab. 3).

3) Confronto fra durata delle fissazioni dello stimolo corretto e dello stimolo sbagliato

Dal momento che il numero di fissazioni dello stimolo corretto poteva essere correlato al numero di fissazioni allo stimolo distrattore si è preferito separare gli effetti legati alla fissazione dello stimolo giusto e quelli legati alla fissazione del distrattore e scoprire, per ognuno dei livelli le differenze significative nei due paramentri per i contenuti ed i tipi di compito proposti. Questi dati relativi al numero di fissazioni giuste e al numero di fissazioni sbagliate sono presenti nella tabella 4.

Tab. 4 Medie e deviazioni standar relative al test per campioni appaiati

	Riconoscimento					Identità P.					Identità S.
	M	Ds	t	df	P	M	Ds	t	df	P	M	Ds	t	df	P
Frutta	5,47	3,60	2,09	16	0,05	1,46	2,73	2,14	15	0,04	0,36	3,24	0,44	15	0,66
Animali	6,77	3,72	2,11	15	0,05	1,56	4,19	1,49	15	0,56	1,57	3,63	1,73	15	0,10
Emozioni	5,48	2,76	2,12	16	0,05	0,81	3,15	1,03	15	0,31	0,68	3,07	0,85	14	0,40
Parole	1,11	3,98	1,11	15	0,28	0,16	2,20	0,28	14	0,77

I dati sono stati elaborati con il test t per dati appaiati. In tutti e tre i compiti le bambine guardavano per un numero di secondi maggiore lo stimolo corretto; in particolar modo emergono differenze significative fra la risposta giusta e quella sbagliata relativamente al compito di riconoscimento. La tabella 4 mostra in particolare le medie, le deviazioni standard e i test t per ogni coppia.

In merito al contenuto “lettura”, non vi sono dati significativi, né per quanto riguarda il riconoscimento, né per per i compiti di identià semantica e percettiva, ciò potrebbe essere dovuto al fatto che non tutti i soggetti hanno eseguito dei Training per l’apprendimento della lettura.

4) Confronto fra numero delle fissazioni dello stimolo corretto e dello stimolo sbagliato

Il test t per dati appaiati è stato applicato anche in riferimento al parametro “numero di fissazioni”.

Tab. 5 Medie e deviazioni standar relative al test per campioni appaiati

	Riconoscimento					Identità P.					Identità S.
	M	Ds	t	df	P	M	Ds	t	df	P	M	Ds	t	df	P
Frutta	13,66	10,61	2,09	14	0,05	5,12	11,47	2,09	15	0,09	0,12	9,33	0,05	15	0,95
Animali	15,66	6,96	2,22	15	0,05	3,66	8,31	1,7	14	0,11	3,56	12,23	1,16	15	0,26
Emozioni	5,48	6,67	2,12	16	0,10	2,11	9,80	0,89	16	0,38	0,37	8,22	0,18	15	0,85
Parole	4,75	7,94	2,39	15	0,03	0,75	3,15	0,95	15	0,35

 

Anche in questo caso si ripete il medesimo andamento riscontrato per quanto riguarda il parametro “durata delle fissazioni”. Dai dati emerge che il compito di riconoscimento delle immagini della frutta e degli animali presentano differenze statisticamente significative nelle risposte giuste rispetto a quelle sbagliate. Anche il compito di riconoscimento della lettura presenta effetti significativi in riferimento al parametro “durata delle fissazioni”. Nonostante i trend siano positivi, cioè le bambine tendano ad avere un numero di fissazione maggiore verso lo stimolo giusto, nelle altre condizioni inon ci sono effetti significativi. Dal momento che in questo caso la differenza è “fra gli stimoli” e non più “fra i diversi compiti”, è possibile assumere che i compiti di identità sia percettiva che semantica risultino più complessi per le bambine con Sindrome di Rett.

Discussione

I dati hanno confermato quanto emerso nello studio di Baptista et al. (2006), ovvero che le bambine con Sindrome di Rett sono in grado di rispondere a semplici comandi verbali ed in particolare hanno mostrato in maniera rilevante che il compito relativo al riconoscimento viene eseguito, sia per quanto riguarda la durata che il numero delle fissazioni allo stimolo corretto, con maggiore facilità; in realtà tale risultato può essere parzialmente dovuto al fatto che, quando il compito era di riconoscimento, pur avendo la stessa ampiezza degli altri compiti, gli stimoli presentati erano due mentre quando il compito era di identità semantica o percettiva, vi era uno stimolo che veniva lasciato in sottofondo e due stimoli di confronto. I risultati possono essere attribuiti in parte a questo in parte al Tipo di compito, infatti per le ragazze con Sindrome di Rett, sembra essere più difficile prestare continuativamente attenzione selettiva. Se si effettua una Task Analysis di ciò che deve avvenire nel primo compito di riconoscimento, questo implica:

• che il soggetto in un primo momento guardi il primo stimolo;
• lo confronti con una traccia mnestica in memoria;
• guardi il secondo stimolo;
• lo confronti con una traccia mnestica in memoria.

Il compito di identità percettiva implica:

• che il soggetto guardi il primo stimolo;
• lo confronti con una traccia mnestica in memoria;
• guardi lo stimolo identico in basso;
• lo confronti con lo stimolo posizionato in alto;
• guardi lo stimolo distrattore;
• lo confronti con lo stimolo posizionato in alto;
• effettui la sua scelta.

Il numero di passaggi per il compitò di identità percettiva risulta essere quindi superiore rispetto al compito di riconoscimento dello stimolo perchè oltre ad esservi il compito di confrontare in memoria lo stimolo targhet viene anche associato il compito di confrontare i due stimoli che devo scegliere.

Nel compito dell’identificazione semantica, rispetto alla Task Analysis sembra esservi un ulteriore passaggio:

• il soggetto guarda lo stimolo in alto;
• lo confronta con la traccia mnestica;
• guarda lo stimolo giusto;
• lo confronto in primo luogo con lo stimolo visto sullo schermo;
• lo confronta in secondo luogo con una categoria semantica di appartenenza in modo tale da controllare se vi è corrispondenza;
• sceglie quello giusto altrimenti occorre ripetere l’operazione anche con lo stimolo sbagliato.

L’analisi dei risultati ha quindi confermato le ipotesi che guidavano questo lavoro; tuttavia i dati ottenuti e la procedura di svolgimento dello studio stesso consentono alcune riflessioni sul fatto che la tecnologia eye tracker possa essere un valido ausilio per una valutazione delle capacità cognitive delle bambine, nonostante per poter accedere a tale strumento sia necessario che i soggetti siano in grado di mantenere una posizione seduta e di prestare attenzione per il tempo necessario al completamento della fase di calibrazione che consente di potersi servire al meglio delle potenzialità della macchina.

E’ stato inoltre confermato che i soggetti con Sindrome di Rett sono in grado non solo di comprendere richieste verbali come già accennato ma anche ti usare lo sguardo per indicare una preferenza o una scelta fra due proposte e ciò consente loro di potersi avvalere delle metodologie della Comunicazione Aumentativa Alternativa al fine di incrementare le loro capacità comunicative con importanti ricadute sul miglioramente della qualità della loro vita.

Le difficoltà incontrate nello svolgimento dei compiti più complessi può essere invece da stimolo sia ad ampliare gli obiettivi di programmi di potenziamento cognitivo che le bambine facenti parte del campione seguivano da anni, ad obiettivi che richiedono un livello di astrazione maggiore e che vadano quindi oltre il puro riconoscimento di immagini e concetti relativi ai prerequisiti di base dell’apprendimento sia ad ampliare il numero degli stimoli su cui lavorare (passando da 2 a 3) al fine di abituarle a rispondere anche in setting meno “puliti” e con maggiori stimoli e a potenziare la loro attenzione selettiva.

BIBLIOGRAFIA

• AMIR R. E. ET AL. (1999), Rett syndrome is caused by mutations in x-linked mecp2, encoding methyl-CpG-binding protein 2 , in “Nature Genetics”, 23, pp. 185-8.
• ANTONIETTI A., CASTELLI I., MARCHETTI A., FABIO R.S (2000), La sindrome di rett: prospettive e strumenti per l’intervento, Carocci.
• BUDDEN S. MEEK M., HENIGHAN C. (1990), Communication and oral-motor function in Rett-syndrome, in “Developmental Medicine and Child Neurology”, 32, pp. 51-5.
• BAPTISTA P.M., MERCADANTE M.T., MACEDO E.C., SCHWARTZMAN J.S., (2006), Cognitive performance in Rett Syndrome girls: a pilot study using eyetracking technology, in “ Journal of Intellectual Disability Research”, 50, pp 662-666.
• BURFORD B, TREVARTHEN C. (1997), Evoking communication in Rett Syndrome: comparisons with conversations and games in mother-infant interaction, in “European Child and Adolescent Psychiatry”, 6, pp. 26-30.
• DE LIMA VELLOSO R., ALVES DE ARAUJO C., SALOMAO SCHWARTZMAN S., Concepts of coloro, shape, size and position in ten children with Rett Syndrome, in Arq Neuropsiquiatar, Vol. 67, 2009, pp. 50-54.
• FONTANESI J., HAAS R. H. (1988), Cognitive Profile of Rett syndrome, in “Journal of Child Neurology”, 3, pp. 820-4.
• GOUTIERES F., AICARDI J. (1986), Atypical form of Rett syndrome, in “American Journal of Medical Genetics”, 24, pp. 183-94.
• HAGBERG B. (1985), Rett’s syndrome: prevalence and impact on progressive severe mental retardation in girls, in “Acta Pediatrica Scandinavica”, 74, pp. 405-8.
• HAGBERG B. ET AL. (1983), A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome report of 35 cases, in “Annals of Neurology”, 14, pp. 471-79.
• HAGBERG B., GILLBERG C. (1993), Rett Variants-Rettoid types, In: Hagberg B. et al. (Eds.), Rett syndrome-clinical and biological aspects. Clinics in Developmental Medicine, vol. 127, MacKeith Cambridge University Press, Cambridge.
• HAGBERG B. ET AL. (1985), Rett syndrome: criteria for inclusion and exclusion, in “Brain and Development”, 7, pp. 372-3.
• HAGBERG B., HAGBERG G. (1997), Rett syndrome: epidemiology and geographical variability, in “European Child and Adolescent Psychiatry”, 6 (1), pp. 5-7.
• HAGBERG B., RASMUSSEN P. (1986), Forme fruste of Rett syndrome-a case report, in “American Journal of Medical Genetics”, 24, pp. 175-81.
• HAGBERG B., SKEJLDAL O. (1994), Rett Variants: a suggested model for inclusion criteria, in “Pediatric Neurology”, 11, pp. 5-11.
• HAGBERG B., WITT-ENGERSTRÖM I. (1986), Rett syndrome: a suggesting staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence, in “American Journal of Medical Genetics”, 24, pp. 247-52.
• LINDBERG B. (1988), Retts Syndrom-en kartläggning av psykologiska och pedagogiska erfarenheter i Sverighe, Stockholm Institute of Education Press, Stockholm (trad. it. Capire la sindrome di Rett. Una guida per genitori, educatori e terapisti, Edizioni Del Cerro, Tirrenia-Pisa, 2000).
• NAIDU S. ET AL. (1986), Rett syndrome: natural history in 70 cases, in “American Journal of Medical Genetics”, 24, pp. 61-72.
• OLSSON B. (1987), Autistic traits in the Rett syndrome, in “Brain and Development”, 9, pp. 491-8.
• OLSSON B., RETT A. (1985), Behavioural observations concerning differential diagnosis between the Rett syndrome and autism, in “Brain and Development”, 7, pp. 281-9.
• PERRY A., SARLO-MCGARVEY N., HADDAD C. (1991), Brief report: cognitive ad adaptive functioning in 28 girls with Rett Syndrome, in “Journal of Autism and Developmental Disorders”, 21 (4), pp. 551-6.
• SANDBERG A. D. ET AL. (2000), The Rett syndrome complex: communicative functions in relation to developmental level and autistic features, in “Autism”, 4 (3), pp. 249-67.
• SPARROW S. S., BALLA D. A., CICCHETTI D. V. (1984), Vineland Adaptive Behavior Scales, American Guidance Service, Circle Pines, MN.
• UMANSKY R., WATSON J. S. (1998), Influence of eye movements on Rett stereotypies: evidence suggesting a stage- specific regression, in “Journal of Child Neurology”, 13 (4), pp. 158-62.
• UMANSKY R. ET AL. (2001), Social facilitation of object-oriented hand use in a Rett syndrome variant girl: implications for partial preservation of an hypothesized specialized cerebral network, in “Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics”, 22 (2), pp. 119-22.
• VON TETZCHNER S. JACOBSEN K.H., SMITH L., SKJELDAL O.H.ET ALII (1996), Vision, cognition and developmental characteristics of girls and women with Rett syndrome, in Developmental Medicine and Child Neurology, Vol.38, 1996, pp. 212-225.
• VON TETZCHNER S. (1997), Communication skills among females with Rett Syndrome, in “European Child and Adolescent Psychiatry”, 6, pp. 33-7.
• WOODYATT G., OZANNE A. (1992), Communication abilities and Rett Syndrome, in “Journal of Autism and Developmental Disorders”, 22 (2), pp. 155-73.