Molte pazienti affette da Sindrome di Rett presentano sintomi simili a quelli del Parkinson.
Uno studio della CHEO Rett Clinic di Ottawa indaga le somiglianze e sta sviluppando una scala per la valutazione clinica.
Dr.ssa Francesca Labriola – Ospedale San Paolo, Milano
A partire dai 5-10 anni molte bambine affette da Sindrome di Rett gradualmente sviluppano un aumento della rigidità e ipertono a livello dei muscoli delle braccia, gambe e volto, spesso con posture in torsione delle mani e piedi, fino ad assumere un atteggiamento distonico. Con il passare del tempo si sviluppa una condizione molto simile al Parkinson (detta parkinsonimo).
Molte pazienti adulte presentano un’espressione amimica del volto, scialorrea, rigidità agli arti inferiori, instabilità a mantenere la postura eretta; alcune ragazze che avevano acquisito la capacità di deambulare perdono tale abilità. L’articolo riporta che, sfortunatamente, i farmaci usati per il Parkinson, al momento non risultano efficaci nella Rett.
Il disturbo del movimento nel Parkinson è dovuto alla degenerazione di cellule della “substantia nigra” (SN) nel mesencefalo. La SN fa parte dei “gangli della base”, struttura anatomica dell’encefalo (costituita da materia grigia), coinvolta in molte funzioni tra cui la programmazione del movimento del corpo, l’inizio e la fine dello stesso. Poiché molte pazienti affette da Sindrome di Rett non hanno la capacità di controllare i movimenti delle mani e presentano stereotipie, movimenti involontari delle dita e delle mani (come tapping, torsione delle dita…), si pensa che alcuni aspetti della Sindrome siano da ricondurre ad una disfunzione dei “gangli della base”, come nel Parkinson.
Per studiare distonia/parkinsonismo, alla CHEO Rett Clinic (Ottawa, Canada) stanno sviluppando una scala per la valutazione clinica di questi aspetti, con cui si possa attribuire un grado (score) alla distribuzione e severità della rigidità muscolare e consenta di correlare questi aspetti al grado di disabilità funzionale. Questa scala permetterà inoltre di studiare l’evoluzione di tali sintomi, la correlazione genotipo-fenotipo e la risposta ad eventuali trattamenti farmacologici.
Presentano i risultati preliminari (con una scala di valutazione non definitiva) su 32 pazienti. I segni di rigidità muscolare compaiono già prima dei 5 anni, tipicamente ai muscoli flessori della caviglia e del cingolo scapolare, per poi coinvolgere altri distretti muscolari e peggiorare drasticamente dopo i 10 anni. Come previsto, le ragazze che camminano presentano meno segni tipo distonia/parkinsonismo. Per gli aspetti di correlazione genotipo-fenotipo hanno notato che la mutazione R133C e le mutazioni carbossi-terminali hanno migliori abilità manuali e di comunicazione verbale e hanno meno segni tipo distonia/parkinonismo.
