FRANCIA
Aspetti emotivi e comportamentali della sindrome di Rett (P. Guerin)
Pochi studi hanno affrontato questi argomenti. Ci si è chiesti se esista un fenotipo comportamentale nella sindrome di Rett e si è riscontrato che:
- anomalie dell’utilizzo delle mani sono presenti nel 100% dei casi
- disturbi del respiro nel 84% dei casi
- problemi di sonno nel 20-74% dei casi
- comportamenti autistic-like nel 21% dei casi.
Inoltre la presenza di ansia indotta da fattori esterni era presente nel 75% delle pazienti, un tono dell’umore deflesso nel 70% e un comportamento autolesivo nel 49%.
Non si è dimostrata chiaramente evidente una vera e propria depressione.
Non c’è evidenza che l’epilessia sia associata a maggiori disturbi del comportamento.
I disturbi del comportamento tendono a diminuire con l’aumentare dell’età.
GIAPPONE
Disturbi del sonno (Y. Nomura)
La regolazione del ciclo sonno-veglia è un fenomeno fisiologico controllato da fattori interni ed esterni. Nelle bambine con sindrome di Rett la maturazione del sonno avviene in maniera regolare, come dimostrato dalle registrazioni polisonnografiche.
In età infantile però, cominciano a presentarsi alcuni disturbi come difficoltà di addormentamento e frequenti risvegli notturni, che portano ad una eccessiva sonnolenza diurna.
Nelle bambine più grandi invece, si riscontra un eccessivo tono dopaminergico, con disturbi del sonno REM (iperattività in sonno REM con movimenti muscolari che determinano risvegli).
Viene sottolineata l’importanza dell’attività diurna e degli aspetti sociali per avere un miglior riposo notturno.
STATI UNITI
Emozioni e comportamento nella sindrome di Rett (S. Budden)
Per comprendere l’evoluzione delle bambine con sindrome di Rett occorre tener presente che esiste una stretta correlazione fra cervello, geni e comportamento. Il gene MECP2 regola a differenti livelli l’espressione dei geni e, d’altra parte, esiste una modificazione comportamentale che è età-dipendente.
MECP2 agisce a livello corticale, ma anche sul sistema nervoso autonomo (nelle pazienti con sindrome di Rett è dimostrato che il tono vagale sia ridotto).
Esistono inoltre anomalie biochimiche, legate a stress metabolico, all’attività delle crisi e ai farmaci (il livello delle amine biogene è ridotto nel liquor).
Il picco di secrezione della melatonina è ritardato e i livelli sono ridotti (disturbi del sonno).
Dal punto di vista comportamentale si osserva una variabilità età dipendente:
- da 0 a 1 anno: le bambine sono estremamente tranquille e ipotoniche
- da 1 a 4 anni: le bambine sono irritabili, urlano e presentano continue stereotipie manuali
- da 5 a 10 anni: prevalgono i disturbi del sonno e l’iperattività
- > 10 anni: lo sguardo diventa più intenso, compaiono disturbi comportamentali in relazione al ciclo mestruale
- età adolescenziale: le ragazze possono presentare episodi di pianto immotivato e perdita di peso
- età adulta: si rilevano segni di depressione.
Per quanto riguarda la depressione, si riscontra spesso una storia familiare positiva per depressione (10/22 delle sue pazienti). I segni di depressione nelle pazienti con sindrome di Rett sono:
- perdita di interesse
- paura e pianto immotivati
- perdita di appetito e peso
- disturbi del sonno
- ansia
- aggressività.
è fondamentale escludere in diagnosi differenziale alcuni disturbi che possono avere caratteristiche cliniche simili, come anemia, ipotiroidismo, presenza di dolore addominale, disturbi del sonno legati ad apnee. Rispetto alla terapia, vengono in genere utilizzati SSRI nelle ragazze adolescenti e adulte.
