Valentina Carmine – Ospedale San Paolo, Milano

Introduzione

Le pazienti affette da Sindrome di Rett, come è noto, presentano alcune complicanze di carattere neurovegetativo, che possono portare a disturbi di tipo gastroenterico e conseguentemente ad alterazioni anche nello stato nutrizionale. A dispetto di un normale appetito, e di conseguenza di un adeguato introito calorico, si assiste ad un progressivo calo ponderale, accompagnato da osteopenia, scoliosi e rigidità muscolare. In alcuni casi, a causa della grave malnutrizione, si rende necessario il supporto nutrizionale entrale, come unico mezzo per il miglioramento dello stato nutrizionale. A tale scopo sembra essere preferibile il sondino nasogastrico solo per trattamenti a breve termine, altrimenti l’alternativa è poi la gastrostomia (PEG).

Tra i disturbi gastroenterici spesso vi sono disfunzioni orofaringee e ridotta mobilità della lingua, che possono portare a difficoltà di masticazione e deglutizione del cibo. È importante ricordare che la presenza di epilessia e il conseguente utilizzo di farmaci puó causare scialorrea, ed alterazioni dell’appetito. Come già segnalato per altre patologie coinvolgenti lo sviluppo neurologico, comune è il reflusso gastroesofageo, sospettato in presenza di perdita di peso consistente, comparsa di disturbi postprandiali, vomito successivo all’ingestione di cibo e tosse persistente. L’aerofagia, con conseguente meteorismo, può provocare dolori addominali. Un disturbo frequentemente segnalato (presente in circa l’85% dei soggetti) è la stipsi, definita come defecazione ritardata o difficoltosa presente almeno da 2 settimane. La causa è multifattoriale, come mancanza di attività fisica, ipotonia, dieta non adeguata, scarso apporto di liquidi, scoliosi, e concomitante uso di farmaci, con conseguente sviluppo di megacolon funzionale. Dato che i soggetti affetti da SR non presentano anomalie organiche responsabili della stipsi, questa può essere definita “stipsi funzionale”. Questo significa che la stipsi può essere aggravata anche da reazioni comportamentali; infatti circa il 50% dei bambini con stipsi contraggono anziché rilasciare lo sfintere anale esterno durante il tentativo di defecazione. Questa azione causa una risalita delle feci nell’ampolla rettale, che riduce lo stimolo alla defecazione, e che causa dilatazione dell’ampolla con conseguente riduzione della forza espulsiva. Il passaggio di feci troppo consistenti e abbondanti, può causare fissurazioni anali dolorose. Fortunatamente l’intervento precoce può migliorare le possibilità di una risoluzione anche completa del problema. Gli obiettivi del trattamento includono lo svuotamento del retto e il mantenimento di una regolare peristalsi intestinale. Possono essere necessari mesi di trattamento prima che possa essere sospeso un farmaco di mantenimento. Ogni paziente necessita di un approccio individuale che tenga conto della sua età, tipo di stipsi, storia farmacologica e preferenze alimentari.

Scopo

Le difficoltà di alimentazione nella Sindrome di Rett sono note ormai da tempo, si assiste infatti, con l’avanzare dell’età, ad un progressivo calo ponderale, fino a raggiungere valori di BMI molto al di sotto del 3º percentile. Lo scopo di questo progetto è valutare lo stato nutrizionale e individuare i disturbi gastroenterici, in un gruppo di pazienti affette da Sindrome di Rett, per una conseguente rielaborazione di un piano dietetico specifico e personalizzato, al fine di migliorare la qualità di vita delle pazienti e delle loro famiglie.

Metodi

Fase conoscitiva

• Raccolta dati riguardanti abitudini alimentari delle pazienti mediante l’utilizzo di un questionario (diario dei tre giorni) per la valutazione dell’introito calorico giornaliero e per valutare la difficoltà nell’assunzione di cibo -> durata del pasto, tipo di alimenti assunti, in particolare classificazione dei cibi/liquidi a seconda della consistenza.
• Raccolta dati riguardanti disturbi a carico dell’apparato gastroenterico mediante questionario a risposta multipla. In particolare sono stati indagati i seguenti campi: -> Difficoltà nella masticazione e nell’assunzione di cibo: presenza di problemi alla masticazione o alla deglutizione, abilità nel mangiare, e accettazione di alcuni cibi, in accordo con la loro consistenza. Presenza di scialorrea, di apnee, disturbi respiratori (e quantificazione, ovvero quanto interferisce con l’assunzione di cibo).

  Reflusso: quantificazione anamnestica: numero di episodi nella giornata, presenza di ruminazione, presenza o meno di dolore, rifiuto del cibo. Sintomi non gastrointestinali: tosse, alterazioni della dentina… Dolore addominale associato a meteorismo.

  Stipsi: i pazienti vengono considerati avere stipsi cronica quando le feci sono di consistenza dura, con dolore o difficoltà all’evacuazione, con o senza un aumento d’intervallo tra le evacuazioni.

• Valutazione dello stato clinico e biochimico di nutrizione: Valutazione degli indici antropometrici (peso, altezza, BMI) con visita medica atta a osservare lo stato clinico di nutrizione.

  Determinazione degli indici biochimici di assorbimento (prealbumina, RBP, aminoacidemia ratio) e dei micronutrienti (stato del ferro, metabolismo calciofosforo…).

Fase di intervento

• Modificazione delle abitudini alimentari, con particolare attenzione all’incremento della quota di fibre, tenendo conto dei disturbi nell’assunzione (fibre che si sciolgono in acqua, insapori).
• Eventuale integrazione marziale e vitaminica.
• Incremento graduale dell’introduzione di liquidi.
• Consigli alle famiglie per favorire una regolare evacuazione con rimedi naturali (incremento dell’attività fisica, massaggio addominale, bagno caldo utile per il rilassamento muscolare e riduzione del dolore alla defecazione).
• Eventuale supporto con farmaci adatti a seconda della situazione (antireflusso, per la stipsi…).

Valutazioni della fattibilità degli interventi e dei risultati ottenuti -> in particolare, nel tempo:

• valutazione dei parametri antropometrici e dello stato clinico;
• rivalutazione dei disturbi a carico dell’apparato gastroenterico con questionario ai genitori, con eventuale correzione della terapia (dietetica e/o farmacologica);
• rivalutazione anche biochimica dello stato nutrizionale.

Risultati

Lo studio svoltosi quest’anno ha considerato 34 soggetti affetti da Sindrome di Rett afferenti al centro di riferimento per la sindrome presso l’Ospedale San Paolo, 33 femmine e 1 maschio. Tutti i genitori hanno dato il loro consenso scritto al progetto.

• Raccolta dati riguardanti abitudini alimentari. Tutti i genitori sono stati intervistati riguardo le principali abitudini alimentari dei bambini e ragazzi affetti, e 20 famiglie hanno compilato correttamente il diario alimentare dei tre giorni per la valutazione dell’introito dei macronutrienti e dei micronutrienti. Le abitudini alimentari sono risultate nell’85% dei casi adeguate dal punto di vista calorico, anche se scorrette nella ripartizione dei macronutrienti (proteine, carboidrati, grassi), e soprattutto nella scarsa assunzione dei micronutrienti. Un programma di counselling e graduale cambiamento delle abitudini alimentari è stato avviato, ed è tutt’ora in corso.
• Raccolta dati riguardanti disturbi a carico dell’apparato gastroenterico. A tutti i genitori è stato sottoposto il questionario a risposta multipla. In particolare si è evidenziato: Difficoltà nella masticazione e nell’assunzione di cibo: dei 34 soggetti, 33 si nutrono per via orale e 1 con PEG. 6 mangiano in modo autonomo, al limite con un cucchiaio particolare, mentre gli altri necessitano di essere imboccati, anche se 14 solo qualche volta. Gli alimenti che possono essere masticati e deglutiti sono nella maggior parte dei casi di varia consistenza: solidi facili da masticare, come pezzi di alimenti non fibrosi, ad esempio pane, pasta, patate, verdure cotte, e alimenti passati finemente o liquidi spessi (come yogurt, creme, budini). è comune invece la difficoltà ad assumere liquidi fini, come l’acqua e, al contrario, masticare alimenti come pezzi grossi di carne rossa, mele, e carote crude (solo 9 bambine riferiscono di assumerli bene). Riguardo alla capacità di alimentarsi da soli, e alla consistenza dell’alimento che riescono a introdurre, non è stata rilevata chiara correlazione con la genetica, né differenza di età tra i soggetti, anche se i numeri osservati non sono così grandi da poter trarre conclusioni chiare. I problemi nella masticazione, come ci si aspetta, sono direttamente correlati alla consistenza dell’alimento che introducono, mentre la scialorrea, spesso descritta dai genitori e riportata come molto fastidiosa, non è però correlata a una difficoltà nel pasto, e non inficia quindi l’alimentazione.

  Reflusso: Sintomi gastrici, ascrivibili a reflusso, come rigurgiti, rifiuto del cibo o minor appetito, pianto e dolore alla deglutizione, risalita del contenuto gastrico in bocca a distanza di ore dal pasto e conseguente ruminazione, sono stati rilevati in 10 bambine, ma solo 2 erano già in terapia adeguata, ai dosaggi giusti, con inibitori di pompa protonica.

  Dolore addominale associato a meterismo: altro sintomo molto fastidioso rilevato, è risultato presente in 15 soggetti.

  Stipsi: questo problema è stato rilevato come ancora presente al momento della prima intervista in 12 soggetti, in altri 7 era già stato rilevato e risolto opportunamente.

• Valutazione dello stato clinico e biochimico di nutrizione. A tutti i soggetti sono stati valutati gli indici antropometrici e lo stato clinico di nutrizione; a 31 di essi sono stati anche valutati gli indici biochimici di assorbimento e dei micronutrienti. Per quanto riguarda la valutazione nutrizionale, in 4 casi la malnutrizione calorico-proteica era chiara, e già conclamata già dall’esame obiettivo e dei parametri antropometrici, tuttavia, una malnutrizione calorico proteica di tipo subclinico, ovvero tramite gli indici ematochimici, è stata rilevata in altri 5 casi, che hanno necessitato di un più stretto counselling nutrizionale. Quasi tutti i soggetti (33 su 34) erano carenti di vitamina D, così essenziale nel metabolismo osseo, e concausa dell’osteoporosi, problema frequentemente descritto in queste bambine.
• Valutazione post-intervento. è stato impostato un follow up personalizzato a seconda della problematica individuata e della difficoltà dei genitori a seguire uno schema fisso di controlli (lontananza dal centro, impegni lavorativi e di altro tipo dalla fisioterapia delle ragazze, all’istituto scolastico); nonostante questi problemi e considerando anche che il periodo di reclutamento è durato tutto l’anno e che quindi alcuni soggetti hanno appena aderito allo studio, più dell’85% è stato rivalutato a distanza, con esami ematochimici ripetuti in 16 casi (a seconda della necessità). L’intervento terapeutico effettuato nel corso di quest’anno per i sintomi ascrivibili a reflusso, ha permesso di dare beneficio a 6 bambine su 8 (75% dei casi). è stato riportato un miglioramento dell’appetito, e diminuzione dei dolori addominali, con un conseguente miglioramento dello stato di nutrizione. Minore è stato il miglioramento nei casi di dolore addominale associato a meteorismo (meno del 50%, 7 casi su 15); è diminuito soprattutto in quei casi in cui il dolore era anche associato ad altri problemi, quali reflusso o stipsi: risolvendo questi ultimi, si è assistito a un generale miglioramento della sintomatologia. Per quanto riguarda la stipsi, si sono avuti i migliori risultati: dopo l’intervento mirato per ciascuno, tramite opportuni consigli e prescrizioni di farmaci di mantenimento, è stato rilevato un miglioramento, tra i soggetti rivalutati, maggiore dell’85%; il non completo successo della terapia sembra ascrivibile esclusivamente al fatto che in alcuni casi la terapia non viene assunta in modo continuativo, sia per il dover sciogliere le fibre in acqua, non sempre ben assunta, sia per scarsa compliance. Quando però la terapia è stata seguita correttamente, il problema si è sempre risolto. Per quanto riguarda lo stato nutrizionale, si è avuto miglioramento dopo adeguato counselling soprattutto in quei casi di lieve malnutrizione calorico-proteica, subclinica, mentre, come ci si aspettava, è difficile risolvere i casi conclamati solo tramite consigli alimentari: la famiglia tuttavia è stata supportata tramite suggerimenti di opportune strategie per aumentare l’apporto proteico, con possibilità di continua interazione e confronto, via e-mail o telefonica. I micronutrienti sono stati consigliati a tutti coloro che erano carenti; l’effetto ad esempio della supplementazione della vitamina D in particolare sul metabolismo calcio-osseo con l’eventuale riduzione di rischio di osteoporosi può essere valutato solo a distanza di tempo.

Conclusioni

Questo studio ha rilevato come nelle bambine affette da Sindrome di Rett sia necessaria una valutazione periodica dello stato nutrizionale e e dei disturbi gastrointestinali che permette l’avvio di programmi e strategie personalizzati; nella maggior parte dei casi questo approccio permette di garantire loro una migliore qualità di vita.

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