Con uno strumento particolare e innovativo come il neuroscope, presso l’Ospedale Versilia è oggi possibile identificare il preciso fenotipo respiratorio e porre le basi per trattamenti e diagnosi differenziale con crisi epilettiche.

Giorgio Pini, Simonetta Monti, Stefano Berloffa, Pietro Di Marco

Centro Rett di Area Vasta Toscana Nord Occidentale, Ospedale Versilia

I disturbi respiratori nella sindrome di Rett, sebbene frequenti e altamente caratteristici, sono stati relegati per lungo tempo tra i criteri di supporto per la diagnosi.

Sono stati Lugaresi e Cerignotta tra i primi ad evidenziare l’importanza del disturbo descritto come aprassia respiratoria, Witt Engerstrom in anni più recenti ha sottolineato che talora i disturbi respiratori impercettibili e solitamente non notati dai genitori; sono più evidenti in stato di agitazione; in età prescolare: intensa iperventilazione interrotta da breathholds, con successiva espulsione d’aria a glottide chiusa o semichiusa.

La distensione addominale tipica nel breathold sembra procurare piacere. Come noto il disturbo avviene esclusivamente durante la veglia. Dalla collaborazione di Witt Engerstrom con Peter Julu è stato possibile identificare tre diversi fenotipi respiratori descritti come segue:

• Respiro apneustico
• Respiro flebile
• Respiro forzato.

Ciascuno di essi implica differenti alterazioni di emogasanalisi con possibile comparsa di disturbi motori talora confusi con episodi epilettici.

Grazie ad un strumento acquistato nell’ottobre 2006 dall’ ASL 12 Versilia attraverso un parziale finanziamento della Regione Toscana, il neuroscope, presso l’Ospedale Versilia è oggi possibile identificare il preciso fenotipo respiratorio e porre le basi per una diagnosi differenziale con crisi epilettiche. Il neuroscope è uno strumento dotato di un software che consente di assemblare in tempo reale vari parametri relativi a:

• Respirazione
• Ossigeno e CO2 transcutanei
• Tono vagale cardiaco (ECG e intervallo R-R)
• Frequenza cardiaca
• EEG
• Pressione arteriosa
• Video.

Questi parametri vengono inoltre correlati ad un clinical score specifico, all’indice di massa corporea, all’ età ed altri dati antropometrici per la completa definizione del quadro clinico.

Viene presentata la casistica Versiliese e confrontata con quella svedese. Su 72 pazienti in Svezia sono stati didentificati 71 alterazioni respiratorie. Nella nostra casistica su 36 pazienti esaminate, 35 presentavano le alterazioni, mentre l’unica paziente con respirazione normale aveva comunque un diagnosi non certa. Inoltre nella nostra casistica in due ragazze che presentavano episodi precedentemente descritti e trattati per epilessia, è stato possibile registrare disturbi neurovegetativi e/o alterazioni dell’emogasanalisi che ne dimostravano la natura non epilettica.

Il nostro lavoro si sta oggi indirizzando ancora verso una migliore definizione clinica e prognostica delle forme classiche e varianti.

In conclusione ad oggi possiamo ipotizzare che:

• La variante a linguaggio conservato (PSV) presenta un quadro clinico e un fenotipo respiratorio meno severo, con minori alterazioni del tono vagale di base.
• Il disturbo respiratorio è presente in tutti casi con sindrome di Rett certa, ovvero costituisce un crietrio principale e non di supporto.
• La conoscenza del fenotipo respiratorio è condizione indispensabile per il trattamento.