Carissimi,

eccoci con il numero di Vivirett che precede il nostro annuale Convegno dal titolo “NUOVE FRONTIERE PER LA SINDROME DI RETT: UNO SGUARDO VERSO IL FUTURO”.

Un convegno che guarda al futuro, a cosa ci possiamo aspettare, a come potrà cambiare la vita delle nostre ragazze.

Grandi speranze sono riposte sulla terapia genica, sui trial in corso, su quelli che devono partire, sulle prospettive e le aspettative. Di tutto questo ci parleranno i dottori Stuart Cobb e David Lieberman.

Altrettanto promettenti sono gli studi in corso finanziati con i bandi AIRett dei quali si parlerà sempre nella sezione dedicata alla ricerca di base.

Seguirà una tavola rotonda per discutere sullo stato della ricerca e delle aspettative: gli specialisti saranno a disposizione per tutte le domande che vorrà porre la platea.

Si passerà poi a presentare il lavoro del “neonato” Centro AIRett innovazione e ricerca” un progetto ambizioso, direi unico nel suo genere, che vede un’Associazione, AIRett, scendere in campo ed occuparsi direttamente di ricerca motoria e cognitiva a beneficio di soggetti affetti da sindrome di Rett.

Conoscenza, competenza, professionalità e determinazione sono i punti cardine del centro, il primo importante progetto realizzato grazie all’insieme di tutti questi fattori ha un nome dolcissimo – Amelie – e una finalità importantissima “dare voce alle nostre ragazze”.

Non aggiungo di più, perché spero sarete presenti al Convegno e sarà quindi una bella sorpresa.

Seguirà la presentazione, sempre in tema di nuove tecnologie, di un importante progetto in corso di realizzazione e di altri progetti che partiranno a breve, oltre che dei risultati di ricerche in atto.

La domenica sarà dedicata alla parte clinica, con argomenti veramente importanti e purtroppo troppo spesso trascurati: il problema respiratorio e quello del dolore, problemi che riguardano il quotidiano ai quali il più delle volte non sappiamo dare risposte. L’obiettivo è dare indicazioni sul modo di affrontare queste spinose problematiche. Anche in questo settore sarà presentato un progetto vincitore del bando AIRett 2018.

Ricordo a tutti gli associati la partecipazione all’assemblea che quest’anno ci vede impegnati anche nella revisione dello Statuto per adeguarlo alle nuove norme del terzo settore. È importante essere presenti per conoscere i cambiamenti che si dovranno affrontare oltre che, come di consueto, conoscere le attività fin qui svolte e decidere assieme le future strategie.

I servizi che come nostra consuetudine daremo alle famiglie durante i due giorni di Convegno riguarderanno la consulenza logopedica: anche in questo caso importanti indicazioni saranno frutto della ricerca in atto presso il Centro AIRett.

Avremo poi a disposizione l’Avvocato Palmieri per consulenza sull’indennità di comunicazione; l’avvocato ha seguito molte famiglie in questo percorso con ottimi risultati.

La domenica mattina le nostre ragazze potranno provare alcune tecnologie presentate il sabato.
Non mancherà la possibilità di richiedere il passaporto clinico o braccialetto intelligente.

Il sabato sera, tutti alla serata di intrattenimento “d’Amare”, con clima gioviale e, com’è consuetudine in Romagna balli e canti tipici romagnoli. Saranno con noi Filippo Roma, Annalisa Insardà, Dora Albanese, Piero Focaccia e tanti altri amici di AIRett.

Ritornando ai contenuti della nostra rivista. in questo numero, oltre alla presentazione e al programma del Convegno, troverete una sintesi dei progetti vincitori del bando AIRett 2018, interessanti articoli che trattano aspetti motori e cognitivi, oltre che due interviste a professionisti che da anni si occupano di sindrome di Rett. Inoltre, potrete ricevere notizie sul nostro annuale “impegno”, il Campus Estivo, per concludere con una nuova interessante rubrica “la parola alla psicologa”.

All’interno della rivista abbiamo inserito la nostra campagna 5×1000: molte nostre attività e progetti sono sostenuti grazie agli introiti che arrivano da questa iniziativa. Faccio dunque un appello a tutti voi per aiutarci donando il vostro 5×1000 e facendovi promotori dell’iniziativa con parenti, amici e conoscenti.

Concludiamo come di consueto con i ringraziamenti ai nostri sostenitori.

Vi aspetto numerosi al nostro annuale Convegno a Cervia

Lucia Dovigo
Presidente Airett

Indice della rivista

INFORETT

LETTERA DEL PRESIDENTE

CONVEGNO NAZIONALE AIRETT

• Presentazione e programma

PROGETTI AIRETT

• Breve sintesi dei progetti vincitori del bando Airett 2018
• La pupillometria come metodica di valutazione in modelli di sindrome di Rett
• Sviluppo di nuovi strumenti preclinici per il trattamento della RTT, basati sulla riattivazione farmacologica di Mecp2
• Valutazione delle irregolarità respiratorie in veglia tramite monitoraggio ambulatoriale in pazienti australiane e italiane con RTT
• Riprogrammazione dei fibroblasti da pazienti con RTT in neuroni funzionalmente attivi per terapia sostitutiva proteica in vitro

DAL MONDO DELLA RICERCA

• Le anomalie muscoloscheletriche del piede nella sindrome di Rett
• Definizione del profilo motorio dell’arto superiore nella sindrome di Rett
• Capacità cognitive nella sindrome di Rett: analisi e valutazione

L’ANGOLO DELL’INTERVISTA: LA PAROLA AGLI ESPERTI

• Intervista alla professoressa Jenny Downs
• Intervista alla professoressa Rosa Angela Fabio

LA PAROLA ALLA PSICOLOGA

• La famiglia e lo stress della disabilità

PROGETTI AIRETT

• Al via le iscrizioni per la nuova edizione del Campus AIRett: un campus all’insegna delle nuove tecnologie

L’UNIONE FA LA FORZA

• Iniziative a favore di AIRett

ASSOCIAZIONE

• Referenti regionali
• il contatto giusto… la risposta giusta

SINDROME DI RETT DA LEGGERE E DA VEDERE

NUMERI UTILI

• Centri di riferimento AIRett

PER ASSOCIARSI ALL’ AIRETT