Le persone con sindrome di Rett sperimentano una serie di condizioni di co-morbidità tra cui deficit della cognizione e nella comunicazione, problematiche motorie e muscoloscheletriche, disturbi sensoriali e convulsioni, per citarne solo alcuni.
Le sfide nella gestione quotidiana possono richiedere l’implementazione programmi di intervento intensivi e specifici (Cooley & McAllister, 2004).
I genitori e la famiglia, in qualità di caregiver primari, svolgono un ruolo vitale nel garantire la salute e il benessere dei bambini. Pertanto, i membri della famiglia devono essere coinvolti in tutte le aree della valutazione, della pianificazione e della consegna dei servizi relativi alla salute (Ramey & Ramey, 2003).
A causa della rarità della sindrome di Rett, le persone colpite sono disperse geograficamente e i terapisti locali solitamente vengono a contatto con un numero ristretto di casi. Questo limita la loro capacità di sviluppare particolari competenze per fornire la migliore assistenza.
Lo sviluppo di strategie di supporto all’attività quotidiana di cargivers e operatori potrebbe sostenere gli individui con Rett nel raggiungere il massimo risultato funzionale. Lo studio qui presentato mira alla valutazione dell’efficacia di un programma terapeutico domiciliare individualizzato e supervisionato incentrato sulla famiglia sul raggiungimento degli obiettivi riabilitativi motori specifici.
I programmi sono stati realizzati applicando le modalità di trattamento proposte dal modello elaborato da Lotan Meir (Lotan et al., 2006; Lotan & Hanks, 2006; Lotan, Balali, Schenker, Wine, & Downs, 2013). Ci si aspetta che un approccio alla cura incentrato sulla persona porti ad un miglioramento della soddisfazione e dell’efficacia dell’assistenza (Law, Baptiste & Mills, 1995).
Le partecipanti a questo studio sono state 13 bambine e donne con sindrome di Rett classica geneticamente confermata di età media di 17,2 ± 8,0 anni (max: 34,4 anni; min: 3,3 anni). Le partecipanti sono state sottoposte a tre incontri di valutazione ad intervalli di tre mesi (±1 mese, T0-T2): con valutazioni effettuate in basale (T0), dopo 3 mesi senza avvio di trattamento (T1), e, dopo 3 mesi dall’avvio del trattamento (T2). Sulla base delle informazioni raccolte è stato progettato un intervento riabilitativo motorio individualizzato sulle esigenze peculiari delle singole partecipanti e famiglie. Per ogni partecipante sono stati individuati da tre a sei obiettivi riabilitativi specifici perseguibili a breve e medio termine raggruppabili in tre categorie:
a) funzionali motoria (abilità grossomotorie e di funzionalità manuale);
b) range of motion (inerenti la mobilità dei segmenti articolari);
c) salute fisica generale (inerenti elementi di benessere generale come il peso, la frequenza cardiaca a riposo, la funzionalità respiratoria).
Gli obiettivi sono stati condivisi e concordati telefonicamente con i genitori e con i professionisti che gestiscono la presa in carico riabilitativa sul territorio. Sulla base degli obiettivi concordati sono state identificate diverse attività terapeutiche da svolgere ad opera dei genitori senza necessità di formazione specifica e facilmente integrabili nella routine quotidiana della famiglia.
È stato quindi strutturato un programma settimanale che preveda un massimo di circa un’ora di svolgimento delle attività terapeutiche per almeno cinque giorni a settimana per la durata dell’intervento (tre mesi).
Ogni programma è stato successivamente perfezionato, discusso e concordato con i genitori delle partecipanti durante il secondo incontro. Le attività riabilitative incluse nei programmi hanno compreso, ma non si sono limitate a: mantenimento di posture passive di natura contenitiva o correttiva per le problematiche muscoloscheletriche secondarie tipiche della sindrome; mantenimento di posture attive asimmetriche per il bilanciamento della muscolatura del tronco; esercizio delle abilità funzionali residue (posizione seduta, statica eretta, cammino, passaggi posturali, salita/discesa delle scale); utilizzo funzionale delle mani.
Gli obiettivi e le attività individuate sono risultati considerevolmente diversi tra i vari programmi sia nei contenuti che nell’intensità in modo da adattarsi alla grande variabilità dei quadri neuromotori riscontrabili nella popolazione Rett. Tra le fasi T1 e T2 sono state svolte due supervisioni per via telematica e un aggiornamento del programma sulla base delle criticità riscontrate. I gradi di raggiungimento degli obiettivi riabilitativi individuati sono stati misurati attraverso l’utilizzo dello strumento Goal Attainment Scaling (GAS). Sono stati indentificati 47 obiettivi per le 13 partecipanti di cui: 28 obiettivi riguardavano la funzionalità motoria; 10 riguardavano la mobilità (range of motion) e nove la salute fisica generale.
La soddisfazione delle famiglie delle partecipanti è stata indagata attraverso la somministrazione di un questionario di gradimento comprendente sei aree:
a) aderenza al programma;
b) utilità percepita del programma;
c) adeguatezza del carico di lavoro;
d) compliance con la struttura ospedaliera;
e) compliance con l’équipe riabilitativa;
f) soddisfazione generale.
I risultati suggeriscono che il team sperimentale ha potuto identificare gli elementi che limitavano il miglioramento delle partecipanti ed ha costruito con successo un programma riabilitativo domiciliare individualizzato che ha prodotto esiti positivi. I dati raccolti hanno sottolineato che un intervento riabilitativo centrato sulla persona è efficace per gli individui con Rett e ha un effetto positivo sul raggiungimento degli obiettivi riabilitativi individualizzati. Risultati simili sono stati riscontrati in altre popolazioni quando sono stati indagati gli atteggiamenti dei membri della famiglia e degli operatori sanitari (Randström, Asplund, Svedlund, & Paulson, 2013).
Il progetto svolto ha sottolineato l’importanza di sviluppare dei programmi di intervento domiciliare per le persone con Rett per incentivare e mantenere le abilità funzionali, per supportare e generalizzare l’intervento riabilitativo e per promuovere uno stile di vita attivo. Kerr et al. (2006) ha affermato che l’esercizio impartito dai caregiver è altamente raccomandato per tutta la vita dell’individuo con Rett e ha sottolineato che l’attività regolare è essenziale per la salute a lungo termine di questa popolazione.
I risultati della presente indagine supportano tali affermazioni. Il presente studio si aggiunge alla bibliografia esistente relativa all’efficacia di un programma riabilitativo individualizzato, supervisionato e domiciliare. Successive indagini devono essere condotte alla luce dei risultati qui riportati per giungere alla stesura di linee guida adeguate alla produzione di tali programmi.
Di seguito riportiamo i principali elementi emersi.
I nostri risultati confermano che la consapevolezza della famiglia rispetto alle condizioni della bambina/donna e la partecipazione attiva al suo programma riabilitativo sono elementi chiave per il raggiungimento dei suoi risultati. Pertanto, vi è una crescente necessità di attuare programmi domiciliari supervisionati per le persone con Rett con l’intento di aiutarle a raggiungere il loro massimo livello di capacità funzionale e le migliori condizioni di salute.
L’intervento per le persone con Rett è finalizzato alla compensazione e alla riduzione della disabilità fisica e dovrebbe includere interventi terapeutici, tecniche adattative, modifiche ambientali e tecnologie assistive (Hoenig, 2004).
I genitori degli individui con Rett non dovrebbero limitarsi ad essere fruitori passivi dei servizi di riabilitazione e in generale dei servizi legati alle discipline correlate alla salute e l’intervento terapeutico non dovrebbe essere limitato a ciò che viene somministrato in sede di trattamento o comunque alle sole sessioni di terapia con professionisti. Al fine di ottenere un effetto continuo, i terapeuti e il personale di cura dovrebbero lavorare in team con la famiglia della persona con Rett per costruire un programma di intervento completo che includa sia la struttura educativa e i professionisti che l’ambiente residenziale residenza dell’individuo e le persone che lo assistono.
L’analisi del raggiungimento dei diversi obiettivi previsti nei programmi ha rilevato che alcune direzioni abilitative hanno più successo di altre. Gli esercizi incentrati sulle abilità motorie funzionali (ad es. camminare, salire e scendere le scale, sedersi senza supporto, raggiungere un oggetto con le mani… etc.) hanno mostrato un alto grado di responsività al trattamento, maggiore di quelli finalizzati al mantenimento della mobilità articolare e della salute fisica generale.
I nostri pensieri riguardo a questi risultati suggeriscono che quando i caregiver/genitori vengono reclutati come attuatori del programma, l’importanza degli obiettivi funzionali è meglio compresa rispetto ad altri obiettivi con minore evidenza funzionale.
Pertanto, quando si costruisce un programma di questo tipo, gli obiettivi funzionali dovrebbero considerare maggiormente la partecipazione del genitore/caregiver, mentre gli obiettivi meno funzionali o di più difficile gestione (ad es. il mantenimento della mobilità articolare) dovrebbero essere seguiti più strettamente dai professionisti di riferimento.
I risultati riportano un alto grado di soddisfazione delle famiglie delle partecipanti e un buon livello di aderenza alle attività proposte suggerendo che la creazione e la supervisione di un programma personalizzato di esercizi a domicilio, incentrato sulla persona e adattato alle necessità sue e della famiglia, sia motivante per i familiari che ne riportano una percezione positiva. L’identificazione di attività funzionali che potessero portare a risultati visibili nella quotidianità ha portato ad una migliore aderenza al programma da parte della famiglia, contribuendo ad un buon livello di soddisfazione dei genitori e a esiti funzionali positivi.
Queste informazioni suggeriscono che la costruzione dei programmi deve considerare la motivazione dei famigliari allo svolgimento delle attività e la possibilità di integrarle nella routine quotidiana. Risultati simili sono stati trovati anche altre popolazioni suggerendo l’importanza di costruire questo tipo di programmi considerando la predisposizione, la disponibilità e le precedenti esperienze di esercizio terapeutico dei genitori (Fung-Kam, Tze-Fan, et al., 2016).
I genitori delle partecipanti hanno riportato un maggior grado di soddisfazione rispetto al rapporto con l’équipe riabilitativa (responsabile per la valutazione degli obiettivi e per la stesura e la supervisione dei programmi terapeutici) rispetto a quello con l’équipe ospedaliera (responsabile per le valutazioni strumentali e medico-specialistiche). Questo dato è attribuibile al rapporto di fiducia instaurato con l’équipe riabilitativa che ha avuto modo di seguire le famiglie con più costanza e con una frequenza maggiore rispetto ai professionisti ospedalieri. Questo aspetto suggerisce la necessità che la supervisioni al programma abbiano cadenza regolare e frequente per supportare la famiglia nel superare gli ostacoli e nel mantenere un atteggiamento positivo verso le attività proposte. A livello anamnestico i terapisti di riferimento delle partecipanti che hanno preso parte attiva alla supervisione e che hanno accolto i suggerimenti terapeutici forniti dagli sperimentatori hanno segnalato un alto grado di soddisfazione riportando che la supervisione e la possibilità di confronto con professionisti specializzati nel trattamento riabilitativo di questa popolazione ha aumentato la loro motivazione allo svolgimento dell’intervento e fornito suggerimenti utili rispetto alle modalità terapeutiche utilizzate. Pertanto, dopo aver valutato le attitudini e le convinzioni dei terapisti, queste informazioni possono essere integrate nella progettazione del programma di trattamento personalizzato migliorandone l’aderenza dei terapisti e i risultati del trattamento (Henschke, et al., 2010; Jordan, Holden, Mason, & Foster, 2010; Nijs, et al., 2013).
Come accennato in precedenza, le esigenze funzionali delle persone con Rett dovrebbero essere costantemente supportate nella loro vita quotidiana. L’intervento proposto dovrebbe rappresentare un programma terapeutico supplementare svolto dalle persone che ruotano nella quotidianità del paziente nei momenti in cui l’intervento professionale non viene direttamente applicato.
Gli obiettivi di questo intervento devono riprendere e supportare le abilità acquisite e sperimentate in stanza di terapia con i professionisti della riabilitazione per generalizzarle al contesto di vita della ragazza ed inserirle nella sua quotidianità.
I materiali richiesti dall’intervento che viene proposto dovrebbero basarsi su materiali comuni, economici e di facile reperibilità, in modo da evitare l’abbandono o il ritardo nell’implementazione del programma a causa dei tempi richiesti dal sistema pubblico per l’ottenimento di materiali o ausili specifici.
Il processo pratico di costruzione dei programmi deve comprendere la raccolta di foto e brevi video delle attività da svolgere in modo da aiutare i genitori/caregiver a comprendere l’esercizio e a svolgere correttamente il programma. Durante la scelta delle attività da includere in un programma occorre prendere in considerazione diversi fattori tra cui: il profilo fisico della ragazza (capacità motoria, livello di attività, peso, tono muscolare, sensibilità sensoriale, deformità, stile di vita); le limitazioni ambientali (ascensori, scale, spazio disponibile nella casa, spazi esterni); le esigenze comportamentali (come comportamenti autoaggressivi, irritabilità); la routine quotidiana (i bisogni generici e le routine della ragazza e della sua famiglia); la probabile evoluzione futura (cambiamenti nella funzionalità e nelle condizioni mediche legate all’età).
Il ruolo della famiglia nell’implementazione di programmi terapeutici domiciliari è cruciale. I familiari sono coloro che conoscono meglio la propria bambina e che vogliono il meglio per lei ed è noto che il bambino esprime più facilmente le sue potenzialità in un contesto familiare e comunitario supportante (King et al., 2004). Ogni famiglia è unica e differente. Su queste basi i genitori/caregiver devono essere coinvolti nei processi decisionali inerenti l’identificazione degli obiettivi e la strutturazione del programma terapeutico così che possa adattarsi al meglio alle loro necessità peculiari. I genitori hanno anche ruolo di fornire informazioni sull’andamento del programma segnalando difficoltà e dubbi con lo scopo di migliorarne l’adeguatezza ai bisogni specifici della famiglia. I familiari sono inoltre i primi attuatori del programma con la bambina/donna.
Si raccomanda che il terapista della bambina sia coinvolto nella strutturazione del programma in accordo con i bisogni del bambino e la capacità delle famiglie di partecipare attivamente.
Il terapista coinvolto nella pianificazione del programma dovrebbe valutare le risorse della famiglia (punti di forza, tempo disponibile, volontà di prendere parte a tale programma… e altro ancora) e partecipare alla costruzione del programma riferendosi a queste variabili. Quando il programma è iniziato, il terapista è anche responsabile del monitoraggio dell’adesione della famiglia al programma stesso e ne segue attentamente l’implementazione, suggerendo adattamenti e strategie in base alle esigenze della famiglia e alle abilità della partecipante. Inoltre, informa la famiglia sui cambiamenti dovuti al loro coinvolgimento nel programma (rinforzo positivo) (Bly, 1999).
A causa dell’espressione individuale della sindrome di Rett e della varietà delle condizioni funzionali e delle esigenze familiari in questa popolazione, l’efficacia del programma potrebbe dipendere dalle caratteristiche personali di ciascun paziente e della sua famiglia. Per una popolazione così eterogenea nessun tipo specifico di terapia è più efficace di un altro e lo stesso programma potrebbe portare ad esiti differenti anche in ragazze con livelli funzionali simili. Pertanto, il terapista deve essere estremamente competente nell’adattare diverse tecniche di intervento alle necessità ciascuna ragazza e ciascuna famiglia.
L’avvio del programma domiciliare dovrebbe seguire le modalità di qualsiasi programma di esercizio o formazione, inizialmente le attività dovrebbero prevedere uno sforzo ridotto per una breve durata e questi parametri dovrebbero poi progressivamente aumentare nel tempo.
La scelta della quantità di attività da svolgere deve essere suggerita dalla tolleranza e dalle risorse della bambina/donna e dovrebbe seguire i suoi progressi nel tempo. Le attività dovrebbero sempre prevedere un adeguato fattore motivazionale che ne supporti l’esecuzione (ad es. vedere il cartone preferito, ricevere i complimenti e il tifo dei genitori…). Il programma dovrebbe essere flessibile per potersi adattare a qualsiasi cambiamento improvviso delle condizioni mediche o dei trattamenti farmacologici.
È responsabilità del terapista che crea il programma di adattarlo al meglio ai fattori che possono o potranno in influenzarne positivamente o negativamente l’accettazione e l’adesione. Anche le situazioni individuali sono influenti. È difficile controllare eventi imprevisti, tuttavia alcuni possono essere prevenuti. Ad esempio, se la famiglia sta pianificando di trasferirsi in un nuovo appartamento o la madre è ai primi mesi di gravidanza, l’avvio del programma dovrebbe essere posticipato in quanto le situazioni in cui si troverà la famiglia non le permetteranno di avviare l’intervento.
