Il tema della trofinetide, il cui studio è condotto da ACADIA PHARMACEUTCALS Inc., del suo utilizzo nei pazienti con Sindrome di Rett è un tema che ultimamente interessa profondamente la comunità mondiale Rett, in quanto le aspettative su questo farmaco sembrano essere molto alte.

La trofinetide è un analogo sintetico della glicina-prolina-glutammato, un tripeptide presente in natura, scisso dal fattore di crescita insulino-simile 1. Gli studi di fase 2 in RTT hanno dimostrato un beneficio clinico rispetto al placebo nelle misure di efficacia valutate dal medico e dal caregiver.

Per questo studio sono state arruolate 187 ragazze Rett randomizzate di età tra i 5 e i 20 anni che hanno partecipato al trial per 12 settimane, divise in due gruppi, ad uno dei quali è stato somministrato il farmaco, mentre all’altro placebo. Gli endpoint di efficacia includevano il questionario sul comportamento della Sindrome di Rett (RSBQ), una valutazione da parte del caregiver dei sintomi principali della RTT (co-primari), la scala Clinical Global Impression–Improve- ment (CGI-I) (co-primaria) e le scale di comunicazione e comportamento simbolico Punteggio composito De- velopmental ProfileTM Infant-Toddler Checklist-Social (CSBS-DP-IT Social) (chiave secondaria). Le misure di sicurezza includevano eventi avversi.
Dopo le 12 settimane di trattamento, trofinetide ha dimostrato un miglioramento statisticamente significativo rispetto al placebo per gli endpoint co-primari e secondari chiave. Eventi avversi gravi sono stati segnalati nel 3,2% dei partecipanti ai gruppi trofinetide e placebo. L’evento avverso più comune nei gruppi trofinetide e placebo è stata la diarrea (80,6% e 19,1%, rispettivamente) con il 98% di tutti i casi di gravità da lieve a moderata.

In conclusione, questo studio ha dimostrato che la trofinetide è efficace e ha un profilo di sicurezza accettabile nelle ragazze e nelle donne con RTT.