Breve panoramica degli studi in corso sulla SR nei principali centri di ricerca mondiali

Sintesi a cura della dott.ssa Francesca La Briola, Centro Epilessia – AO San Paolo – Milano

CINA

Caratteristiche EEG nella RTT

Lo studio considera 31 pazienti RRT, 26 delle quali (83.8%) con Epilessia; 27 sono state monitorate con Video-EEG per 4 ore, 4 per 30 minuti.

Le principali caratteristiche EEGgrafiche nella loro popolazione sono sovrapponibili a quelle riportate in letteratura e sono correlate allo stadio clinico della patologia:

• il rallentamento dell’attività di fondo
• perdita delle figure in sonno NREM
• punte o punte lente focali o scariche di punte onda generalizzate
• attività lenta theta ritmica sulle regioni centrali.

In 12 casi sono state registrate crisi riferite come “abituali” dai familiari, il dato interessante è che in 10 di questi episodi (83.3%) non si è evidenziato alcun correlato EEG, escludendone la natura epilettica.

Lo studio sottolinea l’importanza della Video-EEG nella diagnosi di epilessia nella RTT.

 

REGNO UNITO

Epilessia nella RTT: uno studio di correlazione genotipo-fenotipo

Lo scopo di questo studio è quello di determinare i tipi di crisi, la frequenza delle stesse e correlare questi aspetti con la genetica.

Per lo studio hanno arruolato 137 pazienti tra 5 e 43 anni, i dati relativi alla clinica sono stati raccolti con un questionario telefonico, (metodo criticato da alcuni colleghi).

Tra i risultati hanno evidenziato che la prevalenza dell’epilessia varia dal 100%, nei casi con mutazione R 270X, al 50% in pazienti con mutazione R 294X.

Le apnee si osservano nel 100% in soggetti con mutazione R133W e nel 50% in soggetti con mutazione R1333C.

 

SERBIA

Epilessia nella RTT

Si tratta di uno studio retrospettivo osservazionale, in cui hanno selezionato 56 pazienti RTT, 44 con Epilessia (78.5%) e ne hanno descritto le caratteristiche: età di esordio tra 0,3 e 12 anni (età media 6), il 63% con crisi generalizzate tonico-cloniche e il 54.5 % con crisi focali.

I farmaci più usati risultano l’acido valproico (in 24 pz) e la carbamazepina (in 21 pz), ma anche clobazam e topiramato. Evidenziano che il 75% delle RTT giovani adulte ha crisi epilettiche.

In questo campione 7 sono decedute, una in seguito ad uno stato epilettico.

 

AUSTRALIA

BDNF

Il BDNF è un fattore neurotrofico importante per la sopravvivenza del neurone, la neurogenesi e la plasticità neuronale; i livelli di BDN risultano ridotti nel cervello di topi MeCP2 “null”.

Con il loro studio suggeriscono che il polimorfismo di BDNF (Val/Met, Val/Val, Met/Met), insieme alle diverse mutazioni e all’inattivazione dell’X, possa influenzare la severità del quadro clinico e quindi avere un ruolo nella patogenesi.

 

ITALIA

Epilessia nella RTT

La collaborazione tra l’NPI di Genova, Brescia e il Centro Epilessia del San Paolo di Milano ha permesso di selezionare un gruppo di 50 RTT per poterne descrivere gli aspetti epilettologici (in relazione all’età e al profilo genetico) e cercare di individuare gli antiepilettici maggiormente utilizzati e valutarne l’efficacia.

I dati sono stati raccolti in base ad un questionario compilato dal medico che le ha in carico.

Sono state incluse sia forme classiche che varianti, con mutazioni MeCP2, CDKL5 e senza mutazione. Per l’esiguità del campione non si sono osservate correlazioni statisticamente significative tra epilessia e forma clinica o epilessia e genotipo; tuttavia si osserva una maggior frequenza di epilessia in pz R294X e una minor frequenza nelle pazienti con la forma con linguaggio preservato.

L’epilessia in questo campione è farmacoresistente nel 53% dei casi; il farmaco più usato è l’acido valproico, si sottolinea inoltre l’importanza del contributo dei nuovi antiepilettici.

 

SVEZIA

Dichiarazione di Froso

Un gruppo internazionale di specialisti si è riunito presso il Centro Nazionale Svedese di Froso per la RTT per la necessità di comprendere le caratteristiche nutrizionali e respiratorie di queste pazienti e quindi poter offrire loro le cure più adatte.

 

ITALIA

Stress Ossidativo nella RTT

Rilievi biochimici di danno da radicali liberi indotto da ipossia sono presenti nella RTT, questo suggerisce che lo stress cronico ossidativo abbia un ruolo nella patogenesi di questa condizione clinica.