Nel 2014 l’Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRett), nell’ambito dei programmi di promozione
dell’avanzamento nel settore assistenza clinica, ha identificato 5 Centri di Eccellenza per la cura della Sindrome di Rett e ne ha coinvolto 4 (il Policlinico di Siena non ha al momento aderito) nel Progetto pilota Passaporto Clinico, di cui intendiamo effettuare una breve sintesi, un aggiornamento dell’attività svolta ed una presentazione dell’iniziativa promossa nel Convegno Nazionale 2017.

La configurazione attuale dei Centri di eccellenza è la seguente.
• Istituto Giannina Gaslini, Genova – UO e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Direttore Prof.ssa Edvige Veneselli, Referente Dr.ssa Francesca Camia Centro Coordinatore del Progetto
• Ospedale San Paolo, Milano – Centro Regionale per l’Epilessia, Direttore Prof.ssa Maria Paola Canevini, Referente Dr.ssa Aglaia Vignoli, Collaboratrice Dr.ssa Alessia Mingarelli
• Ospedale Bambino Gesù, Roma UO di Neuropsichiatria Infantile, Direttore Dr. Federico Vigevano, Referente Dr.ssa Raffaella Cusmai, Collaboratrice Dr.ssa Paola De Liso
• Policlinico Universitario, Messina UO e Cattedra di Neuopsichiatria Infantile, Direttore f.f. Antonella Gagliano, Referente Dr.ssa Gabriella Di Rosa.

Scopo del Progetto è dotare le assistite di un sistema appositamente preparato dagli esperti dei Centri nazionali con l’obiettivo primario di assicurare una maggior facilità ed accuratezza nell’accesso ai dati clinici delle assistite in condizioni di emergenza e di urgenza; obiettivo secondario è quello di fornire un dossier clinico computerizzato ed aggiornato, a disposizione dei Medici che seguono le assistite stesse, quali il Pediatra o il MMG curante, e gli specialisti curanti e quelli delle sedi locali di riabilitazione.
Lo strumento attuativo è costituito da una piattaforma informatica (sistema Sa.Me.Da L.I.F.E.) su cui vengono inseriti dati protetti da parte dei medici dei centri di riferimento e che i genitori possono utilizzare per inserire relazioni ed esami laboratoristici significativi (ad esempio EEG, ECG e radiografie).
Ogni paziente viene inoltre dotata di un braccialetto con una “pendrive” o chiavetta che conterrà: 1) una specifica scheda per ogni soggetto con i dati clinici aggiornati ed eventuali raccomandazioni individuali; 2) il numero di cellulare AIRett del Medico di riferimento del Centro; 3) importanti informazioni sulla Sindrome di Rett, utili ai Colleghi che hanno minor consuetudine con questa affezione, quali la presentazione sintetica della Sindrome, il Percorso Diagnostico-TerapeuticoAssistenziale per la Sindrome di Rett (ad oggi l’unico formalmente approvato è quello della Regione Lombardia, elaborato da M.P. Canevini e A. Vignoli) ed il Libretto “Sindrome di Rett: dalla diagnosi alla terapia“, realizzato per AIRett da E. Veneselli e M. Pintaudi, con contributi dei membri del suo Comitato Scientifico e di alcuni altri Collaboratori esperti.
Il contesto di riferimento della chiavetta e del sistema correlato è costituito da una serie di esperienze e di atti legislativi mirati. Sono state effettuate esperienze: nel 2002 per prima dalla Croce Rossa Italiana con “Life Badge, una carta che può salvare la vostra vita” durante la Campagna per la sicurezza stradale della Comunità europea; nel 2013 dalla Società Italiana di Pediatria con il Progetto Eureka, con pendrive apposita per i bambini con malattie rare, da usare in caso di accesso al Pronto Soccorso, e da Sa.Me. Da L.I.F.E. per FedEmo, l’Associazione dei soggetti emofilici italiani, e successivamente per AIRett; nel 2015 dall’Ospedale universitario di Ginevra con una carta ad accesso protetto per pazienti, medici ospedalieri e di famiglia, e dalla Apple con l’App Salute per gli ultimi iPhone e iPad (iOS8, iOS9), peraltro compilata dal soggetto stesso, con il suo gruppo sanguigno, eventuali allergie e quanto altro ritenuto di interesse. Dal punto di vista legislativo, nel 2010 la cartella elettronica sanitaria personale è stata autorizzata in Francia per il network medicopaziente, ed in Italia con i Decreti Legge del 9.2 e del 4.4.2012, art. 47; più recentemente in Francia la Legge Fourcard ha regolamentato la cartella medica USB.
L’esperienza di Sa.Me.Da L.I.F.E.
nasce dall’ambiente automobilistico della Formula 1 e si è poi estesa ad altri contesti sportivi, come la Federazione Italiana di Motonautica, per la messa in sicurezza dei piloti a forte rischio di incidenti gravi, con possibilità di lettura dei dati clinici nei Centri sportivi di emergenza medica e di trasferimento digitale all’Ospedale di destinazione. Attualmenteil Progetto è attivo con FedEmo in vari Centri Regionali, con la collaborazione delle Società Italiane di Medicina dell’Emergenza-Urgenza (SIMEU) e l’analoga pediatrica (SIMEUP).
Il sistema software e hardware prevede una token di identificazione personale con un numero di identificazione unico ed una strumentazione resistente alla corrente e all’acqua, ignifuga, inalterabile, con un’interfaccia USB, una memoria interna elevata ed una durata stimata in 10 anni. I dati sono visualizzabili via web attraverso lo specifico sistema Sa.Me. Da L.I.F.E.
Il flusso delle informazioni prevede il caricamento dei dati clinici da parte del Medico del Centro sulla scheda medica predisposta, scaricabile sul braccialetto.
Durante l’accesso al Pronto Soccorso, il medico di turno può accedere ai dati del file PDF in tempo reale, senza necessità di password né di connessione ad Internet.
I Centri formano i genitori all’uso del sistema per l’accesso ai dati protetti e predispongono le modalità di valutazione e di efficacia per medici e genitori; dopo la consegna, organizzano un periodo di sorveglianza.
Il progetto ha inizialmente coinvolto un numero di circa 10 pazienti per ogni centro, identificate secondo i seguenti parametri di Inclusione: diagnosi certa di RTT secondo i criteri diagnostici di Neul del 2010, età compresa tra 2 e 40 anni, ottenimento del Consenso Informato da parte dei Genitori, regolare iscrizione ad AIRett. Sono stati considerati come criteri preferenziali la presenza di fattori di aumentato rischio di accesso al P.S. (quali la presenza di epilessia, disturbi respiratori e gastrointestinali, QT lungo all’ECG e scoliosi), e la consuetudine ad utilizzare il PC da parte dei familiari.
In fase preliminare e durante il corso degli anni si sono tenute riunioni di presentazione del Progetto e di condivisione degli obiettivi e delle metodologie, esercitazioni sul sistema e conference calls, per aggiornamenti e modifiche.
L’efficacia del nuovo sistema è stata valutata attraverso l’utilizzo di strumenti di valutazione quali il Rett Clinical Severity Score, il Parenting Stress Index e il Questionario di soddisfacimento, compilati prima della consegna del braccialetto Sa.Me.Da. e dopo circa 12 mesi di partecipazione al progetto.
Al termine di una prima fase “pilota”, si sono analizzati i risultati preliminari, con l’evidenza di un gradimento globale della “chiavetta” da parte delle famiglie, che si sentono supportate da questo strumento nella gestione delle problematiche sanitarie delle figlie. L’utilizzo del braccialetto è apparso però essere una evenienza infrequente in ambito di emergenza-urgenza, in quanto poche bambine/ragazze hanno avuto necessità di ricorrere al Pronto Soccorso, specie al di fuori dei Centri curanti. L’avere con sé i dati clinici, le terapie in atto, gli esami effettuati e le informazioni sulla Sindrome di Rett rassicura le famiglie dinanzi alla possibilità di dover affrontare un’urgenzaemergenza in ambiente ospedaliero. A fronte di ciò è emersa l’opportunità di sviluppare maggiormente l’utilizzo del sistema come cartella clinica digitale per i contatti consueti con il Pediatra o il MMG curante, gli specialisti consultati e i Neuropsichiatri Infantili e i Fisiatri delle sedi di riabilitazione.
Con la disamina dei risultati preliminari ottenuti al Parenting Stress Index durante il Progetto, sono stati identificati elevati livelli iniziali di stress, correlato alle problematiche mediche e gestionali delle figlie, nella maggioranza delle famiglie coinvolte (il 63% dei partecipanti presentavano infatti risultati significativi di stress genitoriale oltre il 75° centile), con valori che hanno subito poi una riduzione al controllo successivo dopo 12 mesi, come mostrato nei grafici pubblicati a fondo pagina.
Il numero limitato del campione iniziale fornisce una indicazione di tendenza, ma non permette al momento di definire il miglioramento osservato come statisticamente significativo, aspetto che ci auspichiamo di ottenere con dati maggiori, ottenibili con l’apertura del progetto a nuove famiglie.
Si sono infine evidenziate alcune difficoltà di applicazione pratica e sono state avviate le condotte per il loro superamento. Con il suo impiego, si è infatti evidenziata la necessità di rivedere la scheda medica, per organizzarla in analogia con le cartelle cliniche ospedaliere e facilitarne così sia la compilazione che la lettura. Ciò ha comportato un significativo lavoro da parte dei medici dei Centri e dai Collaboratori tecnici del Sistema Sa.Me.Da., ma il risultato è decisamente migliorativo. In particolare la parte dedicata al Pronto Soccorso ora riporta con maggiore chiarezza allergie, intolleranze, reazioni avverse ai farmaci, precedenti malattie infettive, eventuali problemi respiratori e cardiovascolari.
Grazie al sostegno di Fondazione Vodafone, si è ampliato a 100 il numero delle bambine e ragazze che possono fruire dei braccialetti e se ne è quindi aperta la campagna di distribuzione durante il Convegno di Cassano.
Abbiamo perciò coinvolto Sa.Me. Da., che ha inviato per supporto tecnico sul nuovo sistema approntato Raoul Cadei e un suo collaboratore, e i vari Centri, con l’adesione delle dott.sse Francesca Camia e Alessia Mingarelli.
Essi hanno così dedicato una giornata intera alle bambine e alle ragazze e all’informazione e alla formazione dei loro genitori, consegnando ben 26 chiavette! Con ottimo servizio comodamente reso durante il Convegno!
Rimaniamo a disposizione di altri genitori soci AIRett che desiderano avere questo prezioso strumento moderno, per organizzare le ulteriori consegne, sino alle 100 a disposizione: per concordare gli incontri, è sufficiente che le famiglie ci contattino per mail (segnalate nello schema dei Centri su Vivirett e sul sito).
Unitamente alla Presidente, ringraziamo di cuore tutti coloro che a diverso titolo hanno contribuito alla realizzazione e allo sviluppo di questo splendido Progetto ed in particolare della giornata che aiuta concretamente le nostre bambine dagli occhi belli e rassicura i nostri genitori su una loro migliore gestione clinica!