Per quanto riguarda le problematiche respiratorie, importante è la cronicizzazione di piccoli aspetti e problematiche che possono comportare
complicazioni più importanti e invalidanti.
In particolare si pone attenzione a problematiche secondarie caratteristiche della Sindrome di Rett che vanno ad avere ripercussioni sulla funzionalità respiratoria: quanto la funzionalità respiratoria è influenzata dalla presenza della scoliosi, delle complicazioni grastrointestinali e neurologiche (presenza di epilessia o assunzione di farmaci specifici)?
L’epilessia riduce l’attivazione e la motilità delle bambine, causando una incoordinazione motoria, anche a livello deglutitorio, portando alla comparsa di disfagia. Studi con la fluoroscopia analizzano il movimento del bolo di diverse consistenze: il bolo viene preparato nella fase orale e poi viene deglutito senza la presenza di residui; ma quando ci sono compromissioni neurologiche o quando c’è una terapia che rende iporeattivi i pazienti, dopo che il bolo viene preparato nella fase orale e deglutito, la fluoroscopia evidenzia come rimane del residuo in una zona strategica (vallecole dei seni piriformi) dove avviene la separazione della via aerea con quella respiratoria. Perciò il bolo residuo viene inalato in piccole quantità, in modo cronico, cioè ogni volta che il paziente mangia: questo residuo raggiunge l’apparato respiratorio che possiede una mucosa molto delicata, causando complicazioni importanti.
Quali sono i sintomi per il sospetto che il cibo non vada per la via giusta?
Inalazioni silenti (disagio mentre mangia, dolore, continuo masticare, cibo nel naso, assenza di tosse) e inappetenza. Queste sono manifestazioni silenti da un punto di vista clinico, ma quando si indaga con l’RX il torace si evidenzia una importante reazione infiammatoria.
L’osteoporosi e scoliosi fanno sì che i muscoli siano imprigionati in una gabbia ossea: si riduce così la capacità vitale ovvero la quantità di aria che entra in un atto respiratorio, il polmone non va incontro alla sufficiente espansione, riducendo dunque il suo volume. In questa condizione i polmoni, per garantire la quantità di aria necessaria per il normale funzionamento corporeo, vanno incontro ad uno sforzo eccessivo, aumentando il numero di atti respiratori. A livello clinico si parla di mismatching tra ventilazione e perfusione: zone del polmone ben perfuse dove però la ventilazione è ridotta poiché è costretto in una condizione rigida. Questa è una situazione preoccupante in quanto il sangue fornisce nutrienti ai germi in queste zone polmonari, che non sono disturbati dai flussi ventilatori, perciò si verifica una condizione di massima possibilità di infezioni. Questa stadio è caratterizzato da ipoventilazione ed è relativamente silente: al verificarsi di un fattore scatenante, come una semplice influenza, si ha il crollo della situazione clinica con un ricovero necessario.
La condizione di reflusso grastroesofageo può anch’essa compromettere le funzioni respiratorie: l’esofagramma mostra come il bolo che raggiunge lo stomaco, risale e può sconfinare nell’apparato respiratorio, dunque si verifica un’inalazione che proviene dal basso e non dalla deglutizione. Le condizioni che favoriscono il reflusso sono ipomobilità e posizione supina. I campannelli d’allarme possono essere: carie dentarie, cavo orale progressivamente devastato, anemia cronica, rifiuto del cibo, perdita di peso, infezione del tratto respiratorio, respirazione rumorosa, meteorismo intestinale.
Quando c’è un accumulo di secrezione le ciglia del sistema di clearance dei polmoni, che hanno il compito di pulire con movimenti continui, si trovano costrette in questo liquido molto denso e risultano immobilizzate o rallentate. Questo causa un alto rischio di polmonite e insufficienza respiratorie.
Per quanto riguarda le infezione è necessaria una terapia antibiotica mirata, che deve essere messa in atto dopo l’esame culturale delle secrezioni bronchiali in centri specializzati per paziente cronici, perché si cercano germi specifici tipici di patologie croniche. Quando si ha un sintomo clinico di infezione, febbre e peggioramento delle secrezioni, è importante il monitoraggio antimicrobico e l’identificazione di antibiotici mirati. La terapia antibiotica deve essere affiancata dall’utilizzo di un ausilio o presidio come la PEP (sistema pratico che sostituisce il movimento delle ciglia, inducendo la tosse per eliminare le secrezioni in più: l’espirazione contro una resistenza mobilita le secrezioni, interessando anche le vie aeree più piccole).
