Una panoramica di problemi neuromuscolari solitamente riscontrabili nella Sindrome di Rett e suggerimenti di interventi di terapia fisica per contribuire al benessere delle pazienti.

Traduzione da “The scientific world journal”

Studio effettuato da Meir Lotan and Susan Hanks
National Evalutation Team, Israel Rett Center, National Evolution Team, Chaim
Sheba Medical Center, Tel HaShomer, Ramat Gan, Israel, Zvi Quittman Residential
Centers, Elwyn, Jerusalem, Israel, Departement of Physical, Therapy, Academic
College of Judea and Samaria, Ariel, Israel, Child Development and Rehabilitation Center,
Oregon Health and Science University, Portland,OR.

Gli individui con la Sindrome di Rett presentano vaste tipologie di difficoltà ortopediche e neurologiche.

I problemi tipici che bisogna prevedere quando vengono trattati questi individui sono: limitazioni funzionali, limitata capacità cardiovascolare, ipotonia, atassia, aprassia, perdita di movimenti transizionali, spasticità, scoliosi e /o cifosi, perdita deambulazione e del movimento delle mani, deformità ai piedi e disorientamento spaziale.

Queste difficoltà ed il sopraggiungere di ulteriori limitazioni, a queste associate, comporta un gravoso compito sia per l’individuo che per la sua famiglia.

L’applicazione di un regime di intensa ed informata terapia fisica può aiutare la bimba e la famiglia a superare anche le sopracitate limitazioni.

Questo articolo presenta alcune intuizioni relativamente gli interventi con individui RS, una panoramica di problemi neuromuscolari tipicamente associati a RS, suggerimenti appropriati e pertinenti l’intervento clinico che è stato individuato per contribuire al benessere di questa popolazione.

Le informazioni date sono principalmente basate sulla conoscenza clinica degli Autori.

Premessa

La Sindrome di Rett è un disordine genetico che colpisce principalmente le femmine. Questo disordine causa un arresto a livello neurologico e di sviluppo e si manifesta con una varietà di disabilitazioni, quali la perdita della funzione di uso delle mani, perdita di parole acquisite, aprassia, atassia, disfunzione del sistema autonomo, epilessia, anormalità di respirazione, mancanza di crescita, irregolarità del tono muscolare.

Dovrebbe essere effettuato un adatto intervento per permettere alle bimbe/donne ed alle loro famiglie di vivere al meglio.

Questo articolo tratta le difficoltà fisiche tipiche nei casi con Sindrome di Rett e suggerisce possibili tecniche d’intervento basandosi sulle esperienze degli autori.

Terapia fisica

La terapia fisica detiene una parte importante nella gestione delle problematiche con Sindrome di Rett (longevità degli individui e natura complessa delle disabilità).

Gli individui con Sindrome di Rett mostrano considerevoli diversità funzionali.

Alcune ragazze potrebbero non aver mai acquisito indipendenza nel sedersi e nell’alzarsi, mentre una minoranza di bambini può guadagnare alte abilità funzionali come correre, sciare, e saltare dal trampolino. Queste differenze di versatilità devono obbligatoriamente indurre ad una completa valutazione – per singola bimba – facente parte del programma d’intervento.

Successivamente alla valutazione effettuata da un team multidisciplinare, dovrebbe essere stilato un programma d’intervento ad hoc per ogni paziente.

In molti casi le pazienti sono seguite da un team di terapisti provenienti da specializzazioni differenti: fisiatri, logopedisti, musicoterapisti, specialisti diidroterapia, ippoterapia.

Ognuna di queste terapie usa una combinazione di differenti tecniche volte a massimizzare le funzionalità dell’individuo.

Queste terapie non curano, ma possono aiutare il paziente a diminuire le difficoltà e ad affrontare le limitazioni.

È vitale, per il successo del programma d’intervento, che i diversi membri del team coordinino i loro sforzi terapeutici in un approccio collaborativo e con l’accordo di tutti incluso i genitori ed il paziente.

Un programma d’intervento fisico “ben pianificato” è di grande importanza per i pazienti con Sindrome di Rett.

Questo programma può mantenere o migliorare le funzionalità, prevenire deformità, aiutare nel posizionamento e nella mobilità, così da contribuire all’inserimento sociale del paziente.

È importante ricordare che le bambine/ragazze condividono molte similarità, ma che però i loro problemi e le loro risposte alla terapia possono drasticamente variare.

I traguardi di base della terapia fisica sono:

• Mantenere o aumentare le capacità motorie
• Sviluppare o mantenere capacità transitorie
• Prevenire o ridurre deformità
• Alleviare stati di sconforto e di irritabilità
• Aumentare l’indipendenza.

Il terapista (terapia motoria) può stabilizzare e successivamente migliorare esempi di camminata e seduta, monitorare cambiamenti “fuori tempo”, e informare il team ed i genitori su argomenti quali: sistemi di seduta adattabili – tecnologia di assistenza – stratagemmi motori.

Da una parte è risaputo che i progressi funzionali e clinici di ragazze con Sindrome di Rett sono stati riferiti più volte da differenti team d’intervento, dall’altra parte è importante capire che ogni individuo ha limiti e capacità che sono determinate dalla sua basilare situazione neurologica.

Per questo motivo il terapista dovrebbe informare i genitori di quanto sia ragionevolmente realistico attendersi.

Tutti i professionisti vogliono che i loro pazienti raggiungano un alto livello di funzionalità ma è importante rispettare quanto è possibile ottenere e non sprecare tempo e risorse per risultati non fattibili, a spese di altri lati della vita (scuola e famiglia). Questo approccio intelligente può richiedere tempo e deve coinvolgere genitori-pediatra-ortopedico-neurologo e terapista.

Le bimbe e le ragazze potrebbero essere occasionalmente esposte a periodi di inattività a causa della natura oscillante della malattia ed all’influenza di fattori esterni (quali chirurgia e fratture).

Un’intensiva terapia fisica è indispensabile successivamente a fratture, interventi chirurgici, o quando sono stati fatti sforzi speciali per riguadagnare capacità che la bimba precedentemente possedeva.

Al di là delle sopraccitate variabili nelle abilità fisiche di ogni paziente, ci sono alcuni problemi neuromotori tipici per molti individui con questi disturbi.

Qui si presentano “problemi comuni” e suggerimenti di “approccio d’intervento”.

Primi passi da seguire

Il terapista, per poter sviluppare un appropriato programma, deve avere conoscenza dei complessi problemi associati ai quattro livelli/fasi della malattia. Una varietà di strategie di trattamento può essere applicata ad una certa fase e può essere d’aiuto nel raggiungere o mantenere un livello d’indipendenza in una particolare area funzionale.

Il terapista deve assumere un RUOLO CHIAVE nell’informare i genitori e gli insegnanti su come trattare e e quale approccio mantenere con una bimba affetta da sindrome di Rett. Il terapista deve dare soluzioni pratiche ai problemi giornalieri.

Questo approccio, molto utile per la maggior pare dei bambini disabili, è molto importante in questi casi.

Le fluttuazioni periodiche e giornaliere nell’umore e funzionalità, la costante evoluzione naturale di questa sindrome (sviluppo di scoliosi, perdita motoria, crisi epilettiche) possono sovente scoraggiare anche il terapista con maggiore esperienza.

È bene ricordare che il programma d’intervento dovrebbe essere flessibile e costantemente adattato allo stato della bimba. Inoltre il terapista dovrebbe essere sensibile alle necessità della famiglia e dare informazioni e supporto quando necessario.

Di norma le bimbe e le ragazze con Sindrome di Rett dimostrano abilità emozionali appropriate all’età e queste abilità potrebbero essere utilizzate dal terapista prima e durante l’intervento riabilitativo.

Prima dell’inizio di ogni intervento il terapista dovrebbe familiarizzare con la bimba ed è sempre opportuno iniziare con un “breve rituale”.

Durante la sessione è consigliabile permettere alla bimba di AVERE IL CONTROLLO DELLA SESSIONE permettendole di scegliere la sua attività preferita tramite un appropriato espediente di comunicazione (esempio oggetti fra cui scegliere…).

L’intensità delle attività dovrebbe essere calibrata in funzione della reazione della bimba.

Alcune ragazze mostrano timori e ansie durante il movimento/spostamento e resistono fortemente alle pressioni esterne.

Se la bimba ha difficoltà nell’adattarsi alla sincronizzazione tempo/attività fisica, il “passo” dell’intervento dovrebbe essere aggiustato e fattori motivazionali… quali musica, giochi, animali, genitori che dovrebbero essere inclusi nella sessione.

Linee guida per interventi fisici

Ho sviluppato le seguenti linee guida dopo molti anni di lavoro con bimbe/donne con Sindrome di Rett:

• Sono essenzialmente controllate dal loro corpo – Non sono loro a controllarlo
  In molti casi l’attività fisica, con l’ausilio di facilitatori esterni, non sarà particolarmente gradita.
  Il terapista dovrebbe approcciare la bimba trasmettendole segnali di sicurezza e serenità.
  È preferibile che gli esercizi fisici inizino solo dopo aver stabilito un rapporto di base di fiducia.
• Speciali precauzioni nel caso di MANIPOLAZIONI – perché le bimbe hanno ossa fragili (bassa densità minerale ossea) e una RITARDATA reazione al dolore.
  Per questa ragione il terapista potrebbe non accorgersi in tempo se la bimba prova dolore.
• Le indicazioni verbali devono precedere e poi accompagnare l’esecuzione di ogni specifico compito (per problematiche dovute all’aprassia).
  Le mani del terapista devono essere gentili ma decise, per indirizzare il corpo della bimba al singolo traguardo richiesto e soprattutto fare questo SENZA ALTERARE la condizione di tranquillità e serenità emotiva della paziente.
• 87% degli individui con Sindrome di Rett ha difficoltà ad interagire con agevolazioni motorie esterne. Questo timore nel movimento deve essere indirizzato dal terapista. Il disagio del paziente e la tensione del suo corpo dovrebbero essere diminuiti favorendone prima la partecipazione.
• La musica, specialmente le canzoni familiari, rappresenta un eccellente fattore motivazionale.
  La musica e le canzoni possono rilassare il paziente, facilitando gli interventi.
• La progressione della malattia ha una tendenza verso le fluttuazioni dinamiche. Durante la settimana la bimba può camminare e costantemente migliorare nelle sue abilità motorie e la settimana successiva rifiutare di stare persino in piedi. Il terapista attento dovrebbe essere flessibile e gestire questi inspiegabili cambiamenti, aggiornare i risultati a cui indirizzarsi nei successivi programmi e valutare costantemente lo stato e le abilità della bimba, cercando di massimizzarli.
• Le attività fisiche migliorano la concentrazione delle bimbe. Per questo motivo è raccomandato di programmare compiti educativi strettamente correlati alle seguenti attività fisiche: idroterapia, terapia fisica, terapia professionale.

Per stimolare il desiderio della bimba a muoversi e ad esplorare il suo ambente si può agire in diversi modi:

1. Parlarle (molto apprezzati i dolci bisbigli)
2. Deviare la sua attenzione verso persone/cose/eventi nelle vicinanze
3. Mostrare oggetti interessanti (luci o tremolii in una stanza scura – grandi specchi sul muro…)
4. Dare opportunità per esperienze tattili
5. Usare dispositvi interessanti (comunicazioni vocali e gestuali, oggetti casalinghi, programma di computer…)
6. Fornire giocattoli con automatismi
7. Suggerire giochi d’acqua.

• Si hanno notizie di pazienti che hanno imparato a camminare in anticipo rispetto all’età. Alcuni studi hanno riportato di bambine che hanno ripreso a camminare. In alcuni casi, donne adulte hanno recuperato le abilità motorie (camminare) dopo 15 o 20 anni d’uso della carrozzina.
  Bimbe che mostravano una marcata distorsione del loro orientamento spaziale in alcuni casi hanno riguadagnato le abilità motorie dopo intensivi interventi di “sovracorrezione” .
  Relativamente ai dati sopraccitati è stata più volte segnalata, da differenti autori, la connessione fra abilità motoria e severità di scoliosi.
  Uno stile di vita sedentario, costantemente segnalato nella letteratura medica, è di svantaggio a tutti. Ecco perché è opportuno stimolare sempre le bimbe a camminare.
• Quando camminate con una bimba date sempre solo il supporto minimo per la sua sicurezza perchè, nella maggioranza dei casi, lei cercherà di appoggiarsi a voi per non fare fatica.
• La perdita dell’abilità motoria/camminare può procurare lo sviluppo di scoliosi, deformazione ai piedi, peggioramento a livello medico in generale, mutamenti del tono muscolare, accorciamento dei muscoli e perdita dell’orientamento medio. I danni secondari dovuti ad immobilità prolungata sono la perdita di funzioni, riduzione della forza muscolare, riduzione nella mobilità del corpo/membra, lo sviluppo di contratture, riduzione della capacità cardiopolmonare.
  Il terapista deve essere vigile alle modifiche relative alla deambulazione e di conseguenza modificare il suo programma aumentando gli sforzi giornalieri “ del camminare”.
• Quando la bimba non cammina è obbligatorio un programma giornaliero che preveda l’uso di attrezzature apposite per mantenerla in piedi.
  Tale programma può aiutare a ridurre la probabilità di dislocazione del femore, ridurre l’osteoporosi ed altri problemi associati. Inoltre aumenta il controllo posturale e abitua la bimba ad alternative più salutari dello stare seduta.
  Lo stare in piedi dovrebbe sempre stimolare le abilità posturali della bimba. Perciò dovrebbe essere sempre garantito l’uso di sistemi attivi.
• Le abilità funzionali migliorano con la continuità degli esercizi (a causa dell’aprassia).
  L’enfasi dell’esercizio dovrebbe essere ricompensata ( il porre anelli nel box non ha senso/scopo, ma prendere dolci da un barattolo sì almeno per un bimbo, e questo è un movimento che implica pianificazione ed esecuzione motoria, buona abilità motoria e coordinazione mano-occhi).
• L’aprassia può condurre a situazioni in cui una paziente sa eseguire un compito funzionale (quale alzarsi dal pavimento) in un modo molto originale/specifico e persino solo in ambito familiare.
  E’ pertanto importante identificare quali siano tali condizioni e usarle quali fulcro per ulteriori generalizzazioni e sviluppo.
• Alcuni manifestano agitazione quando sono confinati in piccole camere con nessuna possibilità di libero movimento. E’ pertanto meglio evitare simili situazioni.
• E’ consigliabile, a causa della difficoltà (di alcuni) ad adattarsi abitualmente ai mutamenti, di non modificare la struttura degli esercizi. Se fossero necessarie modifiche bisogna anticipatamente informare la bimba e procedere gradatamente.
• In caso di turbe dello sviluppo, gli interventi devono essere ridotti fino a che la bimba diventa più grande.
  Con gli anni gli spasmi muscolari aumentano e la possibilità di sviluppare scoliosi è elevata.
  In tali circostanze, tenendo in considerazione la longevità dell’individuo con Sindrome di Rett, dovrebbe essere logico preservare o aumentare l’intensità dell’intervento stesso.
• Gli interventi dovrebbero rientrare in un programma completo e comprensibile che accompagni la bimba nella sua routine giornaliera – programma totale.
  Questo programma crea una rete terapeutica attorno alla bimba e combatte costantemente le difficoltà causate dalla malattia.
  Un esempio di programma totale può essere:
  a) la bimba è propriamente seduta sia quando è a casa che quando è a scuola e naturalmente anche andando e tornando da questi posti
  b) ogni persona che si prende cura della bimba si dovrà sempre domandare se la stessa stia utilizzando tutte le sue possibilità/capacità
  c) Le abitudini alimentari della bimba devono essere conosciute dai genitori/nonni/mense scolastiche/ e da chiunque la ha in cura.
  Quanto sopra dovrebbe comunque essere programmato valutando anche le capacità delle persone che curano la bimba.
  Qualsiasi programma d’aiuto alla bimba può essere eseguito solo nei limiti della capacità delle persone che la curano; perciò il terapista dovrebbe essere consapevole di tali limiti quando stabilisce il programma, mantenendolo in confini realistici.

Suggerimenti sugli obiettivi della terapia fisica

Il terapista deve attentamente valutare le abilità individuali al fine di rilevare gli ostacoli che limitano le sue funzioni.

Questi ostacoli possono essere modificati tramite facilitazione di movimento, riduzione delle attività faticose, e controbilanciando le reazioni/risposte.

Un programma terapeutico intensivo dovrebbe occupare le attività giornaliere della paziente e dare chiare indicazioni sui compiti a cui devono attenersi tutte le persone che hanno cura della bimba.

Il programma è importante ma deve essere sempre considerata la tolleranza della paziente, prevedendone la probabile resistenza al movimento o alla manipolazione.

Nonostante le variabili di ogni singolo individuo, la nostra esperienza suggerisce che la terapia fisica può:

• Normalizzare il tono muscolare
• Aumentare l’ampiezza articolare del movimento
• Ridurre l’aprassia tramite esperienze funzionali ripetitive
• Aumentare e migliorare la salute cardiovascolare tramite un programma appropriato
• Migliorare l’uso delle mani stimolando la bimba, anche aiutandola, ad attività tipo “arrampicare e nuotare”
• Raggiungere un miglioramento nell’equilibrio delle reazioni tramite esercizi e attività giornaliere
• Promuovere un miglior coordinamento ed equilibrio facendole fare pratica in luoghi e situazioni diverse
• Ridurre l’abitudine a buttarsi indietro propria dell’atassia, abituando progressivamente la bimba a differenti e graduali cambi di postura
• Aumentare la consapevolezza del corpo con stimoli profondi e movimenti attivi
• Combattere la progressione della scoliosi tramite interventi appropriati (vedi sotto)
• Mantenere ed aumentare la mobilità
• Reazioni di difesa

Interventi secondo le fasi della Sindrome di Rett

Fase 1

Inizio – Molte bambine, in questa fase, non sono ancora diagnosticati.

Il più delle volte viene diagnosticata una paralisi cerebrale ipotonica, autismo, o entrambi.

Le bambine manifestano rallentamento nello sviluppo; riduzione della funzionalità delle mani e della capacità di gioco e di comunicazione.

Le bambine possono sembrare facili/arrendevoli da gestire e quieti.

Dato che l’intervento di terapia fisica è sintomatico/indicativo, il programma terapeutico dovrà indirizzarsi ai problemi che il bimbo presenta. Normalmente, la risposta alla 1 fase “tipicamente di stasi” è quello di indirizzare la bimba ad un programma terapeutico.

In molti casi si notano miglioramenti sebbene il graduale deterioramento sia incontestabile.

Nello specifico è realistico lavorare sulla deambulazione è sullo stare in piedi in modo autonomo, dato che sembra che molte bimbe mantengono la deambulazione, raggiunta alla fase 1, per un lungo periodo di tempo.

Da un’altra parte, il risultato della terapia indirizzata allo sviluppo di altre capacità funzionali può essere trovato meno positivo, ciononostante non dovrebbe essere evitato.

Fase 2

Rapida fase distruttiva – La caratteristica significativa di questa fase è la perdita di quanto acquisito.

Questo rapido deterioramento può determinare difficoltà di gestione da parte della famiglia e del terapista.

La bimba può ancora non essere diagnosticata, o in alcuni casi la diagnosi è ancora dubbiosa.

La bimba che è coinvolta in una terapia o in un programma educativo non fa progressi o perde terreno.

I movimenti stereotipati delle mani sono già presenti in questa fase.

Si fanno anche evidenti ulteriori problemi di salute, che possono includere attacchi, diminuzione di crescita della testa, battiti cardiaci irregolari o iperventilazione, inizi di asimmetria vertebrale.

Per alleviare i problemi di questa breve 2 fase sono suggeriti esercizi con tecniche rilassanti.

Sono raccomandate gentili manipolazioni per ridurre i problemi sensoriali; questo approccio è stato ipotizzato a beneficio dello sviluppo cerebrale.

Tale approccio può anche aumentare l’affiatamento/coinvolgimento bimba/terapista che porterà a risultati positivi nei successivi interventi.

Fase 3

Fase piatta – La fase 3 è caratterizzata da un periodo di calma relativa in cui sono garantiti gli interventi miranti al progresso. Ciò nonostante, durante questa fase, molti hanno problemi quali deformità e contratture (che richiedono adattamenti alla forma delle scarpe, ed un programma d’intervento giornaliero. La scoliosi può rapidamente evolversi e potrebbe richiedere interventi chirurgici (25% bimbe con mobilità – 61% bimbe senza mobilità).

Il manierismo stereotipato delle mani è normalmente accompagnato da una minima funzionalità delle mani stesse.

L’uso delle steccature e l’intensità del loro uso è controverso fra i vari medici.

Alcuni saranno generalmente refrattari, quale intervento regolare, alla steccatura delle mani delle bimbe; mentre altri riterranno che ciò spesso migliori le funzioni e la consapevolezza della bimba verso ciò che la circonda.

Gli autori concordano che lo steccare, o le restrizioni alle braccia, sono state d’aiuto nei seguenti casi:

Situazioni in cui si instaurano dermatiti a causa del costante movimento mani/bocca.

Quando immobilizzando la mano meno attiva la bimba aumenta il controllo dell’altra mano.

Quando i movimenti delle mani impediscono alla bimba di essere appropriate (per esempio se la bimba mette continuamente le mani in bocca mentre sta mangiando)

Quando ciò disturba le interazioni sociali della bimba (per esempio una bimba con Sindrome di Rett frequenta una scuola regolare, ma non viene avvicinata dagli altri a causa del costante movimento e sputi sopra le mani. L’uso delle steccature impedisce il movimento mano/bocca e di gettare le cose attorno, permettendo alla bimba di socializzare e di essere avvicinata dagli altri).

Fase 4

Deterioramenti motori – La caratteristica della fase 4 è la significativa diminuzione e perdita della mobilità. Molte pazienti sebbene non camminino, possono ancora essere in grado di collaborare durante uno spostamento con sostegno (esempio: spostamento dalla sedia a rotelle al letto). Chi usa costantemente la sedia a rotelle presenterà tipicamente una peggiore espressione fenotipica, di conseguenza richiederà maggiore cura.

Le bimbe/ragazze in questa fase sono spesso descritte come se avessero aumentato i propri contatti emozionali ed avessero un migliore controllo dell’epilessia.

Si riscontrano peggioramento nella scoliosi e contratture, modifiche atrofiche alle estremità inferiori, e circolatorie (piedi freddi), e problemi alimentari (esempio: il nutrirsi autonomamente, reflusso, costipazione.

Il ritardo nella crescita sarà più appariscente considerato che molte pazienti sono magre e di bassa statura.

A questo punto il terapista dovrebbe estendere il supporto terapeutico ed educativo a tutte le persone coinvolte nelle cure della bimba per poter gestire al meglio un esercizio giornaliero di routine che ha lo scopo di migliorare la mobilità, raggio del movimento, trasferimento di abilità, posizionamento e sollevamento della bimba. Il terapista dovrebbe valutare un appropriato sistema di “supporto seduta”.

Il ruolo del terapista fisico è molto importante nei decorsi pre/postchirurgici.

Problemi motori specifici nella Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett è un disordine che presenta limitazioni neuromuscolari che necessitano interventi terapeutici specifici e mirati. Questi problemi associati alla malattia che hanno la necessità di essere gestiti dal terapista, modificano il tono muscolare (ipotonia, spasticità, distonia, atassia, aprassia motoria, perdita dei movimenti transizionali, scoliosi e/o cifosi, perdita della deambulazione, riduzione della funzionalità delle mani, deformità ai piedi, disorientamento spaziale.

In questa sezione dell’articolo sarà spiegato lo sviluppo della maggior parte di queste difficoltà e suggerite tecniche d’intervento ed avvertenze.

Tono muscolare

Le variabili fra i singoli individui è di norma. La bimba molto piccola potrà tipicamente mostrare ipotonia o il tono muscolare della ragazzina potrà essere nella norma.

Con l’età, la maggior parte delle pazienti cambia e dall’ipotonia passa all’ ipertonia (la spasticità normalmente parte dai piedi).

Delle donne con Sindrome di Rett il 30% rimane ipotonico, il 40% mostra la spasticità come loro principale caratteristica tonale, mentre il 30% diventa distonico.

Queste modifiche influenzano la manipolazione delle bimbe che per questo motivo necessitano di una costante valutazione del tono muscolare da parte del terapista.

Il terapista, quando verifica modifiche nel tono muscolare, dovrebbe informare le persone che si occupano della bimba ed allo stesso tempo dare le istruzioni del caso.

Quando il tono muscolare passa gradualmente dal basso all’alto potrebbe causare un unico fenomeno.

In antitesi con bambini con paralisi cerebrale, le bambine con Sindrome di Rett presentano una reazione asimmetrica che determina un’inclinazione laterale del tronco, un’iniziale sviluppo dell’asimmetria della colonna vertebrale.

Un’altra reazione alla limitata lunghezza del tendine d’Achille potrebbe essere l’inclinazione arretrata del bacino che comporta la perdita della capacità di camminare in modo indipendente. Tutto ciò dovrebbe essere previsto al fine di prevenire le importanti conseguenze.

Se la spasticità è grave e diventa una costante limitazione funzionale, altre attività fisiche quali l’idroterapia (dolci movimenti nell’acqua), stretching muscolare giornaliero e profonde stimolazioni pressorie potrebbero aiutare la gestione di un elevato tono muscolare.

Continue infusioni di “intrathecal baclofen” possono giovare alla popolazione non affetta dalla malattia che soffre di elevata spasticità muscolare. Questo intervento, per gli individui RS, può essere preso in considerazione solo nei casi molto gravi.

Deformazioni

Alcuni muscoli (a causa dell’anomalo coordinamento muscolare e della spasticità) sono superattivi e tirando sbilanciano le articolazioni. Il problema si manifesta in modo particolare alle anche ed alle caviglie, specialmente quando la bimba perde le capacità di deambulazione. L’eccessiva attività dei muscoli (gastrocnemio e tibiale anteriore) procura gravi flessioni plantari con supinazione.

Le deformità stazionarie (in alcuni casi di donne che camminano) che non interferiscono con l’equilibrio né causano indurimenti, possono non essere considerate.

Ma se queste deformità possono interferire nelle future abilità del camminare e dello stare in piedi della bimba, rendendola completamente dipendente, è raccomandabile un’azione preventiva.

E’ raccomandato un regolare aumento dello stare in piedi e del camminare al fine di prevenire la osteopenia e l’osteoporosi dovute alla scarsa densità del minerale osseo, tipica della malattia.

Deve essere introdotto un programma giornaliero di prevenzione quando l’azione di sbilanciamento muscolare attorno all’anca inizia a causare l’accorciamento dei muscoli o addirittura deformazioni articolari.

Tale programma dovrebbe includere steccature e lo stare in piedi giornalmente con l’aiuto di una attrezzatura che mantenga la posizione eretta e con un rialzo apposito per ottenere che la posizione delle dita dei piedi sia più alta rispetto a quella dei talloni. (figura 5).

Danno beneficio, e sono altamente raccomandati, sia esercizi giornalieri di stretching manuale sia l’uso di stecche e tutori.

Nei casi più gravi la chirurgia ortopedica può suggerire tentativi con BOTOX (tossina botulino) o persino la chirurgia.

E’ obbligatorio che tali programmi siano seguiti da un’intensa terapia fisica.

A livello delle articolazioni dell’anca, l’adduttore o il flessore dei muscoli è a volte posizionato eccessivamente stretto. Ciò può impedire di camminare o anche prevenire/impedire alla bimba di riposare l’anca in una posizione estesa/allargata.Questo processo lasciato così per troppo tempo può portare ad una dislocazione dell’anca. La tensione di questi muscoli dovrebbe essere notata e controllata ed il terapista dovrebbe informare i genitori affinché consultino un chirurgo ortopedico. Il chirurgo ortopedico deve tenere sotto controllo lo sviluppo di tale tensione anormale ed assicurarsi che non ci sia l’insorgenza di dislocazione.

In questi casi il terapista dovrebbe pianificare un programma giornaliero di posizionamento (che includa posizioni prono-supino e altre) che manterranno/conserveranno/sosterranno il muscolo adduttore dell’anca.

L’ippoterapia, al di là degli altri vantaggi, è di grande beneficio perché sostiene il muscolo dell’anca.

Deformazioni alla colonna vertebrale

La maggior parte delle comuni deformità riscontrate nelle bimbe con Sindrome di Rett sono alla colonna vertebrale. Tali problemi si riscontrano nel 80-85% di adulti RS. Per questo motivo a tutte le ragazze dovrebbe essere controllata la curvatura della colonna vertebrale almeno una volta l’anno. La scoliosi ha una elevata rapidità di progressione (una percentuale media di 14 gradi/anno).

La prognosi di sviluppo di scoliosi è peggiore quando si manifesta nelle bimbe prima dei cinque anni di età, quando esiste una grave forma di di ipotonia, in caso di inabilità a camminare o quando si riprende a camminare dopo anni.

Quando si verificano tali circostanze i controlli alla schiena devono essere intensificati come pure le visite dal chirurgo ortopedico e gli interventi/esercizi terapeutici devono essere impostati di conseguenza.

I dati riferiscono che il 35% delle ragazze che camminano/si muovono ed il 61% di quelle che non camminano presentano problemi di scoliosi che potrà eventualmente richiedere interventi chirurgici.

Scoliosi e cifosi spesso compaiono a causa di problemi di tonicità muscolare, che sono poi accentuati dall’incapacità dei bambini di dare al loro corpo una posizione corretta (orientamento spaziale).

Sono di beneficio una serie di esercizi routinari con movimenti attivi e passivi.

E’ importante mantenere l’allineamento vertebrale che può essere facilitato da attività studiate per l’allineamento del corpo, attività di kinesioterapia, attività tattili che accrescano la consapevolezza individuale.

Il trattamento della scoliosi è normalmente dato dalla combinazione delle seguenti tecniche:

• Intensi trattamenti fisici e di idroterapia danno i migliori benefici
• Si consiglia un trattamento d’urto non appena si nota la prima asimmetria vertebrale. Si è notata una stretta correlazione fra l’asimmetria primaria del tronco ed il successivo sviluppo della scoliosi (262 risposte/questionario compilato dai famigliari).
• Weeks suggerisce un intenso lavoro (camminando o in piedi) per individui che non si muovono per almeno mezzora al giorno. Quanto sopra è anche supportato da altri Autori che hanno verificato una relazione fra il camminare ed una conseguente riduzione della percentuale di interventi chirurgici.
• Un trattamento correttivo “superiore alla norma”, suggerito da Hanks, è applicato per riaggiustare la percezione obliqua delle ragazze che hanno scoliosi dominata dal loro sistema sensoriale. Si è riferito di quattro/cinque casi in cui la progressione della scoliosi si è arrestata con questo metodo.
• Attivo regime antiscoliosi – E’ stato effettuato per diminuire la scoliosi (da 30 – 20 gradi) in un bamino.
• Dopo un anno dall’interruzione di questo programma (dovuto al trasferimento del bimbo in un altro Centro), la curvatura vertebrale è peggiorata a 40 gradi ed al bimbo è stato messo un corsetto.
  Questo regime antiscoliosi si basa sui seguenti punti:

1. Visite presso un chirurgo ortopedico (almeno 2 volte all’anno – di più se la bimba mostra iniziali segni di scoliosi ed è inferiore ai cinque anni di età).
2. Inizio del trattamento non appena si manifesta asimmetria della colonna vertebrale
3. Intensa implementazione del programma in tutte le ore del giorno (sveglio/addormentato)
4. Opporre posture asimmetriche alla curva naturale della scoliosi
5. Camminare o stare in piedi per almeno 2 ore al giorno
6. Mantenere la mobilità vertebrale tramite manipolazioni manuali passive
7. Guida da parte dei genitori.

• Questo regime si indirizza alle deviazioni sensoriali e muscolari associate alla scoliosi e cerca di bilanciare l’attività asimmetrica della bimba con l’uso di diversi sistemi/attrezzi di posizionamento.
  L’uso dei corsetti è stato rilevato inutile allo scopo di ritardare la progressione della scoliosi neuro-muscolare.
  Comunque i corsetti possono essere utilizzati per mantenere, quando necessario, la posizione eretta nei bambini.
• L’intervento chirurgico può essere preso in considerazione a fallimento dei sopraccitati interventi. Il successo dell’intervento chirurgico dipende dalla flessibilità della colonna vertebrale ed anche dal fatto che, le curve spinali postchirugiche possono modificarsi oltre il 40-60% rispetto alle curve prechirurgiche; ciò significa che, al di là del metodo usato, è responsabilità del terapista mantenere la flessibilità e mobilità della colonna vertebrale.

Miglioramento dell’abilità funzionale e della salute fisica

La deambulazione o il camminare sono compiti che richiedono un certo livello di coordinamento.

Di tutte le bambine solo il 50-85% raggiunge l’abilità di camminare, alcune perdono questa abilità con l’avanzare degli anni, alcuni non la possiedono mai.

Il camminare aiuta a prevenire l’osteoporosi e rinforza la muscolatura degli arti inferiori, migliora le attività cardiopolmonari, e mantiene le bimbe in forma.

Bisogna stimolare “il camminare” nelle bimbe che sono in grado di farlo, ma è talvolta impossibile insegnare ad una bimba a camminare se non ha la coordinazione.

E’ buona norma stabilire una camminata giornaliera quale misura preventiva contro una vita inattiva e sedentaria.

Si deve anche ribadire che è stata riscontrata la correlazione fra abilità motoria (nello specifico “salire le scale”) e una forma più leggera di scoliosi.

Per questo motivo è stato organizzato un programma di training giornaliero su “treadmill”/tapis roulant. Quattro bimbe dagli otto ai dieci anni hanno partecipato a questo programma presso il centro Beit Issie Shapiro-Raanana-Israele. Tutte e quattro avevano mobilità indipendente e le tipiche caratteristiche della terza fase della malattia.

Questo studio è stato effettuato sia per migliorare la salute fisica che per valutare il contributo/risultati di questo programma di esercizi sulle abilità funzionali delle partecipanti.

Gli esercizi sono stati fatti su di un treadmill (1400 modelli prodotti da Trimline) che lavora a basse velocità (inferiori a 0,5 Km/ora) e con lunghe sbarre laterali.

Gli accessori di questa attrezzatura prevedono sbarre più piccole (peso della bimba) e fasce di velcro per il corretto (e di sicurezza) posizionamento delle mani.

Le pulsazioni sono costantemente monitorate durante ogni esercizio tramite A3 POLAR PULSAR/cardiofrequenzimetro con cinghia.

Questo programma è stato fatto con solo 4 partecipanti e senza gruppo di controllo.

Sono stati presi in esame tre test per valutare le modifiche dovute all’uso di questa apparecchiatura:

• il test n.1 è stato effettuato due mesi prima dell’inizio del programma
• il test n.2 all’inizio del programma
• il test n.3 a completamento del programma

Il tempo, fra i test 1 e 2, ha permesso di determinare modifiche intervenute spontaneamente (senza uso di treadmill) in questo gruppo.

Il programma è stato effettuato giornalmente con sessioni di 30 minuti e per due mesi.

Di seguito i risultati rilevati.

1. I risultati ottenuti sulla frequenza cardiaca – fra il test 1 ed il test 2 – non mostrano modifiche significative.
   La riduzione della frequenza cardiaca – fra il test 2 ed il test 3 – è stata ritenuta statisticamente rilevante (P < 0.005).
   Questi risultati suggeriscono che la fitness aerobica è stata perfezionata/migliorata a secondo della riduzione dei battiti del polso, durante l’esercizio e a riposo.
2. Le abilità funzionali sono state misurate con gli stessi criteri.
   Test 1 e 2 per valutare i miglioramenti funzionali spontanei.
   Test 2 e 3 all’inizio ed alla fine del periodo di trattamento.
   I risultati hanno dimostrato che, nonostante la mancanza di modifiche nelle abilità funzionali fra il test 1 ed il test 2, le abilità funzionali delle quattro partecipanti hanno mostrato statisticamente un significativo miglioramento (P < 0.0001) con i test 2 e 3.
   Sono state osservate modifiche funzionali specifiche nell’abilità di alzarsi da una posizione inginocchiata, camminare per una certa distanza, salire e scendere da gradini e camminare in ginocchio.
   I risultati dei test 2 e 3 suggeriscono che quando la frequenza cardiaca è ridotta (a causa del miglioramento/aumento dell’attività aerobica) le abilità funzionali migliorano.

Le conclusioni sono che un programma giornaliero potrebbe modificare il loro livello di salute e i cambiamenti riscontrati possono migliorare le loro abilità funzionali.
Il programma è stato inoltre ritenuto fattibile/accessibile anche da personale non professionale sotto la supervisione di un terapista qualificato.

Informazioni avute dai genitori hanno documentato che, in alcuni casi, pazienti con Sindrome di Rett hanno raggiunto abilità motoria/cammino a sei e persino a sedici anni.
In due casi differenti (studi provenienti dalla Svezia) due donne che non camminavano da quindici-venti anni, hanno recuperato la loro abilità motoria/cammino grazie ad un programma intensivo.

Proprio per i benefici della deambulazione è nostro convincimento che l’attività motoria del camminare debba essere costantemente effettuata e mantenuta.

Modi di camminare

Il camminare stimola le articolazioni ed i muscoli, migliora le abilità funzionali e la capacità aerobica ed inoltre aiuta i bimbi ad esplorare il loro ambiente. Bisogna avere esperienza ed usare pazienza per camminare con loro. Le bambine camminano lenti, spesso si fermano o cambiano direzione. Inoltre hanno tendenza ad appoggiarsi alla persona che li aiuta. Per questi motivi è meglio stabilizzare la bimba alle spalle ed evitare un eccessivo appoggio/sostegno.

Ker e Burford hanno definito ciò come “ l’arte di sostenere la bimba senza nuocere alla sua indipendenza”.

Perdita delle abilità di transizione

A causa dell’aprassia, atassia, problematiche sensoriali, si hanno difficoltà/impossibilità ad effettuare azioni che per noi sono semplici (sedersi- abbassarsi…).
La perdita di capacità di transizione è stata frequentemente riscontrata e per questo motivo tutte queste capacità dovrebbero essere quotidianamente praticate.

Utilizzare e migliorare le attività di:

• sdraiarsi in posizione prona
• rotolare da posizione supina a prona e viceversa
• movimento mani-ginocchia e successivamente alzarsi.

Tali attività possono prolungare o mantenere l’abilità di eseguire indipendentemente queste capacita.

Un’utile ed appropriata istruzione da dare ai famigliari è quella di incentivare le attività funzionali e ad esempio far alzare la bimba da una posizione seduta (sedia) tutte le volte che la bimba è “in transit”.

A causa dell’aprassia le bimbe potrebbero apparire incapaci di effettuare transizioni a meno che non siano fatte in luoghi specifici ed usando una loro tecnica specifica.

In un caso sottoposto a studio, una persona affetta da Sindrome di Rett riguadagnava la sua abilità di transizione –dal pavimento alla sedia- quando ritrovava nella sua memoria gli indizi e la motivazione (…si esercitava nello stesso posto e nello stesso modo che faceva in passato… e quando riusciva a fare questo movimento la sua abilità era posteriormente generalizzata).

Osteoporosi

La Sindrome di Rett porta a un elevato rischio di osteoporosi.

Questo gruppo di ricerca ha testato la densità minerale ossea, contenuto minerale osseo, e densità minerale della colonna vertebrale confrontando i dati di 20 giovani donne – 11 donne con CP, e 25 donne con mancanza di patologia.

Questi lavori sono stati supportati da altri gruppi di ricerca Budden e Gunness che hanno riscontrato stessi risultati in uno studio su cinque bambine.

Questi ricercatori ritengono che la lenta crescita di osso in giovane età possa determinare un’inferiore densità dell’osso. Ipotizzano che l’influenza del MECP2 (il gene responsabile) non si limiti a danneggiare i tessuti cerebrali ma che influenzi anche questi risultati anomali riscontrati nella crescita ossea.

Non è stato effettuato uno studio clinico relativo alla frequenza delle fratture, sembra comunque che ci sia una maggiore incidenza rispetto agli individui non affetti dalla malattia.

L’osteoporosi è un problema multidisciplinare che richiede una specifica diagnosi ed interventi organizzati.

Per raggiungere un appropriato livello di intervento terapeutico dovrebbero essere consultati sia medici che dietologhi e terapisti.

I passi di base per un regime antiosteoporosi dovrebbero includere:

• valutazione della bimba al fine di diagnosticare o escludere l’osteoporosi.

Se si riscontra l’osteoporosi procedere come segue:

1. introduzione di un appropriato regime alimentare
2. applicazione di programmi che portino ad aumentare la mobilità, il movimento e robustezza, naturalmente in funzione delle limitazioni della bimba (se la bimba non si muove sarà necessario un programma intensivo -posizione eretta/in piedi- giornaliero /vedi sotto)
3. esposizioni solari
4. Per le bimbe che non camminano bisognerebbe procedere come segue:

• Cambiamenti di posizione
• Prevenire la comparsa di ulcere da decubito
• Allineare in estensione le giunture delle estremità inferiori
• Mantenere ed aumentare il livelli del calcio nelle ossa
• Migliorare la circolazione verso gli organi interni
• Migliorare l’ambiente sociale e fisico
• Incentivare le attività “trasferimenti camminando” riducendo la necessità di “trasferimenti trasportati”.

Per prevenire o almeno ridurre l’osteoporosi e per tutte le sopraccitate ragioni gli individui che non camminano in modo indipendente dovrebbero essere incoraggiati a sollevare pesi ed a fare “camminate guidate/aiutate. I bambini che non possono camminare dovrebbero essere aiutati giornalmente (con apposite attrezzature/ausili…) ad imparare l’abilità posturale eretta.

Considerazioni particolari

Fratture

Le ragazze hanno un basso livello di densità ossea e sono maggiormente a rischio di fratture rispetto a ragazze della stesa età. Particolare attenzione a chi non cammina, a chi non ha il mestruo nonostante la maturità fisica, o a chi ha appena rimosso un’ingessatura.

Se la bimba ha avute parecchie fratture consultate lo specialista per avere indicazioni sui medicinali più nuovi che possono essere di moderato aiuto nel diminuire il rischio di fratture.

Le manipolazioni manuali (specialmente nel caso in cui abbia già avuto fratture patologiche) dovrebbero essere introdotte solo dopo aver avuto il permesso dalla famiglia, dopo analisi attente pro e contro l’attività o la non attività, e dopo una tranquilla spiegazione di “preparazione dell’inizio del trattamento di movimento” alla bimba.

Chirurgia

Nel caso in cui fossero necessari interventi chirurgici (es. lunghezza del cordone muscolare del tallone, scoliosi, iniezioni di Botox) il terapista dovrebbe aiutare la famiglia durante le fasi preparatorie pre-post intervento, così come aumentare l’intensità del programma di terapia fisica. Il chirurgo dovrebbe essere consapevole delle specifiche caratteristiche (sfide e tecniche da sviluppare per questa tipologia di individui come da articoli specifici) e consultare chirurghi con esperienze in questo settore. Le istruzioni che devono essere seguite includono specifiche attrezzature/regimi d’intervento.

Problemi sensoriali

Non sono mai state studiate le problematiche sensoriali. Ciònonostante i genitori ed i clinici che interfacciano questa popolazione hanno riferito differenti difformità/anomalie sensoriali.

Sono state riportate, in parecchi casi, le ridotte reazioni al dolore. Ciò dovrebbe essere considerato quando viene applicata la manipolazione fisica passiva.

Percezione di profondità

Sembra che manchi la percezione di profondità e sia particolarmente difficile salire e scendere le scale.

Questo deve essere valutato quando si lavora su gradini, specialmente in discesa (il terapista deve sempre essere davanti/posizione frontale al bimbo).

Quando una bimba in trattamento, arriva alla fine del tappeto (tapis roulant) ha difficoltà a capirlo e lo capirà solo dopo molte ore di esercizi e ripetizioni.

Ipersensitività tattile

Molte pazienti presentano alcune forme di ipersensitività sul viso, specialmente attorno alla bocca. Tali sensazioni possono creare barriere ad appropriate abitudini igieniche e nel modo di mangiare.

Potrebbero essere diminuite con uno specifico desensibilizzante sensoriale.

Inoltre è stata notata in parecchi casi una reazione di rifiuto quando viene toccato l’avambraccio.

Paura del movimento

Alcune bambine mostrano paura del movimento.
Tale paura impedisce loro di effettuare attività che coinvolgono i movimenti, quale la terapia fisica.
Questa paura potrebbe essere gestita con un programma sensoriale applicato regolarmente.

La bimba deve essere coinvolta verbalmente all’inizio della manipolazione.
La manipolazione deve essere effettuata con movimenti lenti tenendo sempre sotto controllo la bimba (reazioni del viso), importante è poi la rassicurazione verbale.
È consigliabile creare un movimento con stimoli ambientali attorno alla bimba; suscitare interesse verso le persone, giochi d’acqua, giocattoli indicati alla stimolazione sensoriale, specchi alle pareti ecc.

Concentrazione

Nel suo libro, Lindberg sostiene che l’attività fisica aumenta la concentrazione.
Questa assunzione dovrebbe essere analizzata in ciascuna bimba sotto il controllo del fisioterapista. Se effettivamente riscontrata si dovrebbero apportare appropriate modifiche al curriculum (interventi educativi dopo la sessione di attività fisica).

Sindrome di Rett estrema

Sebbene la maggior parte delle bambine/ragazze abbia gravi problemi di mobilità alcune di esse hanno mostrato abilità fisiche estreme.
Questa parte dell’articolo descrive casi molto attivi, con la speranza che tali esempi ispirino altre persone coinvolte.
Il movimento può essere effettuato usando la bicicletta.
Secondo le informazioni ricevute dai parenti, molti bimbi faranno fatica ed impiegheranno tanto tempo per il controllo sia del manubrio che dei pedali e, per questo motivo, la piena funzionalità d’uso della bicicletta sarà raggiunta utilizzando qualsiasi strumento/attrezzatura che li aiuti.
Sebbene l’usare la bicicletta sia una capacità normativa permette ad una persona che non cammina di sperimentare il moto e di unirsi alla famiglia nelle gite, anche se “solo” utilizzando un’attrezzatura a rimorchio. Queste gite possono essere positive esperienze sia per la bimba che per la famiglia.

Ci sono parecchi casi che padroneggiano l’arte di sciare.
Questa attività, quale capacità, non può essere facilmente raggiunta da una bimba affetta dalla malattia, ciònonostante qualsiasi forma di attività è raccomandata.

L’uso del trampolino è uno straordinario mezzo perché facilita enormemente il buon controllo muscolare e posturale.
È stato riportato di una bimba che in Australia fa pratica giornaliera di trampolino.
Un’attività pratica giornaliera (non necessariamente sul trampolino) può migliorare lo schema fisico, il livello di salute, la circolazione, e la robustezza muscolare ed è pertanto altamente raccomandata.

Conclusioni

Questo articolo è stato scritto con l’intenzione di introdurre la Sindrome di Rett ai terapisti, farli familiarizzare con questa popolazione, e offrire loro l’esperienza clinica degli autori per l’applicazione di programmi di terapia fisica.

Alcune delle linee guida di base servono per aiutare gli inizi degli interventi di terapia.

A causa della varietà, in questa sindrome, di manifestazioni fenotipiche è necessaria la valutazione individuale di ogni paziente ed il trattamento dovrebbe essere condotto secondo i risultati di tale valutazione e le conoscenze riguardo la prognosi della malattia.

L’intervento indicato per l’individuo RS dovrebbe creare una rete di supporto umano dove chiunque si prenda cura del paziente ne conosca i bisogni.

Gli autori si augurano che il fisioterapista sia informato relativamente alle problematiche della Sindrome di Rett così da instaurare un programma appropriato.

Tale programma dovrebbe essere condotto da un team di persone che collaborino fra di loro per poter rispondere ai complessi bisogni terapeutici che inevitabilmente si presentano nei casi di diagnosi di Sindrome di Rett.

Ogni paziente deve essere presa in esame con attenzione e cura solo dopo aver stabilito un rapporto positivo e trasmesso fattori motivazionali specifici.

A causa dei possibili cambiamenti nei livelli medico-personali della bimba, il terapista è consigliato/avvertito di effettuare controlli di routine relativamente allo stato della paziente e di correggere il programma in concomitanza con il presentarsi dei cambiamenti stessi.