In questi giorni parte il progetto di day hospital finanziato dalla Fondazione Mariani, con il contributo anche dell’AIR. Le bambine selezionate sono 36,  ci può spiegare da chi e con quali criteri è stata fatta la selezione?

Assieme al piccolo gruppo di operatori dell’Istituto Don Calabria che da qualche anno si sta occupando della valutazione delle bambine Rett che accedono al nostro Servizio di Riabilitazione, abbiamo predisposto una lettera informativa ed una scheda per la richiesta di adesione al progetto. AIRETT ha inviato la scheda agli associati. Le famiglie interessate a partecipare dovevano rispedirla al Centro Don Calabria di Milano alla mia attenzione entro il mese di febbraio. Abbiamo ricevuto 81 schede di richiesta di partecipazione.

Tutte le schede sono state esaminate attentamente e la scelta non è stata facile.

Abbiamo tenuto in considerazione più di un parametro:

• l’età, per avere una rappresentanza bilanciata di tutte le fasce di età;
• la residenza, per garantire la partecipazione a famiglie del Nord, del Centro e del Sud;
• la disponibilità della famiglia a partecipare a tutte e tre le visite previste nei due anni di durata del progetto, facendosi accompagnare almeno da un operatore del servizio presso il quale la bambina era in carico;
• il fatto di non essere mai state seguite in precedenza presso la nostra struttura attraverso visite occasionali o controlli nel corso di ricoveri o day hospital presso l’Ospedale San Paolo di Milano.

Possiamo dire che questo, in Italia, è il primo centro per la Sindrome di Rett con un approccio innovativo multidiscipinare?

Possiamo spiegare come si svolgerà e quali benefici potranno trarre le nostre ragazze da questa iniziativa?

Più che un centro, definirei l’attività legata a questo progetto un modello operativo, da analizzare ed eventualmente riaggiustare e ritarare alla fine del progetto. Attalmente infatti il progetto consente di valutare 6 bambine al mese (3 al giorno per due giorni al mese). Si cerca di tenere in considerazione da un lato la complessità delle problematiche del movimento e della comunicazione, dall’altro i bisogni delle famiglie, aprendosi al tempo stesso con valenza formativa agli operatori del territorio. L’approccio multidisciplinare, che fa parte delle buone prassi riabilitative ed è una caratteristica alla base di tutti i servizi di riabilitazione, viene spesso messo alla prova quando ci si trova ad affrontare malattie rare. La sindrome di Rett è caratterizzata da un’elevatissima complessità di problematiche invalidanti e spesso mette in difficoltà soprattutto operatori che non hanno esperienza di queste complessità.

In questi anni presso il Don Calabria abbiamo visitato molte bambine, abbiamo partecipato a convegni nazionali ed internazionali, abbiamo avuto la possibilità di conoscere dal vivo il modello del team israeliano e la grande competenza di Meir Lotan, ma soprattutto abbiamo parlato con tanti genitori ascoltando i loro bisogni. Questo ha contribuito a far nascere un’ipotesi di progetto tarato sulla realtà italiana.

L’estate scorsa ho voluto partecipare al bando indetto dalla Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani per la Neurologia infantile.

Il bando riguardava progetti che fossero mirati ad aumentare la qualità della vita di bambini con patologie neurologiche e delle loro famiglie con programmi volti a sostenere, dal punto di vista sanitario e socio-assistenziale, i progetti di cura, diagnosi, terapia e riabilitazione ampliando i servizi del welfare offerti

Sono particolarmente grata alla Fondazione Mariani che ha riconosciuto il valore del progetto selezionandolo tra i vincitori del bando.

Il progetto, di durata biennale, ha come obiettivo quello di favorire lo sviluppo di un modello di presa in carico riabilitativa condivisa con la famiglia, sostenendo l’utilizzo di buone prassi di intervento nei contesti di vita attraverso l’istituzione di un ambulatorio di valutazione e follow up delle problematiche riabilitative con particolare attenzione ai disturbi del movimento e della comunicazione.

Concretamente le bambine effettueranno una valutazione diurna da parte di una mini équipe dedicata di operatori del Don Calabria (medico fisiatra. fisioterapista, musicoterapista ed esperta della comunicazione) articolata in una valutazione collegiale degli aspetti motori e relazionali con osservazione della risposta all’approccio musicale-sonoro, una valutazione del movimento in acqua in piscina riscaldata, da parte della fisioterapista, ed una valutazione degli aspetti comunicativi e degli apprendimenti scolastici. La valutazione verrà svolta alla presenza della famiglia e degli operatori territoriali che accompagneranno la bimba. A fine giornata verrà data una restituzione dell’osservazione a famiglia ed accompagnatori con indicazioni riabilitative per gli aspetti motori, della comunicazione e degli apprendimenti.

Alla famiglia verrà inoltre chiesto di compilare alcuni questionari, utilizzati a livello internazionale, sulla loro percezione delle cure riabilitative e sul livello di stress avvertito da parte dei genitori.

Ognuna delle 36 bambine verrà rivalutata a distanza di 6 mesi e di 1 anno.

Nelle valutazioni di follow up verranno riesaminati gli aspetti del movimento e della comunicazione ed approfonditi alcuni ambiti, in particolare l’uso delle mani e le stereotipie (con l’analisi di un video strutturato registrato in ambito familiare) e le risposte della modificabilità del comportamento, attraverso un approccio musicale-sonoro in un setting di musicoterapia.

Ci auguriamo di riuscire a dare in un unico spazio/tempo una risposta globale da parte dell’èquipe valutante a famiglie, terapisti esterni ed eventuali insegnanti o educatori, di valutare gli ausili o gli accorgimenti posturali, di mostrare modalità di intervento da parte della terapista valutante a terapisti provenienti da altre sedi e privi di esperienza su come intervenire sulla sindrome di Rett.

Speriamo inoltre che l’analisi dei dati che raccoglieremo ci consentirà di riflettere sull’evoluzione della malattia, di agire in modo preventivo sull’esordio delle deformità muscolo-scheletriche per le bimbe più piccole e di approntare modelli di intervento motorio, cognitivo e della comunicazione sempre più efficaci e basati su un’evidenza scientifica.

Un altro aspetto molto importante di questa iniziativa è senz’altro la formazione dei terapisti, sia presso il centro Don Calabria, sia con i corsi di formazione previsti nelle regioni. Proprio riguardo a questi corsi possiamo dire che le bambine che partecipano al progetto Don Calabria sono sì 36, ma sicuramente ve ne saranno altre in diverse regioni che potranno usufruire della sua consulenza e quella della sua équipe durante i corsi; pertanto alla fine le bambine/ragazze che ne trarranno beneficio saranno senza dubbio molte più di 36. è esatto?

Ancora prima che ci venisse comunicata la notizia della vincita del bando della Fondazione Mariani avevamo già predisposto, su sollecitazione di AIRETT, un modello di corso teorico-pratico di formazione per gli operatori delle varie regioni, da organizzare tramite le sedi regionali dell’Associazione. Abbiamo iniziato con un corso in Trentino Alto Adige che si è tenuto lo scorso ottobre; durante il corso abbiamo valutato 5 bambine.

In febbraio abbiamo tenuto un altro corso in Veneto; anche in questa occasione abbiamo valutato 7 bambine.

Nel corso del progetto saranno previsti altri corsi presso altre regioni.

In definitiva vedremo sicuramente molte altre bambine oltre alle 36 che parteciperanno al progetto.

Come lei sa, l’obiettivo dell’AIR è di affiancare a questa attività  di presa in carico di ragazze Rett presso il centro Don Calabria, anche un’attività di ricerca sul complesso meccanismo motorio della patologia. è esatto affermare che, a livello internazionale, sono veramente pochi gli studi in questo settore? Secondo lei, perchè?

Gli studi sulle anomalie del movimento nella sindrome di Rett sono pochi, in particolare non esistono in letteratura studi che descrivano e valutino in maniera quantitativa e precisa le alterazioni del cammino. Questa carenza credo sia dovuta non soltanto al fatto che la Sindrome di Rett è una malattia rara, ma anche alla complessità di analizzare il cammino nei comuni laboratori di Gait Analysis, alla difficoltà delle bimbe ad eseguire consegne complesse come quelle necessarie per l’analisi del cammino (camminare su una piattaforma dinamometrica, camminare in una direzione precisa, fermarsi…), ed alla scarsa conoscenza clinica della patologia, con difficoltà quindi ad approntare un modello di analisi in grado di cogliere ed analizzare i dati più significativi. Per analizzare il cammino occorre molto tempo ed è necessario un laboratorio di analisi flessibile alle esigenze delle bambine. In questo senso stiamo avviando una collaborazione con il Laboratorio di Analisi del Movimento del bambino (LAMB) del Dipartimento di Fisiologia umana dell’Università degli Studi di Milano (laboratorio creato per volontà e con il contributo della Fondazione Mariani stessa), per cercare di analizzare la spasticità dinamica durante il cammino.

Possiamo affermare che una buona condizione, da un punto di vista motorio, può notevolmente migliorare anche le condizioni cliniche delle nostre ragazze? E, di conseguenza, possiamo dire che ad oggi l’unica arma che abbiamo per cercare di rallentare la progressione della malattia è una buona presa in carico motoria?

Purtroppo le nostre conoscenze sul danno motorio sono ancora molto limitate e non abbiamo evidenza scientifica del fatto che una presa in carico riabilitativa motoria possa rallentare la progressione della malattia. Tuttavia la clinica ci dice che un attento monitoraggio della motricità, delle anomalie muscoloscheletriche ed un intervento riabilitativo individualizzato e mirato alle particolari caratteristiche specifiche di ogni bambina nelle diverse fasi dello sviluppo, è indispensabile per migliorare la qualità della vita e dell’inserimento sociale e può, in alcuni casi, prevenire il peggioramento delle deformità osteoarticolari, che con il passare degli anni condizionano spesso un peggioramento funzionale.

Riguardo alla collaborazione con l’ospedale San Paolo, possiamo tranquilizzare i nostri associati  sul fatto che comunque le giornate che lei già da tempo aveva dedicato alle visite per la sindrome di Rett nel corso dei day hospital clinici presso la struttura ospedaliera saranno confermate?

Stiamo continuando a vedere bambine che ci invia l’ospedale San ?Paolo, direi con frequenza maggiore rispetto a prima.

Per concludere, cosa si aspetta e si augura  per il futuro  della Sindrome di Rett?

Mi auguro che, accanto alla ricerca genetica, si possa sviluppare una ricerca neurofisiologica e clinica che ci aiuti a capire meglio la complessità del disturbo del movimento sia globale che manuale, per poter approntare modelli di intervento più mirati e per poter intervenire precocemente limitando il peggioramento e la perdita di autonomia motoria.

Mi aspetto poi che possano essere approntate a livello nazionale delle linee guida validate scientificamente e condivise con le famiglie, attraverso le quali poter consentire l’accesso ad interventi riabilitativi corretti, mirati e differenziati a seconda delle diverse caratteristiche individuali e delle differenti fasi di sviluppo, a tutte le persone con sindrome di Rett, su tutto il territorio nazionale. Spero che il progetto che stiamo avviando possa dare un contributo in questo senso.

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