Ampio spazio è stato riservato all’intervento riabilitativo ed al problema delle anomalie muscolo-scheletriche e della scoliosi nelle bambine Rett.

Gli specialisti intervenuti G. Martin (UK), M.L. Rodocanachi (Italia) e M. Lotan (Israele) hanno tutti evidenziato l’importanza di un approccio globale e multidisciplinare alle bambine, fortemente centrato sulla famiglia e sull’ambiente di vita quotidiano come punto di partenza per l’efficacia del trattamento stesso.

La collega inglese ha sottolineato l’importanza di partire da una precoce e mirata diagnosi differenziale portata avanti da una équipe valutativa multidisciplinare.

Secondo passo è quello di perseguire obiettivi Realistici, Raggiungibili e Significativi per la bambina stessa. La bimba ed il suo benessere sono al centro di tutto il percorso. è il progetto riabilitativo che si adatta alle necessità, esigenze e desideri della bimba e della famiglia per una migliore qualità di vita.

Il buon terapista osserva la postura, i passaggi, il cammino, l’uso delle mani, l’interazione. Successivamente cerca di creare variabilità negli schemi, simmetrizzare e riequilibrare la postura, stimolare le rotazioni della colonna, sostenere il cammino autonomo o con ausilii.

La care posturale deve essere attiva: non serve mettere la bimba in statica per ore senza senso. Il movimento deve avere sempre uno scopo, deve coinvolgere e generare piacere e benessere nella bimba.

A ciascuna bambina deve essere offerta la possibilità di essere parte attiva del proprio mondo familiare, scolastico, sociale allargato.

Gli ausilii sono dei mezzi facilitatori, indispensabili ma da utilizzare con criterio. è importante favorire i passaggi posturali attivi per un buon feedback sensoriale e propriocettivo.

La terapia fisica non si riduce ad un’ora in sala con la terapista; è tutto il giorno tutti i giorni, basta fare attenzione a tanti piccoli particolari.

Per le bambine piccole l’obiettivo è sviluppare le abilità motorie con cui avere il controllo del mondo attorno ed agire su di esso in modo positivo.

Per le ragazze più grandi si tratta di mantenere le competenze e prevenire il deterioramento funzionale in collaborazione con gli specialisti ortopedici.

La chiave per un intervento efficace è avere presenti i potenziali problemi di sviluppo che possono presentarsi per poterli prevenire ed affrontare adeguatamente.

La dottoressa Rodocanachi ha presentato i dati raccolti durante le visite neuro fisiatriche di 46 bambine e ragazze con RS.

L’aprassia, il deficit nel controllo posturale antigravitario, le stereotipie, influenzano gravemente l’acquisizione delle tappe di sviluppo. Col tempo le anomalie muscoloscheletriche, l’asimmetria della colonna e la scoliosi riducono progressivamente l’indipendenza con conseguente peggioramento della qualità di vita delle bambine e delle famiglie. Anche il cammino tende a peggiorare o ad essere perso dopo l’adolescenza.

Le famiglie sono spesso confuse sul da farsi, i centri di riabilitazione e gli operatori non sono a conoscenza delle caratteristiche della sindrome, c’è scollamento fra le strutture, gli interventi sono spesso poco adeguati alla clinica, gli ausilii sono prescritti con difficoltà.

Le famiglie sentono il bisogno di fare qualcosa, ma manca un protocollo di lavoro uniforme che garantisca la stessa qualità a tutte le piccole pazienti delle diverse regioni.

Solo la stretta collaborazione tra famiglia, terapisti, operatori sanitari e della scuola può creare una rete di supporto efficace e veramente “family centred care” che accolga le richieste e fornisca risposte adeguate ai reali bisogni evolutivi delle bimbe Rett.

Infine il prof. L. Meir ha illustrato il suo programma di lavoro intensivo per la care posturale delle asimmetrie della colonna e della scoliosi.

Le bambine Rett tendono a fissarsi in una postura scorretta alla ricerca di un “asse” di equilibrio percepito però in modo distorto. Appena si evidenzia l’asimmetria è necessario attivare un programma quotidiano ed intensivo di lavoro che comprende seduta asimmetrica attiva, stimolazione delle reazioni d’equilibrio, cammino per almeno 2h/die, manipolazione e mobilizzazione della colonna, care della postura nelle ore notturne e nel riposo diurno.

Tutto questo lavoro permette un arresto/contenimento dell’aggravarsi dell’asimmetria in scoliosi (o peggioramento della stessa), talvolta fino alla regressione del problema.

I tre lavori hanno in comune la cura delle bambine in tutti gli aspetti della vita. La terapia non deve essere fine a se stessa ma integrarsi nel tessuto della quotidianità per avere un impatto efficace, seguendo lo sviluppo naturale della persona, facilitando il raggiungimento degli obiettivi di vita e benessere della bimba e della sua famiglia.

Il modello di lavoro integrato è un’esigenza forte e sentita in differenti realtà e contesti, ed è auspicabile un suo effettivo utilizzo nella pratica riabilitativa a tutti i livelli.

Solo l’attento ascolto e la comprensione dei bisogni emergenti può indirizzare il lavoro terapeutico quotidiano, suggerendo dove intervenire per modellare il contesto di vita, senza dimenticare le complicanze cliniche tipiche della sindrome per poterle prevenire e contenere al meglio.

Fondamentale è la diffusione e la condivisione delle conoscenze e delle esperienze educative e riabilitative verso la comunità scientifica allargata, per garantire una risposta adeguata a tutte le bimbe in ogni luogo.

Il ricco programma scientifico, la possibilità d’incontro e di ascolto dei più grandi esperti, la condivisione delle esperienze offerte da questo incontro internazionale hanno permesso di fare il punto sulle conoscenze attuali sulla Sindrome di Rett. Un punto da cui ripartire con rinnovato entusiasmo, alla ricerca di risposte sempre più esaurienti per i bisogni delle piccole pazienti.

Si ringrazia il comitato scientifico ed organizzativo per la qualità del meeting, ed in particolare AIRett per la possibilità offertami di essere una piccola parte del grande mondo “delle bimbe dagli occhi belli”.