Lotan Meir

Chaim Sheba Medical Center, Tel HaShomer, Ramat Gan Israeli Rett Center, National Evaluation Team, e Department of Physical Therapy, Ariel University, Ariel, Israel

Traduzione di Giulia Gagliardini – Ospedale Gaslini, Genova

La scoliosi è una comorbidità comune nella Sindrome di Rett. La chirurgia spinale è considerata nelle forme di scoliosi progressiva quando l’angolo di Cobb è compreso tra 45 e 50 gradi e, sebbene sia utile nel migliorare la simmetria spinale e alcune abilità funzionali, è una procedura lunga e associata ad effetti collaterali. Le famiglie hanno difficoltà a prendere la decisione di sottoporre la propria figlia all’intervento chirurgico correttivo data la complessità dell’intervento, per paura delle conseguenze.

L’effetto degli interventi conservativi di fisioterapia sulla progressione delle curve minori non è ancora ben stabilito per la scarsità degli studi in proposito.

Prevenire la progressione della scoliosi era uno degli aspetti principali nella presa in carico della malattia di cui le famiglie presenti alla terza edizione del congresso sulla Sindrome di Rett a Mastricth nel 2013 sentivano il bisogno.

Un regime di terapia fisica mirata si è dimostrato efficace nel ridurre la scoliosi in cinque ragazze con RTT, ma i miglioramenti dovrebbero essere studiati in un campione più ampio per capire se questo metodo può effettivamente ridurre la progressione della scoliosi e la necessità dell’intervento chirurgico correttivo.

La scoliosi rappresenta la maggiore comorbidità ortopedica nella Sindrome di Rett.

Se tradizionalmente la prevalenza della scoliosi nelle bimbe con Sindrome di Rett era compresa tra il 64% e l’87%, studi più recenti suggeriscono una prevalenza complessiva del 53% nella popolazione affetta, con un interessamento nell’85% dei casi di ragazze di età superiore ai 16 anni. In un campione di 231 soggetti del Database Australiano della Sindrome di Rett, è stato stimato che l’età media di insorgenza è di 9.8 anni, con un 25% di soggetti affetti dall’età di sei anni e circa il 75% affetto dall’età di 13 anni. Complessivamente gli studi dicono che la maggioranza delle ragazze con Sindrome di Rett svilupperà scoliosi e che tale evenienza si verificherà, in una percentuale non trascurabile di casi, entro l’adolescenza.

La scoliosi nella RTT è di origine neurogena in origine e può portare a dolore, perdita della capacità di stare sedute, peggioramento nella deambulazione e nelle abilità motorie e allo sviluppo di un progressivo peggioramento della funzionalità respiratoria. Ci sono molteplici effetti avversi sulla salute, sul funzionamento e sulla qualità di vita di queste ragazze e delle loro famiglie.

Compromissione precoce dello sviluppo, motilità ridotta già a 10 mesi di vita e mancata acquisizione della deambulazione sono associate a sviluppo di scoliosi in età precoce. C’è una considerevole variabilità clinica nella Sindrome di Rett e un ampio campione di studi che investiga la relazione tra genotipo e fenotipo ha dimostrato che le mutazioni di p.R168X, p.R255X o R270X sono correlate con l’espressione di un fenotipo relativamente severo di scoliosi, mentre le ragazze con mutazioni di p.R294X e p.R133C hanno forme più moderate.

Il tasso di progressione nella Sindrome di Rett è tuttora poco conosciuto, in letteratura sono infatti ad oggi riportati solo tre casi.

Ker et al. hanno riportato i casi di otto pazienti con scoliosi con una curva media di progressione di 21° su una durata media di 6 anni e 7 mesi ed è stata notata una progressione accelerata della curva ad un’età media di 13 anni e 2 mesi.

Harrison & Webb hanno descritto 12 casi di ragazze che hanno effettuato controlli radiografici seriati nell’arco di oltre due anni, e dopo gli otto anni di età il tasso medio di progressione era di 14° per anno. Esaminando le radiografie spinali di 79 soggetti con la Sindrome di Rett, si è visto che l’angolo di Cobb aumenta con l’età e una progressione maggiore di 15° per anno è stata trovata in 10 soggetti con la scoliosi più grave. Comunque le dimensioni dei campioni in questi studi sono ridotte e non sufficientemente rappresentative del totale della popolazione Rett con scoliosi.

Mentre il miglioramento della mobilità può contribuire a una migliore prognosi della scoliosi, la progressione relativamente rapida della curva è comune nella Sindrome di Rett e la chirurgia spinale è da considerare se l’angolo di Cobb è maggiore di 45°-50°. I risultati dell’intervento comprendono riduzione degli angoli di Cobbs e della obliquità pelvica, miglioramento nel mantenimento della posizione seduta con ridotto uso di dei sostegni durante il giorno, miglioramento del benessere globale e della funzionalità respiratoria e digestiva. I punteggi delle attività quotidiane misurate dalla “WeeFIM Scale” sono migliorati nelle paziente che utilizzavano la sedia posturale, e ciò ci suggerisce che un miglioramento della simmetria posturale può potenzialmente essere vantaggioso anche per chi è affetto da forme più severe.

Ad ogni modo, l’intervento chirurgico correttivo per scoliosi è una procedura complessa e lunga, associata a rischi operatori e seguita da un lungo periodo di riabilitazione.

Ci sono potenziali effetti avversi, inclusi quelli legati all’anestesia e alla necessità di ventilazione assistita, e la decisione di procedere con l’intervento chirurgico è difficile per le famiglie, a causa della preoc-cupazione su ciò che potrebbe succedere alle loro figlie. Sebbene ci siano esiti positivi conseguenti alla chirurgia spinale, sarebbe auspicabile che tali traguardi, come il mantenimento di una buona flessibilità spinale si verificassero con metodi non invasivi.

Gli interventi conservativi includono osservazione e monitoraggio clinico, tutori, posizione seduta supportata, idroterapia, ippoterapia, stretching e attività fisica. I tutori spinali sono scarsamente sopportati e verosimilmente non riducono la progressione della scoliosi ma possono essere presi in considerazione per favorire una posizione più corretta o per posticipare la necessità di intervento chirurgico. Un supporto nella posizione seduta è utile per migliorare la comodità e il benessere globale della bambina, pur non essendo in grado di ridurre la progressione della scoliosi. Gli esperti concordano nell’affermare che tali sforzi potrebbero comunque essere utili per mantenere la capacità di deambulare e per aumentare il tempo di cammino e la distanza percorsa. Ad ogni modo, la capacità del trattamento fisico sia di prevenire che di ridurre la progressione della scoliosi, non è stata scientificamente provata.

Un regime di terapia fisica specifica comprensivo di un programma intensivo di posizioni posturali è stato recentemente sviluppato in un nostro studio che ha descritto l’uso di equipaggiamento e strategie posizionali per contrastare la curva scoliotica durante il giorno e un programma da attuare durante il cammino e/o per il mantenimento della stazione eretta. Questo regime è stato utile in una ragazza per ridurre la progressione della sua scoliosi a breve termine. Tuttavia ad oggi non c’è ancora una prova scientifica in merito alla validità di questo trattamento. Se dimostrato da studi più rigorosi, questo programma di terapia fisica potrebbe ridurre la progressione della scoliosi nelle ragazze con Sindrome di Rett e potenzialmente evitare la necessità di intervento chirurgico spinale.

Manierismi delle mani e scoliosi

Uno dei sistemi sensoriali maggiormente colpiti nella sindrome di Rett è il sistema propriocettivo. Il processo sensoriale distorto che coinvolge la recezione dei messaggi in entrata obbliga le paziente con Rett a basare le proprie abilità motorie e il controllo posturale su un’interpretazione sbagliata dei segnali provenienti dal proprio corpo. Gli esperti nel campo della Rett credono che questi messaggi distorti conducano a: sbagliato schema motorio, aprassia, posture sedute anomale, difficoltà nel raggiungimento della posizione eretta, difficoltà nella deambulazione e scoliosi. Le nostre conoscenze sull’apprendimento motorio, oltre che i progressi significativi nella terapia fisica e i principi di neuroriabilitazione dimostrano che, per la costruzione di un buono schema corporeo, dovrebbero essere eseguiti movimenti ripetitivi. Uno dei più continui feedback proriocettivi in tutte le pazienti con RTT è rappresentato dalle stereotipie motorie manuali che vengono eseguite durante il 30-80% delle ore del giorno. Ricevendo un feedback sensoriale ambiguo dal resto del corpo, la persona con Rett si sintonizzerà chiaramente sui messaggi sensoriali continui che arrivano al cervello a partire dalle mani, cambiando così gradualmente il suo allineamento posturale in sintonia con la direzione delle mani. L’ipotesi più probabile è quindi che ci sia una connessione tra la direzione dei manierismi motori delle mani e lo sviluppi della scoliosi.

Quindi una prevenzione precoce che passi attraverso la modificazione delle stereotipie manuali, potrebbe influenzare (posticipare, ridurre la severità o eliminare) lo sviluppo della scoliosi.

Sono stati progettati futuri programmi di ricerca per stabilire la validità di questa ipotesi e aumentare il numero di interventi appropriati.