Un invito a partecipare al progetto di ricerca che, attraverso la tecnica della “riprogrammazione genetica”, si propone di fornire un aiuto allo studio dei meccanismi patogenetici e alla valutazione dell’efficacia delle strategie terapeutiche.
Prof.ssa Alessandra Renieri, Dott.ssa Francesca Ariani – Genetica Medica Siena
L’Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIR) ha finanziato un progetto di ricerca dal titolo “Produzione di cellule neuronali da fibroblasti riprogrammati di pazienti con Sindrome di Rett: una tecnologia innovativa per testare strategie terapeutiche” che verrà coordinato dal gruppo della Genetica Medica di Siena diretto dalla prof. Alessandra Renieri.
Tale progetto prevede l’utilizzo di una tecnica estremamente innovativa detta “riprogrammazione genetica” che ha recentemente suscitato molte speranze nel campo della ricerca. Per l’applicazione di tale tecnica, il progetto si avvarrà delle competenze del gruppo diretto dal Dr. Vania Broccoli dell’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano e di altri esperti a livello internazionale.
Questa tecnica prevede l’effettuazione di un piccolo prelievo di cellule della cute in regime ambulatoriale che verrà effettuato alle pazienti Rett presso l’U.O. di Neuropsichiatria Infantile di Siena diretta dal Dott. Joussef Hayek. Attraverso una specifica combinazione di fattori di crescita, è possibile “riprogrammare” tali cellule a diventare staminali pluripotenti (iPS), comparabili alle staminali embrionali. Queste cellule sono infatti estremamente versatili e possono essere indirizzate a diventare qualsiasi tipo cellulare, compresi i neuroni.
Questo rappresenta una novità fondamentale per lo studio di malattie genetiche come la Sindrome di Rett in cui il cervello è l’organo più colpito. In questi casi, l’inaccessibilità del tessuto per lo studio dei meccanismi patogenetici ha portato la ricerca ad avvalersi principalmente di modelli animali.
La riprogrammazione genetica offre una via alternativa e promettente per lo studio di tali meccanismi direttamente nelle cellule “malate” delle pazienti. Infatti i neuroni ottenuti dalle cellule delle pazienti verranno confrontati con quelli derivati da controlli sani per capacità di sopravvivenza, morfologia, e funzionalità.
I risultati di questo studio saranno fondamentali non solo per la caratterizzazione delle alterazioni neuronali associata alla Sindrome di Rett, ma anche per la valutazione dell’efficacia di potenziali strategie terapeutiche. Infatti le iPS costituiranno un bacino prezioso di cellule su cui testare nuovi farmaci in vitro e valutare se possano “correggere” il difetto molecolare e ripristinare la normale funzionalità neuronale.
Le famiglie interessate a partecipare al progetto sono invitate a contattare direttamente l’Unità di Genetica Medica di Siena al seguente numero di telefono: 0577/585316 o al seguente indirizzo di posta elettronica: renieri@unisi.it. La responsabile del progetto è la prof. Alessandra Renieri. I medici di riferimento sono la prof. Francesca Mari e la dott. Maria Antonietta Mencarelli. I biologi di riferimento sono la prof. Francesca Ariani e la dott. Ilaria Meloni.
