Alessandra Falzone¹, Rosa Angela Fabio¹, Paola Pennisi²

¹Cognitive Sciences, Educational and Cultural Studies Dipartment, University of Messina

²CNR-IFC, Messina

 

Le manifestazioni cliniche principali nella Sindrome di Rett includono alterazioni significative nelle abilità motorie e linguistiche, considerate tra i principali criteri di inclusione diagnostica (Neul et al., 2010).

Le capacità linguistiche nella RTT sono molto variabili a seconda della severità dell’alterazione genetica. Mentre alcune pazienti perdono completamente la capacità di produrre suoni verbali funzionali alla comunicazione, altre invece conservano in gradi variabili la funzione linguistica (Budden, 1997; De Bona et al. 2000, Zappella et al., 2001)

Tipicamente i deficit linguistici insorgono subito dopo la fase della regressione rapida: le bambine con RTT sono caratterizzate, infatti, da uno sviluppo del linguaggio vicino a quello normale prima del periodo di regressione: babbling e abbinamento fonologico non risultano seriamente compromessi prima dell’insorgenza se non nelle varianti a insorgenza precoce o congenite. I livelli di competenze linguistiche residuali sembrano correlati positivamente con lo stadio di avanzamento dell’acquisizione linguistica precedente alla regressione (Marschik et al., 2012a).

Altri studi, inoltre, hanno utilizzato lo sviluppo delle capacità linguistiche residuali come predittori dell’outcome della sindrome dopo la fase di regressione: maggiori sono le capacità di produzione verbale prima della fase di regressione, più aumentano le possibilità di riacquisire o mantenere la produzione verbale funzionale alla comunicazione e all’interazione.

Esistono varianti del fenotipo linguistico di base della RTT, come per esempio la variante a linguaggio conservato individuata da Zappella e collaboratori circa venticinque anni fa (cf. Ranieri et al., 2009). Tale variante presenta caratteristiche simili a quella tipica (come ad esempio, età di insorgenza, stadi, stereotipie delle mani), ma mostra di norma sintomi secondari di minore gravità come uno sviluppo delle dimensioni del cranio regolare e una riduzione significativa degli episodi epilettici e delle alterazioni del respiro.

È noto, infatti, che nella RTT sono presenti alterazioni nella respirazione (Katz et al., 2009): le pazienti Rett si presentano con un fenotipo respiratorio complesso che può includere periodi di ipoventilazione, iperventilazione, apnea, trattenimento del respiro che a volte vengono interrotte solo tramite la manovra di Valsava. È probabile che siano le alterazioni nei nuclei sottocorticali che regolano i ritmi respiratori (Wong-Riley & Liu, 2005) e nelle strutture troncoencefaliche.

Questi disturbi possono riflettere la dis-regolazione degli input aminergici, perptidici e neurotrofine-mediati rispetto ai feedback sensoriali e alle richieste di cambiamento comportamentale, così come la maturazione postnatale dei pattern motori della respirazione (Gargaglioni et al., 2008). È, inoltre, ormai accertato che il fenotipo linguistico della respirazione RTT dipenda dallo stato, cioè i deficit possono essere esacerbati dall’arousal comportamentale (Katz, 2009).

La relazione tra l’alterazione delle capacità di produzione verbale nelle RTT e le alterazioni nel controllo motorio e della coordinazione del respiro sembrano, dunque, dovute all’alterazione delle stesse basi neurologiche: sia il controllo respiratorio che la coordinazione tra organi fonatori per la produzione del linguaggio, infatti, sono controllati dagli stessi nuclei del troncoencefalico e risultano alterati nella RTT (Ogier e Katz, 2008; Ramirez et al., 2013).

Dai dati derivanti da studi condotti su pazienti neurospicologici e normali (chirurgici), d’altro canto, è possibile individuare un coinvolgimento dei nuclei sottocorticali che paiono coinvolti anche nel controllo della coordinazione respiratoria-articolatoria (gangli basali, nuclei della formazione reticoalre attivante, sostanza nera, GPA, etc. (Deguchi et al., 2000; Saito et al., 2001), così come del sistema nevrvoso periferico.

Sebbene molti studi abbiano già dimostrato che l’integrità funzionale del network respiratorio troncoencefalico sia alterata (Trevarthen & Daniel, 2005; Katz et al., 2009; Ogier & Katz, 2008), ad oggi non sono stati condotti studi che analizzino questo aspetto per il linguaggio articolato.

In questo studio preliminare abbiamo voluto indagare la correlazione tra aspetti motori del controllo della respirazione e le capacità residuali di linguaggio nella RTT.

L’idea che ha guidato il nostro lavoro è che le alterazioni della respirazione e quelle delle capacità verbali residuali siano correlate e in particolare che le difficoltà di produzione articolata nelle pazienti con RTT dipendano parzialmente anche dalle difficoltà di controllo dei muscoli articolatori e respiratori.

Sulla scorta dei precedenti studi relativi alle capacità linguistiche residuali nelle pazienti con Sindrome di Rett cui abbiamo accennato sopra e sulla base delle valutazioni relative alle capacità comunicative in generale (sia di produzione che di comprensione, linguistiche e non linguistiche) che le pazienti continuano a mostrare dopo la fase di regressione (cf. Fabio et al., 2009) abbiamo costruito una ipotesi sperimentale che considera il linguaggio come capacità da poter potenziare in quelle pazienti in cui le abilità motorie e linguistiche sono regredite.

La possibilità di migliorare la produzione verbale articolata si inquadra all’interno di quegli studi che puntano sulle capacità comunicative residuali al fine di rendere più agevole l’interazione tra i pazienti e i familiari in generale o i caregivers. L’uso della comunicazione verbale, nonostante le difficoltà motorie generali nella RTT, risulta comunque un obiettivo priori­tario proprio per migliorare l’interazione parentale e consentire l’espressione dei bisogni nelle pazienti con RTT. L’uso dei gesti funzionali alla comunicazione, infatti, non si è mostrato sempre adeguato. In particolare Marschik e collaboratori (2012b) hanno dimostrato che lo sviluppo del repertorio gestuale dopo la fase di regressione non può essere considerato come un meccanismo compensatorio rispetto al linguaggio verbale, in quanto tipicamente l’intero repertorio gestuale, anche quando non completamente compromesso, è caratterizzato da un uso non funzionale e poca flessibilità.

Per ottenere risultato prefissato si è reso necessario, in una prima fase del lavoro che qui descriviamo, accertare le abilità produttive di base tramite un test di valutazione dell’articolazione (test di Fanzago). Una volta valutata la capacità di produzione spontanea dei fonemi, è stata valutata la presenza di alterazioni del respiro in stato di riposo e durante la somministrazione di un compito cognitivo semplice e complesso. L’ipotesi che abbiamo voluto testare prevedeva che all’aumentare dell’arousal, crescessero anche le difficoltà respiratorie (come dimostrato in letteratura, cfr. sopra) e che al crescere delle difficoltà respiratorie diminuisse la capacità di produrre suoni linguistici. L’arousal, in sostanza, determinerebbe un incremento delle alterazioni del respiro e il mancato controllo del respiro impedirebbe la possibilità di produrre suoni verbali.

 

Materiali e Metodo

In questo studio preliminare sono state coinvolte 19 pazienti con RTT di cui 8 di età inferiore a 14 anni e 11 si età superiore a 14 anni. Questa soglia di età è stata scelta sulla base dello sviluppo ontogenetico normale del linguaggio che raggiunge la stabilizzazione dal punto di vista della competence tra i 12 e i 14 anni. È anche considerata la soglia massima del periodo sensibile durante il quale è possibile acquisire il linguaggio articolato (cfr. Chomsky, 1966). Ogni paziente è stata valutata dal punto di vista delle abilità cognitive tramite RARS (Fabio et al., 2005), matrici di Raven modificate, Vineland.

Durante l’assessment, è stata posizionata sulle partecipanti la fascia spletismografica, una fascia dotata di un dispositivo in grado di stimare le variazioni di volume del tronco tramite la misura del movimento di alcuni punti del torace. Questa strumentazione è gold standard per la valutazione dei movimenti respiratori e per la rilevazione delle eventuali alterazioni.

Tramite le misurazioni pletismografiche e quelle comportamentali sono state valutate la presenza e la frequenza delle seguenti alterazioni del respiro: iperventilazione (aumento del ricambio di aria nell’apparato respiratorio, dovuto ad atti respiratori più profondi e ravvicinati tra loro; ipoventilazione (riduzione della ventilazione polmonare – alveolare – con conseguente diminuzione della pressione alveolare dell’ossigeno e aumento di quella dell’anidride carbonica), apnea (interruzione del respiro per più di 20 secondi, seguita da iperventilazione di recupero), sospensione del respiro (interruzione del respiro per periodi inferiori ai 20 secondi). Tutte le pazienti mostravano alterazioni del respiro, nessuna tale da richiedere la manovra di Valsava, ma in alcuni casi è stato utile interrompere le apnee per dirigere l’attenzione delle pazienti al compito da svolgere.

Alle pazienti è stato valutato il respiro in condizione neutra (a riposo), durante lo svolgimento di un compito cognitivo semplice, durante lo svolgimento di un compito cognitivo complesso, e durante l’ascolto di un brano musicale (condizione di coinvolgimento emotivo).

A tutte le pazienti è stato somministrato il test di Fanzago (1983), uno strumento utile per la valutazione delle capacità di articolazione. Tale test è basato sulla denominazione, spontanea o su ripetizione, di 114 figure raggruppate in 22 tavole. In questo test viene specificata la posizione del fonema nella parola, che può essere iniziale, intervocalica o in gruppo consonantico. Accade spesso, infatti, che un bambino sia in grado di produrre un fonema correttamente se questo si trova in posizione iniziale, mentre emergono difficoltà se il fonema fa parte di un gruppo consonantico.

Tutti i fonemi sono raggruppati per modo di articolazione (occlusive, fricative, affricate, nasali, laterali, vibranti) e vengono proposte sulla base dello sviluppo ontogenetico normale: prima vengono elicitati i suoni verbali più semplici da articolare e che per tale ragione si presentano prima nello sviluppo (vocali e consonanti come /p/ /n/ /b/ /m/) e poi quelli più complessi (/r/ /z/ e i nessi consonantici). Si tratta di uno strumento rapido e in grado di dare immediatamente un quadro dello sviluppo fonetico.

 

Risultati

Le misurazioni sulla alterazione del respiro nelle pazienti con RTT confermano i dati presenti in letteratura: in entrambi i gruppi (età inferiore a 14 anni e età superiore a 14 anni) le alterazioni del respiro aumentano quando le pazienti sono impegnate in compiti cognitivi semplice e in maniera significativa durante i compiti cognitivi complessi e dunque il livello di arousal cognitivo è direttamente correlato con le difficoltà respiratorie. È interessante notare che, invece, la condizione “emotivamente attivante” non produce nessuna alterazione significativa nelle capacità respiratorie: questo dato potrebbe essere interpretato come l’esito di una risposta individuale alla musica o ancora con il fatto che l’arousal emotivo non influisce sulle capacità di controllo respiratorio (fig. 1).

 

F(3, 51)= 5,76, p< .002

Figura 1: Medie delle alterazioni della respirazione in risposta a quattro condizioni: a riposo, compito cognitivo semplice, compito cognitivo complesso, musica

 

Per quanto riguarda la valutazione delle capacità articolatorie, mentre non è possibile individuare una differenza statisticamente significativa tra i due gruppi, la media dei residui linguistici consiste nell’emissione di 3/4 vocali (fig.2) e 4/5 consonanti (fig. 3) ed è inoltre inversamente correlata con le alterazioni del respiro (vedi fig. 4, pag. 44): all’aumentare dell’arousal cognitivo (difficoltà del compito) aumentano le difficoltà respiratorie e di conseguenza diminuiscono le emissioni di vocali e consonanti.

 

F(1, 16)= 8,35, p=.011

Fig. 2 Medie delle produzioni di vocali spontanee e su richiesta

 

F (1, 16)= 10,6, p<.005

Fig. 3 Medie delle produzioni di consonanti spontanee e su richiesta

 

 Fig. 4 Schema delle correlazioni tra alterazioni del respiro in varie condizioni (neutra, complito semplice, compito complesso, condizione emotiva) e la produzione di vocali (spontanea/richiesta) e di consonanti (spontanea/richiesta).

 

Non è un caso, però, che, almeno nella produzione spontanea, il numero di vocali prodotte risulti elevato perché da un punto di vista articolatorio, la produzione delle vocali avviene con il dotto sopralaringale completamente libero (se si esclude il movimento delle pliche vocali) e dunque la conformazione geometrica e muscolare per la produzione delle vocali è più semplice da ottenere e controllare.

 

Conclusioni

Dai dati esaminati è emerso che l’attività respiratoria nella RTT è influenzata dal compito cognitivo: più grande è lo sforzo cognitivo richiesto, maggiori sono le alterazioni respiratorie presenti. Un dato interessante è emerso anche in relazione alla condizione emotiva: in presenza di uno stimolo emotivamente coinvolgente come la musica, infatti, le pazienti con RTT non presentavano alterazioni del respiro e questo probabilmente è connesso o al fatto che la condizione emotiva è neutra o al fatto che le pazienti possano presentare una elevata variabilità individuale in relazione all’arousal emotivo.

L’analisi statistica dei dati raccolti, inoltre, consente di evidenziare una correlazione tra attività respiratoria e alterazioni del respiro: se sono presenti alterazioni della respirazione già nella condizione neutra, queste sono maggiori durante la produzione di suoni linguistici sia spontanei (consonanti) che su richiesta (sia vocali che consonanti).

Ulteriori avanzamenti del presente lavoro potranno individuare un nesso causale tra fenomeni respiratori alterati e difficoltà di produzione del linguaggio al fine di migliorarne, ove possibile, l’articolazione.

 

Bibliografia:

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