Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007

Laura Ricceri, Enrico Alleva, Reparto di Neuroscienze Comportamentali, Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze, Istituto Superiore di Sanità, Roma

La sindrome di Rett è uno dei pochi disordini neurologici che possono essere chiaramente correlati alla funzione anormale di un singolo gene (MECP2) e per il quale si sono resi disponibili modelli sperimentali animali potenzialmente utili alla comprensione dei meccanismi eziopatogenetici: si tratta di modelli sperimentali murini in cui il gene MECP2 è stato parzialmente o totalmente eliminato dal corredo genico, oppure troncato.

In tali modelli sperimentali sono state effettuate analisi del fenotipo comportamentale piuttosto dettagliate in età adulta e in alcuni casi sono state riscontrate delle analogie tra alterazioni del comportamento nel modello murino e alcuni dei sintomi caratteristici delle pazienti Rett (movimenti ripetitivi delle mani, atassia, ansietà, alterata socialità). In uno dei modelli sono state anche individuate alterazioni comportamentali nelle prime fasi dello sviluppo neonatale in alcune risposte motorie e nel numero di vocalizzazioni ultrasoniche emesse dai topi mutanti MECP2 a partire dal quinto giorno di vita. Le vocalizzazioni ultrasoniche costituiscono un importante segnale di comunicazione madre-piccolo nel neonato della specie topo.
L’identificazione di risposte comportamentali precoci alterate nei modelli sperimentali può costituire un valido strumento per i) caratterizzare temporalmente il fenotipo comportamentale e ii) valutare, già nelle prime fasi di vita, l’efficacia di possibili strategie terapeutiche.