La sindrome di Rett è una condizione cronica e complessa, caratterizzata da disturbo del neurosviluppo e comorbidità che includono epilessia, scoliosi, difficoltà di alimentazione e anomalie respiratorie. Appare, dunque, necessario indirizzare le pazienti affette a centri specializzati, come raccomandato da un recente documento di consenso internazionale pubblicato nel 2020. Tuttavia, nonostante la pubblicazione di queste raccomandazioni, alcuni temi fondamentali legati, in
particolare, alle problematiche respiratorie sono rimasti ancora aperti.

Nel 2021, l’Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRETT) ha individuato la necessità di conoscere meglio il punto di vista dei caregivers dei pazienti riguardo l’organizzazione e la qualità dei servizi sanitari a cui si rivolgono, al fine di identificarne le eventuali carenze e integrare le raccomandazioni esistenti con nuove linee guida.
Il primo passo è stato quello di individuare un gruppo di medici coinvolti nell’assistenza dei pazienti con Sindrome di Rett a cui è stato chiesto di formulare un questionario relativo alle informazioni sulla gestione clinica.
Il progetto è stato ideato dal Dott. Renato Cutrera (UOC Pneumologia e Fibrosi cistica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù), dal Dott. Paolo Banfi (Fondazione Don Gnocchi Milano), dalla Prof.ssa Aglaia Vignoli (ASST GOM Niguarda di Milano) e dalla Dott.ssa Edvige Veneselli (Università di Genova). I medici incaricati dello sviluppo del progetto e della scrittura del lavoro sono stati il Dott. Claudio Cherchi e la dottoressa Maria Beatrice Chiarini Testa dell’OPBG, coadiuvati per quanto riguarda la metodologia e il supporto statistico dalla Prof.ssa Elena Chiappini dell’Azienda
ospedaliera universitaria Meyer di Firenze.

È stato, dunque, formulato un questionario distribuito a tutti i caregiver dei pazienti che fanno parte di AIRETT. I dati sono stati raccolti e pubblicati su rivista internazionale. Dal questionario è emerso che i diversi centri specializzati sono dislocati in varie regioni del Paese per cui l’elevato tasso di mobilità da un centro all’altro determina un’assistenza disomogenea e la creazione di una vera e propria “migrazione sanitaria” con conseguente aumento del livello di stress dei caregivers. È, inoltre, emerso che gli specialisti più frequentemente coinvolti nella gestione sono
i medici di medicina generale o i pediatri di famiglia (98%), i neurologi (92%) e più raramente i fisiatri (71%). È stato, dunque, messo in luce che, nonostante le problematiche respiratorie, gastrointestinali e ortopediche siano presenti in modo frequente, solo una minima parte di queste pazienti viene seguita dagli specialisti d’organo. Infine, è emerso che, nonostante la condizione di fragilità, solo circa un quarto delle pazienti riceve le vaccinazioni previste dal Sistema Sanitario Nazionale.

Alla luce dei risultati del questionario è emersa la necessità di migliorare la gestione dei problemi respiratori delle pazienti, compresa l’adeguatezza terapeutica e la gestione in presenza di comorbidità. A tal fine, è stata costituita una rete nazionale interdisciplinare coinvolgente specialisti di diverse discipline, per sviluppare, attraverso il metodo Delphi, un documento di Consenso Nazionale sulla
gestione respiratoria delle pazienti con Sindrome di Rett Il comitato di esperti ha esaminato la letteratura e formulato 14 raccomandazioni che sono state
somministrate tramite una piattaforma web a un gruppo di specialisti tra cui pneumologi pediatrici, neurologi e genetisti, con almeno 5 anni di esperienza clinica nella gestione dalla malattia. Alla conclusione delle consultazioni, il gruppo di esperti ha raccomandato la presa in carico precoce dei problemi respiratori, l’esecuzione periodica di studi sul sonno e l’utilizzo della ventilazione non invasiva (NIV) in casi selezionati (ipotonia associata a ipercapnia, apnee ostruttive nel sonno) e la
fisioterapia respiratoria in tutti i casi di scarsa gestione delle secrezioni respiratorie. Per quanto riguarda le altre comorbilità, è stata raccomandata la creazione di programmi individualizzati per la gestione della scoliosi e il confezionamento di una gastrostomia (PEG) nelle pazienti con aumentato rischio di polmonite ab ingestis.
Le raccomandazioni sono state pubblicate su rivista internazionale (Cherchi C, Chiappini E, Amaddeo A, et al. Management of respiratory issues in patients with Rett syndrome: Italian experts’ consensus using a delphi approach. Pediatr Pulmonol . 2024;1‐9. doi:10.1002/ppul.27030).