DESCRIZIONE
Nel guardare alcune foto di bambine affette da Sindrome di Rett intente a svolgere, guidate dai terpisti o dalle famiglie, attività coinvolgenti e piacevoli, viene da chiedersi in che cosa il movimento si differenzi così grandemente dalla motricità delle loro coetanee.
Sappiamo invece quanto motricità manuale e globale siano profondamente alterate e impediscano, di fatto, l’organizzazione di una motricità funzionale al conseguimento di autonomia con un impatto gravemente invalidante sulla qualità della vita.
Il movimento nella Sindrome di Rett è caratterizzato da un grave disturbo dell’organizzazione posturo-motoria con difficoltà nell’avvio delle azioni motorie, dalla presenza di «Stereotipie» o movimenti involontari in patterns ripetitivi che impediscono l’azione manuale, da aprassia.
Vengono pertanto spontanei alcuni quesiti: quali sono le relazioni tra gli aspetti motori deficitari? ci sono altri aspetti del danno motorio che ci sfuggono e che vanno approfonditi? Qual è il razionale per un intervento riabilitativo?
Il progetto biennale presso l’Istituto Don Calabria: obiettivi e metodologia
Vengono riportati alcuni dei risultati emersi dal progetto “Approccio riabilitativo integrato e miglioramento della qualità di vita nella sindrome di Rett” avviato nel 2010 presso l’Istituto Don Calabria di Milano tramite la Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani per la Neurologia Infantile (Bando regionale di assistenza per migliorare la qualità di vita dei bambini con disturbi neurologici e delle loro famiglie attraverso interventi sociosanitari) e conclusosi nel gennaio 2013.
Il modello di riferimento, nella stesura e nella realizzazione del progetto, è stato quello del National Evaluation team di Israele ed in particolare di Lotan Meir, che ha portato avanti e diffuso non soltanto un approccio metodologico molto profondo e corretto al disturbo del movimento, ma che è partito, nel suo lavoro, da un attento ed umile ascolto delle bambine e delle loro famiglie, come possiamo vedere nelle due foto che lo ritraggono in tutta la sua altezza assieme alla moglie ed alle due terapiste italiane che si sono formate da lui ed inginocchiato ai piedi di una bimba intento a cogliere l’interazione e ad entrare in relazione con lei.
OBIETTIVI
L’obiettivo di base del progetto svolto è stato quello di migliorare la comprensione della sindrome e dei bisogni delle famiglie nelle diverse fasce di età e nei differenti contesti riabilitativi per poter dare risposte riabilitative più mirate (tramite raccolta di dati ed osservazioni, riflessioni ed analisi delle criticità).
Nel corso delle valutazioni effettuate abbiamo tenuto conto dei seguenti parametri:
- valutazione clinica degli aspetti legati al movimento (neurologica, posturale, chinesiologica),
- valutazione Ausili,
- osservazione riabilitativa in acqua,
- valutazione di Comunicazione e Apprendimento,
- osservazione di musicoterapia,
- colloquio psicologico,
- trattamento riabilitativo in corso
- sintesi di restituzione per famiglia ed operatori presenti.
Abbiamo inoltre incluso nel progetto un percorso di formazione degli operatori ed abbiamo raccolto molti dati sui quali riflettere con l’obiettivo di poter impostare delle linee di ricerca clinica futura.
Importanti sono state le collaborazioni costanti nel corso del progetto con il dott. Isaias (Progetto di studio dell’analisi cammino: Laboratorio LAMB dell’Istituto di Fisiologia Umana – Fondazione Mariani) e con i colleghi dell’Ospedale S. Paolo di Milano (M.P. Canevini – A. Vignoli – F. Labriola – R. Giacchero) che sono stati di costante supporto.
Per gli aspetti legati alla valutazione del movimento siamo partiti da alcuni strumenti di valutazione già noti ed abbiamo introdotto una valutazione clinica degli aspetti del movimento globale definendo una bozza di scala motoria ed una griglia di valutazione degli aspetti muscolo-scheletrici con la finalità di approfondire lo studio del movimento per individuare gli aspetti più rilevanti ai fini dell’intervento riabilitativo.
STRUMENTI DI VALUTAZIONE DEL MOVIMENTO UTILIZZATI
Aspetti generali: Scala R.A.R.S. (Rett Assessment Rating Scale – Fabio).
Aspetti motori: definizione e sperimentazione di una nuova Scala motoria (Rodocanachi – Isaias) e di una griglia di rilevazione anomalie posturali e deformità (a partire dai lavori di Cass et al. “Findings from a multidisciplinary clinical case series of females with Rett Syndrome” – Dev. Med. And Child Neurol. 2003 e di Downs JA et al. “Gross Motor Profile in Rett Syndrome” Neuropediatrics 2008).
Aspetti muscolo-scheletrici: con registrazione su un’apposita griglia delle asimmetrie posturali (protrazione/elevazione spalle- asimmetria pelvica laterale e anteroposteriore – carico eretto e seduto) e delle deformità (gravità scoliosi – cifosi –deformità articolari).
Stereotipie e manualità: con utilizzo di una scala di gravità già descritta in letteratura (Downs e coll.” Use of purposeful and function as a marker of clinical severity in Rett syndrome)” Dev. Med. Child Neurol. 2010).
- Scheda di valutazione degli ausili in uso
- Scheda di osservazione movimento e posture in acqua
- Scheda di osservazione di Musicoterapia.
- Valutazione Comunicazione e apprendimento.
- Questionario PSI (Parental Stress Index).
- Questionario sulla percezione delle cure riabilitative (MPOC 20).
Il progetto biennale presso l’Istituto Don Calabria: risultati
Hanno partecipato al progetto, che prevedeva tre valutazioni globali a distanza di 6/8 mesi nel corso dei due anni, 35 bambine/giovani adulte suddivise per fasce di età.
L’analisi delle anomalie posturali e delle deformità, la cui scheda di rilevazione è stata approntata nel corso del progetto e proposta alla terza valutazione sulle 30 bambine che hanno completato le valutazioni previste, evidenzia un aumento delle deformità con l’aumentare dell’età, mentre la componente legata alle asimmetrie posturali pare essere già presente fin dalla prima fascia di età, entro i 5 anni, ma non sembra aumentare sensibilmente nel corso della crescita. (tabella 2)
La nuova scala motoria, che è stata approntata nel corso del progetto, è stata somministrata all’ultima valutazione sulle stesse 30 bambine. Per questa scala sono previste due modalità di somministrazione: un PUNTEGGIO ANAMNESTICO con gli items spiegati con istruzioni scritte e con la scala compilata a casa dalle famiglie ed un PUNTEGGIO IN VISITA. Nella scala sono stati inclusi items che riguardano condizioni motorie statiche: seduta- stazione eretta e condizioni motorie dinamiche: passaggi posturali – cammino – corsa.
L’andamento del punteggio, suddiviso per fasce di età, rileva che le due fasce con punteggio più alto risultano la prima fascia, fino a 5 anni e l’età adulta > 18 anni.
La Scala di rilevazione delle abilità manuali infine, testata sulla popolazione australiana da Downs e coll. (Fig. 6) tramite protocollo di videoregistrazione e questionario, nel nostro progetto è stata utilizzata proponendo alle famiglie un questionario di rilevazione delle abilità manuali e richiedendo una videoregistrazione a casa (con indicazioni scritte per la registrazione). Il video è stato riportato al follow up, il punteggio è stato attribuito tenendo conto del questionario, del video e dell’osservazione clinica con videoregistrazione in sede di controllo clinico.
| Nessuna funzionalità manuale | 1 |
| Trattiene almeno un oggetto grande (tazza, cucchiaio, piccola palla o giocattolo) >2 sec | 2 |
| Afferra con assistenza ma è capace di sollevare e trattenere almeno 1 oggetto grande > 2 sec. | 3 |
| E’ capace di afferrare, sollevare e trattenere almeno 1 oggetto grande >2 sec. | 4 |
| Afferra, solleva e trattiene almeno 1 oggetto grande >2 sec e usa una presa a rastrello per afferrare, sollevare e trattenere un oggetto piccolo (caramella, piccolo pezzo di pane) | 5 |
| Afferra, solleva e trattiene almeno 1 oggetto grande >2 sec e usa il lato radiale della mano per prendere, sollevare e trattenere un oggetto grande. Può utilizzare presa a forbice, pinza inferiore o superiore | 6 |
| Abilità del livello 6 e capace di trasferire un oggetto da una mano all’altra. Non si osserva un preadattamento della mano | 7 |
| Abilità del livello 7 e, quando la mano si avvicina all’oggetto, orientamento della mano e riconoscimento della forma che si adatta approssimativamente alla posizione e forma dell’oggetto | 8 |
Scala abiltà manuale nella Sindrome di Rett (Downs e coll., 2010)
Nella somministrazione della scala delle abilità manuali abbiamo riscontrato alcune difficoltà come:
- differenze talvolta anche di due punti tra le due mani;
- miglioramento della mano più abile per blocco della mano meno abile;
- non vengono registrate le abilità prassiche;
- non viene specificata l’esistenza di abilità bimanuali e non viene rilevata la differenza di competenze tra le due mani, che molto spesso abbiamo invece evidenziato nella nostra casistica.
Nelle valutazioni fatte nel corso del progetto emergono dati non correlabili all’età e piuttoso discrepanti (Tabella 4), indicativi di una caratteristica individuale e persistente nel tempo delle abilità manuali. Le osservazioni dei video e cliniche ci hanno tuttavia consentito di cogliere alcuni aspetti interessanti e meritevoli di un approfondimento anche in relazione alle possibili implicazioni riabilitative.
In una bambina con un livello di funzionalità di 8 (punteggio massimo previsto dalla scala) era infatti evidente un’assenza di coordinazone oculo-manulae e la funzionalità manuale non veniva utilizzata in nessun compito funzionale. In un’altra bambina, con funzionalita a livello 1 o 2 e presenza di stereotipie continue, il livello funzonale passava a 8 se veniva bloccata una delle due mani interrompendo le stereotipie e la bambina acquisiva un livello 7 di funzionamento riuscendo a prendere con prensione digito-palmare un cioccolatino ed a portarlo alla bocca.
CONCLUSIONI
Lo studio del movimento manuale e globale nella Sindrome di Rett non consente a tutt’oggi di comprendere con chiarezza i meccanismi fisiopatologici sottostanti al grave disturbo motorio e manuale. Non sono inoltre chiare le relazioni tra movimento, vincoli muscoloscheletrici, postura e alterazione del tono muscolare. L’evoluzione naturale del movimento è stata descritta nelle varie fasi della sindrome, ma ad oggi non esistono lavori in letteratura che mettano in relazione l’intervento riabilitativo con l’evoluzione naturale. La genetica correla alcune anomalie (per esempio la gravità della scoliosi) con alcune mutazioni, ma non sono chiare né scontate le relazioni tra scoliosi e perdita delle abilità motorie. Le indicaizoni riabilitative sono pertanto quasi sempre aspecifiche e legate alla valutazione funzionale e clinica della singola bambina ed all’evoluzione individuale ed i risultati non sono chiaramente misurabili.
Per poter dare maggior significato ed evidenza scientifica all’intervento riabilitativo occorrono strumenti di valutazione più specifici e lo studio di una scala motoria ad hoc ci è sembrata una strategia utile per poter proporre indicazioni individuali più mirate e per misurarne l’efficacia sia nella singola bambina, che nella popolazione generale e per approfondire le relazioni tra movimento e vincoli muscol-scheletrici.
Le osservazioni effettuate nel corso del progetto ci permettono tuttavia di proporre alcuni spunti per rendere più razionale l’intervento riabilitativo.
Un apprendimento motorio sembra possibile, ma deve essere supportato da un’integrazione visiva, tattile e percettiva; spesso le bambine hanno serie difficoltà nel dirigere lo sguardo verso un target motorio, a volte apprendono a scavalcare un ostacolo soltanto dopo averlo sentito percettivamente con i piedi ed averne memorizzato la posizione. L’integrazione plurisensoriale è pertanto un concetto da tener presente in ogni intervento riabilitativo.
E’ presente un’aprassia sia nel gesto manuale che nel movimeto globale, ma sembrano anche molto rilevanti la difficoltà ad avviare un atto motorio e questo è evidente soprattutto nell’avvio del passo.
Le stereotipie sono assimilabii a dei patterns motori involontari e ripetitivi che le bambine non riescono a bloccare e dai quali appiono dominate. Generalmente una delle due mani è più attiva nella prensione e l’altra nella stereotipia. Una mano spesso si attiva se viene inibita la mano controlaterale. L’uso della bimanualità e praticamente assente.
Ci sembra pertanto importante l’utilizzo di strumenti valutativi che stabiliscano le variazioni della motricità in modo standardizzato, ponendole in relazione con le anomalie posturali e muscolo-scheletriche e di srumenti di misurazione dell’attività mauale in grado di cogliere in modo più dettagliato anche i meccanismi che potrebbero faciltare o ostacolare l’acquisizione di competenze fuzionali.
A tal fine la scala motoria, studiata ed applicata nel corso del progetto su un piccolo numero di bambine, è attualmente in fase di revisione con applicazione clinica su un nuovo campione di bambine, per definire l’appropriatezza degli items inclusi e la chiarezza delle istruzioni redatte per la forma anamnestica. Stiamo inoltre pensando di approfondire e proporre alcuni items integartivi della scala di funzionalità manuale. Abbiamo chesto ad Airett, appena sarà redatta la versione definitiva della scala motoria, di inviarla a tutte le famiglie per poterla validare statisticamente su un campione più ampio. Questo consentirà di utiizzare uno strumento condiviso e razionale per monitorare lo sviluppo motorio nel corso della crescita e per valutare l’efficiacia dell’intervento riabilitativo.
