Negli ultimi anni, sono stati svolti numerosi studi sull’epilessia, negli Stati Uniti, in Italia e anche in Giappone che hanno portato ad importanti conclusioni. Considerando tutti i pazienti con Sindrome di Rett analizzati, è stato appurato che il 70% di questi, tipicamente presenta epilessia. Per quanto riguarda la mutazione Mecp2, il 50% degli individui ha l’epilessia ed è imprevedibile, in quanto non si può determinare a priori a che età comparirà il sintomo. Dagli studi di storia naturale, si può, tuttavia, appurare che con l’avanzare dell’età, il numero di attacchi tende a diminuire, anche se i dati non sono completi riguardo a questo aspetto.
Sono stati presi in esame diversi gruppi di studio, per un periodo lungo di circa 9 anni, diviso in base alla presenza o meno e alla frequenza degli attacchi. Un 28,5% dei soggetti non ha mai avuto attacchi epilettici di alcun tipo, un 14,5% ha riscontrato una totale regressione della malattia in seguito a cura farmacologica, mentre nel restante gruppo, la situazione non è mai stabile, ma mutevo- le anche in base alla terapia sommi- nistrata.

Sono diversi i tipi di crisi epilettiche presenti: scosse tonico-cloniche, attacchi generalizzati o parziali, assenza, scosse miocloniche, atoniche, spasmi infantili; dunque, una varietà enorme. Tuttavia, non tutti gli eventi strani, inusuali devono essere considerati attacchi epilettici; riprendere con un video il paziente durante EEG può essere utile per fare una diagnosi e scegliere il tipo di trattamento.
L’EEG cambia negli anni e con l’età, nei soggetti con Rett tipica. Nei bambini con epilessia, di solito 2/3 non hanno più attacchi con farmaci. Nella Rett fino al 60% l’epilessia regredisce con il farmaco. Un’attenzione particolare va posta, però, sugli effetti collaterali determinati da questi farmaci; occorre bilanciare correttamente la situazione per migliorare la qualità della vita. Se il paziente presenta pochi attacchi alla settimana, potrebbe non essere necessaria una cura farmacologica perché gli effetti collaterali potrebbero essere maggiori dei benefici. L’uso dei farmaci dipende dal tipo di scosse, dalla frequenza e bisogna trovare un equilibrio tra tutti gli aspetti per capire la via migliore. Al momento non esiste un farmaco specifico, generalizzabile, che possa andare bene per tutti i pazienti Rett nello stesso modo.

Tutti i farmaci dimostrano benefici, ma ogni persona reagisce alla terapia in modo diverso. Non ci sono nuovi farmaci specifici per la RTT sul mercato, mentre ci sono alcuni farmaci antiepilettici approvati recentemente, già testati, come il Parampanel per le scosse generali e parziali, il Fenfluramine per la Sindrome di Dravet e la Sindrome di Lennox-Gastaut e il Ganalaxone per la Sindrome da Deficienza da CDKL5, che sembrano avere buoni risultati. Anche lo studio della cannabis ha dimostrato effetti positivi, ma anche aspetti negativi come ogni farmaco.; gli interventi chirurgici, invece, nella Rett non sono consigliati. Va ricordato che anche la dieta e l’alimentazione possono essere funzionali al miglioramento dell’epilessia, in particolare la dieta ketogenica ricca di proteine e povera di carboidrati.