Nella Sindrome di Rett, come è noto dalla letteratura, si manifestano complicanze di tipo neurovegetativo che portano a manifesti disturbi di tipo gastroenterico con risvolti sul piano nutrizionale.
I disturbi nutrizionali più frequenti riguardano:difficoltànellamasticazione, disfagia, MRGE, scialorrea, vomito/rigurgito, stipsi/diarrea.
Questi disturbi possono condizionare il raggiungimento e/o mantenimento del peso corporeo ottimale, manifestando o un calo ponderale patologico (e se avviene durante l’accrescimento ne condiziona la crescita) o al contrario eccesso di peso.
La difficoltà nella masticazione comporta un allungamento dei tempi dedicati al pasto, pertanto si può ovviare proponendo pasti piccoli e frequenti, di consistenza morbida, cibi tritati e umidi, più facili da masticare e deglutire, evitare cibi secchi o croccanti.

La disfagia può essere causa di frequenti ab ingestis, condizione piuttosto pericolosa che può portare a polmoniti con esiti a volte sfavorevoli. Per contrastare questo problema è assolutamente necessario seguire indicazioni nutrizionali adeguate, meglio se personalizzate dopo aver effettuato test appositi effettuati da personale sanitario dedicato.
Fattore comune è astenersi da cibi a doppia consistenza (solidi e liquidi assunti contemporaneamente), evitare cibi con semi e filamenti, evitare di bere l’acqua e i liquidi non addensati (alcuni tollerano il tè, il succo di frutta, il latte), si possono utilizzare delle polveri per addensare questi liquidi (sono presenti in commercio).
Può essere utile deglutire con il capo flesso in avanti.
Sono da preferire cibi compatti, omogenei, senza grumi, (ottimi sono i purea, le creme, i budini, le mousse, i passati densi di frutta, verdura o di carne).
La presenza di MRGE è causa frequente di tosse, vengono raccomandati cibi di facile digestione, poveri di grassi, preparati con cotture semplici, evitando cibi secchi, piccanti o speziati, alcool, menta, cioccolato, caffè, salse, brodo di carne, aglio e cipolla, agrumi, pomodoro.
Mantenere l’alvo regolato, riportare ilpesoineccessoalpesoforma.
Coricarsi non prima che siano trascorse 1-2 ore dall’ultimo pasto e dormire con il capo sollevato ad almeno 30°.
Il meteorismo intestinale può migliorare evitando cibi ricchi di fibra insolubile (come la crusca e i cibi integrali), cibi poco lievitati, gomme da masticare e bevande gassate.
Può dare beneficio ingerire cibi arricchiti in probiotici (latte, yogurt… con lactobacilli o bifidobatteri).

Anche la presenza di intolleranze alimentari può dare meteorismo, oltre ad altri sintomi, si parla di intolleranza al lattosio o al glutine, diagnosticate con test validati.
Nella prima è sufficiente utilizzare latticini delattosati, oramai presenti in tutti i negozi al dettaglio, cibi privi di lattosio o presente solo in tracce (dipende dalla presenza residua di lattasi nell’intestino).
L’uso di bevande vegetali al posto del latte arricchite in calcio possono rappresentare un valido sostituto.
Nell’intolleranza al glutine vanno eliminati dalla propria dieta gli alimenti che lo contengono: segale, spelta, grano, kamut, avena, farro preferendo invece: riso, miglio, tapioca, amaranto, quinoa, soya, mais, grano saraceno, sorgo.
In presenza di scialorrea, data principalmente dalla difficoltà a deglutire la saliva, si consiglia inoltre di evitare i cibi che ne stimolano la secrezione, quindi i cibi piccanti, molto salati o molto zuccherini, speziati o affumicati.
Quando è presente vomito o rigurgito (hyper gag) è preferibile almeno inizialmente somministrare cibi poltacei dolci e tiepidi.
Per contrastare la stipsi, in genere funzionale, si consiglia di bere nella giusta quantità (liquidi addensati), consumare frutta come spuntino e verdura due volte al giorno.

Nelle fasi di diarrea invece si consiglia la fibra solubile (patate, carote, mela, banana), e la temporanea sospensione del lattosio. Evitare cibi e bevande troppo calde o troppo fredde.

Il modello di dieta raccomandato è quello mediterraneo, (PIRAMIDE DIETA MEDITERRANEA INRAN 2009) che prevede un maggior consumo di carboidrati (55-60%) , e minor consumo di proteine (15%) anche animali e grassi (30%) in particolare da latticini magri, semi e olio extra vergine di oliva . Vanno ridotti i cibi ipercalorici come i dolci a meno di 2 volte alla settimana, i salumi a meno di 1 e la carne rossa a meno di 2.
Inoltre si incentiva l’attività fisica e il consumo di acqua.
Questo modello tuttavia va personalizzato tenendo conto delle indicazioni nutrizionali proposte dai LARN, dalla presenza di eventuali disturbi o patologie e se si è di fronte ad un soggetto sottopeso o in soprappeso.
La malnutrizione può essere presente sia nel sottopeso che nel soprappeso.
Si può diagnosticare con la rilevazione sia degli indici antropometrici (BMI) che degli indici bioumorali e immunologici (tramite esami ematici).
Nel malnutrito sottopeso si consigliano pasti piccoli e frequenti, iperglucidici, ed eventualmente supplementi nutrizionali (AFMS).
Gli Alimenti a Fini Medici Speciali (AFMS) sono normati dal regol. UE n. 609/2013 e 2016/128, hanno caratteristiche diverse tali da poter essere consigliati anche in presenza di patologie metaboliche. Vi sono gli ONS (supplementi nutrizionali orali) liquidi o in forma di cremedessert, questi ultimi adatti ai soggetti disfagici, miscele nutrizionali complete liquide o in polvere da infondere attraverso sondini (peg, sng, digiunostomie) con utilizzo di nutripompe (soprattutto in presenza di rigurgiti) e formule modulari che forniscono un solo principio nutritivo (solo proteine o solo carboidrati) o anche due (grassi e zuccheri). Gli AFMS sono erogabili dal SSN quasi completamente e tramite procedure definite, devono essere richiesti da un medico prescrittore.
In alcune realtà vengono ancora proposte diete artigianali frullate e infuse attraverso sng o stomie (peg) con schizzettone ma vi sono motivi validi per consigliare diete artificiali già pronte fornite dall’industria.

Quando non è possibile utilizzare l’apparato digerente (in presenza di stenosi, occlusioni..) o per impossibilità a praticare un accesso (stomie) per infondere i nutrienti si dovrà utilizzare la via parenterale, con accesso venoso periferico o centrale, in questo caso sono disponibili anche sacche preconfezionate che forniscono tutti i principi nutritivi indispensabili alla vita.
Quando è possibile è preferibile l’utilizzo della Nutrizione Enterale rispetto alla Parenterale per la minore probabilità di andare incontro a complicanze (settiche per es.).
Quando ci si espone poco al sole, è più facile incorrere a ipovitaminosi D con aumentato rischio di sviluppare osteomalacia nell’adulto e rachitismo durante la crescita. Pertanto è consigliabile prevedere l’esposizione quotidiana alla luce del sole anche per pochi minuti.
Dal punto di vista alimentare si consiglia di attuare una dieta a base di cibi ricchi in vit. D.
È altrettanto importante ingerire cibi ricchi in Calcio che insieme alla vit. D contribuiscono a mantenere sano l’apparato scheletrico.
Gli alimenti più ricchi in Calcio oltre ai latticini sono alcune verdure e soprattutto l’acqua minerale ad alto contenuto in questo minerale in quanto è contenuto nella forma chimica più assorbibile.
Vi sono sostanze presenti naturalmente in alcuni alimenti che ostacolano l’assorbimento del calcio se assunti contemporaneamente, sono i fitati, gli ossalati e i tannini.

Un’altra condizione riscontrabile in soggetti con S.Rett è il soprappeso, a causa di eccessiva assunzione di cibi ipercalorici e/o scarsa attività fisica.
In tal caso si consigliano pasti ipocalorici, a basso contenuto di zuccheri semplici, rispettando l’orario dei pasti, 3 più due spuntini, e inserire un programma di attività fisica settimanale, costante anche se blando e comunque compatibile con le disabilità presenti.