Una scorretta nutrizione/alimentazione è spesso una complicanza che si verifica nel decorso clinico della Sindrome di Rett.
Fattori che ostacolano l’alimentazione sono: la tosse dopo o durante il pasto, l’aspirazione di liquidi (non frequente), la difficoltà a masticare, i rigurgiti e l’”hyper gag”.
L’”hyper gag” è un anomalo riflesso dovuto ad una disfunzione orofaringea, per il quale il soggetto spalanca la bocca e presenta conati di vomito, in riposta ad uno stimolo nella cavità orale.
Le pazienti con Sindrome di Rett spesso non avvertono la sensazione della sete, anche quando sono disidratate; i liquidi rimangono a lungo in bocca poi defluiscono lentamente in faringe e possono penetrare in laringe, provocando il riflesso della tosse; è opportuno che sia corretta la posizione in cui vengono nutrite: piedi e gomiti devono fare da perno in posizione seduta, oppure si può scegliere una posizione antigravitaria (semi sdraiate).
La causa più frequente di malnutrizione è il rifiuto ad alimentarsi, spesso correlato ad una sintomatologia dolorosa, provocata ad esempio da un’esofagite da reflusso, oppure correlato al fatto che le pazienti non avvertono la sensazione di appetito. Il reflusso gastro esofageo (RGE) in trattamento farmacologico è presente nel 21.7% dei casi e il RGE non trattato nel 27.15% dei casi.
L’”hyper gag” è un fenomeno riportato nel 53.8% dei casi (nelle casistiche francesi), non sembra una condizione età correlata; è correlata all’introduzione di cibo nella bocca, ed in particolare può essere associata al cambio di gusto di un cibo o a cibi freddi. è quindi importante stabilire le condizioni scatenanti per poterle modificare o mettere in atto strategie di desensibilizzazione per evitare che si verifichi questo riflesso che ostacola l’alimentazione. Poiché questo riflesso è stimolato anche dal lavaggio dei denti con lo spazzolino, brevi ma ripetute “esposizioni” al massaggio della cavità orale con lo spazzolino determinano una riduzione di questo abnorme riflesso, favorendo l’assunzione del cibo (desensibilizzazione).
Tra le cause di malnutrizione bisogna anche tenere in considerazione l’incapacità di nutrirsi autonomamente (perché le pazienti affette da S. di Rett perdono l’uso finalizzato delle mani, presentano stereotipie e deformità osteo-muscolari che ostacolano il movimento) e le alterazioni dell’alvo (stitichezza e diarrea). è opportuno trattare le alterazioni dell’alvo, in particolare la stipsi con adeguata idratazione, introduzione di fibre, attività fisica e stazione eretta e, se necessario, utilizzo di lassativi.
Tra gli aspetti che riguardano la dieta e la nutrizione bisogna valutare anche l’elevato consumo energetico correlato a: spasticità, stereotipie, altri movimenti involontari, iperventilazione e in taluni casi incessante deambulazione; per questo aspetto, in alcuni casi può essere utile arricchire la dieta con vitamine e calcio.
