L’osteoporosi, caratterizzata da bassa densità minerale ossea, è una condizione patologica frequente nella Sindrome di Rett, presente nel 75% dei casi; il meccanismo patogenetico alla base di questo disturbo non è ancora noto, ma si pensa che la causa sia genetica (probabilmente MeCP2 interferisce con la crescita ossea).
L’osteoporosi si correla ad una maggior incidenza di fratture: il 25% delle pazienti ha almeno un episodio di frattura nel corso della vita.
Uno studio francese evidenzia che:
- come noto, nelle pazienti affette da Sindrome di Rett vi è un deficit di Vitamina D, tuttavia l’elevata requenza di fratture non risulta correlata all’introduzione di vitamina D e calcio;
- nelle pazienti in terapia antiepilettica, in particolare con acido valproico, aumenta l’incidenza di osteoporosi e delle fratture;
- la capacità di deambulare non sembra correlata ad una maggior incidenza di fratture; anche se è noto che l’attività fisica favorisce la mineralizzazione ossea.
La sintomatologia dell’osteoporosi, ad eccezione del dolore provocato dalle fratture e microfratture, è aspecifica ma è importante individuarla; può essere presente una condizione cronica dolorosa che causa disturbi del sonno e agitazione, può ridurre la motilità spontanea e l’appetito delle pazienti.
Come terapia per ridurre il rischio di fratture vengono utilizzati i difosfonati, come ad esempio il pamidronato a basse dosi (per 2 anni). Tra i fattori di prevenzione, importanti sono anche gli aspetti nutrizionali (supplementazione con calcio e Vit. D) e l’attività fisica.
Per effettuare la misurazione della densità di mineralizzazione ossea (BMD) viene consigliata la “Dual energy X ray” o DXA , della colonna e dell’anca; questo esame prevede una bassa dose di radiazioni e il tempo di esecuzione è rapido.
