La Rett è causata da una mutazione del gene Mecp2, con forme tipiche, atipiche, encefalopatia negli individui di sesso maschile, disabilità intellettive e molto altro. Altre sindromi sono la CDKL5 e la FOXG1. Nella Rett classica ci sono diverse comorbidità: respirazione irregolare presente nel 95% dei pazienti; l’epilessia nel 60-70%; disfagia, disturbi del sonno e disturbi comportamentali presenti nel 90% dei casi; costipazione, disordini del movimento e scoliosi, osteopenia, displasia, reflusso gastroesofageo, fratture e altro. Quindi, quanti medici sono necessari per una corretta presa in carico? Come possiamo aiutare le famiglie in tutte queste aree?
L’aspettativa di vita dei pazienti affetti da Rett si aggira intorno ai 50 anni. I desideri delle famiglie sono poter avere una cura definitiva, poter comunicare meglio per capire dove le figlie hanno male e come risolvere le cose; vorrebbero controllare le crisi epilettiche, far diminuire le stereotipie, spesso invalidanti; vorrebbero far dormire meglio le figlie. Per poter aiutare queste famiglie in questo percorso, è necessario mettere diverse figure professionali in campo, che possano a 360° seguire la paziente RTT, trovando quindi un approccio multidisciplinare, in collaborazione con il pediatra o il medico di base, il quale dovrebbe coordinarsi con l’equipe medica. Occorre seguire un aspetto olistico che possa includere non solo gli aspetti medici, ma anche quelli sociali ed economici. Sarebbe importante avere accesso ai trial clinici e alle nuove terapie avanzate.

È importante fare screening e check up periodici con il medico di base sullo stato di salute generale. I caregiver, da parte loro, devono tenere monitorata la cartella clinica, tenere tutti i referti insieme, a disposizione. Gli screening annuali devono includere quelli su peso, altezza, misura della testa, BMI, ECG; sarebbe importante fare un esame spinale in posizione prona, misurare la vitamina D e i valori nutrizionali; fare un esame della vista e dell’udito e un controllo odontoiatrico. È necessario essere vicini alla famiglia, rispondere a tutti i dubbi sulla malattia, sugli esami da fare, sui nuovi sviluppi.

L’indagine neurologica dev’essere annuale per vedere eventuali miglioramenti cognitivi e motori, monitorare gli attacchi epilettici, monitorare i pattern del sonno e quelli comportamentali, capire come intervenire farmacologicamente. Anche la nutrizione è fondamentale, gli schemi di masticazione e deglutizione, se vengono introdotti i nutrimenti necessari, fare uno screen per reflusso e costipazione e valutare quindi se fare interventi specifici.
Per quanto riguarda la riabilitazione fisica, è importante capire cosa bisogna fare per migliorare la postura, se c’è rischio di lussazione e fratture e le terapie vanno calibrate in base allo status fisico.
Tutte le terapie devono avere lo scopo di mantenere e migliorare le capacità del paziente, dal punto di vista logopedico, motorio, occupazionale, nutrizionale, cognitivo attraverso la CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa), l’ippoterapia e l’idroterapia. La Clinica Rett presso il Children’s Hospital del Colorado è un centro Rett d’eccellenza. È stato aperto a fine 2011, grazie ai finanziamenti della Rocky Mountain Rett Association (RMRA) e dell’International Foundation for CDKL5 Research (IFCR). È un istituto comprensivo che dà la possibilità di essere seguiti a tutti coloro che lo raggiungono per tutti i tipi di encefalopatie dello sviluppo, quindi Rett Classica Mecp2, CDKL5 e FOXG1.