La sindrome di Rett è una malattia neurologica che colpisce prevalentemente il sesso femmini-
le, rappresentando una delle più comuni cause di grave disabilità intellettuale femminile. L’incidenza stimata è di un caso ogni 10.000 bambine nate vive. La forma classica della malattia è caratterizzata da uno sviluppo apparentemente normale nei primi 6-18 mesi di vita, cui segue un rallentamento dello sviluppo e una regressione delle abilità psicofisiche, con riduzione della capacità di socializzare e comparsa di movimenti stereotipati, soprattutto delle mani. Alla malattia solitamente si associano altre manifestazioni che interessano altri apparati ed includono: difficoltà nella deambulazione e nei movimenti volontari, disturbi respiratori (alternanza di apnee e iperventilazione), costipazione ed estremità fredde. Esistono anche forme atipiche della sindrome di Rett, in cui i sintomi possono essere attenuati o più severi e si possono manifestare in tempi differenti rispetto alla forma classica
La disfunzione respiratoria sta assumendo un ruolo sempre più centrale nella patologia multisistemica della sindrome di Rett. Da quanto riportato nei vari studi internazionali la causa principale delle multiformi irregolarità respiratorie nella Rett è da attribuire a gravi disturbi di tipo neuro-autonomico del respiro o ad immaturità del tronco encefalico (Julu et al. 2008, Gallego 2012). Le apnee che si riscontrano frequentemente nelle pazienti sono state finora attribuite a fenomeni essenzialmente “centrali” anche se negli ultimi anni, perlomeno nella forma classica della malattia, sono stati individuati nella sindrome altri meccanismi alla base della complessa disfunzione respiratoria quali ad esempio l’anomalia degli scambi respiratori polmonari e la presenza dello Stress Ossidativo (De Felice et al. 2014)
Tuttavia nella sindrome di Rett alla complessità della problematica respiratoria partecipano molti altri fattori co-protagonisti come ad esempio il reflusso gastro esofagaeo (disturbi della motilità gastro esofagea), la disfagia, la scoliosi e l’ipotonia muscolare che predispongono sia ad una condizione di danno parenchiamale che di insufficienza respiratoria cronica di tipo restrittivo.
Pertanto, in presenza di sintomi respiratori ricorrenti quali tosse, e persistenza di abbondanti secrezioni tracheo bronchiali è importante effettuare indagini volte ad escludere tutte le possibili cause di inalazione cronica.
Il reflusso gastroesofageo potrà essere indagato attraverso la pH impedenzometria e /o la scintigrafia gastrica, mentre per la disfagia esiste la possibilità di effettuare un vero e proprio studio della deglutizione attraverso un deglutidogramma o digerente prime vie, esofago-stomaco-duodeno, tenue seriato. Per questa indagine si utilizza un mezzo di contrasto che è un prodotto inerte e senza tossicità. Il pasto viene normalmente somministrato sotto controllo con raggi X (fluoroscopico o fluorografico). Questo esame serve a studiare l’aspetto dell’esofago, dello stomaco e delle anse intestinali valutando la loro forma e funzione e la progressione del mezzo di contrasto nel tratto gastrointestinale. È possibile rilevare quindi importanti informazioni riguardanti la funzione della deglutizione ed alcune anomalie che non sarebbero visibili alla radiologia tradizionale o all’ecografia, come ad esempio le malrotazioni o le stenosi.
Nella gestione delle problematiche respiratorie dei pazienti affetti da patologia cronica come nella sindrome di Rett rientrano le tecniche di fisioterapia respiratoria volte alla rimozione delle secrezioni bronchiali. Quest ’ultime, se non adeguatamente rimosse dalla tosse o dai sistemi di clearance, tendono ad accumularsi dando origine ad addensamenti polmonari e conseguenti stati di ipossia che rappresentano una delle principali cause di ricovero in ambiente ospedaliero.
È quindi importante nell’elaborazione di un piano di cura non tralasciare un programma di fisioterapia respiratoria riguardante soprattutto le tecniche di disostruzione bronchiale, per ottimizzare le capacità spontanee delle pazienti.
Non esistendo attualmente cure per la Sindrome di Rett è fondamentale una diagnosi precoce di tutte le complicanze; è necessario che le pazienti e le loro famiglie vengano supportate da un team multidisciplinare rappresentato da neurologi, psicologi, dietisti, fisioterapisti, broncopneumologi terapisti occupazionali, logopedisti etc., in grado di valorizzare le loro capacità residue e di mettere in atto un’efficace strategia terapeutica.