Il profilo di funzionamento (PF) sostituisce la diagnosi funzionale e il profilo dinamico funzionale ed è connesso ai criteri del modello biopsicosociale della Classificazione internazionale del funzionamento, della disabilità e della salute (ICF) dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Esso indica le caratteristiche fisiche, psichiche e sociali ed affettive della persona con disabilità e pone in rilievo sia le capacità possedute sia le difficoltà di apprendimento conseguenti alla situazione di disabilità e le possibilità di recupero nel rispetto del contesto culturale e sociale in cui vive. La valutazione delle abilità di base delle persone con Sindrome di Rett è molto complessa perché, a causa delle difficoltà nella comunicazione, le abilità delle bambine sono spesso sottostimate. Ancora oggi in alcune scuole si ritiene che le uniche attività che si possano realmente svolgere con le bambine con Sindrome di Rett siano di accudimento o di intrattenimento. In alcuni Centri che le ospitano è ancora peggio: dal momento che le persone con Sindrome di Rett non disturbano, spesso nei contesti collettivi si tende a dare attenzione a coloro che hanno sintomatologie attive e a dimenticare gli altri.Dopo che il genetista e il neuropsichiatra infantile hanno formulato la diagnosi, diverse professionalità concorrono alla valutazione del profilo funzionale. Presso il Centro Airett Ricerca e Innovazione (CARI) le aree che vengono valutate sono esemplificate nel grafico in basso a sinistra.Proprio per questo il gruppo dei professionisti e dei caregivers che concorre alla stesura del profilo di funzionamento è costituito da: 1. Professionisti dell’area della riabilitazione come logoterapisti, fisioterapisti, neuropsicomotricisti, osteopati; 2. Professionisti dell’area psicologica: psicologi dell’età evolutiva, pedagogisti; 3. Professionisti della valutazione dell’interfaccia con le nuove tecnologie (eyetracker, ausili motori, ausili cognitivi); 4. Famiglia; 5. Insegnanti di sostegno, insegnanti di classe, dirigenti scolastici.Nella valutazione vengono usati sia strumenti di natura funzionaleclinica, sia strumenti standardizzati. Il focus è soprattutto indirizzato agli ostacoli all’apprendimento e alla partecipazione. In questo senso la scuola e i terapisti insieme progettano come superare le “barriere”. Come previsto dall’ICF, il benessere globale di ciascuno deriva dalla positiva interazione fra fattori biopsicosociali e contesto.Ognuna delle aree descritte nel grafico sopra contiene la valutazione delle diverse sottoaree, come ad esempio l’area dei prerequisiti deve valutare se la bambina presenta il contatto oculare spontaneo o su richiesta, se presenta la capacità di inseguire un oggetto che si muove nello spazio vicino e così via… Nei due grafici che seguono ne sono esemplificate due sottoaree L’aspetto più importante del profilo di funzionamento è che è espresso in termini operazionalizzabili, pertanto in relazione a ciascuna delle abilità che sono già presenti nel repertorio della bambina, si può strutturare il rafforzamento e la generalizzazione delle stesse, mentre quando un’abilità è assente si strutturano le tecniche che sono utili per insegnare la nuova abilità. È a questo livello che la valutazione si trasforma in riabilitazione e in piano educativo individualizzato (PEI).Presso il CARI viene fornito un programma specifico per ognuna delle abilità che devono essere rafforzate o raggiunte e vengono indicate le tecniche specifiche per il raggiungimento delle stesse. Per esempio seuna bambina con Sindrome di Rett al momento della valutazione riesce a comunicare solo con gli occhi, il programma di potenziamento prevedrà soprattutto l’uso dell’eyetracker perché possa arrivare a livelli sempre più elevati di apprendimento e comunicazione, ma contemporaneamente si attiveranno strumenti specifici per la riabilitazione motoria degli arti superiori sia di natura tecnologica sia attraverso esercizi specifici.La restituzione rappresenta un momento di comunicazione importantissimo. In quella fase si presenterà chi deve fare cosa, in quale contesto, con quali tempi e soprattutto con quali generalizzazioni nel setting di vita delle bambine. La restituzione viene accompagnata dalla descrizione sistematica delle attività educative specialistiche da intraprendere.

Esempio di gestione attività quotidiane:

Porre la bambina davanti al comunicatore e chiedere: “Vuoi uscire a fare una passeggiata o vuoi ascoltare la musica?”.Cambiare il target da destra a sinistra, o dalla posizione in basso a in alto.Rifare la domanda e se la bambina ha scelto in modo coerente eseguire subito l’attività richiesta.

Esempio di apprendimento senza errori:

Porre la bambina davanti al comunicatore e chiedere: “Dove è scritta la parola sonno?”Cambiare il target da destra a sinistra, o dalla posizione in basso a in alto.Rifare la domanda e se la bambina ha scelto in modo coerente rinforzare la risposta, facendo festa.

Esempio di autonomia:

(Se la bambina tende a fare il gesto di portare alla bocca, ma rilascia subito il cucchiaio).Utilizzare l’ausilio qui fotografato.Inizialmente condurre con la mano la bambina, aiutandola a livello della mano.Usare inizialmente cibi molto motivanti.Se la bambina esegue in modo coerente rinforzare la risposta, facendo festa