In tale progetto viene inoltre richiesta l’individuazione e la promozione all’interno dell’Ospedale di uno o più ambiti specialistici per la presa in carico di una peculiare problematica non neurologica alla quale sono soggette le ragazze affette da RTT. Per la coordinazione e la gestione di tale attività, ampiamente di seguito riportate, sarà individuato un referente medico A tale scopo l’Associazione mette a disposizione del medico referente una linea telefonica, per la quale il professionista indicherà gli orari di reperibilità.

In particolare le attività richieste al referente medico individuato sono:

– Programmare il DH per le pazienti con RTT, individuando all’interno dell’Ospedale i professionisti competenti per le varie specializzazioni.

– Seguire le pazienti con Sindrome di Rett, accertata o sospettata, in degenza o in DH o ambulatoriali, nel loro percorso assistenziale diagnostico e terapeutico, collaborando con il personale addetto e favorendo l’informazione e l’empowerment delle famiglie.

– Seguire la tempistica/consegna per l’informativa sull’esito esami DH.

– Aggiornare l’archivio dei dati della casistica ed il database europeo.

– Collaborare all’attività clinica e scientifica, di ricerca e con pubblicazioni, ivi effettuata.

– Promuovere l’avanzamento del Percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale (PDTA), omogeneo e condiviso, e alla sua applicazione in Italia, con aggiornamento continuo attraverso un confronto internazionale ed una verifica nell’esperienza dei Centri italiani esperti di Genova-Istituto Gaslini, e Siena-Policlinico Le Scotte, Messina Policlinico, Roma Bambino Gesù.

– Promuovere la rete di collaborazione tra tali Centri esperti per il Progetto organizzativo-gestionale richiesto da AIR e finalizzato all’applicazione del PDTA configurato, identificare un team di Consulenti specialisti dedicati alla gestione di specifiche problematicità (mediche generali, gastroenterologiche e nutrizionali, respiratorie e cardiologiche, epilettologiche, ortopediche, endocrinologiche e ginecologiche, interventi semintensivi-intensivi, programmi riabilitativi motorio, psicomotorio, comunicativo, affettivo-relazionale, prescrizione di sussidi ed ausili vari, terapie peculiari), oltre che a supporti alle famiglie ed a informative sociali

– Organizzare e gestire il progetto “ Passaporto Clinico “ in collaborazione con gli altri centri di riferimento Rett collegati all’Associazione e aggiornarli dei dati clinici per ogni ricovero o DH successivi alla data introduzione dati

– Supportare la realizzazione del protocollo nazionale sulla RTT

– Promuovere il sostegno alle famiglie, con disponibilità ai contatti telefonici nei giorni feriali ed in fasce orarie definite, per ascolto delle richieste, individuazione delle risposte, facilitazione del PDTA delle pazienti RTT nelle varie sedi e counselling su indirizzi per specifiche problematicità

– preparazione di articoli per la rivista Vivirett su tematiche di particolare interesse, anche con recensione di articoli di recente pubblicazione.