In questa newsletter, vorremmo presentarvi il primo articolo pubblicato a seguito del questionario che l’Associazione AIRETT ha richiesto di compilare ai propri associati per il “PROGETTO SUI DISTURBI RESPIRATORI NELLA SINDROME DI RETT”
Per prima cosa desideriamo ringraziare tutte le famiglie che hanno aderito alla nostra richiesta. Certamente i contenuti di questa pubblicazione, per chi giornalmente vive a stretto contatto con la Sindrome di Rett, non dicono nulla di nuovo ma importante è l’obiettivo finale del progetto che ha lo scopo di definire un approccio terapeutico adeguato e uniforme in merito agli aspetti respiratori e non nella Sindrome di Rett. Per fare questo, occorre avere una visione di insieme della situazione nazionale perché, quello che è scontato per la famiglia, non lo è per chi deve occuparsi da un punto di vista clinico delle nostre ragazze.
Pertanto, siamo felici che il percorso di realizzazione del nostro progetto sia partito; avremo ancora bisogno in futuro del vostro aiuto e siamo certi che non ce lo farete mancare, perché la cura delle Bimbe/Ragazze affette da Sindrome di Rett è fondamentale.
Riassunto questionario famiglie pubblicato a ottobre 23
Lo scopo di questo studio, finanziato da AIRETT e pubblicato ad ottobre 2023, è stato quello di comprendere meglio come i caregivers di pazienti con Sindrome di Rett percepiscono la qualità dei servizi sanitari identificandone le principali carenze.
I soci AIRETT hanno ricevuto un questionario e sono stati raccolti dati di 52 pazienti. I dati hanno confermato l’alta complessità di questa patologia cronica e complessa, caratterizzata principalmente dalla presenza di epilessia, apnea, grave scoliosi e sintomi gastrointestinali ma la maggior parte di pazienti non sono seguite da specialisti specifici, tranne che da neurologi per l’epilessia. È emerso anche un dato importante sull’immunizzazione che dovrebbe essere fortemente incoraggiata e diffusa tra pazienti così fragili, con particolare attenzione contro le false controindicazioni alle vaccinazioni. Dato che i diversi centri specialisti sono situati in diverse regioni del paese, l’alto tasso di mobilità da un centro ad un altro, porta ad un’assistenza non omogenea. Da tutto ciò, deriva un considerevole livello di stress per i caregivers. Sarebbe, invece, auspicabile costituire una rete nazionale interdisciplinare e sviluppare un documento di Consenso Nazionale che coinvolga esperti multidisciplinari con l’intento di migliorare la gestione di pazienti Rett.
